शीसे रेशा। आसान रूप। वयस्कों और बच्चों में शीसेर्र्जेशन के उपचार और लक्षण। फाइब्रोसिस कैसे विकसित हो रहा है

Mukobovysidosis मैं। Mukoviscidosis; लैट। श्लेष्म + iscidus चिपचिपा + -ōsis; पर्यायवाची: सिस्टोफिब्रोसिस,)

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर विविध और उन या अन्य एक्सोक्राइन ग्रंथियों के अधिमानतः घाव पर निर्भर करता है, विभिन्न अंगों में स्क्लेरोसिस की डिग्री, जटिलताओं की उपस्थिति और रोगियों की उम्र। फुफ्फुसीय, आंतों, मिश्रित (आंतों-फुफ्फुसीय), एम। और मेस्कल बाधा के अटूट रूपों को हटा दें। नैदानिक \u200b\u200bरूपों पर सशर्त रूप से, क्योंकि पूरी तरह से फुफ्फुसीय रूप के साथ, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की ग्रंथियों की एंजाइमेटिक गतिविधि में कमी आई है, और पूरी तरह से आंतों के साथ, न्यूमोस्क्लेरोसिस धीरे-धीरे गठित किया जाता है और एक स्पष्ट फुफ्फुसीरी उम्र के साथ जुड़ जाती है। मेस्कोनियल रुकावट नवजात शिशु में भारी आंतों का पहला संकेत है एम। जीवन के पहले दिनों में; बाद में एक मिश्रित रूप विकसित करता है। एटिपिकल में अलग-अलग एक्सोक्राइन ग्रंथियों (उदाहरण के लिए, यकृत) के एक अलग घाव के साथ बहने वाले रूप शामिल हैं, और हल्के मिटाए गए आकार। गंभीर सिंड्रोम, गंभीरता और बीमारी का निर्धारण, फुफ्फुसीय है।

बीमारी के पहले लक्षण अक्सर जीवन के पहले वर्ष में होते हैं, जो अक्सर बुजुर्ग युग में होते हैं। पहले की बीमारी प्रकट होती है, कठिन यह आगे बढ़ती है और अधिक गंभीर पूर्वानुमान।

एम। में फुफ्फुसीय सिंड्रोम यह आमतौर पर निमोनिया (निमोनिया) के साथ शुरू होता है . बच्चों में इसका सबसे लगातार रोगजनन, रोगी एम। स्टेफिलोकोकस और ब्लूजेनिक हैं। कभी-कभी एक बच्चे में निमोनिया के लक्षणों की उपस्थिति से पहले एक शुष्क बेकरी होती है। निमोनिया के विकास के साथ, खांसी दर्दनाक, पैरोटिड, कॉलो जैसी बन जाती है। ब्रोंची चिपचिपा के श्लेष्म झिल्ली की जलन के कारण, गीले द्वारा अलग की गई कठिनाई के साथ। , रोगियों में नाक में श्लेष्म भी चिपचिपा और चिपचिपा है।

न्यूमोनिक foci, atelectases, एम्फिसीमा साइट्स, न्यूमोस्क्लेरोसिस एम। कीट्री नैदानिक \u200b\u200bऔर एक्स-रे तस्वीर के लिए एक विशिष्ट बनाएँ। फेफड़ों में प्रक्रिया हमेशा द्विपक्षीय होती है। निमोनिया के लंबे आवर्ती प्रवाह की विशेषता, अक्सर एक फोड़ा और ब्रोंकाइक्टेसिस के शुरुआती आगमन के साथ। कुछ रोगियों में, विनाशकारी निमोनिया प्रक्रिया में pleura की भागीदारी के साथ विकसित होता है।

गंभीर फुफ्फुसीय सिंड्रोम के मामले में, प्रक्रिया लगातार प्रगति कर रही है, उत्तेजना अक्सर उत्पन्न होती है। तेज़ purulent हो जाता है। छाती के विकृतियों को देखा जाता है: बैरल के आकार का, सिलेंडर, शायद ही कभी कीप। कठिन, कभी-कभी उभयल (गुहाओं के ऊपर)। बाधित और गीले छापे सुने जाते हैं, अवरोधक सिंड्रोम के साथ - सूखी सीटी पहियों। जब क्लस्टरिंग स्पुतम, अक्सर निचले फेफड़ों में, कमजोर हो गया, कुछ घरघियां हैं।

श्वसन विफलता (श्वसन विफलता) के लक्षण धीरे-धीरे बढ़ रहे हैं: अकेले, साइनोसिस, टैचिर्डिया। फुफ्फुसीय हृदय के लक्षण विकसित रहे हैं (प्रकाश दिल) , फुफ्फुसीय और दिल की विफलता। ड्रम छड़ के रूप में उंगलियों और पैरों के विरूपण, घड़ी खिड़कियों के रूप में नाखून प्रकट होते हैं। शारीरिक विकास में बच्चे पीछे हट रहे हैं, डायस्ट्रोफिक त्वचा परिवर्तन दिखाई देते हैं ( अंजीर। 3। ), यह सूखा, फ्लेक्स, पतला हो जाता है, नाजुक हो जाता है, चमकदार, पतला, एक भूरे रंग की छाया हासिल करना, मोटा होना, आसानी से तोड़ने, आसानी से, वे स्ट्रिप्स के रूप में रैखिक मोटाई, सफेद धब्बे के रूप में मोटाई दिखाई देते हैं।

रेडियोलॉजिकल परीक्षा में, फेफड़ों के एम्पिजा का पता चला है, रूट ज़ोन पर रेशेदार मुहरों के साथ न्यूमोस्क्लेरोसिस फैलाना ( अंजीर। चार )। ब्रंचोग्राम पर, ब्रोंची का विरूपण निर्धारित किया जाता है, उनके "चार्जिंग", रैपप्रोचन, बेलनाकार, खतरनाक और डूब गए ( अंजीर। पांच )। ब्रोंकोस्कोपी पर, फैलाव कैटीरोइड-पुष्प स्थापित है। ब्रोंची का घाव हमेशा द्विपक्षीय, फैलाने वाला होता है। कुछ रोगियों को ब्रोंची (ब्रोंची) मिलते हैं में अतिरिक्त ब्रोन्कस, ब्रोकारिचलीया का रूप, टॉपलेस ब्रोन्कस से दाएं फेफड़ों के औसत हिस्से के ब्रोन्कस का विस्तार। एम। में विकास की विकृति की उच्च आवृत्ति मुख्य बीमारी के साथ अपने संबंध को इंगित करती है।

फुफ्फुसीय सिंड्रोम वाले बच्चों में, अवरोधक-प्रतिबंधक प्रकार पर बाहरी श्वसन महत्वपूर्ण रूप से खराब है, श्वसन, चयापचय या मिश्रित एसिडोसिस जल्दी विकसित होता है। . फुफ्फुसीय सिंड्रोम को आसान बनाने के साथ, प्रक्रिया धीरे-धीरे प्रगतिशील ब्रोंकाइटिस के प्रकार और दुर्लभ उत्तेजना, और संतोषजनक बच्चों के साथ आगे बढ़ती है।

आंतों के सिंड्रोम अग्नाशयी और आंतों की गतिविधि में तेज गिरावट के कारण होता है। इसकी विशेषता वसा, प्रोटीन, खाद्य कार्बोहाइड्रेट के विभाजन और चूषण का उल्लंघन है। रोगियों के पास दिन में 2-5 बार तक की कुर्सियां \u200b\u200bहोती हैं, प्रचुर मात्रा में और चिकना हो जाती हैं, उनके पास ग्रे, तेज स्लाइसर होता है। कभी-कभी यह एक घने, कमजोर ("भेड़" मल) होता है, कब्ज (संभवतः) की प्रवृत्ति दिखाई देती है, जो पैनक्रिया और आंतों के स्राव और आंतों में पानी की अच्छी अवशोषण की बढ़ती चिपचिपापन के कारण होती है। हालांकि, मल का रंग हल्का भूरा रहता है, वसा की एक बूंद शौचालय के अंत में प्रतिष्ठित होती है। बचने के बावजूद बच्चे वजन कम करते हैं। एक कॉप्रोलॉजिकल अध्ययन में, बड़ी संख्या में तटस्थ, थोड़ा फैटी एसिड और साबुन, गैर-ठोस मांसपेशी फाइबर और साबुन पाए जाते हैं।

मेस्कोनियल बाधा बच्चे के जीवन के पहले दिन में विकसित हो रही है और छोटी आंत में घने चिपचिपा मेकोनियम यातायात जाम के गठन के कारण 3-8 तक की लंबाई होती है से। मी। यदि कॉर्क धुंधला नहीं होता है, तो छोटी आंत का हिस्सा होता है और, जिसमें से बच्चा आमतौर पर मर जाता है।

लाइट मिटाए गए मोल्ड एम। क्रोनिक ब्रोंकाइटिस, क्रोनिक अग्नाशयशोथ के प्रकार से आगे बढ़ें से एंजाइमेटिक विफलता, पुरानी एंटरोकॉलिटिस (एंटरटाइटिस देखें) . कुछ मामलों में, पैनक्रिया स्क्लेरोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मधुमेह चीनी .

कई मरीजों में, एम। यकृत, वसा, प्रोटीन या प्रोटीन-वसा डिस्ट्रॉफी के आकार में हेपेटोसाइट्स के आकार में वृद्धि (ऑटोप्सी, बायोप्सी और जिगर इकोगोग्राफ के अनुसार)। ये परिवर्तन लंबे समय तक चिकित्सकीय रूप से प्रकट किए बिना मौजूद हैं, जबकि यकृत एंजाइम के स्तर भी सामान्य रहते हैं। कुछ मामलों में, यकृत का घाव सिरोसिस का कारण बन सकता है, जिसके लिए हेपेटोसाइट्स के लंबे समय तक चलने वाले सामान्य कार्य के साथ पोर्टल उच्च रक्तचाप सिंड्रोम (पोर्टल उच्च रक्तचाप) के धीमे प्रगतिशील विकास। यकृत के सिरोसिस को महत्वपूर्ण रूप से विकसित करना।

अक्सर, एम।, एक्सचेंज नेफ्रोपैथी देखी जाती हैं, जो हाइपरफोस्फेटेन, ऑक्सलुरिया, प्रोटीनुरिया, सिस्टिनुरिया द्वारा प्रकट होती है: इन परिवर्तनों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित हो सकती है। मरीज एम। एड्रेनल कॉर्टेक्स को चिह्नित करता है, यौन विकास में देरी विशेषता है।

Mukobovidosis pleurite, न्यूमोथोरैक्स, फेफड़ों के विनाश, हेमोप्टाइसिस, आंतों में बाधा, गुदाशय, मधुमेह, पुरानी फुफ्फुसीय दिल, माध्यमिक disaccharidase अपर्याप्तता, सेलेक सिंड्रोम के संपर्क में जटिल हो सकता है।

निदान उन्होंने Anamnesis (बोझ, बीमारी की शुरुआती शुरुआत), नैदानिक \u200b\u200bलक्षणों और प्रयोगशाला अध्ययन के परिणामों के आधार पर रखा। महत्वपूर्ण एम माना जाता है जब पसीने में उच्च सोडियम और क्लोरीन का पता लगाने, उंगली के हाथों की नाखून प्लेटों में उच्च सोडियम एकाग्रता। एम के लिए Pathognomonic मसीह में सोडियम और क्लोरीन की सामग्री है जिसमें 40 वर्ष से अधिक आयु के बच्चों में पसीना है एमएमओएल / एल।, एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों और वयस्कों में - 60 से अधिक एमएमओएल / एल।; नाखून प्लेटों में सोडियम 80 से अधिक हाथ mmol / kg (सभी उम्र के लिए)।

पसीने को बढ़ाने के लिए पसीने में सोडियम और क्लोरीन की सामग्री का अध्ययन करते समय, उन्हें त्वचा की एक पायलोकपरपाइन के साथ किया जाता है, इसलिए नमूना को अक्सर पाइलोकार्पिन कहा जाता है। प्रकोष्ठ की आंतरिक सतह की त्वचा को शराब और आसुत पानी से शुद्ध किया जाता है, फिर इस हिस्से पर दो इलेक्ट्रोड लागू होते हैं: एक गौज बिछाने, एक समाधान के साथ गीला, जिसमें एक सकारात्मक इलेक्ट्रोड (एनोड) - गौज के तहत एक सोडियम क्लोराइड होता है - गौज , 0.5% पाइलोकार्पाइन समाधान के साथ गीला। 10 जारी है न्यूनतम। वर्तमान 4 पर मा। (वर्तमान शक्ति धीरे-धीरे 0 से 4 तक बढ़ जाती है मा।), जिसके बाद वर्तमान की ताकत धीरे-धीरे कम हो जाती है और इलेक्ट्रोड हटा दिए जाते हैं। त्वचा क्षेत्र जिस पर एक पायोकार्पाइन गैसकेट के साथ एक इलेक्ट्रोड था, आसुत पानी, सूखे के साथ इलाज किया जाता है, जिसके बाद पूर्व-वजन वाले मुलायम फिल्टर पेपर का एक टुकड़ा लगाया जाता है (3 × 4 से। मी)। पसीने की वाष्पीकरण को रोकने के लिए, फ़िल्टर पेपर पॉलीथीन फिल्म के साथ कवर किया गया है, जो चिपकने वाला विमान के किनारों के साथ चिपक गया है। 30 के लिए एकत्र किया गया न्यूनतम।फिर फ़िल्टर पेपर को चिमटी द्वारा हटा दिया जाता है और तुरंत इसमें अवशोषित पसीने की मात्रा निर्धारित करने के लिए वजन कम किया जाता है। एक विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए, पसीने की संख्या कम से कम 100 होनी चाहिए एमजी।.

