В ДНК заложена биологическая информация, составляющая программу развития клетки организма.

Основная биологическая функция ДНК заключается в хранении, постоянном самовозобновлении, самовоспроизведении и передаче генетической информации в клетке.

Геном – совокупность генов в клетках с гаплоидным набором хромосом. Геном видоспецифичен и содержит у человека 3 · 10 9 пар нуклеотидов. Включает 80-100 тысяч генов. Общая длина ДНК в диплоидном наборе хромосом 174 см. В геноме человека 23 группы сцепления у женщин и 24 группы сцепления у мужчин, за счет наличия в 23 паре хромосом Х или Y- хромосом, а у женщин только Х и Х хромосомы.

В настоящее время все гены по функциям подразделяются: I — структурные ; II – функциональные .

I . Структурные гены – их насчитывается 35 — 40 тысяч и несут информацию:

• о белках ферментах,
• о гистонах,
• о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК.

По строению структурные гены подразделяются на:

• независимые гены или уникальные,
• повторяющиеся гены,
• прерывистые гены.

Независимые гены – это гены, транскрипция которых не связана с транскрипцией других генов. Их активность может регулироваться гормонами.

Повторяющиеся гены – это гены один, из которых может находиться в виде повторов, повторяясь много сотен раз, вплотную следуя друг за другом. Сотни повторов одного гена называются тандем .

Семейства генов – это группа генов кодирующих один пептид. Например: 4 гена альфа-глобиновой цепи гемоглобина расположены в 16 хромосоме и образуют одно семейство. Второе семейство генов бета-глобиновой цепи гемоглобина находятся в 11 хромосоме.

Умеренно повторяющиеся последовательности могут составлять от 1% до 90% всего генома, т. е. работающей ДНК всего 10%.

Кластеры генов – это группы различных генов расположенных в определенных локусах хромосом и объединенных общими функциями. Например, гистоновые белки H2A, H2B, H3, H4.

Прерывистые гены – такие гены, в которых есть кодирующие и не кодирующие последовательности триплетов. Это отличительная черта строения многих генов эукариот, получившая название «мозаичность», т.е. прерывистость структуры смысловой части генов. В геноме человека наряду с прерывистыми генами есть гены цистронной структуры (все триплеты кодирующие), например гены тРНК, рРНК.

II . Функциональные гены подразделяются:

• гены – модуляторы, усиливающие или ослабляющие действие структурных генов (ингибиторы, интеграторы, модификаторы);
• гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы, операторы и гены пунктуации);
• онкогены – это клеточные или вирусные гены, экспрессия которых может привести к развитию новообразований;
• протоонкогены – нормальные клеточные гены, усиление или изменение функции которых превращает их в онкогены;
• опухолевые супрессоры – клеточные гены, контролирующие этапы клеточного цикла, инактивация которых резко увеличивает вероятность возникновения новообразований; восстановление их функции, наоборот, может подавить рост опухолевых клеток.

Регуляция экспрессии генов прокариот по типу индукции и корепрессии (модель оперона).

Общие принципы генетического контроля экспрессии генов

Активация структурных генов происходит с помощью гена – регулятора и гена – оператора. В обычных условиях ген – регулятор активен и синтезирует белки – регуляторы. Если белок – регулятор взаимодействует с оператором, занимающим часть промотора при этом РНК- полимераза не может соединиться с промотором, транскрипция не идёт. Такой белок называется репрессором, контроль экспрессии генов – негативным. Если область оператора расположена перед промотором, связывание РНК-полимеразы с промотором облегчается белком — регулятором и оператор запускает транскрипцию со структурных генов. Такие белки называются активаторами, контроль экспрессии генов – позитивным.

Роль негенетических факторов в регуляции генной активности

Регуляция экспрессии генов на стадии транскрипции может осуществляться и негенетическими факторами, так называемыми эффекторами. К ним относятся вещества небелковой природы. При взаимодействии с белками – регуляторами, они изменяют их способность соединятся с оператором. Оператор остается свободным, запускает транскрипцию со структурных генов, эффектор выполнил роль индуктора (побудителя). Эффекторы могут также играть роль корепрессоров, препятствуя транскрипции. Они переводят белок – репрессор в активное состояние, который блокирует оператор, и транскрипция прекращается.

Регуляция экспрессии генов у прокариот

Механизмы регуляции были изучены у микроорганизмов французскими учеными Ф. Жакоб и Ж. Моно в 1961 г. Они предложили оперонную модель регуляции транскрипции прокариот. Оперон – это блок тесно связанных структурных и функциональных генов (промотор, оператор, терминатор). Последовательность структурных генов определяет синтез группы белков, учавствующих в одной цепи биохимических реакций. Оперонная модель предполагает наличие единой системы регуляции, то есть объединенные в один оперон структурные гены имеют один общий ген – промотор, ген – оператор и ген – терминатор. Со структурных генов транскрибируется единая полицистронная мРНК, затем она разрезается и синтезируются отельные пептиды. Регуляция транскрипции изучена на кишечной палочке, она может идти по типу индукции и корепрессии.

Регуляция активности генов по типу индукции

Примером регуляции экспрессии генов по типу индукции может служить лактозный оперон. В эксперименте было отмечено, что после введения в питательную среду сахара лактозы в цитоплазме клетки появляются три фермента. Лактоза выступает в роли индуктора синтеза ферментов – расщепления, которые превращают субстрат в продукт, необходимый для жизнедеятельности бактерий. Лактоза связывает белок — репрессор, изменяет его третичную структуру, он теряет способность соединятся с геном — оператором. Свободный ген – оператор включает оперон, РНК-полимераза взаимодействует с геном – промотором и со структурных генов осуществляется транскрипция полицистронной мРНК. (рис. 11) После удаления из среды лактозы, освобожденный белок – репрессор вновь блокирует ген – оператор и оперон выключается, транскрипция прекращается.

Регуляция активности генов по типу корепрессии

У бактерий описана система регуляции, которая переводит активные структурные гены в неактивное состояние, в зависимости от концентрации в цитоплазме конечного продукта определенной биохимической реакции. Примером может служить триптофановый оперон, он является системой, постоянно кодирующей синтез незаменимой аминокислоты – триптофана. Избыточное количество этой аминокислоты, то есть конечного продукта, активизирует белок – репрессор, он блокирует ген – оператор и транскрипция прекращается, синтез триптофана останавливается (рис. 12)

Таким образом, оперонная модель – это саморегулируемая система, работает по принципу обратной связи и носит приспособительный характер. Синтез фермента запускается поступлением в клетку субстрата реакции (индуктор) и прекращается при его избытке, при этом конечный продукт выступает в роли корепрессора.

