Ko je u opasnosti da dobije bebu sa Downovim sindromom. Downov sindrom. Uzroci, simptomi i znaci, dijagnoza patologije, njega bolesnika. Različite vrste istraživanja uključuju

Gledajući dragocjenu bebu, možda nećete primijetiti znakove Daunovog sindroma kod novorođenčeta. Pedijatar često prvi posumnja na problem. Dijagnoza se obično postavlja kada dijete ima određene fizičke znakove, crte lica i eventualno neke urođene mane.

Patologija se dijagnosticira pronalaskom uzastopnih znakova, fizičkih karakteristika koje su prisutne zajedno.

Ovaj vodič će objasniti što je potrebno za dijagnosticiranje Downovog sindroma kod novorođenčeta.

Javlja se kod ljudi svih rasa i ekonomskih nivoa, iako je veća vjerovatnoća da će starije žene imati dijete s Downovim sindromom. Starost majke preko 35 godina povećava rizik od rađanja Down bebe. Ova šansa se postepeno povećava na 1 od 100 do 40. godine. U dobi od 45 godina, incidencija postaje oko 1 od 30. Starost majke nije povezana s translokacijom.

Sva 3 tipa Downovog sindroma su genetska nesreća, ali samo 1% svih slučajeva ima nasljednu komponentu (prenošena s roditelja na dijete putem gena).

Nasljednost nije faktor (nerazdvojenost) i mozaicizam. Međutim, u jednoj trećini slučajeva uzrokovanih translokacijom, postoji nasljedna komponenta od oko 1%.

U većini slučajeva, rođenje djeteta s Downovim sindromom primjer je manifestacije varijabilnosti. Međutim, u oko trećini slučajeva jedan roditelj je nosilac translociranog hromozoma, što će pojasniti pitanje zašto se deca sa Daunovim sindromom rađaju od zdravih roditelja. Genetski testovi mogu utvrditi prisustvo translokacije.

Dijagnostika

Dolje navedeni znakovi, kada su prisutni sami, ne ukazuju na Downov sindrom kod novorođenčeta, ali ako se pronađu zajedno, pokazat će ovu dijagnozu.

Bebe sa Daunovim sindromom se ocjenjuju na osnovu osam kriterijuma:

1. kratak vrat,
2. uglovi usana su okrenuti prema dolje,
3. opšta hipotenzija,
4. nabor dlana,
5. displastično uho,
6. epikantičke oči,
7. razmak između prvog i drugog prsta,
8. istureni jezik.

Downov sindrom se javlja kod novorođenčadi u prvoj sedmici života. Bodovi se broje. Dojenče sa rezultatom 6, 7 ili 8 (ima 6, 7 ili 8 karakteristika) smatra se klinički dokazanim Downovim sindromom. Rezultat 0, 1 ili 2, dijagnoza pobija. Oni sa rezultatom 3-5 indicirani su za citogenetski test krvi u dijagnostičke svrhe.

Ako je pedijatar zabrinut, onda je drugi način da se utvrdi Downov sindrom kod novorođenčadi analiza hromozoma na abnormalnosti kariotipa.

Kariotip je krvni test koji ispituje hromozome osobe, kao i njihovu strukturu. Potrebno je dva do pet dana da se dobiju rezultati kariotipa.

Da saznate više Karakteristični znaci Klippel Feilovog sindroma

Ponekad će se hromozomi preurediti, što se naziva translokacija. Ako se otkrije da dijete ima bolest tipa translokacije, potrebno je izvršiti i test kariotipa njegovim ili njenim roditeljima kako bi se utvrdilo da li su oni nosioci translokacije.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u novorođenčeta

Simptomi na licu Downovog sindroma kod novorođenčadi nisu abnormalni i neće uzrokovati nikakve medicinske probleme za bebu. Ali ako liječnik vidi niz ovih karakteristika zajedno kod jednog djeteta, počet će sumnjati na odstupanja od norme.

Ove fizičke karakteristike su razlog zašto ljudi sa Downovim sindromom izgledaju slično, ali i dijele porodične crte.

Oči

Vanjski ugao oka bit će okrenut prema gore umjesto prema dolje. Ovo se ponekad naziva očima u obliku badema. Vrlo sličan obliku očiju osobe azijskog porijekla. Ovo će vjerovatno biti najdominantnija fizička osobina kako dijete odrasta.

Još jedan lijep dodatak očima su Brushfieldove mrlje, koje su bijele tačke koje se mogu vidjeti blizu periferije šarenice (obojeni dio), često opisane kao zvijezde.

ravan profil

Gledajući bebu sa strane, neće biti mnogo oblina. Obrazi kao da vise na licu. Ovo je zbog lošeg tonusa mišića lica i karakteristika je hipotenzije, a ne pravi marker.