वजन के बाद, इकाई में फ़िल्टर पेपर 10 डाला जाता है एमएल आसुत पानी और कम से कम 4 इलेक्ट्रोलाइट्स के उत्सर्जन के लिए छोड़ दें सी।। Elute और 20 तक सी।ताकि आगे अनुसंधान अगले दिन बिताया जा सके, लेकिन यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि इकाई में ढक्कन सावधानी से पूर्व-सीमा है और वाष्पित नहीं है। एलुएट में सोडियम की एकाग्रता एक आग लगने वाले फोटोमीटर पर निर्धारित होती है, और मोरा विधि के अनुसार क्लोरीन की एकाग्रता - टाइट्रेशन।

नाखून के रिकॉर्ड में सोडियम निर्धारित करने के लिए, Veltishchev और Glotter के संशोधन में प्रतियों और schchaiman की विधि का उपयोग किया जाता है। अनुसंधान के लिए, उंगलियों से नाखूनों के कट टुकड़ों का उपयोग करना आवश्यक है (1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, आप हाथ और पैरों से कर सकते हैं)। उन्हें साफ किया जाता है, आसुत पानी से धोया जाता है, फिर थर्मोस्टेट 1 में सूख जाता है सी।37 °। नाखून skewer (10) के लिए एमजी।) 0.2 जोड़ें एमएल केंद्रित नाइट्रिक किलॉट, जिसके बाद उन्होंने नाखून मतदान (2-3) तक पानी के स्नान पर रखा न्यूनतम।)। 4.8 जोड़ें। एमएल आसुत पानी, पूरी तरह मिश्रित होते हैं, फिर सोडियम एकाग्रता लौ फोटोमीटर पर निर्धारित होती है और इसमें पुनर्मूल्यांकन होती है mmol / kg नाखून। ऐसा अध्ययन सुविधाजनक है कि एक और चिकित्सा सुविधा में क्या किया जा सकता है, जहां एक ज्वलनशील है, और उन मामलों में अनिवार्य है जहां अनुसंधान के लिए प्राप्त करना मुश्किल है (एक्जिमा और अन्य त्वचा रोगों वाले बच्चे)।

संदिग्ध मामलों में, एम। के नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों की उपस्थिति में और पसीने में सोडियम और क्लोरीन सांद्रता के मानदंड के करीब, Deoxyactorosterone एसीटेट (DOX) के साथ एक लोड नमूना का उपयोग करना संभव है। यह करने के लिए, सोडियम और क्लोरीन की एकाग्रता (पायलकर-पिन नमूना) की एकाग्रता निर्धारित करने के बाद, एक हाइपोक्लोराइड आहार 4 दिनों के लिए निर्धारित किया जाता है (2 साल से कम उम्र के बच्चों को आहार की आवश्यकता नहीं होती है); चौथे दिन 20 पर सी।और 5 वें दिन 8 पर सी।एक इंट्रामस्क्यूलर रूप से डॉक्स के 0.5% तेल समाधान (6 महीने तक के बच्चे) का परिचय देते हैं एमएल6 महीने से। 3 साल तक 0.4 एमएल, 3 से 7 साल 0.6 एमएल7 से 10-12 वर्ष तक 0.8 एमएल, 12 साल से अधिक उम्र और वयस्क 1.0 एमएल)। 4 के बाद। - 6 सी।डीओएक्स के दूसरे इंजेक्शन के बाद, पसीना फिर से अध्ययन के लिए एकत्र किया जाता है। उन बच्चों में जो एमएक्स से पीड़ित नहीं होते हैं, पसीने में सोडियम एकाग्रता और क्लोरीन को पीओएक्सए से लोड होने के बाद 25% से अधिक की कमी होती है, बच्चों में एम।

क्रमानुसार रोग का निदान फुफ्फुसीय रूप एम। पुरानी निमोनिया और वंशानुगत फेफड़ों के घावों (फेफड़ों के इडियोपैथिक हेमोसाइडिसिस, एक कार्डगेनर सिंड्रोम, इम्यूनोडेफिकेंसी राज्यों में क्रोनिक निमोनिया, मार्फाना रोग) के साथ किया जाता है। फाइब्रोसिस के आंतों के आकार को अन्य परेशान आंतों के सक्शन सिंड्रोम के साथ विभेदित किया जाता है - ग्लूटेन रोग (), डिसैस्क्राइडेस अपर्याप्तता , एंटरोपैथी निकासी , आंत डिस्बिआसिस। एक अंतर निदान करने में मुख्य इलेक्ट्रोलाइट्स का अध्ययन है।

उपचार। रोगी के आहार एम। उम्र के अनुरूप होना चाहिए, प्रोटीन की बढ़ी हुई मात्रा और सामान्य मात्रा में वसा और कार्बोहाइड्रेट में 10-15% की वृद्धि हुई है। इस मामले में, केवल आसानी से पचाने योग्य (मलाईदार और वनस्पति तेल) आहार में शामिल हैं। मोटे फाइबर नहीं होना चाहिए। माध्यमिक लैक्टेज की कमी वाले बच्चों में, दूध को बाहर रखा गया है। गंभीर आंतों के सिंड्रोम और विभिन्न विटामिन की कमी के कारण लक्षणों के साथ, अभिभावक रूप से निर्धारित किया गया।

आंतों के सिंड्रोम के मामले में, एंजाइम की तैयारी का उपयोग किया जाता है: पैनक्रेटिन, पैनज़िनोर्म, कोटाज़िम-फोर्ट, उत्सव, आदि। एंजाइम रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है और व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। खुराक पर्याप्तता मानदंड पेट दर्द, कुर्सी का सामान्यीकरण, एक कॉम्पोलॉजिकल अध्ययन में तटस्थ वसा की अनुपस्थिति के गायब होने के गायब हो जाते हैं। भोजन के दौरान एंजाइम की तैयारी स्वीकार की जाती है।

फुफ्फुसीय सिंड्रोम के उपचार में स्पुतम की चिपचिपापन और ब्रोंची जल निकासी, जीवाणुरोधी चिकित्सा, नशा के खिलाफ लड़ाई और हाइपोक्सिया, हाइपोविटामिनोसिस, दिल की विफलता के सुधार के उपाय शामिल हैं। एंजाइम की तैयारी (रसायनिन, chymotrypsin, क्रिस्टलीय फाइब्रिनोलिसिन) या Muscolithic तैयारी, एसिटिलसीस्टीन, म्यूकोसॉल्विन का उपयोग स्पुतम चिपचिपाहट को कम करने के लिए उपयोग किया जाता है। एसिटिलसीस्टीन और म्यूकोसॉल्विन के स्पुतम को फैलाने के लिए, इंट्रामस्क्युलरली और मुकोसोल्विन भी अंदरूनी लिखना संभव है। ब्रोमगेक्सिन और मुकोल्टिन द्वारा एक कमजोर कमजोर प्रभाव प्रदान किया जाता है। ब्रोंची जल निकासी में सुधार करने के लिए, एक कंपन छाती, चिकित्सीय जिमनास्टिक, पोस्टरल, युवा बच्चों के गीले के वी को इलेक्ट्रिक पंप के साथ हटा दिया जाता है।

फुफ्फुसीय प्रक्रिया को बढ़ाते समय, एंटीबैक्टीरियल थेरेपी कम से कम 3-4 सप्ताह की अवधि के लिए निर्धारित की जाती है। इसे एंटीबायोटिकोग्राम के साथ चुना जाता है, लेकिन यदि यह अध्ययन संभव नहीं है, तो यह इस तथ्य पर आधारित है कि मरीजों एम में फेफड़ों में सूजन प्रक्रिया के सबसे लगातार रोगजनकों स्टाफिलोकोकस और एक नीली चॉपस्टिक हैं। साथ ही एंटीबायोटिक्स के साथ एंटीफंगल (नास्टेटिन, चावोरिन) और एंटीहिस्टामाइन का उपयोग करते हैं। उत्तेजना की अवधि में, यूएचएफ, माइक्रोवेव हेरपरी भी की जाती है। और फिर फ़ीड और मैग्नीशियम की तैयारी की इलेक्ट्रोफोरोसिस (कैल्शियम की तैयारी contraindicated हैं, क्योंकि वे न्यूमोस्क्लेरोसिस बढ़ाते हैं); फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप को कम करने के लिए पॉलीविटामिन निर्धारित किए जाते हैं - यूफिलिन 7-10 पर एमजी / किग्रा 4-5 सप्ताह के भीतर प्रति दिन शरीर द्रव्यमान (खुराक 3 रिसेप्शन में विभाजित है)। उत्तेजना की शुरुआत से। तैयारी जो मायोकार्डियल में सुधार करती है उन्हें दिखाया गया है: पोटेशियम ओरोटैट, कैओकार्बॉक्साइलेज। जब फुफ्फुसीय दिल का अपीलेशन का उपयोग किया जाता है (डिगॉक्सिन), (1-1.5 एमजी / किग्रा प्रेडनिसोन के मामले में प्रति दिन, 3-4 सप्ताह के लिए एड्रेनल ग्रंथियों की दैनिक लय को ध्यान में रखते हुए)। एक ही खुराक में, न्यूमोस्क्लेरोसिस की तीव्र प्रगति के तहत, और पुरानी अधिवृक्क अपर्याप्तता के साथ, 0.4 की खुराक में purulent नशा और हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप विकसित किया गया एमजी / किग्रा प्रेडनिसोन के लिए प्रति दिन, दैनिक लय को ध्यान में रखते हुए।

बच्चे, मरीज एम। एक जिला डॉक्टर और एक पल्मोनॉजिस्ट के वितरण अवलोकन के तहत हैं, क्योंकि कई अंगों और प्रणालियों में प्रक्रिया और परिवर्तन के सामान्यीकरण के बावजूद, श्वसन अंगों की हार अधिकांश रोगियों में उल्लेखनीय है और यह ठीक है बीमारी की गंभीरता और पूर्वानुमान। माता-पिता को मालिश, चिकित्सा, एयरोसोलियाई जैसे बीमार और ऐसे उपचार विधियों की देखभाल करने के लिए प्रशिक्षित किया जाना चाहिए। डिस्पेंसरी अवलोकन के कार्य ब्रोंकोपल्मोनरी, कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, गुर्दे, यकृत और एंजाइम की खुराक की खुराक की शुद्धता की कार्यात्मक स्थिति की निगरानी कर रहे हैं, समय पर बीमारी के उत्थान में, एक अस्तर थेरेपी को पूरा कर रहे हैं, छूट की अवधि में - पुरानी संक्रमण foci की स्वच्छता। उपचार को आउट पेशेंट और घर पर किया जाता है, जहां बच्चा उचित और बहिष्कृत हो सकता है। केवल गंभीर स्थिति या जटिलताओं की उपस्थिति के साथ दिखाया गया है। फुफ्फुसीय हृदय के विघटन के साथ द्वितीय-III डिग्री की श्वसन विफलता के साथ मरीजों द्वारा गहन चिकित्सा की जाती है, फुफ्फुसीय जटिलताओं, फेफड़ों के विनाश के साथ, हेमोप्लरी को रूढ़िवादी चिकित्सा से प्रभाव की अनुपस्थिति में मेक्लोनियल बाधा में दिखाया जाता है वृद्धावस्था के बच्चों में आंतों में बाधा में, कभी-कभी फेफड़ों में विनाश के दौरान। ब्रोंकाइक्टेसिस के साथ, सर्जिकल उपचार की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि प्रक्रिया हमेशा आम होती है।

फाइब्रोसिस बच्चों के साथ मरीजों को मुफ्त में आउट पेशेंट उपचार के लिए सभी दवाएं मिलती हैं।