Регуляция работы генов у эукариот

Схема регуляции транскрипции у эукариот разработана Г. П. Георгиевым (1972). Принцип регуляции по типу обратной связи сохраняется, но механизмы её более сложны. Это обусловлено появлением ядерной оболочки и разобщением процессов транскрипции и трансляции во времени и пространстве.

Единица транскрипции у эукариот называется транскриптоном. Он состоит из неинформативной (акцепторной) и информативной (структурной) зон. Неинформативная зона начинается промотором и инициатором, за ней следует группа генов операторов и далее расположена информативная зона. Информативная зона образована структурным геном, разделенным на экзоны и интроны. Заканчивается транскриптон терминатором.

В настоящее время установлено, что регуляция транскрипции эукариот носит комбинационный характер. Это означает, отсутствие оперонной модели организации генов и синтез ферментов одной цепи биохимических реакций не имеют единой регулируемой системы.

Работу транскриптона регулирует несколько генов-регуляторов и синтезируется несколько белков-репрессоров.

Индукторами в клетках эукариот являются сложные молекулы (гормоны и другие вещества), для расщепления их требуется несколько ферментов. Индукторы освобождают гены – операторы от белков – репрессоров, РНК – полимераза запускает транскрипцию. Вначале синтезируется большая молекула предшественница мРНК, списывающая всю информацию. После процессинга происходит ферментативное разрушение неинформативной части РНК и расщепление ферментами – рестриктазами информативной части на фрагменты, соответствующие экзонам. Синтезируется моноцистронная мРНК (рис.13). Включение и выключение транскриптона происходит так же, как и оперона.

В геноме эукариот встречаются уникальные последовательности нуклеотидов ДНК (одна в геноме), у человека на них приходится до 56%. Уникальная ДНК входит в состав структурных генов и даёт информацию о первичной структуре полипептидов. Кроме того, в геномах эукариот содержатся последовательности нуклеодидов, многократно повторяющиеся. Эти гены выполняют разнообразные функции: являются промоторами, регулируют репликацию ДНК, участвуют в кроссинговере, отделяют экзоны и интроны и др. Жизнедеятельность организма обусловлена функциональной активностью в основном уникальных генов, а она, в свою очередь, зависит от состояния внутренней среды организма (гормональный фон и др.), а также условий окружающей среды.

гены оперона, кодирующие синтез полипептидных цепей.

Один ген-один фермент

Вообще говоря, один ген - одна мРНК. мРНК может кодировать один белок, может больше одного белка, может не кодировать никаких белков совсем. Белок может обладать ферментативной активностью, может обладать больше чем одной, а может и не обладать таковой вообще.

Гипотеза один ген - один фермент, предложенная Бидлом и Тэйтумом, легла воснову положения о том, что специфичное строение белка регулируется генами. Предполагают, что генетическая информация закодирована специфичнойпоследовательностью нуклеотидов в ДНК. Эта последовательность регулируетпервичную структуру белков.

Вопрос

Биосинтез белков

Биосинтез белков является важнейшим процессом анаболизма. Все признаки, свойства и функции клеток и организмов определяются в конечном итоге белками. Белки недолговечны, время их существования ограничено. В каждой клетке постоянно синтезируются тысячи различных белковых молекул. В начале 50-х гг. ХХ в. Ф. Крик сформулировал центральную догму молекулярной биологии: ДНК → РНК → белок. Согласно этой догме способность клетки синтезировать определенные белки закреплена наследственно, информация о последовательности аминокислот в белковой молекуле закодирована в виде последовательности нуклеотидов ДНК. Участок ДНК, несущий информацию о первичной структуре конкретного белка, называется геном. Гены не только хранят информацию о последовательности аминокислот в полипептидной цепочке, но и кодируют некоторые виды РНК: рРНК, входящие в состав рибосом, и тРНК, отвечающие за транспорт аминокислот. В процессе биосинтеза белка выделяют два основных этапа: транскрипция - синтез РНК на матрице ДНК (гена) - и трансляция - синтез полипептидной цепи.

Генетический код и его свойства

Генетический код - система записи информации о последовательности аминокислот в полипептиде последовательностью нуклеотидов ДНК или РНК. В настоящее время эта система записи считается расшифрованной.

Свойства генетического кода:

1. триплетность: каждая аминокислота кодируется сочетанием из трех нуклеотидов (триплетом, кодоном);

2. однозначность (специфичность): триплет соответствует только одной аминокислоте;

3. вырожденность (избыточность): аминокислоты могут кодироваться несколькими (до шести) кодонами;

4. универсальность: система кодирования аминокислот одинакова у всех организмов Земли;

5. неперекрываемость: последовательность нуклеотидов имеет рамку считывания по 3 нуклеотида, один и тот же нуклеотид не может быть в составе двух триплетов;

6. из 64 кодовых триплетов 61 - кодирующие, кодируют аминокислоты, а 3 - бессмысленные (в РНК - УАА, УГА, УАГ), не кодируют аминокислоты. Они называются кодонами-терминаторами, поскольку блокируют синтез полипептида во время трансляции. Кроме того, есть кодон-инициатор (в РНК - АУГ), с которого трансляция начинается.

Вопрос

Экспрессия гена , программируемый геномом процесс биосинтеза белков и(или) РНК. При синтезе белков экспрессия гена включает транскрипцию - синтез РНК с участием фермента РНК-полимеразы; трансляцию - синтез белка нарибосомах. и (часто) посттрансляционную.модификацию белков.

Биосинтез РНК включает транскрипцию РНК на матрице ДНК, созревание и.сплайсинг. Экспрессия гена определяется регуляторными последовательностями ДНК; регуляция осуществляется на всех стадиях процесса. Уровень экспрессии гена (количество синтезируемого белка или РНК) строго регулируется. Для одних генов допустимы вариации, иногда в значит. пределах, в то время как для других генов даже небольшие изменения кол-ва продукта в клетке запрещены. Некоторые заболевания сопровождаются повышенным уровнем экспрессии гена в клетках пораженных тканей, например определенных белков, в т. ч. онкогенов при онкологич. заболеваниях, антител при аутоиммунных заболеваниях.