Jezik

Roditelji djece rođene s Downovim sindromom često pitaju: "Zašto je dijete isplazilo jezik?" Jezik se ne povlači zbog malih usta, velikog jezika ili jednostavno lošeg tonusa.

Ruke, nabor dlana

Ljudi će reći da je samo nabor dlana obilježje novorođenčeta s Downovim sindromom.

Uprkos teoriji, samo 45% djece ga ima. Odsustvo ove fizičke karakteristike ne znači da je dijete nema. 55% onih koji nemaju majmunski nabor rezultat je hipotonije jer ruka nije držana u čvrstoj šaci dok je beba rasla u utrobi.

Prisutnost nabora ne uzrokuje nikakve probleme - ruke će raditi normalno. Ostale razlike koje se ponekad vide kod dojenčadi s Downovim sindromom su kratki prsti i peti ili mali prst koji se savija prema unutra, klinodaktilija.

Hipotenzija

Jedan od najčešćih znakova je hipotenzija, odnosno nizak tonus mišića. Gotovo sve bebe sa trizomijom 21 imaju hipotoniju i izgledaju "fleksibilno" pri rođenju. Kada ga držite, čini se da vam izmiče kroz ruke. Ako bebu provučete kroz ruku, izgledat će kao mokri rezanci, bez mogućnosti da zadrži oblik.

Da saznate više Teški akutni respiratorni sindrom: korona virus, SARS

Hipotenzija pogađa sve mišiće od lica do gležnjeva. Obično se vremenom popravlja, bit će najveći problem u prvih nekoliko godina i bit će razlog za vaše česte terapije.

Karakteristika - širok razmak između prvog (velikog) i drugog prsta, koji se često naziva nožnim prstima sandala.

Prateće bolesti

Važno je zapamtiti da nijedna beba sa Downovim sindromom neće imati sva stanja koja su ovdje opisana. Osim toga, broj fizičkih problema nije u korelaciji sa intelektualnim potencijalom. Kao i sva druga djeca, svako sunčano dijete ima svoju jedinstvenu ličnost i snagu.

Srčane mane

Oko 50 posto sunčanih beba se rađa sa srčanim problemima. Najčešći defekt srca je defekt atrioventrikularnog septuma ili AV kanala. Ostali problemi su defekti ventrikularnog septuma (VSD), atrijalni septalni defekti (ASD), otvoreni duktus arteriosus (PDA).

Ako se otkriju problemi sa srcem, bićete upućeni kod pedijatrijskog kardiologa kako biste razgovarali o mogućnostima liječenja, koje često uključuju korektivne operacije i lijekove.

Intestinalni defekti

Oko 10 posto beba imat će probleme s gastrointestinalnim traktom, kao što su suženje ili začepljenje crijeva (duodenum), nedostatak anusa (analna atrezija), opstrukcija izlaza želuca (pilorična stenoza) ili nedostatak nerava u debelom crijevu , nazvana Hirschsprungova bolest.

Većina ovih malformacija može se ispraviti operacijom.

hipotireoza

Osobe sa Downovim sindromom mogu imati probleme sa štitnom žlijezdom. Možda ne proizvode dovoljno hormona, što se naziva hipotireoza. Hipotireoza se najčešće liječi lijekovima.

Razvojne karakteristike

Kod djece mlađe od 1 godine sa znacima Downovog sindroma motorički razvoj je spor; Zaostaju za svojim vršnjacima. Umjesto da hodaju sa 12-14 mjeseci kao što to rade druge bebe, sunčane bebe obično nauče hodati sa 15-36 mjeseci. Razvoj jezika je takođe primetno odgođen.

Može li se dijete s Downovim sindromom roditi od relativno zdravih roditelja koji su po svim pravilima unaprijed planirali trudnoću? Doktori kažu da je ovo čisto genetska nesreća. Razlozi rađanja djece sa Daunovim sindromom mogli su se identificirati samo iz statistike takvih slučajeva u medicinskoj praksi, teorijske analize genetičara i historije genetskih ispitivanja “sunčane” djece. Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Kada se anomalija može otkriti? Postoje li načini za prevenciju sindroma?

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom?

Sa stanovišta fiziologije, patologija se javlja tokom diobe ćelija nakon začeća. Jaje se počinje aktivno dijeliti, još se ne kreće kroz jajovode. Do trenutka vezivanja za šupljinu materice (tzv. implantacija) već postaje embrion. Ako dijete ima Downov sindrom, to će biti jasno gotovo odmah nakon začeća, ali je još uvijek nemoguće dijagnosticirati genetsku patologiju tako rano.

"Sunčana" djeca se pojavljuju iz razloga što se u genetskom materijalu majke ili oca pojavljuje jedan dodatni hromozom. U većini slučajeva (90%) embrion dobija hromozom 24 od majke, ali se dešava (10%) da dolazi i od oca. U nekim slučajevima (skoro 6%), patologija je povezana s prisustvom ne cijelog dodatnog kromosoma, već samo njegovih fragmenata.