प्रकाश और मध्यम-विंग आंतों के साथ बच्चे एम। Sanatorium उपचार दिखाया गया है। फुफ्फुसीय रूप वाले बच्चों के लिए एम सकारात्मक उपचार, यदि आप विशेष समूह बना सकते हैं। मरीज एम। स्थानीय सैनिटेरियम भेजने की सिफारिश की जाती है। चयन मानदंड आंतों के विकार होते हैं जब एंजाइम की तैयारी की नियुक्ति, फुफ्फुसीय दिल के अपघटन की कमी और फेफड़ों में सूजन प्रक्रिया की कमी होती है।

बच्चों के पूर्वस्कूली संस्थानों में रोगियों के प्रवास अनुचित हैं। एक अच्छी और संतोषजनक स्थिति के साथ स्कूल की एक यात्रा संभव है, लेकिन एक सप्ताह में एक अतिरिक्त दिन की आवश्यकता होती है और क्लिनिक में उपचार और परीक्षा (फुफ्फुसीय केंद्र में) के दिनों में स्कूल की मुफ्त यात्रा, परीक्षा से छूट। बच्चों, रोगियों के लिए टीकाकरण की संभावना का सवाल, व्यक्तिगत रूप से हल किया जाता है।

मरीजों एम। डिस्पेंसरी अकाउंटिंग से बच्चे हटाए गए हैं, और 15 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर वयस्कों के लिए क्लिनिक में चिकित्सक के अवलोकन के तहत प्रसारित किया जाता है।

इस तरह का अनुभव एम। गंभीर और बीमारी के पाठ्यक्रम की गंभीरता पर निर्भर करता है, जिस उम्र में पहला लक्षण दिखाई देता है (यदि जीवन के पहले वर्ष में बीमारी प्रकट हुई थी, तो पूर्वानुमान खराब है), प्रारंभिक निदान और उद्देश्यपूर्ण उपचार। यह बड़े पैमाने पर फुफ्फुसीय सिंड्रोम के प्रवाह की गंभीरता से निर्धारित है (नीली छड़ी के साथ फेफड़ों के क्रोनिक उपनिवेशीकरण के साथ, पूर्वानुमान खराब है)।

हाल के वर्षों में, निदान के सुधार और पर्याप्त चिकित्सा की नियुक्ति के कारण, रोगियों की जीवन प्रत्याशा में वृद्धि हुई है। हालांकि, बीमारी के पुराने पाठ्यक्रम के कारण, रोगियों को निरंतर अवलोकन और उपचार की आवश्यकता होती है। यदि 50 के दशक के 80% रोगियों में 10 साल की उम्र में मृत्यु हो गई, तो 80 के दशक में यह लगभग 36% (उम्र के तहत मृतकों में से अधिकांश) है। पहले निदान उठाया गया था, उद्देश्यपूर्ण उपचार शुरू किया गया था और रोग पुनरावृत्ति किया जाता है, अधिक अनुकूल पूर्वानुमान।

ग्रंथसूची: बच्चों में जन्मजात और वंशानुगत फेफड़ों की बीमारी, एड। Yu.e। Veltishcheva एट अल।, पी। 170, एम।, 1 9 86; रायडरमैन एमआई। Mukobovysidoz, एम, 1 9 74, Bibliogr; फेडेवा मा बच्चों में फाइब्रोसिस के उपचार के विभेदक और सिद्धांत। Vhib। Okr। चटाई। और बच्चे।, वॉल्यूम। 2 9, संख्या 11, पी। 3, 1984।

अंजीर। 1. फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप के साथ अग्नाशयी सूक्ष्म गठन: 1 - विस्तारित और एक एसिडोफिलिक टुकड़े टुकड़े से भरा इंटरडॉल्डन और इंट्रा-रॉब्स; 2 - संयोजी ऊतक की व्यवस्था। रंग हेमेटॉक्सिलिन और ईओसिन; × 80।

एक बच्चे के 3 महीने के छाती (प्रत्यक्ष प्रक्षेपण) के रेडियोग्राफ, एक रोगी फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप वाले रोगी: दाहिने प्रकाश के ऊपरी हिस्से में एम्फिसीमा, न्यूमोस्क्लेरोसिस, घुसपैठ प्रक्रिया "\u003e

अंजीर। 2. एक बच्चे के छाती (प्रत्यक्ष प्रक्षेपण) का सर्वेक्षण रेडियोग्राफ 3 महीने, एक रोगी फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप वाला एक रोगी: एम्फिसीमा, न्यूमोस्क्लेरोसिस, दाहिने फेफड़ों के ऊपरी हिस्से में घुसपैठ प्रक्रिया।

Mukobovysidosis एक प्रणालीगत वंशानुगत रोग है, जो बाहरी स्राव की ग्रंथि को प्रभावित करता है। सभी जीव प्रणाली प्रभावित होती हैं, लेकिन सबसे दृढ़ता से श्वसन, पाचन और पसीना ग्रंथियां होती हैं।

Mukobovysidosis सबसे अधिक आनुवंशिक बीमारी है जो हर जगह फैली हुई है, सभी दौड़ के लोगों को प्रभावित करती है, लेकिन उसी हद तक नहीं। यह सफेद के लिए सबसे अतिसंवेदनशील है, कम से कम - एशियाई मूल के लोग (ब्लीख में 1: 3300 अनुपात, काले रंग में 1:15 300, एशियाई में 1: 32,000)। बहुत समय पहले नहीं, फाइब्रोसोसिस को बच्चों की बीमारी माना जाता था, क्योंकि वयस्क रोगियों को जीवित नहीं किया गया था, वर्तमान में, वयस्कों को चिकित्सा के समर्थन के तरीकों के खोज और सुधार के लिए धन्यवाद, उनमें से आधे लाइव रहते हैं।

चिकित्सा निर्देशिकाओं में, रोग के लिए एक और नाम है - सिस्टिक फाइब्रोसिस।

कारण और जोखिम कारक

फाइब्रोसिस का कारण लंबे कंधे 7 गुणसूत्र (7Q31) पर स्थानीयकृत दोनों हेन एलील दोनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति है। जीन ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक प्रोटीन शीसे रेशा (सीएफटीआर, सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन आचरण नियामक) के संश्लेषण के लिए ज़िम्मेदार है। प्रोटीन एपिथेलियम सेल झिल्ली, अस्तर श्वसन, पाचन पथ, आदि के माध्यम से क्लोरीन और सोडियम आयनों का परिवहन एक चैनल है, जिसे चक्रीय एडेनोसाइन मोनोफॉस्फेट (सीएएमएफ) द्वारा नियंत्रित किया जाता है।

यह रोग एक ऑटोसोमल अवकाशपूर्ण तरीके से विरासत में मिला है, यानी, बच्चे बीमार हैं, जिसमें दोनों माता-पिता एक दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं।

फाइब्रोसिस के कारण जीन की आबादी में प्रसार 3-4% है।

उपकला कोशिका झिल्ली के माध्यम से आयन परिवहन का उल्लंघन इस तथ्य की ओर जाता है कि एक्सोक्राइन ग्रंथियों का रहस्य निर्जलित होता है, चिपचिपा हो जाता है। पैनक्रिया में, एक घने रहस्य आउटपुट नलिकाओं के साथ प्लग किया जाता है, अग्नाशयी लिपेज की गतिविधि को कम करता है, बाइकार्बोनेट की संख्या को कम करता है। उत्पन्न संयोजी ऊतक में विनिमय प्रक्रियाओं का उल्लंघन किया जाता है, स्क्लेरोसिस प्रक्रिया शुरू होती है। पहले से ही 2-3 सालों में, फाइब्रोसिस वाला एक बच्चा अग्न्याशय के सामने आ सकता है।

ब्रोन्कियल पेड़ों में परिवर्तन, सबसे पहले, मुजिन (श्लेष्म) की संरचना, जिसमें पानी और ठोस भाग का अनुपात परेशान होता है, जिससे गुप्त की चिपचिपापन में वृद्धि होती है। इसके अलावा, मैक्रोफेज, न्यूट्रोफिल और उपकला कोशिकाओं द्वारा उत्पादित ल्यूकोट्रियान और साइटोकिन की संख्या बढ़ जाती है, जो एंजाइम एलिस्टेस को सक्रिय करती है। नतीजतन, यह मनाया जाता है:

• ब्रोंची के रोगजनक रूप से चिपचिपा रहस्य का अत्यधिक विकास;
• muciciliary और खांसी सुरक्षात्मक तंत्र की हानि;
• रोगजनक सूक्ष्मजीवों द्वारा ब्रोन्कियल लकड़ी का उपनिवेशीकरण;
• माध्यमिक सूजन का विकास;
• ब्रोंकाइक्टेसिस (ब्रोंची के पैथोलॉजिकल विस्तार) का गठन।

कुछ पर्यावरणीय कारक रोग की गंभीरता में गिरावट में योगदान देते हैं, इनमें शामिल हैं:

• पर्यावरण के प्रतिकूल क्षेत्रों में आवास;
• श्वसन एलर्जी;
• तंबाकू का धुआं।

रोग के रूप

क्लिनिक प्रचलित लक्षणों के आधार पर फाइब्रोसिस के वर्गीकरण का उपयोग करता है:

• ब्रोन्कोपाल रूप;
• आंतों;
• मिश्रित आंतों और फुफ्फुसीय;
• मेकोनिया बाधा, या मेकोनिया इलियस।

पैनक्रिया को नुकसान की डिग्री के आधार पर वर्गीकरण का भी उपयोग किया जाता है, जिसके अनुसार अंतर होता है:

• अग्नाशयी अपर्याप्तता के साथ फाइब्रोसिस;
• अग्नाशयी अपर्याप्तता के बिना फाइबर ऑप्टिकोसिस, बीज-निर्माण नलिका के जन्मजात द्विपक्षीय एप्लासिया के साथ प्राथमिक जननांग रूप सहित;
• अटूट रूप।

रोग के चरणों

श्वसन प्रणाली में रोगजनक परिवर्तनों के आधार पर, फाइब्रोसिस के 4 चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

	विशेषता
	क्षणिक कार्यात्मक परिवर्तन; यह व्याख्या के दौरान सांस की एक मामूली या मध्यम कमी, शुष्क अनुत्पादक खांसी के हमलों से प्रकट होता है। अवधि - 10 साल तक।
	क्रोनिकल ब्रोंकाइटिस। अभिव्यक्तियां: उत्पादक खांसी, सांस की तकलीफ, व्यायाम के दौरान बढ़ती, गीले घरघरों के साथ कठोरता सांस लेने के साथ। औसत अवधि 2-5 साल है।
	जटिलताओं का विकास। श्वसन विफलता प्रकट होती है, जो न्यूमोफब्रोसिस, न्यूमोस्क्लेरोसिस, ब्रोंकाइसेक्टेसिस, सिस्ट के कारण होती है। यह दाएं हाथ की दिल की विफलता (फुफ्फुसीय दिल) द्वारा बनाई गई है। औसत अवधि 3-5 साल है।
	टर्मिनल। खुद को गंभीर कार्डियोवैस्कुलर विफलता प्रकट करता है। कुछ महीनों तक रहता है, घातक परिणाम के साथ समाप्त होता है।

लक्षण

फाइब्रोसिस के लक्षणों में गंभीरता की एक अलग डिग्री हो सकती है, जिससे रोग के भारी मिश्रित और मिटाए गए रूपों दोनों मिलते हैं।

ब्रोन्किल्डन '

यह आवर्ती लंबे समय तक ब्रोंकाइटिस, द्विपक्षीय फोकल न्यूमोनियास द्वारा विशेषता है, जो समय के साथ ब्रोंकाइक्टेसिसिस, न्यूमोफोब्रोसिस और न्यूमोस्क्लेरोसिस के विकास की ओर जाता है। रोगी सांस की प्रेरणादायक कमी से पीड़ित हैं। छाती में एक बैरल जैसा आकार होता है, उंगलियों के अंत phlages विकृत, मोटा (ड्रम छड़ के लक्षण) होते हैं, नाखूनों में एक विशेषता उत्तल आकार (घड़ी की खिड़कियों का लक्षण), सियानोटिक त्वचा होती है। एक फुफ्फुसीय दिल के कारण दिल की विफलता के संकेत मनाए जाते हैं, जिसके गठन के लिए ब्रोंकोपल्मोनरी सिस्टम और क्रोनिक हाइपोक्सिया में पुरानी सूजन प्रक्रिया की ओर जाता है।

अग्रणी लक्षण:

• चिपचिपा श्लेष्मा या श्लेष्म-पुष्पपंथी स्पुतम की एक शाखा के साथ पैरोल खांसी;
• डिस्पेना;
• पीला या साइनोटिक चमड़े और श्लेष्म झिल्ली;
• कमजोरी, थकान में वृद्धि हुई।