Различают экспрессию гена: 1) конститутивную – происходящую в клетке независимо от внешних обстоятельств. Сюда относят экспрессию генов, определяющих синтез макромолекул, необходимых для жизнедеятельности всех клеток, и спец. генов (тканеспецифичная экспрессия гена), характерных для конкретного вида клеток. 2) Индуцибельная экспрессия гена определяется действием каких-либо агентов - индукторов. Ими м. б. гормоны, ростовые вещества и вещества, определяющие дифференцировку клеток (напр., ретиноевая кислота). Индукция может происходить на определенной стадии развития организма, в определенной ткани; время и место индукции регулируются геномом. Как правило, изменения в экспрессии гена носят необратимый характер, по крайней мере в нормальных клетках. У раковых и трансформированных клеток эта закономерность может нарушаться. В роли индукторов м. б. также и факторы внешней среды, например изменение температуры, питательные вещества. После прекращения действия индуктора первоначальная картина экспрессии гена восстанавливается (временная экспрессия гена).

Большое значение экспрессия гена имеет в оптимизации синтеза белков методами генетич. инженерии. В качестве продуцента используют бактерии, дрожжи, растительные и животные клетки и даже живые организмы, такие организмы называют трансгенными. Искусственные гены конструируются таким образом, чтобы получить макс. кол-во желаемого продукта с миним. затратами, другими словами, чтобы достичь максимально высокого уровня экспрессии активного белка. Для сильной экспрессии в искусств, гене используют "сильные" регуляторные последовательности генов, обеспечивающие наибольшую продукцию белка. Часто эти последовательности ДНК имеют вирусное происхождение. Описаны случаи экспрессии целевого продукта в бактериях до уровня 50% от всего клеточного белка, Как правило, суперэкспрессированные белки нерастворимы и секретируются в периплазматич. пространство бактерии. Особую сложность представляет получение белков, токсичных для клетки. В таких случаях используют строго индуцибельные системы (напр., РНК-по-лимеразу фага Т7 и ген с промотором для нее) или системы, позволяющие быстро выводить продукт наружу (секретирую-щие системы). Тем не менее, достичь высокой продукции некоторых белков все же не удается. наиб. дорогим является получение белков в животных клетках.

Регуляция экспрессии генов у прокариот

Изучение регуляции генной активности у прокариот привело французских микробиологов Ф. Жакоба и Ж. Моно к созданию (1961) оперонной модели регуляции транскрипции. Оперон - это тесно связанная последовательность структурных генов, определяющих синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимических преобразований. Например, это могут быть гены, которые детерминируют синтез ферментов, участвующих в метаболизме какого-либо вещества или в синтезе какого-то компонента клетки. Оперонная модель регуляции экспрессии генов предполагает наличие единой системы регуляции у таких объединенных в один оперон структурных генов, имеющих общий промотор и оператор.

Особенностью прокариот является транскрибирование мРНК со всех структурных генов оперона в виде одного полицистронного транскрипта, с которого в дальнейшем синтезируются отдельные пептиды.

Примером участия генетических и негенетических факторов в регуляции экспрессии генов у прокариот может служить функционирование лактозного оперона у кишечной палочки Е. colt (рис. 3.86). При отсутствии в среде, на которой выращиваются бактерии, сахара лактозы активный белок-репрессор, синтезируемый геном-регулятором (I), взаимодействует с оператором (О), препятствуя соединению РНК-полимеразы с промотором (Р) и транскрипции структурных генов Z, Y, А. Появление в среде лактозы инактивирует репрессор, он не соединяется с оператором, РНК-полимераза взаимодействует с промотором и осуществляет транскрипцию полицистронной мРНК. Последняя обеспечивает синтез сразу всех ферментов, участвующих в метаболизме лактозы. Уменьшение содержания лактозы в результате ее ферментативного расщепления приводит к восстановлению способности репрессора соединяться с оператором и прекращению транскрипции генов Z, Y, А.

Таким образом, регуляция экспрессии генов, организованных у прокариот в опероны, является координированной. Синтез полицистронной мРНК обеспечивает одинаковый уровень синтеза всех ферментов, участвующих в биохимическом процессе.

Регуляция генов у эукариот протекает намного сложнее. Различные типы клеток многоклеточного эукариотического организма синтезируют ряд одинаковых белков и в то же время они отличаются друг от друга набором белков, специфичных для клеток данного типа. Уровень продукции зависит от типа клеток, а также от стадии развития организма. Регуляция экспрессии генов осуществляется на уровне клетки и на уровне организма.
Гены эукариотических клеток делятся на два основных вида: первый определяет универсальность клеточных функций, второй – детерминирует (определяет) специализированные клеточные функции. Функции генов первой группы проявляются во всех клетках. Для осуществления дифференцированных функций специализированные клетки должны экспрессировать определенный набор генов.
Хромосомы, гены и опероны эукариотических клеток имеют ряд структурно-функциональных особенностей, что объясняет сложность экспрессии генов.
1. Опероны эукариотических клеток имеют несколько генов - регуляторов, которые могут располагаться в разных хромосомах.
2. Структурные гены, контролирующие синтез ферментов одного биохимического процесса, могут быть сосредоточены в нескольких оперонах, расположенных не только в одной молекуле ДНК, но и в нескольких.
3. Сложная последовательность молекулы ДНК. Имеются информативные и неинформативные участки, уникальные и многократно повторяющиеся информативные последовательности нуклеотидов.
4. Эукариотические гены состоят из экзонов и интронов, причем созревание и-РНК сопровождается вырезанием интронов из соответствующих первичных РНК-транскриптов (про-и-РНК) , т. е. сплайсингом.
5. Процесс транскрипции генов зависит от состояния хроматина. Локальная компактизация ДНК полностью блокирует синтез РНК.
6. Транскрипция в эукариотических клетках не всегда сопряжена с трансляцией. Синтезированная и-РНК может длительное время сохраняться в виде информосом. Транскрипция и трансляция происходят в разных компартментах.
7. Некоторые гены эукариот имеют непостоянную локализацию (лабильные гены или транспозоны) .
8. Методы молекулярной биологии выявили тормозящее действие белков-гистонов на синтез и-РНК.
9. В процессе развития и дифференцировки органов активность генов зависит от гормонов, циркулирующих в организме и вызывающих специфические реакции в определенных клетках. У млекопитающих важное значение имеет действие половых гормонов.
10. У эукариот на каждом этапе онтогенеза экспрессировано 5-10% генов, остальные должны быть заблокированы.