Ovako lekari odgovaraju na pitanje zašto se rađaju deca sa Daunovim sindromom. Uzroci i faktori koji izazivaju genetsku patologiju mogu biti različiti, a proces je gore opisan samo s fiziološke točke gledišta.

Šta može biti "solarna" bolest?

Postoji nekoliko oblika Daunove bolesti. Trisomija je slučaj koji se najčešće javlja. Trisomija je patologija u kojoj jedna od zametnih ćelija roditelja sadrži dodatni hromozom 24 (normalno dijete dobije 23 hromozoma od oca i isto toliko od majke). Spajajući se u drugu ćeliju, jaje ili sperma formiraju gametu sa 47 hromozoma zajedno 46.

Postoji takozvani "porodični" sindrom. U ovom slučaju, rođenje "posebnog" djeteta nastaje zbog činjenice da u kariotipu jednog od roditelja postoji tzv. Robertsonova translokacija. Tako liječnici nazivaju dugu ruku hromozoma 21, koji u procesu spajanja i dijeljenja stanica postaje uzrok trizomije.

Najlakši oblik "solarne" bolesti je mozaicizam. Genetska patologija se razvija u embrionalnom periodu zbog nedisjunkcije hromozoma tokom diobe ćelije. U ovom slučaju, povreda se javlja samo u pojedinačnim organima ili tkivima, s trizomijom, anomaliju nose sve ćelije tijela malog čovjeka.

Kako starost majke utiče na rizik od rađanja djeteta sa Daunovom bolešću?

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Ljekari imaju nekoliko mišljenja o ovom pitanju. Najčešći razlog je starost buduće majke. Što je majka starija, to je veći rizik od rođenja djeteta sa bilo kakvim anomalijama. U dobi od dvadeset i pet godina vjerovatnoća začeća hendikepirane bebe je manja od jedne desetine procenta, a do 40. godine dostiže pet posto. Prema medicinskoj statistici, 49-godišnje majke imaju jedno dijete sa Daunovim sindromom u dvanaest slučajeva.

U stvarnosti, većinu (skoro 80%) "sunčanih" beba rađaju mlade majke mlađe od 30 godina. To je zbog činjenice da starije žene obično imaju manje šanse da rađaju. Dakle, razlozi za pojavu djece s Downovom bolešću u ovim slučajevima su različiti.

Šta je sa godinama oca?

Kod muškaraca rizik od začeća posebnog djeteta raste tek nakon 42-45 godina. U pravilu, to je zbog starenja uzrokovanog opadanjem kvalitete sperme. Čak i na vjerovatnoću začeća "sunčane" bebe utiču genetske abnormalnosti u ćelijama i oca i majke. Neki od njih nisu urođeni fenomen, već promjena povezana sa godinama. Ponekad postoje slučajevi kada u ćelijama supružnika ima četrdeset pet kromosoma - tada se povećava rizik od patologije.

Koji su genetski uzroci faktori rizika?

Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom je veći ako ćelije roditelja sadrže slične genetske informacije. Često se "solarna" djeca rađaju usko povezanim vezama, ali povremeno se dešava da se sličan materijal nalazi u ćelijama roditelja koji nisu u krvnom srodstvu.

Vjerovatno je i rođenje djeteta sa Downovim sindromom ako postoje genetske bolesti u pedigreu, nepovoljna nasljednost i predispozicija. Rizik postoji ako majka ima dijabetes, epilepsiju ili nepovoljnu anamnezu: bilo je spontanih pobačaja u prethodnim trudnoćama, mrtvorođenosti ili smrti djeteta u dojenačkoj dobi.

Da li način života utiče na rizik od rađanja "sunčane" bebe?

Zašto se dijete može roditi s Downovim sindromom? Doktori kažu da način života budućih roditelja na to ni na koji način ne utiče. Međutim, još jedan pokazatelj pažljivijeg odnosa prema budućoj majci na prvom pregledu bit će činjenica dugotrajnog rada u opasnoj proizvodnji. Nažalost, rijetko je moguće saznati šta je tačno uzrokovalo začeće "sunčane" bebe, pa se ovdje ne može dati statistika.

Osim toga, u nekim se slučajevima djeca s Downovim sindromom (uzroke patologije proučavamo u cijelom članku) rađaju zbog anomalija u razvoju trudnoće. Istina, to se prije može pripisati genetskim razlozima.

Šta je poremećaj ciklusa folne kiseline?

Najvjerovatnije je upravo kršenje ciklusa folne kiseline ono što uzrokuje rađanje djece s Downovom bolešću kod mladih i relativno zdravih majki. Šta znači ova fraza, zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Razlozi mogu biti u kršenju apsorpcije folne kiseline (to je i vitamin B9).