आंतों का रूप

खुद को पाचन प्रक्रियाओं और आंतों के अक्षमता के उल्लंघन में प्रकट करता है। पैनक्रिया को नुकसान शरीर के साथ वसा के अवशोषण के उल्लंघन की ओर जाता है, जो एक तेल, तेल, कमजोर सजाए गए कुर्सी से प्रकट होता है (नतीजा मांसपेशी हाइपोटेंशन और ऑस्टियोपोरोसिस होता है)। पित्त की एक बढ़ी चिपचिपाहट गैलस्टोन रोग, कोलेस्टैटिक हेपेटाइटिस के विकास की ओर ले जाती है, समय-बिलीरी लिवर सिरोसिस (अक्सर 12 साल तक), विभिन्न गैस्ट्रिक विकारों के साथ। अक्सर, पेटी और डुओडेनम के सिस्टिक रोगों वाले रोगी सिस्टिक रोग के साथ विकसित होते हैं। अग्रणी लक्षण:

• पेट में शीर्ष की तरह दर्द, spasms;
• सूजन;
• मतली, बार-बार उल्टी।

मिश्रित रूप

उनके पास ब्रोंकोपोल्मोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट दोनों के संकेत हैं। यह फाइब्रोसिस के सभी रूपों का सबसे गंभीर है।

मेकोनिया इलियस, या आंतों में बाधा

यह ट्रिप्सिन एंजाइम की कमी के कारण 13-18% नवजात शिशुओं में विकसित होता है, एल्बिनियम की मात्रा में वृद्धि और मेकोनियम से पानी अवशोषण में वृद्धि हुई है। इस वजह से, मेकोनिया (मूल मल) अत्यधिक चिपचिपापन और घनत्व प्राप्त करता है और उत्सर्जित नहीं होता है, लेकिन आंतों में बाधा बनाने, आयुरोधी क्षेत्र में जमा होता है।

अन्य संकेत

मरीजों ने पसीने में वृद्धि की है, जो बुखार या गर्मी की गर्मी के कारण है, निर्जलीकरण परिसंचरण हानि के साथ विकसित हो सकता है। त्वचा का नमकीन नमकीन स्वाद।

बच्चों में फाइब्रोसिस के प्रवाह की विशेषताएं

यह एक कुर्सी, सूजन, लगातार जुड़ने और बार-बार उल्टी से प्रकट होता है जिसमें नवजात शिशु के जीवन के पहले दिनों में पित्त के एक मिश्रण होते हैं।

अक्सर नवजात शिशुओं का एक लंबे समय तक पीना होता है।

यदि मेकोनिया इलियस अनुपस्थित है, तो बीमारी का पहला अभिव्यक्ति धीमा वजन बढ़ सकता है।

मैलाबॉस्पोशन प्रोटीन सामान्यीकृत एडीमा के उद्भव को जन्म दे सकता है, खासकर उन बच्चों में जो कृत्रिम हाइपोलेर्जेनिक भोजन प्राप्त करते हैं।

प्रारंभिक आयु में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में पैनक्रिया के कामकाज के उल्लंघन के कारण, पेट मनाया जाता है, एक तेल, मूक चरित्र की एक तेज कुर्सी। सामान्य या यहां तक \u200b\u200bकि भूख की पृष्ठभूमि की पृष्ठभूमि के खिलाफ, शारीरिक विकास पीछे हट रहा है - मांसपेशियों और एडीपोज ऊतक की अपर्याप्तता विशेषता है। अक्सर एक गैस्ट्रोसोफेजियल रिफ्लक्स होता है। 20% छोटे बच्चों में, राजस्व मनाया जाता है।

पैनक्रिया फ़ंक्शन का उल्लंघन इस तथ्य की ओर ले जाता है कि 2% बच्चे और 20% किशोरावस्था ग्लूकोज सहिष्णुता के उल्लंघन से निर्धारित की जाती हैं और नतीजतन, मधुमेह मेलिटस के रूप में।

छोटे बच्चों में अग्रणी लक्षण:

• चिपचिपा स्पुतम की एक शाखा के साथ एक हमला खांसी;
• पैलोर, साइनोसिस;
• डिस्पने, शारीरिक परिश्रम के लिए सहनशीलता कम।

फाइब्रोसिस के साथ किशोरावस्था अक्सर युवावस्था में देरी देखी।

बच्चे और किशोरावस्था संक्रामक बीमारियों, विशेष रूप से श्वसन पथ के लिए अतिसंवेदनशील हैं।

निदान

नवजात शिशुओं में फाइब्रोसिस का निदान करने का मुख्य तरीका नवजात स्क्रीनिंग है, कुछ देशों में यह मानक है। दो चरणों में आयोजित:

1. रक्त में immunoreactive tripsinogen के स्तर का निर्धारण - शीसे रेशा के दौरान, यह बढ़ जाता है। इस मामले में, दूसरा चरण किया जाता है।
2. एक अवतार में, पोटा अध्ययन की जांच की जाती है (क्लोराइड की एकाग्रता निर्धारित होती है), सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन दूसरे में किया जाता है, और यदि उत्परिवर्तन का पता चला है, तो पसीना किया जाता है।

नवजात स्क्रीनिंग आपको फाइब्रोसिस के साथ 90% नवजात शिशुओं के निदान को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

ऐसे मामलों में जहां नवजात स्क्रीनिंग नहीं की गई थी, या किसी कारण से असंवेदनशील साबित हो गई, संदिग्ध फाइब्रोसिस के साथ एक पसीना नमूना का सहारा लिया गया। विधि प्रकोष्ठ क्षेत्र में पसीने की दवा उत्तेजना है, जिसके बाद पसीने के 50 मिलीलीटर एकत्र किए जाते हैं और क्लोराइड के स्तर के स्तर पर भेजे जाते हैं। निदान को स्थापित माना जाता है यदि क्लोराइड सामग्री 100 mmol / l और अधिक है। 60-100 एमएमओएल / एल की एकाग्रता फाइब्रोसिस की संभावना को इंगित करती है और पुन: विश्लेषण और आगे सर्वेक्षण की आवश्यकता होती है।

डायग्नोस्टिकली सूचनात्मक ट्राप्सिन पर मल का विश्लेषण, साथ ही सोडियम आयनों की सामग्री पर नाखून प्लेटों के नमूने के विश्लेषण का विश्लेषण भी है।

अनुवांशिक विश्लेषण किया जाता है - दो विशिष्ट उत्परिवर्तन (प्रत्येक गुणसूत्र में एक) का पता लगाने से निदान की पुष्टि होती है, और केवल एक उत्परिवर्तन का पता लगाना कैरिज का संकेत है। रोगी के परिवार के इतिहास का अध्ययन किया जाता है।

श्वसन प्रणाली की स्थिति का पूरा दृश्य प्राप्त करने के लिए, यह भी किया जाता है:

• रेडियोग्राफी;
• गीले विश्लेषण (साथ ही नैदानिक \u200b\u200bरक्त परीक्षण, मूत्र और मल);
• आत्माचित्रण;
• ब्रोन्कोस्कोपी।

यदि आवश्यक हो, तो परीक्षा के अतिरिक्त तरीकों का सहारा लें।

इलाज

Mukobovysidosis एक बीमार बीमारी है। हालांकि, विकारों के समय पर उपचार और जटिलताओं की रोकथाम के उद्देश्य से जटिल सहायक थेरेपी रोगियों को लंबे समय तक रहने और स्वीकार्य जीवनशैली बनाए रखने की अनुमति देती है।

विशेषज्ञों की एक बहुआयामी टीम (एक पल्मोनॉजोलॉजिस्ट, एक गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट, एक पोषण विशेषज्ञ, एलएफसी और अन्य में एक विशेषज्ञ) जो इस बीमारी के साथ रोगियों के संचालन में अनुभव करने वाले डॉक्टर के मार्गदर्शन में अनुभव करता है, को फाइब्रोसोसिस के इलाज के साथ इलाज किया गया है। रोगी और मनोवैज्ञानिक समर्थन के परिवार को प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

आधार चिकित्सा:

1. आहार एक उच्च कैलोरी है, जो प्रोटीन, विटामिन और सूक्ष्मदर्शी के साथ समृद्ध है, जो हेपेटोबिलरी प्रणाली के अंगों के संबंध में बगलती है।
2. प्रतिस्थापन एंजाइम थेरेपी (अग्नाशयी एंजाइमों का स्वागत)।
3. Choleretic दवाओं का स्वागत, नियमित रूप से दोहराया पाठ्यक्रम।
4. Mulcolics और ब्रोंकोडलेटर लगातार या छोटे ब्रेक के साथ।
5. फिजियोथेरेपी, स्पुतम (पोस्टरल ड्रेनेज, स्पंदनात्मक मालिश, श्वास अभ्यास, पर्क्यूशन, पत्ता) के डेबिट की सुविधा प्रदान करता है।
6. एंटीबायोटिक थेरेपी। यह रोगजनक की संवेदनशीलता निर्धारित करने के बाद संक्रामक सूजन प्रक्रिया को बढ़ाए जाने के लिए सौंपा गया है।
7. विटामिनोथेरेपी। विटामिन और खनिज परिसरों का स्वागत।
8. शरीर द्रव्यमान नियंत्रण। एनाबॉलिक स्टेरॉयड के लिए बॉडी मास रिज़ॉर्ट की महत्वपूर्ण अपर्याप्तता के साथ।

रोगी औषधीय लेखांकन पर हैं; नियमित रूप से, 3 महीने में कम से कम 1 बार एक सर्वेक्षण है, जिसके परिणामस्वरूप डॉक्टर सहायक चिकित्सा को समायोजित कर सकते हैं।

संभावित जटिलताओं और परिणाम

उपचार की अनुपस्थिति में, फाइब्रोसिस जीवन-अपमानजनक समेत कई जटिलताओं के विकास का कारण बन सकता है। इसमे शामिल है:

• श्वसन और दिल की विफलता;
• अपरिवर्तनीय पित्त सिरोसिस, पोर्टल उच्च रक्तचाप के साथ;
• आंत का इंटरेगेशन;
• अंतड़ियों में रुकावट;
• parrefeatite;
• अग्नाशयी कैंसर और पाचन तंत्र के अन्य अंग, विशेष रूप से हेपेटोबिलरी ट्रैक्ट;
• क्रोहन रोग;
• अवरोधक Azoospermia के कारण पुरुष बांझपन; और आदि।

इस तरह का अनुभव

पूर्वानुमान आकार, बीमारी की गंभीरता और शुरुआत की उम्र पर निर्भर करता है। वर्तमान में, सहायक चिकित्सा के लिए धन्यवाद, हर साल स्थिति में सुधार हुआ है, और विकसित दवा वाले देशों में, 40 वर्षीय फ्रंटियर रोगियों के लगभग आधे से अधिक हो जाता है। औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 35 वर्ष है, हर साल यह संकेतक बढ़ता है।

निवारण

एक परिवार में एक बच्चे की योजना बनाते समय, जहां फाइब्रोसिस के साथ एक रोगी होता है, एक जीन निदान आवश्यक होता है।

नवजात स्क्रीनिंग आपको समय पर निदान करने और उपचार शुरू करने की अनुमति देती है।

विकासशील विकार वाले बच्चे, ब्रोंकोपल्मोनरी रोगों या पाचन तंत्र के विकारों के अधीन, फाइब्रोसिस पर जांच की जानी चाहिए।

फाइब्रोसिस वाले सभी रोगी औषधीय लेखांकन पर होना चाहिए।

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आधुनिक दुनिया में अधिक से अधिक पैथोलॉजी हैं जो पुरानी हैं। कुछ केवल एक शरीर से प्रभावित होते हैं, अन्य लोगों ने कई जीव प्रणाली को कवर करने वाली पैथोलॉजिकल प्रक्रिया को उकसाया। इस लेख से, आप इस बारे में सबकुछ सीखेंगे कि किस प्रकार का फाइब्रोसिस है, इस बीमारी के लक्षण और उपचार क्या हैं, जो बीमारी के संकेत हैं और घटना का क्या कारण बनता है।

शीसे रेशा क्या है

Mukobovysidosis एक पुरानी आनुवंशिक बीमारी है। एक अलग रोगविज्ञान को "सिस्टिक फाइब्रोसिस" कहा जाता है।

वयस्कता में पुरुषों या महिलाओं में बीमारी अचानक उत्पन्न नहीं होती है। निदान के तुरंत बाद निदान किया जाता है। चूंकि बीमारी पहले से ही पैदा हुई है, यह आसपास के लोगों को पास नहीं कर सकती है।

महत्वपूर्ण! फाइब्रोज़ बीमारी वाले सभी रोगियों का लगभग 4%, रोग को वयस्कों में निदान किया जा सकता है, और पैथोलॉजी से पहले पूरी अवधि असम्बद्ध है।

आमतौर पर, शिशुओं में पैथोलॉजी अभी भी प्रकट होती है। जब बीमारी साल तक के बच्चों में निर्धारित करने में सक्षम थी, तो बच्चे के जीवन को रखने और विस्तार करने की संभावना बढ़ रही है। पहले, किसी दिए गए बीमारी के साथ, मरीजों की जल्द ही मृत्यु हो गई। हालांकि, अब, हालांकि यह बीमारी का इलाज करना अभी भी असंभव है, उचित चिकित्सा के साथ इस तरह के निदान वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा 35-45 वर्ष तक है।