Вопрос

Ген – функциональная единица наследственности. Он играет важную роль в наследовании признаков разными организмами. На генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клеток, организмов данного вида.

"хромосома" - слова, которые знакомы каждому школьнику. Но представление об этом вопросе довольно обобщенное, так как для углубления в биохимические дебри требуются специальные знания и желание все это понимать. А оно, если и присутствует на уровне любопытства, то быстро пропадает под тяжестью изложения материала. Попробуем разобраться в хитросплетениях в научно-полярной форме.

Ген - это наименьшая структурная и функциональная частица информации о наследственности у живых организмов. По сути он представляет собой небольшой участок ДНК, в котором содержится знание об определенной последовательности аминокислот для построения белка либо функциональной РНК (с которой также будет синтезирован белок). Ген определяет те признаки, которые будут наследоваться и передаваться потомками дальше по генеалогической цепи. У некоторых одноклеточных организмов существует перенос генов, который не имеет отношения к воспроизведению себе подобных, он называется горизонтальным.

"На плечах" генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха.

Первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 году опубликовал свои наблюдения о результатах при скрещивании гороха. Наследственный материал, который он использовал, четко показывал закономерности передачи признаков, таких как цвет и форма горошин, а также цветки. Этот монах сформулировал законы, которые сформировали начало генетики как науки. Наследование генов происходит потому, что родители отдают своему чаду по половинке всех своих хромосом. Таким образом, признаки мамы и папы, смешиваясь, образуют новую комбинацию уже имеющихся признаков. К счастью, вариантов больше, чем живых существ на планете, и невозможно отыскать двух абсолютно идентичных существ.

Мендель показал, что наследст-венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен-ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются по-следующим поколениям в мужских и женских га-метах, каждая из которых содержит по одной едини-це из каждой пары. В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами. В 1912 году генетик из Соединенных Штатов Америки Морган показал, что они находятся в хромосомах.

С тех пор прошло больше полутора веков, и исследования продвинулись дальше, чем Мендель мог себе представить. На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, находящаяся в генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. А может быть, даже и их смерть.

Классификация

Структура гена содержит в себе не только информацию о белке, но и указания, когда и как ее считывать, а также пустые участки, необходимые для разделения информации о разных белках и остановки синтеза информационной молекулы.

Существует две формы генов:

1. Структурные - они содержат в себе информацию о строении белков или цепей РНК. Последовательность нуклеотидов соответствует расположению аминокислот.
2. Функциональные гены отвечают за правильную структуру всех остальных участков ДНК, за синхронность и последовательность ее считывания.

На сегодняшний день ученые могут ответить на вопрос: сколько генов в хромосоме? Ответ вас удивит: около трех миллиардов пар. И это только в одной из двадцати трех. Геном называется наименьшая структурная единица, но она способна изменить жизнь человека.

Мутации

Случайное или целенаправленное изменение последовательности нуклеотидов, входящих в цепь ДНК, называется мутацией. Она может практически не влиять на структуру белка, а может полностью извратить его свойства. А значит, будут локальные или глобальные последствия такого изменения.

Сами по себе мутации могут быть патогенными, то есть проявляться в виде заболеваний, либо летальными, не позволяющими организму развиваться до жизнеспособного состояния. Но большинство изменений проходит незаметно для человека. Делеции и дупликации постоянно совершаются внутри ДНК, но не влияют на ход жизни каждого отдельного индивидуума.

Делеция - это потеря участка хромосомы, который содержит определенную информацию. Иногда такие изменения оказываются полезными для организма. Они помогают ему защититься от внешней агрессии, например вируса иммунодефицита человека и бактерии чумы.

Дупликация - это удвоение участка хромосомы, а значит, и совокупность генов, которые он содержит, также удваивается. Из-за повторения информации она хуже подвержена селекции, а значит, может быстрее накапливать мутации и изменять организм.

Свойства гена

У каждого человека имеется огромная Гены - это функциональные единицы в ее структуре. Но даже такие малые участки имеют свои уникальные свойства, позволяющие сохранять стабильность органической жизни:

1. Дискретность - способность генов не смешиваться.
2. Стабильность - сохранение структуры и свойств.
3. Лабильность - возможность изменяться под действием обстоятельств, подстраиваться под враждебные условия.
4. Множественный аллелизм - существование внутри ДНК генов, которые, кодируя один и тот же белок, имеют разную структуру.
5. Аллельность - наличие двух форм одного гена.
6. Специфичность - один признак = один ген, передающийся по наследству.
7. Плейотропия - множественность эффектов одного гена.
8. Экспрессивность - степень выраженности признака, который кодируется данным геном.
9. Пенетрантность - частота встречаемости гена в генотипе.
10. Амплификация - появление значительного количества копий гена в ДНК.

Геном

Геном человека - это весь наследственный материал, который находится в единственной клетке человека. Именно в нем содержатся указания о построении тела, работе органов, физиологических изменениях. Второе определение данного термина отражает структуру понятия, а не функцию. Геном человека - это совокупность генетического материала, упакованного в гаплоидном наборе хромосом (23 пары) и относящегося к конкретному виду.

Основу генома составляет молекула хорошо известная как ДНК. Все геномы содержат по крайней мере два вида информации: кодированная информация о структуре молекул-посредников (так называемых РНК) и белка (эта информация содержится в генах), а также инструкции, которые определяют время и место проявления этой информации при развитии организма. Сами гены занимают небольшую часть генома, но при этом являются его основой. Информация, записанная в генах, — своего рода инструкция для изготовления белков, главных строительных кирпичиков нашего тела.

Однако для полной характеристики генома недостаточно заложенной в нем информации о структуре белков. Нужны еще данные об элементах которые принимают участие в работе генов, регулируют их проявление на разных этапах развития и в разных жизненных ситуациях.