Liječnici moraju prepisati folnu kiselinu onima koji su već u poziciji i onima koji tek planiraju trudnoću. B9 je propisan s dobrim razlogom - nedostatak elementa može uzrokovati ne samo Downov sindrom, u kojem se hromozomi ne divergiraju, već i druge patologije embrionalnog razvoja.

Zašto se vitamin B9 ne apsorbuje? Za to su odgovorna tri gena, koji se nazivaju i geni ciklusa folata. Ponekad “ne rade punim kapacitetom” i umjesto 100%, tijelo apsorbira u najboljem slučaju 30% folne kiseline. Žene kod kojih se vitamin ne apsorbuje u potpunosti treba da uzimaju povećanu dozu folne kiseline i češće jedu hranu obogaćenu B9. Možete saznati da li postoje poremećaji ciklusa folne kiseline radeći genetski test.

Nedostatak vitamina B9 može uzrokovati probavne probleme koji ometaju apsorpciju hranjivih tvari.

Nema više istraživanja?

Ovo su razlozi zbog kojih se djeca sa Downovim sindromom rađaju na svijet. Ali medicina ne miruje. Nedavne studije nam omogućavaju da identifikujemo još dva faktora koji teoretski mogu uticati na verovatnoću da imamo „sunčanu“ decu.

Indijski naučnici su otkrili da ne samo starost majke, već i starost bake po majci može postati faktor rizika. Što je baka bila starija kada je rodila ćerku, veća je verovatnoća da će roditi unuka ili unuku sa Daunovom bolešću. Rizik raste za 30% sa svakom "propuštenom" godinom nakon 30-35 godina.

Još jedna pretpostavka koju su naučnici iznijeli nakon nedavnih studija o ovom pitanju sugerira da povećana sunčeva aktivnost može utjecati na pojavu patologije. Dakle, prema zapažanjima medicinskih naučnika i genetičara, često je do začeća takve djece došlo nakon naleta sunčeve aktivnosti.

Šta psiholozi i ezoteričari kažu o razlozima rađanja "solarne" djece?

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Parapsiholozi odgovaraju na ovo pitanje pozivajući se na karmičke dugove. Kažu da se u svakoj porodici mora pojaviti osoba kojoj je suđeno. A ako su se roditelji zaista radovali dječaku, a pojavila se djevojčica, onda je vjerovatno da će kasnije dobiti bebu s Daunovom bolešću. Ako se žena u odrasloj dobi odluči na abortus, kada se pokaže da postoji genetska anomalija, onda će nezdrava karma preći na drugu djecu koja će se roditi u ovoj porodici.

Inače, prema drevnoj legendi, koju potvrđuju moderni ezoteričari, "sunčana" djeca su preporođene duše mudraca i iscjelitelja, koji su se u prošlom životu odlikovali ponosom. Zbog toga su stavljeni u ljusku koja izaziva oprez kod drugih ljudi, ali su zauzvrat bili obdareni dubokim razumijevanjem svijeta.

Kako se dijagnostikuje genetska bolest?

Danas je dostupna rana dijagnoza patologije. U ranim fazama trudnoće koristi se metoda ultrazvučne dijagnostike i biohemijskog skrininga. Materijal za studiju je ljuska embriona ili amnionska tečnost. Ova druga metoda je prilično rizična, postoji mogućnost oštećenja posteljice (sa svim negativnim posljedicama) ili spontanog pobačaja. Zbog toga se analiza amnionske tečnosti i biopsija rade isključivo prema indikacijama.

Nakon rođenja, dijagnosticiranje patologije nije teško. Kako se rađaju bebe sa Downovim sindromom? Takve bebe teže manje nego inače, oči su im mongoloidne, nosni most je previše ravan, a usta su im skoro uvijek otvorena. Često "sunčana" djeca imaju niz pratećih bolesti, ali ne uvijek se radi o psihičkim poremećajima.

Šta roditelji rade kada saznaju da dijete ima genetsku bolest?

Downov sindrom se može dijagnosticirati u ranim fazama trudnoće, kada je prekid moguć uz malu ili nikakvu štetu po zdravlje buduće majke. Upravo to žene u Rusiji najčešće rade. Ipak, podizanje “sunčanog” djeteta zahtijeva mnogo truda, mira, vremena i novca. Takve bebe trebaju mnogo više roditeljske pažnje i brige, pa je nemoguće osuđivati ​​žene kojima je dijagnosticirana genetska abnormalnost fetusa.

Više od 90% žena prekinulo je trudnoću kada se ispostavilo da fetus ima Downov sindrom. Oko 84% novorođenčadi sa takvom genetskom bolešću roditelji ostavljaju u porodilištima i napuštaju ih. U većini slučajeva, medicinsko osoblje samo to podržava.