नवजात शिशुओं में mukobovysidosis एक व्यक्ति के पूरे जीवन के लिए एक छाप लगाता है। लक्षण विज्ञान स्वास्थ्य के विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित करता है। यह इस तथ्य के कारण है कि पैथोलॉजी एक शरीर प्रणाली नहीं है। रोगजनक प्रक्रिया धीरे-धीरे पाचन, श्वसन, लिंग, आंतों और अन्य प्रणालियों में शामिल है।

"शीसे रेशा" शब्द दो लैटिन शब्दों से आता है जिसका अर्थ है "श्लेष्म" और "चिपचिपा"। बाहरी स्राव के सभी तरल पदार्थों के साथ यही होता है: वे मोटे, संग्रहित होते हैं और अंगों में उल्लंघन के लिए नेतृत्व करते हैं।

रोग के विकास के लिए तंत्र

फाइब्रोसिस के पहले संकेत केवल एक अर्ध-वार्षिक आयु में एक बच्चे में दिखाई दे सकते हैं। हालांकि, इस तथ्य के कारण बीमारी की घटना होती है कि दोनों माता-पिता जीन को उत्परिवर्तन में प्रेषित करते हैं जो शरीर के विभिन्न ग्रंथियों द्वारा उत्पादित तरल पदार्थों के सामान्य उत्पादन के लिए ज़िम्मेदार है।

फाइब्रोसिस की विरासत का प्रकार - Autosomal-recessive। बच्चे को बीमार होने के लिए, पिता को तोड़ा जाना चाहिए और मां और मां। माता-पिता में से केवल एक के साथ जीन को स्थानांतरित करते समय, शोर आता है, लेकिन बीमारी शुरू नहीं होती है।

रोग के कारण

इस बीमारी के विकास का मुख्य कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। यह इस वजह से है, बीमारी को बीमार माना जाता है।

कारणों के कारण रोगियों को लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला महसूस होती है, निम्नलिखित में कम हो जाती है:

• सामान्य स्पुतम के स्राव का उल्लंघन;
• हाइलाइट किए गए तरल पदार्थ में अतिरिक्त कैल्शियम और सोडियम क्लोराइड;
• म्यूकोपोलिसाकराइड्स का संचय।

कारकों के इस समूह के प्रभाव में, जीन के उत्परिवर्तन से जुड़े जटिलताओं को विकसित किया जाता है।

फाइब्रोसिस की ईटियोलॉजी

यद्यपि प्रभावित शरीर के आधार पर रोग की कई किस्में हैं, मुख्य पर विचार करें। वर्गीकरण में कई रूप शामिल हैं।

पैनक्रिया को नुकसान

पैनक्रिया के सिस्टिक फाइब्रोसिस - फाइब्रोसिस, जिसमें रहस्य के संचालन का उल्लंघन इस महत्वपूर्ण शरीर में होता है। इस लोहे द्वारा उत्पादित पदार्थ में पाचन की प्रक्रियाओं में शामिल एंजाइमों का एक परिसर होता है। जब इस रहस्य के विकास का उल्लंघन किया जाता है, तो उपयोगी पदार्थों की रिहाई असंभव हो जाती है। नतीजतन, यहां तक \u200b\u200bकि सबसे पोषण और उपयोगी भोजन भी पारगमन के साथ गुजरता है और शरीर को मूल्यवान कनेक्शन के साथ आपूर्ति नहीं करता है।

जब जिगर पीड़ित होता है

रोगविज्ञान के प्रकारों में से एक जब यकृत प्रभावित होता है। यह इस अंग में है कि पित्त पैदा करता है। उसकी घनत्व में वृद्धि स्थिरता और गंभीर परिणामों की ओर ले जाती है। ऐसी समस्याएं खतरनाक हैं, लेकिन सौभाग्य से, फाइब्रोसिस में यकृत केवल 4% मामलों में प्रभावित होता है।

श्वसन हार

ब्रोंची की दीवारें, श्वसन पथ के फेफड़ों और अन्य हिस्सों को एक श्लेष्म झिल्ली से ढका दिया जाता है। रहस्य का चयन लगातार होता है और यह आवश्यक होता है ताकि धूल और रोगजनक सूक्ष्मजीवों के रूप में विदेशी कण शरीर से समय-समय पर आउटपुट होंगे।

जब फाइब्रोसिस एक फुफ्फुसीय रूप में बहती है, तो प्रक्रिया में श्वसन पथ को शामिल करते हुए, ब्रोंशॉप्स और फेफड़ों में गीले गीले होते हैं, जो बैक्टीरिया अंगों, वायरस, धूल की दीवारों पर तलछट की ओर जाता है। सबसे छोटा ब्रोंट पूर्ण अवरोध के अधीन है, जो अवरोधक राज्यों की ओर जाता है और फेफड़ों के पूर्ण वेंटिलेशन को बाधित करता है।

जननांग अंगों की हार

फाइबरवाद के दौरान जननांग अंगों के काम के बारे में कोई शिकायत नहीं है। पैथोलॉजी प्रजनन प्रणाली के काम को प्रभावित नहीं करती है।

पुरुषों में, रोग अंडकोष को आश्चर्यचकित करता है। इन अंगों में, शुक्राणु का उत्पादन होता है। इन प्रक्रियाओं के उल्लंघन में, पुरुष फलहीन हो जाते हैं। यह जननांग नलिकाओं के अवरोध के परिणामस्वरूप होता है।

पसीने की ग्रंथियों के काम में परिवर्तन

शीसे रेशा के मामले में, रोगियों में पसीना अत्यधिक नमकीन और चिपचिपा हो जाता है। विश्लेषण क्लोरीन और सोडियम सामग्री में वृद्धि होगी।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का घाव

फाइब्रोसिस का आंतमय रूप आम है। इस पैथोलॉजी वाले बच्चे दोषपूर्ण भोजन विभाजन से ग्रस्त हैं। कमजोर सभी वसा और प्रोटीन अवशोषित होते हैं, शरीर अपेक्षाकृत सामान्य रूप से कार्बोहाइड्रेट की देखभाल करता है।

पथ के अंदर पाचन अंगों की हार के दौरान, पुट्ट्रिड प्रक्रियाएं शुरू होती हैं। उत्पादों का असामान्य विघटन विषाक्त यौगिकों के गठन की ओर जाता है जो शरीर को जहर देता है। कुर्सी अक्सर हो जाती है, रेक्टल नुकसान के मामले हैं।

जब फाइब्रोसिस आंतों के प्रकार के माध्यम से बहती है, तो लार की संरचना में परिवर्तन होता है। चबाना सूखा भोजन बहुत मुश्किल हो जाता है और रोगियों को बहुत सारे पानी से संचालित होना पड़ता है। ये सभी विकार धीरे-धीरे पोषण संबंधी विकारों का कारण बनते हैं, शरीर के वजन में कमी।

मेकोनिया अवरोध

मेकोनिया एक प्राथमिक मल है। फाइबरर के साथ, कभी-कभी बीमारी का अभिव्यक्ति जीवन के पहले दिनों के साथ शुरू होता है।

जब मोकोनिया बहुत चिपचिपा हो जाता है, तो यह आंतों की चाल को ओवरलैप करता है। माता-पिता यह देख सकते हैं कि बच्चा दूर नहीं जाता है। एक दिन बाद, बच्चा बेचैन हो जाता है, अक्सर झटके, और पेट सूख जाता है। पित्त की अशुद्धियों के साथ संभावित उल्टी। पेट की त्वचा पर एक स्पष्ट संवहनी पैटर्न बन जाता है, त्वचा सूखी और flabby हो जाती है।

एक विश्लेषण immunoreactive trypsin पर किया जाता है। यह पता चला है कि यह एंजाइम नहीं है, इसलिए छोटी आंत के लूप में एक अवरोध है। श्लेष्म मोटी है, और ऊपर वर्णित सभी संकेत दिखाई देते हैं। इस समस्या को खत्म करें केवल शल्य चिकित्सा हो सकता है।

मिश्रित प्रवाह की विशेषताएं

फाइब्रोसिस का मिश्रित रूप कई प्रकार के प्रवाह के संकेतों को जोड़ता है। यह रोग भारी ब्रोंकाइटिस और फेफड़ों की सूजन से खुद को प्रकट करना शुरू कर देता है, और फिर एक आंत सिंड्रोम शामिल हो जाता है।

पहले डॉक्टर फाइब्रोसिस का निदान करने और प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करने में कामयाब रहे, एक अनुकूल परिणाम का मौका जितना अधिक होगा।

फाइबरवाद के लक्षण

फाइब्रोसिस के दौरान, कई प्रणालियां एक ही समय में एक बार प्रभावित होती हैं, लक्षण विज्ञान बहुत विविध हो सकता है। पहला उत्तेजना अक्सर जीवन के पहले वर्ष में हो रही है, इसलिए माता-पिता को बच्चे के कल्याण को संवेदना चाहिए और नकारात्मक लक्षणों की स्थिति में तुरंत एक विशेषज्ञ द्वारा बच्चे को दिखाना चाहिए।

महत्वपूर्ण! कुल मिलाकर, 10% मामलों में, जीवन के पहले दिनों में लक्षण प्रकट होते हैं, जबकि सबसे प्रतिकूल पूर्वानुमान रखते हैं।

नवजात शिशुओं में लक्षण

जब फाइब्रोसिस एक स्तन पर खुद को प्रकट करता है, तो बच्चा आंतों में बाधा के लक्षण प्रकट होता है, जो मेकोनिया के ठहराव से जुड़ा हुआ है:

• शौच की कमी;
• डमी रोना;
• बेली का उल्लू।

जब पैल्पेशन, आप एक सूजन आंत पा सकते हैं। छूने का कारण दर्द होता है, और रोना मजबूत हो जाता है।

वर्ष तक के बच्चों में लक्षण

इस उम्र में, पैथोलॉजी को अक्सर निदान किया जाता है। इस अवधि के दौरान फाइब्रोसिस के मुख्य संकेत धीमे वजन बढ़ाने और श्वसन समस्याएं हैं।

महत्वपूर्ण! इस आनुवंशिक बीमारी की उपस्थिति के बारे में बात करना संभव है कि दो प्रणालियों में एक साथ उल्लंघन हो, न केवल एक में।

रोगविज्ञान का इलाज होगा, यदि लक्षणों का इतना जटिल है:

• calate स्थिरता अस्थिरता;
• पीले रंग में रंग बदलना;
• फैटी स्थिरता प्राप्त करना;
• रात की नींद के दौरान स्थायी सूखी खांसी;
• छोटे ब्रोंची के अवरोध की पृष्ठभूमि के खिलाफ धूप हमलों;
• लगातार श्वसन रोग।

सहायता के बिना, उत्तेजना अवधि अधिक से अधिक होगी।

प्रभावित प्रणाली के आधार पर लक्षण

प्रारंभिक बाल परीक्षा आपको एक उपचार चुनने की अनुमति देती है जिसके साथ आप रोग के पाठ्यक्रम को नियंत्रित कर सकते हैं और सामान्य कल्याण को बनाए रख सकते हैं। बीमारी के संकेत अलग-अलग हो सकते हैं जिसके आधार पर सिस्टम ने पैथोलॉजिकल प्रक्रिया की है।

पाचन तंत्र को नुकसान के साथ, ऐसे लक्षण मनाए जा सकते हैं:

• भोजन के साथ पोषक तत्वों के गैर-उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ धीमी शारीरिक विकास;
• मल उल्लंघन;
• प्लीहा बढ़ाना;
• कमजोरी;
• जी मिचलाना;
• सरदर्द;
• विभिन्न स्थानीयकरण के eleknesses।

चीनी मधुमेह अक्सर कम उठाता है।

श्वसन प्रणाली की हार के साथ, चरण प्रगति के रूप में लक्षणों की तीव्रता बढ़ जाती है:

• ब्रोंची के आंशिक अवरोध के कारण फेफड़ों के कुछ वर्गों में से गिरना;
• सूखी खाँसी;
• हेमोक्लोरिन;
• डिस्पेना;
• पैल्लर त्वचा;
• घटिया मोटी श्लेष्म का अलगाव।

यदि जीवाणु संक्रमण शामिल हो जाता है, तो श्लेष्म पीला या हरा हो सकता है।

अधिकांश लक्षणों को रोक दिया जा सकता है, हालांकि, जब पर्याप्त चिकित्सा अनुपस्थित होती है, तो अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन शुरू होते हैं।

निदान

प्रारंभिक निदान वयस्क लोगों को रोगजनक परिवर्तनों के साथ बच्चे को देखने और समय पर सहायता प्रदान करने में मदद करेगा। यह झूठी ब्रोंकाइटिस, निमोनिया और अन्य बीमारियों के इलाज में अनावश्यक दवाओं के उपयोग से एक बच्चे को राहत देगा।