Но даже и этого мало для полного определения генома. Ведь в нем присутствуют также элементы, способствующие его самовоспроизведению (репликации), компактной упаковке ДНК в ядре и еще какие-то непонятные пока еще участки, иногда называемые «эгоистичными» (то есть будто бы служащими только для самих себя). По всем этим причинам в настоящий момент, когда заходит речь о геноме, обычно имеют в виду всю совокупность последовательностей ДНК, представленных в хромосомах ядер клеток определенного вида организмов, включая, конечно, и гены.

Размер и структура генома

Логично предположить, что ген, геном, хромосома отличаются у разных представителей жизни на Земле. Они могут быть как бесконечно маленькими, так и огромными и вмещать в себе миллиарды пар генов. Структура гена также будет зависеть от того, чей геном вы исследуете.

По соотношению между размерами генома и числом входящих в него генов можно выделить два класса:

1. Компактные геномы, имеющие не более десяти миллионов оснований. У них совокупность генов строго коррелирует с размером. Наиболее характерны для вирусов и прокариотов.
2. Обширные геномы состоят более чем из 100 миллионов пар оснований, не имеющих взаимосвязи между их длиной и количеством генов. Чаще встречаются у эукариотов. Большинство нуклеотидных последовательностей в этом классе не кодируют белков или РНК.

Исследования показали, что в геноме человека находится около 28 тысяч генов. Они неравномерно распределены по хромосомам, но значение этого признака остается пока загадкой для ученых.

Хромосомы

Хромосомы - это способ упаковки генетического материала. Они находятся в ядре каждой эукариотической клетки и состоят из одной очень длинной молекулы ДНК. Их легко можно увидеть в световой микроскоп в процессе деления. Кариотипом называется полный набор хромосом, который является специфичным для каждого отдельного вида. Обязательными элементами для них являются центромера, теломеры и точки репликации.

Изменения хромосом в процессе деления клетки

Хромосома - это последовательные звенья цепи передачи информации, где каждое следующее включает предыдущее. Но и они претерпевают определенные изменения в процессе жизни клетки. Так, например, в интерфазе (период между делениями) хромосомы в ядре расположены рыхло, занимают много места.

Когда клетка готовится к митозу (т. е. к процессу разделения надвое), хроматин уплотняется и скручивается в хромосомы, и теперь его становится видно в световой микроскоп. В метафазе хромосомы напоминают палочки, близко расположенные друг к другу и соединенные первичной перетяжкой, или центромерой. Именно она отвечает за формирование веретена деления, когда группы хромосом выстраиваются в линию. В зависимости от размещения центромеры существует такая классификация хромосом:

1. Акроцентрические - в этом случае центромера расположена полярно по отношению к центру хромосомы.
2. Субметацентрические, когда плечи (то есть участки, находящиеся до и после центромеры) неравной длины.
3. Метацентрические, если центромера разделяет хромосому ровно посередине.

Данная классификация хромосом была предложена в 1912 году и используется биологами вплоть до сегодняшнего дня.

Аномалии хромосом

Как и с другими морфологическими элементами живого организма, с хромосомами тоже могут происходить структурные изменения, которые влияют на их функции:

1. Анеуплоидия. Это изменение общего числа хромосом в кариотипе за счет добавления или удаления одной из них. Последствия такой мутации могут быть летальными для еще не родившегося плода, а также приводить к врожденным дефектам.
2. Полиплоидия. Проявляется в виде увеличения количества хромосом, кратного половине их числа. Чаще всего встречается у растений, например водорослей, и грибов.
3. Хромосомные аберрации, или перестройки, - это изменения в строении хромосом под воздействием факторов внешней среды.

Генетика

Генетика - это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также обеспечивающие их биологические механизмы. В отличие от многих других биологических наук она с момента своего возникновения стремилась быть точной наукой. Вся история генетики — это история создания и использования все более и более точных методов и подходов. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, генетической инженерии, микробиологической промышленности.

Наследственность - способность организма обеспечивать в ряду морфологических, биохимических и физиологических признаков и особенностей. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их онтогенеза (индивидуального развития). Наследуются не только определенные структурно-функциональные характеристики организма (черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки. Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей определенного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразделимых свойства живых организмов.

Синдром Дауна

Синдром Дауна - генетическое заболевание, при котором кариотип состоит из 47 хромосом у человека вместо обычных 46. Это одна из форм анеуплоидии, о которой говорилось выше. В двадцать первой паре хромосом появляется добавочная, которая привносит лишнюю генетическую информацию в геном человека.

Название свое синдром получил в честь врача, Дона Дауна, который открыл и описал его в литературе как форму психического расстройства в 1866 году. Но генетическая подоплека была обнаружена почти на сто лет позже.

Эпидемиология

На данный момент кариотип в 47 хромосом у человека встречается один раз на тысячу новорожденных (ранее статистика была иной). Это стало возможным благодаря ранней диагностике данной патологии. Заболевание не зависит от расы, этнической принадлежности матери или ее социального положения. Оказывает влияние возраст. Шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают после тридцати пяти лет, а после сорока соотношение здоровых детей к больным равняется уже 20 к 1. Возраст отца старше сорока лет также увеличивает шансы на рождение ребенка с анеуплоидией.

Формы синдрома Дауна

Наиболее частый вариант - появление дополнительной хромосомы в двадцать первой паре по ненаследственному пути. Он обусловлен тем, что во время мейоза эта пара не расходится по веретену деления. У пяти процентов заболевших наблюдается мозаицизм (дополнительная хромосома содержится не во всех клетках организма). Вместе они составляют девяносто пять процентов от общего количества человек с этой врожденной патологией. В остальных пяти процентах случаев синдром вызван наследственной трисомией двадцать первой хромосомы. Однако рождение двух детей с этим заболеванием в одной семье незначительно.

Клиника

Человека с синдромом Дауна можно узнать по характерным внешним признакам, вот некоторые из них:

Уплощенное лицо;
- укороченный череп (поперечный размер больше продольного);
- кожная складка на шее;
- складка кожи, которая прикрывает внутренний угол глаза;
- чрезмерная подвижность суставов;
- сниженный тонус мышц;
- уплощение затылка;
- короткие конечности и пальцы;
- развитие катаракты у детей старше восьми лет;
- аномалии развития зубов и твердого неба;
- врожденные пороки сердца;
- возможно наличие эпилептического синдрома;
- лейкозы.