Šta je sa drugim zemljama?

Evropske majke su abortirale u 93% slučajeva ako su doktori dijagnosticirali genetsku patologiju (podaci iz 2002. godine). Većina porodica (85%) u kojima se pojavljuje "sunčana" beba odbija dijete. Značajno je da u skandinavskim zemljama nema niti jednog slučaja napuštanja takve djece, a u Sjedinjenim Državama više od dvjesto pedeset bračnih parova je na redu za njihovo usvajanje.

Ko ostavlja posebno dijete?

Naravno, neke porodice ostavljaju dijete. Poznata deca poznatih ličnosti sa Downovim sindromom. Posebnu bebu odgaja Evelina Bledans, trenerica španske fudbalske reprezentacije Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (prvo su ljekari dijagnosticirali Downov sindrom, ali su potom dijagnozu promijenili u autizam), kćerka prvog ruskog predsjednika Tatjane Jumaševe.

"Sunčana" djeca se razvijaju sporije od svojih vršnjaka. Niži su, zaostaju u fizičkom razvoju, često imaju slab vid i sluh, imaju višak kilograma, a često imaju i urođene srčane mane. Postoji mišljenje da djeca s patologijom nisu sposobna za učenje, ali to nije tako. Ako se redovno bavite takvom bebom i obraćate pažnju na njega, tada će se moći brinuti o sebi, pa čak i izvoditi složenije radnje.

Kako se djeca sa sindromom liječe i prilagođavaju društvu?

Nemoguće je potpuno izliječiti genetsku anomaliju, ali redoviti medicinski nadzor i sistematska nastava u posebnim programima pomoći će "sunčanoj" bebi da stekne osnovne vještine brige o sebi, pa čak i naknadno stekne profesiju, a zatim stvori vlastitu porodicu.

Nastava sa padom djecom može se izvoditi i kod kuće iu posebnim rehabilitacionim centrima, vrtićima i školama. Potrebno je usaditi djetetu vještine samoposluživanja, naučiti pisati, brojati, razvijati pamćenje i percepciju, socijalno se prilagođavati. Za "sunčanu" djecu korisne su logopedska masaža, vježbe disanja, vježbe za razvoj motoričkih sposobnosti, edukativne igre, fizioterapija, terapija životinjama. Također morate liječiti komorbiditete.

Postoje li načini da se spriječi Downov sindrom?

Kako bi se spriječio rizik od razvoja Daunove bolesti, potrebno je podvrgnuti se pregledu specijalista čak i tokom planiranja trudnoće. Preporučljivo je uraditi genetski test kako bi se utvrdilo da li postoje poremećaji u apsorpciji folne kiseline, posjetiti gastroenterologa ako postoji sumnja na nedovoljnu apsorpciju vitamina i nutrijenata.

Vrijedi unaprijed početi uzimati vitamin B9 i multivitamine za trudnice. Preporučljivo je diverzificirati svoju prehranu, zasitivši je svim potrebnim hranjivim tvarima. U kasnoj trudnoći morate se redovno podvrgavati ljekarskim pregledima i biti pažljiviji prema svom novom stanju.

Nemoguće je sa 100 postotnom sigurnošću dijagnosticirati da li dijete ima patologiju. Međutim, Downov sindrom ima simptome tokom trudnoće.

Nekoliko testova, u kombinaciji jedni s drugima i faktori rizika kao što su starost i porodična anamneza, mogu dati procjenu vjerovatnoće da dijete nosi gen za trizomiju 21., ali imaju rizik od pobačaja.

U normalnim okolnostima, ljudska ćelija sadrži 23 para hromozoma, pri čemu se svaki par sastoji od jednog hromozoma svakog roditelja. Downov sindrom, također poznat kao Downov sindrom, javlja se kada dijete ima dodatnu kopiju hromozoma 21 u nekim ili svim ćelijama.

Zašto se pojavljuje, uzroci Daunovog sindroma (dodatni potpuni ili parcijalni hromozom) kod fetusa još uvek nisu poznati. Rizik starosti za trizomiju 21 je jedini dokazani faktor. 80% djece sa Downovim sindromom su rođene od žena nakon 30 godina.

Svako može imati dijete sa hromozomskom abnormalnošću

Suprotno popularnom mišljenju, dijete ne nasljeđuje Downov sindrom.
Jedini tip koji se može prenijeti s roditelja na dijete je vanjska translokacija. Međutim, to je rijedak oblik koji se dijagnosticira u ranoj trudnoći.

Translokacijsko nasljeđe znači da su otac ili majka preuredili genetski materijal. To znači da je osoba uravnoteženi nosilac, onaj koji nema nikakve znakove ili simptome, ali to lako može prenijeti na dijete.