सबसे पहले, डॉक्टर सावधानी से उन लक्षणों को ढूंढेंगे जो खुद को प्रकट करते हैं। क्लासिक रक्त परीक्षण और मूत्र कोई परिणाम नहीं देगा। विश्वसनीय जानकारी के लिए, पसीने के नमूने किए जाते हैं। यदि पसीने में पैथोलॉजी हैं, तो क्लोरीन और सोडियम की उच्च खुराक निहित होगी। कभी-कभी संकेतक 3-5 गुना से अधिक होते हैं।

यदि कोई संदेह है, तो जीन दोष के पता लगाने पर आनुवांशिक परीक्षा की जा सकती है। उसके बाद, निदान के बारे में कोई संदेह नहीं है।

कम चल रहे हैं:

• रक्त जैव रसायन;
• कॉप्रोग्राम;
• गीला विश्लेषण;
• एक्स-रे;
• ब्रोन्कोस्कोपी।

क्या अध्ययन करने के लिए, उपस्थित चिकित्सक को हल करता है।

इलाज

फाइब्रोसिस से पूरी तरह से छुटकारा पाने के लिए असंभव है, क्योंकि दवा ने अभी तक परेशान जीन नहीं सीखा है। उपचार उन फंडों को लागू करना है जो अंगों और प्रणालियों पर प्रभाव का समर्थन करते हैं। नतीजतन, थेरेपी लक्षण है।

आहार बेहद महत्वपूर्ण है। नवजात बच्चों को खिलाने के दौरान, स्तन दूध को प्राथमिकता देना बेहतर होता है, क्योंकि इसमें सभी आवश्यक पदार्थ होते हैं और शरीर द्वारा अच्छी तरह से अवशोषित होता है। अग्नाशयी एंजाइमों के उत्पादन में व्यवधान में, वे उन्हें एक बच्चे को ग्रेन्युल के रूप में देते हैं। "एर्मल", "क्रियोन" और "पैनज़िनॉर्म" जैसी दवाएं।

महत्वपूर्ण! फाइब्रोसिस वाले बच्चों को केवल मांग पर भोजन किया जाना चाहिए: रोना जो सुस्त से जुड़ा हुआ है, और फिर फिर से रोना।

वृद्धावस्था में, कैलोरी की निगरानी करना महत्वपूर्ण है। आहार में अधिक संख्या में कैलोरी होनी चाहिए, क्योंकि रोगी के शरीर को अवशोषित नहीं करता है। एंजाइम और विटामिन परिसरों को नियुक्त किया जा सकता है।

श्वसन प्रणाली को नुकसान के साथ, घर पर उपचार में ऐसी दवाओं का उपयोग शामिल है:

• "Acetylcistein";
• "एम्ब्रॉक्सोल";
• "Lazolyvan";
• "कार्सिस्टीन"।

इन फंडों का स्थायी उपयोग रोगियों को आम तौर पर जमा श्लेष्म को समाप्त करने की अनुमति देता है। प्रकार के ब्रोन्कोइड्स की आवश्यकता हो सकती है:

• Salbutamol;
• "फेनोटेरोल";
• "Berodal"।

दवा का चयन करने के लिए, अपने डॉक्टर से परामर्श करना बेहतर है। यह एक ऐसे उपकरण की सिफारिश करेगा जो उपयोग करने के लिए जितना संभव हो उतना आरामदायक होगा और एक विशिष्ट आयु श्रेणी के लिए सबसे उपयुक्त है।

लोक उपचार के साथ उपचार सकारात्मक परिणाम भी दे सकता है। प्रभावी तकनीकों में से एक kinesitionerapy है। दूसरे शब्दों में, यह "आंदोलन उपचार" है। यह लोगों का तरीका श्वसन अभ्यास का एक परिसर करना है जो रोगी की स्थिति में सुधार करने के लिए दवाइयों के बिना अनुमति देता है। परिसर में शामिल हैं:

• छाती की पर्क्यूशन मालिश;
• सक्रिय गहरी सांस;
• पोस्टरल ड्रेनेज (स्थिति में स्वच्छता जब सिर शरीर के स्तर से कम होता है)।

डॉक्टर की नुस्खा का सख्ती से निरीक्षण करना महत्वपूर्ण है, भले ही कुछ सिफारिशें महत्वहीन लगती हों।

क्या पैथोलॉजी को रोकना संभव है

इस बीमारी का कोई विशिष्ट प्रोफेलेक्सिस नहीं है। यदि उनके पति और पत्नी के परिवारों में सिस्टिक रोग के मामले थे, गर्भावस्था के दौरान या इससे पहले, आनुवांशिक सर्वेक्षण आयोजित करने वाले केंद्रों से संपर्क करना और इस जीन की उपस्थिति की पहचान करना आवश्यक है। जैसा कि फोटो में दिखाया गया है, अम्नीओटिक तरल पदार्थ का पंचर लिया जा सकता है, या कोरियन ऊतक का एक टुकड़ा। यह अभी तक पैदा हुए डीएनए का पता लगाएगा।

जीवन के पहले दिनों से डॉक्टरों और माता-पिता के सक्षम कार्य बच्चे को इस तरह के निदान के साथ सामान्य जीवन प्रदान करने की अनुमति देंगे।

वीडियो देखना:

Mukobovysidosis एक आनुवंशिक बीमारी है जो जीन ट्रांसमेम्ब्रेन रोवर नियामक के उत्परिवर्तन के कारण होती है।

यह मुख्य रूप से श्वसन और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, एक कठिन प्रवाह और एक प्रतिकूल पूर्वानुमान द्वारा घाव के साथ महत्वपूर्ण अंगों के उत्सर्जन ग्रंथियों के स्राव के उल्लंघन की विशेषता है।

पहले 1 9 36 में वियना बाल रोग विशेषज्ञ Guido Fanconi द्वारा आवंटित।

फाइब्रोसिस के लक्षण

फाइब्रोसिस की सामान्य विशेषताएं:

• भौतिक विकास में लगी हुई
• आवर्तक पुरानी श्वसन रोग,
• लगातार वर्तमान क्रोनिक हिमोराइट,
• आवर्तक अग्नाशयशोथ,
• सांस की विफलता।

फाइब्रोसिस के अभिव्यक्ति प्रोटीन संश्लेषण दोष से जुड़ी हुई हैं जो श्वसन पथ, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, पैनक्रिया, यीवर, यौन प्रणाली की कोशिकाओं के पानी और इलेक्ट्रोलाइट एक्सचेंज में शामिल क्लोराइड चैनल की भूमिका निभाती हैं। नतीजतन, बाहरी स्राव के अधिकांश ग्रंथियों का रहस्य संघनित होता है, इसका आवंटन बाधित होता है, अंगों में परिवर्तन होते हैं, सबसे गंभीर - ब्रोंकोपोलमोनरी सिस्टम में।

ब्रोन्कियल पेड़ की दीवारों में, विभिन्न गंभीरताओं की पुरानी सूजन विकसित हो रही है, फ्रेम के संयोजी ढांचे को नष्ट कर दिया गया है, ब्रोंकाओ और ब्रोंकाईक्टेज बनते हैं। निरंतर रुकावट की स्थितियों में, चिपचिपा स्पुतम ब्रोंकाइसेस आम हो जाता है, हाइपोक्सिया बढ़ता है, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप विकास और तथाकथित "फुफ्फुसीय दिल" है।

ब्रोन्कोपुलमोनरी परिवर्तन बीमारी की तस्वीर में प्रबल होता है और 95% रोगियों में पूर्वानुमान निर्धारित करता है।

रोगियों के 1/3 में गुदा का राजस्व होता है, लेकिन जब आधुनिक पाचन एंजाइमों की उपयुक्त खुराक निर्धारित होती है, तो यह जटिलता 1.5-2 महीने के बाद गुजरती है।

स्कूल की उम्र वाले मरीजों में, फाइब्रोसिस के पहले अभिव्यक्तियों को "आंतों के कोलिक" हो सकता है, जो सूजन, बार-बार उल्टी, कब्ज का कारण बनता है।

एंजाइमों की नियुक्ति के बाद, आंतों के अभिव्यक्तियों को पृष्ठभूमि में स्थानांतरित किया जाता है, जो लीगैड को रास्ता देता है। आम तौर पर, क्रोनिक ब्रोंकाइटिस धीरे-धीरे विकासशील होता है। पहले से ही नवजात शिशु और स्तन आयु वर्ग की खांसी, घुटनों के हमले, सांस की तकलीफ, कभी-कभी उल्टी। समय-समय पर एक दर्दनाक मजबूत खांसी उत्पन्न होती है, खासकर रात में। गीला चिपचिपा है, कभी-कभी purulent।

चूंकि श्लेष्म बनाने वाली ग्रंथियों वाले सभी अंग प्रभावित होते हैं, सामान्य चिकन सिंड्रोम, क्रोनिक cholecystitis, साइनसिसिटिस।

निदान

• पोटम टेस्ट: पाइलोकार्पिन के साथ आयनोफोरोसिस। 60 से अधिक mmol / l - संभावित निदान के क्लोराइड में वृद्धि; क्लोराइड की एकाग्रता\u003e 100 mmol / l - विश्वसनीय निदान। इस मामले में, क्लोरीन और सोडियम की एकाग्रता में अंतर 8-10 mmol / l से अधिक नहीं होना चाहिए। अंतिम निदान स्थापित करने के लिए पसीना परीक्षण कम से कम तीन बार सकारात्मक होना चाहिए। पौष्टिक नमूना पुरानी खांसी के साथ हर बच्चे को आयोजित किया जाना चाहिए।
• एक कुर्सी में हैममिपिकिन: नमूना मानकीकृत नहीं है - नियामक मूल्य एक विशेष प्रयोगशाला में विकसित किए गए हैं।
• एक कुर्सी में फैटी एसिड का निर्धारण: आम तौर पर 20 मिमी / दिन से कम। सीमा मान - 20-25 mmol / दिन। नमूना सकारात्मक होता है जब पैनक्रियास फ़ंक्शन 75% से कम नहीं होता है।
• डीएनए डायग्नोस्टिक्स सबसे संवेदनशील और विशिष्ट हैं। 0.5-3% मामलों में झूठे परिणाम प्राप्त किए जाते हैं। रूस में, सड़क के सापेक्ष।
• प्रसवपूर्व डीएनए डायग्नोस्टिक्स: गर्भावस्था के 18-20 सप्ताह से उपनगरीय क्षारीय फॉस्फेटेज के आइसोबेज़िमोव का अध्ययन संभव है। 4% मामलों में झूठी सकारात्मक और झूठे नकारात्मक मान प्राप्त किए जाते हैं।

फाइब्रोसिस का उपचार

फाइब्रोसिस के उपचार के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। एक बार फिर यह जोर दिया जाना चाहिए कि इसे विशेष केंद्रों में और उनके नियंत्रण में किया जाना चाहिए। डॉक्टर के दौरे हर 3 महीने में कम से कम एक बार होना चाहिए।

मानवप्रणाली डेटा का मूल्यांकन किया जाता है, बाहरी श्वसन, सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, मल विश्लेषण, वनस्पति पर एक स्पुतम विश्लेषण और एंटीबायोटिक दवाओं की संवेदनशीलता का कार्य। संकेतों के मुताबिक, छाती रेडियोग्राफी की जाती है, यकृत और दिल की ईसीजीोग्राफी, प्रतिरक्षा की स्थिति का पता लगाएं।

सबसे पहले, चिकित्सा पुनर्वास मोड में सुधार किया जाता है। संक्रमण से निपटने और रोगी के अच्छे शारीरिक विकास को सुनिश्चित करने के लिए, चिपचिपा स्पुतम से ब्रोन्कियल पेड़ को प्रभावी ढंग से शुद्ध करना आवश्यक है।

किनेसोथेरेपी में स्थितित्मक जल निकासी, क्लोजफ मालिश, कंपन, विशेष श्वास अभ्यास, सक्रिय श्वसन चक्र, मजबूर श्वसन तकनीक, ऑटोोजेनस जल निकासी शामिल हैं।

ब्रोंकोइडिटर, म्यूकोलिट्स, जितना संभव हो - एमिलोराइड (सोडियम अवरोधक) और / या "पुल्मोसिम" (डीएनए एज़ा) का उपयोग करना आवश्यक है।

फेफड़ों को नुकसान के साथ - एंटीबायोटिक दवाओं का लगातार उपयोग। उन्हें 2-3 सप्ताह तक पाठ्यक्रमों की अवधि के साथ सूजन के शुरुआती संकेतों के साथ नियुक्त किया जाना चाहिए।