Но однозначно поставить диагноз, основываясь только на внешних проявлениях, конечно, нельзя. Необходимо провести кариотипирование.

Заключение

Ген, геном, хромосома - кажется, что это просто слова, значение которых мы понимаем обобщенно и весьма отдаленно. Но на самом деле они сильно влияют на нашу жизнь и, изменяясь, заставляют меняться и нас. Человек умеет подстраиваться под обстоятельства, какими бы они ни оказались, и даже для людей с генетическими аномалиями всегда найдется время и место, где они будут незаменимы.

Клонирование - очень много технологий настоящего и будущего связано именно с этой наукой. Классификация генов дала возможность изучить их функции и возможности изменения. Итак, что известно о них сегодня?

Гены

В каждой клетке любого живого организма содержится вся информация о нем. В теории этого должно быть достаточно, чтобы можно было воспроизвести его точную копию. И все благодаря ДНК, фактически являющемуся генетическим паспортом. Располагая его образцами, можно вывести давно исчезнувшие виды животных и растений и остановить вымирание тех, кто находится под угрозой.

Ген - это элементарная единица наследственного материала. Они складываются в некие более крупные части, а те, в свою очередь, составляют В сущности, каждый ее кусочек - это элемент кода в виде последовательности нуклеотидов, в которой и зашифрована вся информация об организме. И наука, исследующая то, что это за сведения, каковы функции отдельных единиц, в чем состоит структурно-функциональная классификация генов и прочие смежные вопросы, относительно молода, но уже успела доказать свою необходимость и показать огромный потенциал.

Изучение

О том, что дети наследуют некоторые черты своих родителей и более дальних родственников, известно давно. Однако на протяжении длительного времени было абсолютно непонятно, каков механизм передачи информации о внешности, характере, болезнях от родителей детям, внукам и дальнейшим потомкам. На этом этапе стоит упомянуть знаменитого Менделя, сформулировавшего законы наследования тех или иных признаков, хоть и не знавшего, каким образом это происходит.

Прорыв в области изучения генов стал вопросом времени с момента появления микроскопов. У клеток были обнаружены ядра, в которые человечеству удалось заглянуть через считанные десятки лет. Самое интересное, что открытие на протяжении длительного времени находилось у ученых буквально под носом, но они упорно его не замечали.

Дело в том, что ДНК впервые было выделена еще в 1868 году. Но вплоть до начала XX века многие биологи были уверены, что это вещество имеет функцию накопления запасов фосфора в организме, а не играет роль хранилища полной закодированной информации о нем. Примерно в середине столетия были проведены некоторые эксперименты, доказавшие, что именно является главным назначением ДНК. Но способ передачи и структура вещества оставались неизвестными.

Расшифровка генома

На основании исследований Мориса Уилкинса и в 1953 году и предположили, что ДНК представляет собой двойную спираль. Позднее эта гипотеза была доказана, за что ученые получили Нобелевскую премию.

Теперь перед наукой встала задача расшифровки генетического года, которая позволила бы ответить на многочисленные вопросы. И здесь в дело вступили не только биологи, но и физики с математиками. Способ кодирования на протяжении десятка лет оставался загадкой, было ясно лишь то, что он триплетный, то есть включает три компонента-нуклеотида. В 1965 году наконец стал понятен смысл всех единиц, названных кодонами. Шифр был взломан.

Однако это не значит, что для ученых не осталось загадок. Исследования по-прежнему продолжаются, но классификация генов и их изучение дали больше понимания природы некоторых заболеваний и способов их лечения. Теперь люди, сдав кровь, могут выяснить, какие им грозят недуги, высок ли риск унаследовать те или другие проблемы со здоровьем от своих родителей и передать их детям. Это способствовало серьезному продвижению во многих областях медицины.

Функции гена

Когда назначение ДНК стало очевидно, ученых заинтересовал вопрос о том, какой же смысл имеет каждая единица кода, за что она отвечает, какие процессы в организме запускает. И вот уже несколько десятилетий поиском ответов занимаются многие исследователи. За все это время стало понятно, во-первых, что ген - это не неделимая единица а во-вторых, что ученых очень нуждается в дополнении.

Было введено еще несколько терминов, которые позволили более полно отражать словесно те процессы, которые наблюдаются на практике. Но функции гена все так и остались в достаточно туманной формулировке - синтез белков и полипептидов. Каждый участок ДНК отвечает за свое конкретное вещество, а как это отражается на организме, в большинстве случаев сказать сложно. Исследователям еще предстоит потрудиться, чтобы можно было сказать, что те или иные гены, например, отвечают за цвет глаз, хорошую кожу и некоторые особенности в работе сердца. Все усложняется некоторыми свойствами ДНК.

Классификации

Очевидно, что каждая единица ДНК выполняет какие-то определенные задачи, пусть они пока и неизвестны человечеству. Исходя из этой предпосылки сложилась современная структурно-функциональная классификация генов. Она используется чаще всего, но есть и другие, более узкоспециализированные и учитывающие какие-то конкретные свойства тех или иных участков ДНК. В общем и целом подразумевается такая классификация генов: структурные и регуляторные (функциональные). Каждая из этих разновидностей, в свою очередь, может делиться на группы. Например, среди регуляторов различают модификаторы, супрессоры, ингибиторы и т.д.

Также используется деление генов по критерию влияния на жизнеспособность, подразумевающее летальные, полулетальные и нейтральные единицы.

Принципиальные различия

Чуть выше была рассмотрена общепринятая классификация генов. Структурные и функциональные части ДНК, согласно ей, противопоставляются друг другу, но на самом деле все совсем не так. Они не могут работать по отдельности, и каждая из этих групп по-своему важна.

Структурные гены отвечают за непосредственный синтез основных белков и аминокислот. Регуляторы же влияют на их работу, контролируют их включение и выключение в процессе развития организма, а также занимаются созданием других вспомогательных веществ. По характеру своего воздействия на структурную часть они делятся на ингибиторы, супрессоры, интенсификаторы и модификаторы. Их активность позволяет ускорить или затормозить развитие тех или иных признаков.