Rizici od trizomije

Razgovarajte sa svojim ljekarom kako biste saznali da li ste u opasnosti od Downovog sindroma tokom trudnoće.
Očekivani rizik od trisomije 21 je osnovni uzrok Downovog sindroma u gotovo 95% slučajeva. U ovom slučaju, dijete dobiva tri kopije hromozoma 21 u svim ćelijama umjesto dvije, po jednu od svakog roditelja.

Javlja se kao rezultat abnormalne diobe stanica dok se razvijaju spermatozoidi ili jajašca. Ljudi sa ovim tipom imaju (47 umjesto 46) u svakoj ćeliji.
Faktori rizika mogu varirati ovisno o vrsti anomalije.

Osnovni rizik od trizomije 21:

• Rizik od rađanja djeteta s genetskim problemom raste kako žena stari.
• Postoji prethodna trudnoća u kojoj je fetus imao Downov sindrom. Žene koje su imale trudnoću sa trizomijom 21 imaju šanse 1 od 100 da imaju još jedno takvo dijete.

Mozaicizam. Ovu vrstu uzrokuju samo određene stanice koje proizvode 47 kromosoma. Mozaik se javlja kod 3 od 100 osoba sa Downovim sindromom. Faktori rizika za mozaicizam su slični onima za trizomiju 21.

Individualni rizik trizomije 21 javlja se translokacijom - jedinom koja se može prenijeti kroz porodice. Osoba s ovim tipom ima 46 hromozoma, ali dio jednog hromozoma se lomi i zatim ponovo veže za drugi hromozom.

Možda ste nosilac translokacionog hromozoma ako imate:

• Porodična anamneza Downovog sindroma.
• Imao drugu djecu sa ovom patologijom.

Da li je moguće ultrazvukom odrediti down sindrom?

Mala je šansa da će specijalist otkriti Downov sindrom na ultrazvuku. To uključuje povećanje volumena kože u stražnjem dijelu glave, smanjenje veličine bedra ili cistu u mozgu. Prema ljekarima, Daunov sindrom se ne može dijagnosticirati ultrazvukom. Ovaj test neće otkriti očekivani rizik od trisomije 21.

Ultrazvučna slika u 20. sedmici može se koristiti za skrining Daunovog sindroma kod fetusa.

Ultrazvučni odjeci Downovog sindroma koji ukazuju na povećan rizik kada se vide u drugom tromjesečju trudnoće.

Fetus sa Downovim sindromom može imati malu nosnu kost ili je nema, velike moždane komore, debljinu okcipitalnog nabora i abnormalnu desnu subklavijsku arteriju.
Tačnije je prisustvo ili odsustvo mnogih karakteristika.

Downov sindrom nije bolest, to je patologija koja se ne može spriječiti i izliječiti. Fetus sa Downovim sindromom ima treći dodatni hromozom u 21. paru hromozoma, zbog čega njihov broj nije 46, već 47. Downov sindrom se javlja kod jednog od 600-1000 novorođenčadi žena starijih od 35 godina. Razlog zašto se to dešava, nije u potpunosti razjašnjeno. Engleski ljekar John Langdon Down prvi je opisao sindrom 1866. godine, a 1959. godine francuski profesor Lejeune je dokazao da je nastao zbog genetskih promjena.

Poznato je da djeca polovinu hromozoma dobijaju od majke, a pola od oca. S obzirom da ne postoji efikasna metoda lečenja Downovog sindroma, bolest se smatra neizlečivom, možete preduzeti mere i, ukoliko želite da rodite zdravo dete, obratite se medicinsko-genetičkoj konsultaciji, gde se na osnovu analize hromozoma roditelja , biće utvrđeno da li će se dijete roditi zdravo ili sa Downovim sindromom.

U posljednje vrijeme takva djeca se sve češće rađaju, povezuju to sa kasnim brakom, planiranjem trudnoće u 40. godini. Također se vjeruje da ako je baka rodila kćer nakon 35. godine, onda se unuci mogu roditi s Downovim sindromom. Iako je prenatalna dijagnoza složen proces pregleda, vrlo je neophodna da bi se trudnoća mogla prekinuti.

Šta je Downov sindrom. Obično može biti praćeno kašnjenjem u motoričkom razvoju. Takva djeca imaju urođene srčane mane, patologiju razvoja organa gastrointestinalnog trakta. 8% ljudi sa Downovim sindromom ima leukemiju. Liječenje lijekovima može stimulirati mentalnu aktivnost, normalizirati hormonsku neravnotežu. Uz pomoć fizioterapije, masaže, terapijskih vježbi možete pomoći svom djetetu da stekne vještine potrebne za brigu o sebi. Downov sindrom je povezan s genetskim poremećajem, ali to ne dovodi uvijek do narušavanja fizičkog i mentalnog razvoja djeteta. Takva djeca, a u budućnosti i odrasli, mogu učestvovati u svim sferama života, neki od njih postaju glumci, sportisti i mogu se baviti javnim poslovima. Kako će se osoba s ovom dijagnozom razvijati u velikoj mjeri zavisi od sredine u kojoj odrasta. Dobri uslovi, ljubav i briga doprinose punom razvoju.