Mukolithic (ड्रग्स, पतला स्पुतम्स) - फाइब्रोसिस के थेरेपी की एक अनिवार्य विशेषता। अंदर और इनहेलेशन दोनों निर्धारित: एन-एसिटाइलसिस्टीन 300-1200 मिलीग्राम / दिन। ब्रोन्कियल लैवेज प्रक्रिया के अंत में गुप्त और एंटीबायोटिक दवाओं के बाद के सक्शन के साथ फ्लोरिटीज़ का ब्रोन्कोस्कोपिक परिचय - दवाओं के एंडोस्कोपिक प्रशासन का एक प्रभावी तरीका।

ब्रोन्कोस्पास्ट सिंड्रोम के मामलों में - बीटा मिमेटिक्स के साँस लेना, साथ ही कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स (इनहेलेशंस में) प्रकाश, गैर-स्टेरॉयडल विरोधी भड़काऊ दवाओं में सूजन प्रक्रियाओं को कम करने के लिए।

ये फंड ब्रोन्कियल वुड की सूजन प्रतिक्रियाओं को कम करते हैं, जो कभी-कभी संक्रामक एजेंट की तुलना में अधिक नुकसान पहुंचाते हैं। इस दृष्टिकोण से, अल्फा-वन-एंटीट्रिपक्सिन का उपयोग, सीरम ल्यूकोसाइट प्रोटीज़ ल्यूकोसाइट अवरोधक उचित है।

उत्तरी अमेरिका और यूरोप के देशों में, एक फेफड़ों के प्रत्यारोपण या ढेर परिसर - प्रकाश होता है, और आनुवांशिक संरचनाओं के साथ वायवीय संरचनाओं के साथ वायवीय संरचनाओं को लागू करके एक उत्परिवर्ती वायरस लगाने के द्वारा आनुवंशिक रूप से इंजीनियरिंग दृष्टिकोण विकसित करता है। 1 99 8 में, फाइब्रोसिस और रूस में जीन थेरेपी का कार्यक्रम शुरू हो गया है।

पैनक्रिया को नुकसान के साथ, निरंतर एंजाइम थेरेपी आवश्यक है।

प्रभावी (बढ़ रहा है) पैनक्रेटिन, मेज़िम-फोर्ट, पैन्येट, क्रेओन। खुराक व्यक्ति है। आमतौर पर 2-6 हजार इकाइयों के साथ शुरू करते हैं। द्रव्यमान / दिन प्रति किलो lipases। कुर्सी की विशेषताओं के आधार पर धीरे-धीरे उठाया गया, बाल वजन संकेतक। अतिरिक्त खुराक आंतों के श्लेष्मा, सूजन की जलन की ओर जाता है।

यकृत के घाव (कोलेस्टेसिस, पूर्वी, सिरोसिस) के घाव में एक अच्छा प्रभाव टॉरिन के संयोजन में उर्सोसन को असाइन किया जाता है, जो पित्त एसिड को हटाने में योगदान देता है, जो वसा को पचाने में आसान बनाता है।

पोषण 10-15%, पॉलीविटामिन के अनिवार्य प्रशासन, ट्रेस तत्वों के माध्यम से आयु दीर्घांक मानदंडों से अधिक होना चाहिए। वसा की सीमा के बिना एक प्रोटीन आहार, लेकिन आधुनिक एंजाइमों के साथ पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ। वजन घटाने या फ्लैट वजन घटता गरीब एंजाइमों को इंगित करता है या पुरानी ब्रोंकोपल्मोनरी प्रक्रिया को बढ़ा देता है।

एक एंटीबायोटिक कोशिका के साथ स्पुतम का बैक्टीरियोलॉजिकल अध्ययन या हर 6 महीने में मुंह से धुंधला होता है और ब्रोंकोपल्मोनरी प्रक्रिया के उत्साह के बाद या जब स्पुतम का रंग (हरा, रक्त प्रवाह) बदल जाता है।

Glycicized हीमोग्लोबिन का अध्ययन - साल में 8 साल से अधिक उम्र के बच्चों में। कम ग्लूकोज सहनशीलता के साथ - अधिक बार।

ब्रोंकोपोन्मोनरी प्रक्रिया के उत्साह के साथ छाती अंगों की रेडियोग्राफी, खासकर संदिग्ध निमोनिया में। नियंत्रण के रूप में - साल में एक बार।

प्रति वर्ष कम से कम एक बार इकोकार्डियोग्राम (विशेष रूप से सही विभाग, फुफ्फुसीय धमनी)।

ईसीजी: संकेतों के अनुसार, साल में 1-2 बार - अधिक बार।

फेफड़ों के कार्यात्मक नमूने: बाहरी श्वसन का कार्य (आमतौर पर - 6 साल से) और रक्त गैसों - प्रति माह 1 बार और ब्रोंकोपोल्मोनरी प्रक्रिया के बढ़ने के बाद।

Bodipoteticism: 8 साल से - रीडिंग के अनुसार, सालाना 1-2 बार - अधिक बार।

यकृत की सिरोसिस के संदिग्ध में - अल्ट्रासाउंड अध्ययन, यकृत कार्य, प्रोट्रोमाइन, कम अक्सर - बायोप्सी।

फाइब्रोसिस और उनके थेरेपी की जटिलताओं

• नाक पॉलीप्स। स्टेरॉयड इनहेलेशन या मलम अनुप्रयोगों के रूप में। परिचालन उपचार अनुचित है (पुनरावृत्ति की संभावना अधिक है)।
• न्यूमोथोरैक्स। बड़े बच्चों और वयस्कों में विकसित होता है। पुनरावृत्ति की संभावना अधिक है। लोगों की जरूरत है, फुफ्फुसीय के 10% से कम मात्रा के साथ - न्यूनतम कुशलता। एक तनावपूर्ण न्यूमोथोरैक्स के साथ - जल निकासी, pleural पंचर।
• Atelectase। ब्रोंकोस्कोपी को ब्रोन्कोस्कोस्कोपी की आवश्यकता होती है और श्लेष्मा, एंटीबायोटिक्स, श्वसन जिमनास्टिक की शुरूआत।
• न्यूमोनिया। थेरेपी के सामान्य सिद्धांत। नाली घटनाएं बेहद महत्वपूर्ण हैं।
• हेमोक्का। यह स्पुतम के लिए रक्त मिश्रण की तरह दिखता है, जो अक्सर श्लेष्म झिल्ली के घाव के कारण होता है। फुफ्फुसीय रक्तस्राव (300 मिलीलीटर और 100 मिलीलीटर प्रति 3 दिन से अधिक) के साथ - रक्तस्राव पोत के एंजियोग्राफिक एम्बोलिज़ेशन या प्रकोप। यदि कोई विफलता है - एक पोत पट्टी या सेगमेंट का शोधन (शेयर)।
• पल्मोनरी दिल। पर्याप्त चिकित्सा के साथ केवल वयस्कों में विकसित होता है। वे दिल की लय का भी असाधारण और उल्लंघन कर रहे हैं। कोरिंथ्रा, निफेडिपिन लागू करने के लिए वांछनीय है।
• Aspergillosis। हार्मोन थेरेपी के साथ जुड़ा हुआ है। यदि एस्परगिलस गलती से स्पुतम में पाए जाते हैं और चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं होते हैं, तो उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। थेरेपी को सामान्य ब्रोंकाइसेक्टास के साथ निर्धारित किया जाता है, ब्रोंची का विस्तार, फुफ्फुसीय लक्षणों में वृद्धि, विशेष रूप से ट्रैपिड बाधा के संकेतों के साथ, कुल इम्यूनोग्लोबुलिन ई (आईजीई कुल) और विशिष्ट इम्यूनोग्लोबुलिन ई।
• एलर्जी और अस्थमा। 25-48% रोगियों में फाइब्रोसिस और अस्थमा का संयोजन होता है।
• सोलटॉर्मल निर्जलीकरण। शायद न केवल नवजात शिशुओं में, बल्कि विभिन्न उम्र के बच्चों और वयस्कों में, विशेष रूप से गर्म मौसम में भी। रोकथाम - प्रचुर मात्रा में पीने और पर्याप्त लवण (3-8 ग्राम / दिन)।
• मधुमेह । यह धीरे-धीरे धीरे-धीरे विकसित होता है। यह 2% बच्चों में और सिस्टिक साइकलिंग वाले 15% वयस्क रोगियों में मनाया जाता है।
• रक्तस्राव गैस्ट्रिक और एसोफैगस की वैरिकाज़ नसों (सिरोसिस के नीचे)। वैरिकाज़ विस्तारित नसों का एंडोस्कोपिक स्क्लेलेशन, स्पलीन का आंशिक शोधन, शंट संचालन किया जाता है।
• एक घने चिपचिपा कुर्सी के साथ आंशिक आंतों का अवरोध। अवरुद्ध करते समय सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है, एक गैस्ट्रॉन, हाइपैक, एन-एसिटिल्सीस्टीन के साथ धो रही है। प्रभाव की अनुपस्थिति में - सर्जिकल हस्तक्षेप।
• आंतों के निमटोसिस का मौका से पता लगाया जा सकता है और हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है।
• पर्याप्त एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ गुदा की जमा बहुत दुर्लभ है।
• फुफ्फुसीय ओस्टियोआर्थ्रोपैथी। टर्मिनल phalanx के विकृतियों के साथ, लंबी ट्यूबलर हड्डियों में दर्द प्रकट हो सकता है। राज्य को सुविधाजनक बनाने के लिए असामान्य विरोधी भड़काऊ एजेंट (इबुप्रोफेन, डिक्लोफेनाक, आदि) निर्धारित किए गए हैं।

फेफड़ों की क्षति के परिणामस्वरूप छाती विकृति विकसित हो रही है।

इस तरह का अनुभव

अच्छे भौतिक विकास वाले मरीजों का सिस्टिक होने पर सबसे अच्छा आउटलुक होता है। वे अधिक सक्रिय हैं, बेहतर सहन करते हैं, बाहरी श्वसन और प्रतिरक्षा के सर्वोत्तम प्रदर्शन संकेतक हैं।

हर कोई खुश होता है और संतुष्ट होता है जब उसका शरीर सही तरीके से काम करता है, आंतरिक अंगों में कोई दर्दनाक संवेदना नहीं होती है, और कोई भी इच्छाशक्ति वांछित नहीं होती है।

हालांकि, विभिन्न कारकों का प्रभाव, आनुवांशिक पूर्वाग्रह से लेकर, पर्यावरण के नकारात्मक प्रभाव से समाप्त होने से, पैथोलॉजीज की ओर जाता है जो विभिन्न प्रकार के बाहरी संकेतों के रूप में प्रकट होते हैं।

सबसे गंभीर विरासत रोगों में से एक को सिस्टिक रोगों के रूप में माना जाता है, जिनके लक्षण बहुत विविध हैं। यह मानव कोशिकाओं में अनुवांशिक विकारों से जुड़ा हुआ है और नगण्य नहीं है। मूल रूप से श्वसन अंगों, पाचन तंत्र और कुछ अन्य प्रणालियों को प्रभावित करते हैं। बच्चों में mukobovysidosis बेहद तीव्र काम करता है।

हम अधिक विस्तार से प्रभावित प्रश्न में समझेंगे।

मूल अवधारणा

Mukobovydosis, जिन संकेतों के संकेत हम थोड़ी देर बाद देखेंगे, में एक और नाम भी है - पैनक्रिया के सिस्टिक फाइब्रोसिस। इस शब्द का व्यापक रूप से नए विश्व देशों (यूएसए, कनाडा) और ऑस्ट्रेलिया के चिकित्सा विज्ञान में उपयोग किया जाता है। यूरोप में, हमारे देश में, वर्णित पैथोलॉजी सटीक फाइब्रोसोसिस को कॉल करने के लिए बनाई गई है। उपचार, निश्चित रूप से, शब्दावली पर निर्भर नहीं है, और परीक्षा के दौरान प्राप्त डेटा पर बनाए रखा जाता है।

यह सोचने की ज़रूरत नहीं है कि यह बीमारी दुर्लभ है। बच्चों में बच्चों के फायल को हर 10,000 बच्चों के लिए कम से कम चार मामलों का निदान किया जाता है। यह नर और मादा दोनों बच्चों पर हमला करता है।

पैथोलॉजी, जैसा कि पहले से ही उल्लेख किया गया है, वंशानुगत है, यानी, इसे संक्रमित करना असंभव है। जन्म के तुरंत बाद हमेशा संभव नहीं है कि नवजात शिशु में फाइब्रोसोसिस है। बीमारी के लक्षण काफी लंबे समय तक दिखाई नहीं दे सकते हैं।

चिकित्सा तब जानी जाती है जब रोगियों में उल्लंघन का निदान किया गया था जो परिपक्व उम्र तक पहुंच गए हैं। हालांकि, भारी बहुमत में, हम पहले महीनों या वर्षों के वर्षों के बारे में बात कर रहे हैं, यानी, फाइब्रोसोसिस अक्सर नवजात शिशुओं में पाया जाता है।