Свойства

Каждая единица ДНК обладает рядом характерных черт, которые позволяют в сравнительно небольшой молекуле белка закодировать всю информацию об организме:

1. Дискретность. Каждый ген действует как самостоятельная единица.
2. Стабильность. Если не присутствуют мутации, те или иные части ДНК передаются будущим поколениям в неизменном виде.
3. Специфичность. Каждый ген действует на развитие определенного признака.
4. Дозированность. Изменение количества гена в организме ведет к нарушениям (например, синдром Дауна - увеличение количества хромосом).
5. Плейотропия. Возможность одного гена способствовать развитию нескольких признаков.

Еще очень многое предстоит узнать. Да, ученые добились многого, прочитав ДНК, понимание улучшилось и тогда, когда была сформирована классификация генов. Структурная и регуляторная части, работающие вместе, осознание механизма кодирования - последние столетие стало настоящим бумом развития биологии. Но предстоит узнать еще очень много.

Перспективы развития науки

Несмотря на то что генетика является сравнительно молодой наукой, уже сейчас очевидно, что ее ждет великое будущее. Лечение болезней, считавшихся безнадежными, улучшение свойств растений и животных, позволяющее развивать сельское хозяйство, восстановление биологического разнообразия - все это возможно уже сейчас. Основной фактор, сдерживающий дальнейшее изучение, эксперименты и воплощение в жизнь, - этика. Моральные проблемы, с которыми столкнется человечество, научившись управлять информацией, закодированной в ДНК, пока не совсем понятны.

Генетика человека с основами общей генетики [Учебное пособие] Курчанов Николай Анатольевич

6.1. Структурно-функциональная организация гена

Проблема гена – центральная проблема молекулярной генетики. Она берет свое начало с работы Т. Моргана «Теория гена» (1926), в которой ген был представлен как неделимая единица мутации (ген изменяется как целое ), рекомбинации (кроссинговер происходит в пределах гена ) и функции (все мутации одного гена связаны с одной функцией ).

С тех пор представления о гене радикально изменились. Важным этапом в развитии теории гена были работы С. Бензера в конце 1950-х гг. (Benzer S., 1961). Они показали, что ген, представляющий собой нуклеотидную последовательность, не является неделимой единицей рекомбинации и мутации. Генетические исследования бактерий и фагов, благодаря гигантской численности их потомства, позволили уловить ничтожные доли (?0,0001 %) внутригенных рекомбинаций, что подтверждало принцип дробимости гена. Единицу рекомбинации С. Бензер назвал реконом , а единицу мутации – мутоном . В дальнейшем было показано, что мутон и рекон соответствуют одной паре нуклеотидов. Единица генетической функции, которую С. Бензер назвал цистроном, совпадала с понятием ген, поэтому этот термин практически исчез из употребления (иногда термин цистрон еще употребляется в генетике как синоним понятия гена, когда хотят подчеркнуть его функциональное значение). С. Бензеру принадлежит крылатое выражение: «Гены – это атомы наследственности».

Современная теория гена сформировалась в русле нового направления, которое Дж. Уотсон назвал молекулярная биология гена (Уотсон Дж., 1978). Исследования тонкой структуры гена были проведены у вирусов, бактерий, грибов, высших эукариот. Что же показали эти исследования?

Основополагающий принцип классической генетики «один ген – один белок» подвергся серьезному пересмотру. В упрощенном виде под геном подразумевалась последовательность нуклеотидов, кодирующая одну полипептидную цепь, расположенная между старт-сигналом и стоп-сигналом. Затем были идентифицированы гены, кодирующие различные виды РНК, что потребовало уточнения в определении. Но новые открытия ставили новые проблемы. Чем дальше развивалась молекулярная генетика, тем труднее было дать четкое определение понятию «ген».

Неожиданный результат принесло изучение вирусных геномов. В 1977 г. Ф. Сэнджер у бактериофага?Х174 обнаружил «перекрывающиеся» гены, имеющие общие нуклеотидные участки. Бактериофаг?Х174 имеет кольцевую одноцепочечную ДНК и поражает клетки E. coli (Sanger F. , 1977). Затем «перекрывающиеся» гены выявили в геномах других организмов, включая человека. Изредка встречаются варианты, когда внутри одного гена целиком содержится другой, меньший – «ген в гене».

Необходимо отметить, что в «перекрывающихся» генах каждый нуклеотид принадлежит одному кодону, т. е. имеются различные рамки считывания с одной и той же нуклеотидной последовательности. Так, у фага?Х174 имеется участок молекулы ДНК, который входит в состав сразу трех генов. Но соответствующие этим генам последовательности нуклеотидов прочитываются каждый в своей системе отсчета. Поэтому нельзя говорить о «перекрывании» кода.

Если у вирусов такая организация генетического материала позволяет осуществлять экономное использование небольших информационных возможностей своего генома, то значение «перекрывания» в огромных геномах эукариот до конца не понятно. Возможно, эта роль связана с регуляцией активности генов путем образования двух почти комплементарных РНК. Такие молекулы РНК способны образовывать двунитиевые структуры, что блокирует процесс трансляции. «Экономия места» имеет свои побочные эффекты, поскольку одна мутация может «выключить» сразу два или более генов.

Сенсационным открытием явилась показанная в том же 1977 г. будущими нобелевскими лауреатами Р. Робертсом и Ф. Шарпом прерывистая, «мозаичная», структура большинства эукариотических генов (Brown D., 1981). В структуре гена стали выделять экзоны – участки гена, кодирующие структуру полипептида, и интроны – участки гена, не кодирующие структуру полипептида. Термины «экзон» и «интрон» были предложены У. Гилбертом (Gilbert W., 1981). Количество интрон-экзонных переходов в пределах гена широко варьирует. В геноме человека одни гены имеют 3–10 таких переходов, другие – более сотни. Так, ген коллагена имеет 118 экзонов. Колебание размеров более характерно для интронов (например, у человека – от 14 до 150 000 п. н.). Для некоторых эукариотических генов экзоны составляют лишь незначительную часть их длины. Только единичные гены человека лишены интронов, в том числе все гены гистонов и мт-ДНК. Роль интронов до конца не ясна. Вероятно, они участвуют в процессах генетической рекомбинации, а также в процессах регуляции экспрессии.

Дальнейшие исследования в области молекулярной биологии еще больше осложнили четкость определения понятия «ген». В геноме эукариот были обнаружены обширные регуляторные области. Относить ли к гену окружающие его регуляторные области или оставить в понятии «ген» только участок транскрипции – здесь мнения генетиков разделились. Проблема осложняется тем, что регуляторные области могут лежать за пределами единиц транскрипции на расстоянии в десятки тысяч п. н. Более того, одни и те же регуляторные участки могут «обслуживать» разные гены.