Tabela rizika od Downovog sindroma, prema godinama

Vjerojatnost Downovog sindroma ovisi o dobi majke, ali se može otkriti genetskim testom u ranim fazama trudnoće, au nekim slučajevima i ultrazvukom. Šanse da beba dobije Downov sindrom pri rođenju je manja nego u ranijim fazama trudnoće. neki fetusi sa Downovim sindromom ne prežive.

Koji rizik se smatra malim, a koji visokim?

U Izraelu se rizik od Downovog sindroma smatra visokim ako je veći od 1:380 (0,26%). Svako u ovoj rizičnoj grupi treba da se testira na amnionsku tečnost. Ovaj rizik je jednak riziku žena koje zatrudne u dobi od 35 godina ili više.

Rizik manji od 1:380 smatra se niskim.

Ali imajte na umu da ove granice mogu plutati! Tako, na primjer, u Engleskoj se rizik iznad 1:200 (0,5%) smatra visokim rizikom. To je zato što neke žene smatraju da je rizik od 1 od 1000 visok, dok je drugi 1 od 100 nizak, jer pod takvim rizikom imaju 99% šanse da imaju zdravo dijete.

Faktori rizika za Downov sindrom, Edwards, Patau

Glavni faktori rizika su starost (posebno značajna za Downov sindrom), kao i izloženost zračenju, nekim teškim metalima. Treba imati na umu da i bez faktora rizika fetus može imati patologiju.

Kao što se može vidjeti iz grafikona, ovisnost vrijednosti rizika od starosti je najznačajnija za Downov sindrom, a manje značajna za druge dvije trisomije:

Skrining rizika za Downov sindrom

Do danas se svim trudnicama, osim testova oslanjanja, preporučuje da se podvrgnu i skrining testu kako bi se utvrdio stepen rizika od Downovog sindroma za porođaj i kongenitalne malformacije fetusa. Najproduktivniji pregled je u sedmici 11 + 1 dan ili u sedmici 13 + 6 dana sa trtično-parijetalnom veličinom embriona od 45 mm do 84 mm. Trudnica se može pregledati, a za to koristiti poseban ultrazvuk.

Točnija dijagnoza postavlja se uz pomoć biopsije horionskih resica i proučavanja amnionske tekućine, koja se posebnom iglom uzima direktno iz fetalne bešike. Ali svaka žena treba da zna da su takve metode povezane s rizikom od komplikacija trudnoće kao što su pobačaj, infekcija fetusa, razvoj gubitka sluha kod djeteta i još mnogo toga.

Potpuni kombinirani skrining I-II trimestra trudnoće omogućava vam da identifikujete kongenitalne malformacije u fetusu. Šta ovaj test uključuje? Prvo, potreban vam je ultrazvuk u 10-13 sedmici trudnoće. Rizik se izračunava određivanjem prisustva nosne kosti, po širini cervikalnog nabora fetusa, gdje se u prvom tromjesečju trudnoće nakuplja potkožna tekućina.

U drugom, krv se uzima na horionski gonadotropin u 10-13 sedmici i na alfa-fetoprotein u 16-18 sedmici. Kombinovani podaci skrininga se obrađuju pomoću posebnog kompjuterskog programa. Naučnici su predložili novu tehniku ​​skrininga - kombinovanje evaluacije rezultata dobijenih tokom istraživanja u prvom i drugom trimestru. Ovo omogućava jedinstvenu procjenu rizika od Downovog sindroma tokom trudnoće.

Za prvi trimestar koriste se rezultati određivanja PAPP-A i mjerenja debljine okovratnog prostora, a za drugo tromjesečje koriste se kombinacije AFP-a, nekonjugovanog estriola, hCG-a i inhibina-A. Upotreba integralne procjene za skrining pregled omogućava, nakon invazivnih intervencija, smanjenje učestalosti pobačaja za fetuse sa normalnim kariotipom na osnovu rezultata citogenetske dijagnostike.

Integralno i biohemijsko testiranje za skrining na Downov sindrom omogućava dodatno otkrivanje više slučajeva hromozomskih abnormalnosti. Ovo pomaže u sprječavanju neželjenih pobačaja koji su rezultat amniocenteze ili uzorkovanja horionskih resica.

Stručni urednik: Močalov Pavel Aleksandrovič| MD ljekar opšte prakse

obrazovanje: Moskovski medicinski institut. I. M. Sechenov, specijalnost - "Medicina" 1991, 1993 "Profesionalne bolesti", 1996 "Terapija".

Prvi put znakove osoba sa Downovim sindromom opisao je 1866. godine engleski ljekar John Langdon Down, čije je ime poslužilo kao naziv za ovaj sindrom. Uzrok sindroma otkrio je tek 1959. godine francuski naučnik Jerome Lejeune.

Sindrom nastaje usled procesa segregacije hromozoma tokom formiranja polnih ćelija (jaja i spermatozoida), usled čega dete dobija od majke (u 90% slučajeva) ili od oca (u 10% slučajeva) dodatni 21. hromozom. Većina ljudi sa Downovim sindromom ima tri 21. hromozoma umjesto dva; u 5-8% slučajeva, anomalija je povezana s prisustvom ne cijelog dodatnog kromosoma, već njegovih fragmenata.

Od karakterističnih vanjskih znakova sindroma primjećuju se ravno lice s kosim očima (kao kod mongoloidne rase, pa se ranije ova bolest zvala mongolizam), široke usne, širok ravan jezik s dubokim uzdužnim utorom na njemu. Glava je okrugla, nagnuto usko čelo, ušne školjke su reducirane u okomitom pravcu, sa priraslim režnjem, oči sa pegavim irisom (Brushfieldove mrlje). Kosa na glavi je meka, rijetka, ravna sa niskom linijom rasta. na vratu.Za osobe sa Downovim sindromom karakteristične su promjene na udovima - skraćivanje i proširenje šaka i stopala (akromikrija).Mali prst je skraćen i zakrivljen, ima samo dva fleksija.Na dlanovima se nalazi samo jedan poprečni žlijeb (četvoroprsti).Primjećuje se nepravilan rast zuba, visoko nepce, promjene na boku.unutrašnji organi, posebno probavni kanal i srce.

U Rusiji se najčešće koristi izraz "Daunova bolest". Neki stručnjaci tvrde da postoje čak dvije dijagnoze: Daunova bolest i Daunov sindrom, ali većina naučnika smatra da to nije bolest, već genetski poremećaj koji određuje karakteristike razvoja deteta u ranom uzrastu. "Sindrom" znači određeni skup karakteristika ili karakteristika.

Prema statistikama Svjetske zdravstvene organizacije, svaka 700-800 beba u svijetu rodi se s dijagnozom Downovog sindroma. Ovaj omjer je isti u različitim zemljama, klimatskim zonama i društvenim slojevima. Genetski neuspjeh nastaje bez obzira na način života roditelja, njihovo zdravlje, navike i obrazovanje.

Poznato je da rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Za žene mlađe od 25 godina, vjerovatnoća da će imati bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, sa 35 godina rizik se povećava na 1/350, sa 42 godine - do 1/60 , a sa 49 godina - do 1/1000. Međutim, budući da mlade žene općenito imaju mnogo više djece, većina (80%) sve djece s Downovim sindromom zapravo se rađaju od mladih žena mlađih od 30 godina.

Studija koju su sproveli naučnici sa Univerziteta Mysore (Indija) otkrila je četiri faktora koji utiču na vjerovatnoću pojave Downovog sindroma kod djeteta. Ovo su godine majke, godine oca, krvnog srodstva i, začudo, godine bake po majci. Štaviše, posljednji od četiri faktora bio je najznačajniji. Što je baka bila starija kada je rodila ćerku, veća je verovatnoća da će roditi unuka ili unuku sa Daunovim sindromom. Ova vjerovatnoća se povećava za 30% sa svakom godinom koju buduća baka "promaši".

Za studiju, objavljenu na internetu u British Medical Journalu, stručnjaci su analizirali podatke iz nacionalnog registra koji je sadržavao informacije o 26.000 identificiranih slučajeva Downovog sindroma u Engleskoj i Walesu, dijagnosticiranih u prenatalnoj i postnatalnoj fazi razvoja. Utvrdili su da se broj djece s dijagnozom ove bolesti povećao za tri četvrtine od 1989. godine, ali se broj rođene djece smanjio. Vizualno to izgleda ovako: 1989-1990 - 1075 dijagnosticiranih slučajeva, 2007-2008 - 1843 dijagnosticiranih slučajeva, broj rođenih je smanjen za 1%: sa 752 na 743.

Svakog dana u Engleskoj u prosjeku pobace tri žene jer njihova nerođena djeca imaju Downov sindrom. U prosjeku, 9 od 10 žena odluči prekinuti trudnoću nakon što sazna da im je dijete bolesno. Istraživanja pokazuju da se oko 1.100 beba u Engleskoj i Velsu ne rodi svake godine zbog Daunovog sindroma. Ova brojka je snažno porasla u protekle dvije decenije (1989. je bilo 30 beba).