В регуляторной части генома выделяют различные участки.

Промотор – небольшой участок (у человека – 75 п. н.) связывания с ДНК факторов транскрипции и образование комплекса ДНК – РНК-полимеразы для запуска синтеза РНК.

Энхансеры – усилители транскрипции.

Сайленсеры – ослабители транскрипции.

Между энхансерами и сайленсерами нет четкого «разделения труда», поскольку обычно они взаимодействуют со многими генами. Одна и та же последовательность ДНК может выступать и в роли энхансера, и в роли сайленсера, в зависимости от типа клеток. Данные последовательности представляют собой короткие участки ДНК (100–300 п. н.), являющиеся местом прикрепления регуляторных белков. Каждый энхансер или сайленсер может взаимодействовать с целым рядом регуляторных белков. Это изменяет активность генов путем изменения конформации определенного участка ДНК. В роли энхансеров и сайленсеров выступают некоторые транспозоны, что позволяет понять их генетическую роль.

Инсуляторы – короткие последовательности (300–1000 п. н.), обеспечивающие относительную независимость функций гена, блокируя взаимодействие между энхансером и промотором.

В последних моделях структурно-функциональной организации генома предполагается, что ДНК-нуклеосомная нить образует функциональные специфические участки – домены, которые представляют собой петли (обычно размером 30 000–200 000 п. н.), прикрепленную к структурам ядерного матрикса. В этих моделях инсуляторам отводится важная роль, во многом определяющая функционирование домена, который, вероятно, представляет собой единую функциональную единицу (Корочкин Л. И., 2002).

Между генами существуют особые межгенные последовательности – спейсеры.

Упрощенную структуру эукариотического гена, включающую транскрибируемые и регуляторные области, можно представить следующим образом (рис. 6.1).

Нетранслируемые области выполняют регуляторную роль в процессе трансляции.

Большинство генов бактерий представлены непрерывными участками ДНК, вся информация которой используется при синтезе полипептида. Участки ДНК между генами у прокариот весьма незначительны, а внутри оперона их нет совсем.

В организации митохондриального генома эукариот много общего с геномом прокариот, что служит веским доводом в пользу симбиотической теории происхождения митохондрий. Генымт-ДНК расположены компактно, в них практически отсутствуют интроны и спейсеры. В ряде случаев гены даже перекрываются. У человека 93 % мт-ДНК являются кодирующими. Показана значительная гомология мт-ДНК человека и мыши.

Рис. 6.1. Структура эукариотического гена:

1 – энхансеры; 2 – сайленсеры; 3 – промотор; 4 – экзоны; 5 – интроны; 6 – участки экзонов, кодирующие нетранслируемые области

Другой удивительной особенностью генома эукариот явились повторяющиеся последовательности, т. е. последовательности ДНК, присутствующие в количестве нескольких копий. По частоте в геноме эукариот можно выделить три типа последовательностей ДНК (Айала Ф., Кайгер Дж., 1988). Это уникальные последовательности , представленные одной или несколькими копиями; умеренные повторы , представленные от десятка до нескольких тысяч копий на геном; высокоповторяющаяся ДНК , представленная от нескольких тысяч до миллиона копий на геном. Большинство функционирующих генов являются уникальными последовательностями, некоторые представлены умеренными повторами. Уникальные последовательности преобладают и в межгенных участках, но именно многократно повторяющиеся последовательности этих областей и вызывают особый интерес, во многом оставаясь загадкой.

Структурно различают тандемные повторы, которые расположены вплотную друг к другу, образуя блоки (кластеры), и диспергированные повторы, которые разбросаны по геному.

Тандемные повторы образуют особую сателлитную ДНК. Число разных копий в сателлитной ДНК варьирует от сотен до миллионов. Размер единицы повторов редко превышает 200 нуклеотидов, но может состоять и из одной «буквы». Недавно были обнаружены «мегасателлиты» размером до 5000 п. н., которые повторяются 50–400 раз (Тарантул В. З., 2003). Локализована сателлитная ДНК преимущественно в гетерохроматиновых районах, особенно в области центромеры и теломеры. Только «микросателлиты», представляющие повторы единиц из 1–4 нуклеотидов, рассеяны по всему геному.

Диспергированные повторы более разнообразны и многочисленны. Их размер обычно колеблется от 100 до 10 000 п. н. Они присутствуют во всех хромосомах человека и других млекопитающих. Сложная классификация диспергированных повторов включает различные группы и подгруппы, однако границы между ними размыты. Рекордную частоту в геноме человека (более миллиона копий на геном) имеют Alu-повторы, размером около 300 п. н. Большинство диспергированных повторов относится к группе транспозонов, уникальной характеристикой которых, как уже говорилось выше, является способность перемещаться по геному.

Характеристика конкретных повторов в определенных местах генома играет важную роль в генетической идентификации личности.

Эволюционное значение повторов мы рассмотрим ниже, а сейчас отметим, что среди повторяющихся участков генома неожиданным открытием явились так называемые псевдогены – нефункционирующие последовательности ДНК, сходные с функционирующими генами (Proudfoot N., 1980). В геноме человека, например, около 20 000 псевдогенов. В частности, в семействе генов-рецепторов обоняния их почти 60 %. Псевдогены еще больше осложнили определение понятия «ген». Можем ли мы псевдогены считать генами? И что же все-таки такое ген?

Таким образом, используя термин «ген» для обозначения определенной последовательности ДНК, мы теперь вкладываем в него возможность прерывистой структурной организации, возможность участия части этой последовательности в составе другого гена, неоднозначность экспрессии этого участка, наличие генов как для белков, так и для РНК.

Подводя итог исследований молекулярной биологии гена и понимая всю сложность этой проблемы, остановимся на лаконичном определении гена, которое приводит в своей книге В. З. Тарантул: «Ген – это физическая (определенный участок ДНК) и функциональная (кодирует белок или РНК) единица наследственности» (Тарантул В. З., 2003). Размеры гена варьируют в чрезвычайно широких пределах. Так, самый маленький ген человека (МСС-7) имеет всего 21 п. н., а самый большой (ген дистрофина ) – 2,2 млн п. н. (Гринев В. В., 2006).