रोग के संचरण के तंत्र की विशेषताएं

केवल तब आनुवांशिक उल्लंघन प्राप्त करना संभव है जब दोनों मां, और बच्चे ने बदली हुई जीन को विरासत में मिला। अन्यथा, रोगी को केवल बीमारी का एक वाहक माना जाता है। फाइब्रोसिस पर विश्लेषण सकारात्मक परिणाम नहीं देगा।

तथ्य यह है कि प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना को जोड़ा जाता है, यानी, बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से एक जीन प्राप्त होता है। प्राप्त किए गए कुछ जीन सामान्य रूप से किसी भी नुकसान के कारण कार्य करने में सक्षम नहीं हैं।

लेकिन उन बच्चों में फाइब्रोसोसिस के लिए जिन्होंने जीन बदल दिए हैं, दोनों पूरी तरह से विकसित हुए हैं। इस तंत्र, वैसे, आनुवंशिक रोगियों के भारी बहुमत में निहित है।

इस प्रकार, यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो बच्चा 25% की संभावना के साथ बीमार हो सकता है।

फाइब्रोसिस के सभी रूप बच्चों में खुद को प्रकट करते हैं जब तक वे 2 साल की उम्र तक नहीं पहुंच जाते। केवल 30% मामलों में, बाहरी संकेत लंबी अवधि के लिए छिपे रहते हैं। हालांकि, हाल ही में, नवीनतम डायग्नोस्टिक्स विधियां तेजी से वितरित हो रही हैं, उदाहरण के लिए, यह नवजात स्क्रीनिंग से संबंधित है। यह आपको अपनी पिछली उम्र में बीमारी के लक्षणों की पहचान करने की अनुमति देता है।

लीकी पैथोलॉजी

बीमारी का रोगजन्य किसी भी चिकित्सा विशेषज्ञ द्वारा पूरी तरह से परिभाषित नहीं किया गया है। वयस्कों और बच्चों में फाइब्रोसिस एक विशिष्ट पदार्थ के जीव के कुछ आंतरिक ग्रंथियों द्वारा रिलीज के साथ शुरू होता है, जिसमें एक बहुत बड़ी घनत्व और चिपचिपापन होता है।

यह आंतरिक रहस्य, इसकी भौतिक गुणों के कारण, आंतरिक अंगों के श्लेष्म झिल्ली में अधिकांश नलिकाओं को क्लग करता है। विचार के तहत प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, उत्पन्न होता है:

• श्लेष्म ग्रंथियों और अन्य समान अंगों के mukobovysidosis।

बीमारी का विकास फेफड़ों, यकृत, पैनक्रिया और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में माध्यमिक प्रक्रियाओं के उद्भव की ओर जाता है। यह मुख्य रूप से एंजाइमों के विसर्जन की प्रक्रिया में उल्लंघन के साथ-साथ सूजन के foci के उभरने के साथ भी उल्लंघन के कारण है, जो तर्क के तहत अंगों के उचित कार्यप्रणाली को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।

Mukobovysidosis जिसका लक्षण प्रकट हो सकता है, जैसा कि पहले से ही उल्लेख किया गया है, शरीर के कई ग्रंथियों में, शरीर में फास्फोरस, पोटेशियम और सोडियम की कमी की ओर जाता है। वैसे, कई विशेषज्ञों का मानना \u200b\u200bहै कि यही कारण है कि आवंटित रहस्यों में चिपचिपापन में वृद्धि हुई है।

आंतरिक अंगों में जटिलताओं

मानव शरीर में जिस पर सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान उठाया जाता है, एक मोटी गुप्त तरल प्रतिष्ठित होता है। कुछ अंगों और शरीर की प्रणालियों में नलिकाओं की बाधा के परिणामस्वरूप, छोटे ट्यूमर (तथाकथित सिस्ट) बनाने की प्रक्रिया शुरू होती है।

एक व्यक्ति के अंदर शेष श्लेष्म, बीमारी के लॉन्च किए गए चरणों में आंतरिक स्राव ग्रंथियों के ऊतक एट्रोफी के साथ-साथ फाइब्रोसिस विकसित करने का कारण बनता है। उत्तरार्द्ध, विशेष रूप से, कनेक्टिंग कोशिकाओं के साथ अंतःस्रावी निकायों के सामान्य ऊतकों के धीरे-धीरे प्रतिस्थापन की ओर जाता है।

अंगों के शुरुआती स्क्लेरोटिक परिवर्तन भी अक्सर फाइब्रोसिस के साथ होते हैं। इस तरह के परिवर्तनों का निदान इस तथ्य से बाधित है कि प्रक्रिया के साथ purulent सूजन की घटना और वृद्धि के साथ है।

फेफड़ों में डिसफंक्शन

यह रोग इस तथ्य की ओर जाता है कि फेफड़ों में ब्रोन्कियल सिस्टम स्पुतम म्यूकोसा (रहस्य की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के कारण) को मोटापे की प्रक्रिया में कठिनाइयों के संबंध में ठीक से काम नहीं करता है, और पुरानी सूजन प्रक्रियाओं के कारण होता है यह शरीर।

श्वसन अंगों की असफलता, विशेष रूप से, फेफड़ों, ब्रोंची में बाधा ब्रोंकोइल की उपस्थिति के साथ शुरू होती है। श्लेष्म-पुष्प द्रव्यमान के इन आंतरिक अंगों में उपस्थिति आकार में उनकी वृद्धि की ओर ले जाती है और नतीजतन, ब्रोंची के बीच लुमेन के अवरोध। अंत में, सिस्टिक चक्र वाले रोगियों को फेफड़ों के बड़े हिस्सों के पूर्ण अवरोध के कारण सांस लेने में कठिनाइयों का अनुभव करना शुरू होता है, यानी, अविश्वसनीयता है।

सांस लेने में समस्याओं के अलावा, फेफड़ों में जमा होने वाला स्पुतम, अंग को रक्त की आपूर्ति का उल्लंघन करता है। बाहरी रूप से, यह एक मजबूत और दर्दनाक खांसी के रूप में प्रकट होता है, हमेशा फाइब्रोसिस के साथ, जिनके लक्षण अब विचार किए जा रहे हैं।

प्रतिरक्षा प्रणाली के काम में गिरावट इस तथ्य की ओर ले जाती है कि मानव श्वसन प्रणाली कई अन्य सूक्ष्मजीवों से संक्रमित है, उदाहरण के लिए, स्टेफिलोकोकस या सिनेमा स्टिक। इसका कारण है:

• इंटरफेरॉन में गिरावट;
• एंटीबॉडी की संख्या को कम करना;
• फागोसाइट्स की गतिविधि को कम करना।

संक्रामक रोगजनक रोगी के शरीर में विनाशकारी कार्यों को जारी रखते हैं, जो ब्रोंची की आंतरिक उपकला परत को नष्ट कर देता है।

श्वसन तंत्र के संबंधित रोग

बच्चों और वयस्कों में शीसेरगॉक्सिडोसिस विभिन्न प्रकार की पैथोलॉजीज की ओर जाता है, जो पहली नज़र में, अनुवांशिक बीमारी से संबंधित नहीं हैं।

विशेष रूप से, निमोनिया और ब्रोंकाइटिस होता है। इसके अलावा, वे आवर्ती हैं और जीवन के पहले सप्ताह से रोगियों में दिखाई देते हैं।

फेफड़ों में संक्रमण का विकास ब्रोंची में म्यूकोसा सामग्री में भी अधिक वृद्धि की ओर जाता है, साथ ही साथ स्पुतम चिपचिपापन में वृद्धि होती है, जिसमें रोगी को विशेष रूप से जीवन के पहले वर्षों में महत्वपूर्ण जोखिम होता है। विशेष रूप से कठिन मामलों में, श्वसन विफलता का निदान किया जा सकता है, जो अक्सर घातक परिणाम की ओर जाता है।

इस शर्त को बेहतर ढंग से समझने के लिए कि फाइब्रोसिस वाले रोगी अनुभव कर रहे हैं, कल्पना करें कि आप हर समय गैस मास्क में हैं। इस मामले में, इस डिवाइस का सेवन फ़िल्टर तेजी से घूम रहा है और धीरे-धीरे सांस लेने के लिए शरीर द्वारा आवश्यक ऑक्सीजन की एक छोटी मात्रा को पास करता है।

एक ही बात अनुवांशिक बीमारी के साथ विचाराधीन होता है। अधिकांश रोगी फेफड़े अपने कार्यों को एक चौथाई से अधिक नहीं करते हैं।

फाइब्रोसिस के रूप

बाहरी रूप से, रोग विभिन्न प्रकार के लक्षणों और संकेतों के रूप में खुद को प्रकट कर सकता है। यह शरीर में हुई नकारात्मक परिवर्तनों की प्रकृति और गंभीरता पर निर्भर करता है, किसी भी जटिलताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति, साथ ही रोगी की उम्र।

कुल मिलाकर, रोगविज्ञान के कई रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• फुफ्फुसीय (श्वसन या ब्रोन्कियल);
• आंतों;
• मिश्रित (फेफड़े और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट प्रभावित होते हैं);
• मेकोनिया रगूम का अवरोध;
• atypical;
• मिटा दिया।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि उपर्युक्त वर्गीकरण केवल अनुमानित और अनुमानित है। यह इस तथ्य के कारण है कि फाइब्रोसिस, कुछ अंगों को हड़ताली, दूसरों के उचित कामकाज पर नकारात्मक रूप से परिलक्षित होता है। उदाहरण के लिए, फेफड़ों में ब्रोन्कियल चैनलों के अवरोध के साथ एक आंत्र घाव के साथ हो सकता है, और पाचन अंगों में पैथोलॉजी श्वसन प्रणाली के समानांतर है।

फाइब्रोसिस का निदान करने की प्रत्येक विशेष प्रक्रिया में एक अलग नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर हो सकती है। लेकिन अक्सर निम्नलिखित अधिकारियों का सामना करना पड़ता है:

• आंतों;
• फेफड़े;
• अग्न्याशय;
• जिगर।

साथ ही, किसी भी मामले में, रोगी की मानसिक क्षमता पर फाइब्रोसिस का कोई नकारात्मक प्रभाव नहीं था।

आनुवांशिक उल्लंघन का एक अटूट या सुस्त रूप आमतौर पर नियोजित चिकित्सा परीक्षाओं के दौरान मौके से निदान किया जाता है। उदाहरण के लिए, वयस्कता में पुरुष बांझपन के कारणों को निर्धारित करने के लिए यौन प्रणाली के सर्वेक्षण के दौरान Miynoviiiis के लक्षण स्थापित करना संभव है। इस मामले में, बच्चों को रखने में असमर्थता सिर्फ एक संगत उल्लंघन है। और मुख्य कारण ठीक फाइब्रोसिस माना जाना चाहिए।

यह आनुवांशिक रोग एक आदमी के तथाकथित Azoosperm का कारण बनता है, यानी, मुख्य बीज तरल पदार्थ में पुरुष जननांग कोशिकाओं की पूरी अनुपस्थिति। Mukobovysidosis, जैसा कि यह चिकित्सा अनुसंधान के दौरान निकला, बीजिंग रस्सी को प्रभावित करता है, इसके आकार को कम करता है और आसपास के ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है।

वैसे, यौन समस्याएं कभी-कभी उन रोगियों में मौजूद हो सकती हैं जो केवल उत्परिवर्तन जीन के वाहक हैं।

प्रजनन युग की महिलाओं में, रोगविज्ञान बच्चों के जन्म में कमी का कारण बनता है, जो गर्भाशय ग्रीवा गर्भाशय ग्रीवा के गर्भाशय ग्रीवा चैनल में श्लेष्म की चिपचिपाहट में वृद्धि के कारण होता है। यह स्पर्मेटोज़ोआ को एक महिला के मुख्य रूप से आयोजित अंग की गुहा में आने और वहां अंडे के सेल को उर्वरित करने की अनुमति नहीं देता है।

फुफ्फुसी फाइब्रोसिस के लक्षण

पैथोलॉजी के श्वसन रूप को और अधिक विस्तार से विचार करें।

प्रारंभ में, रोगी जो फाइब्रोसिस की एक जोड़ी जीन है, सामान्य कमजोरी और उदासीनता का अनुभव कर रहा है, और त्वचा कवर एक पीला छाया हासिल कर रही है। खपत उत्पादों की बड़ी संख्या के बावजूद रोगी नाटकीय रूप से वजन कम करना शुरू कर देता है।

रोग के गंभीर रूप से, जन्म के पहले दिनों से, एक व्यक्ति एक छोटी सी खांसी को पीड़ा शुरू करता है, जिसका चरित्र समय के साथ तेज होता है। इन लक्षणों को उनके बाहरी अभिव्यक्तियों में खांसी जैसा दिखता है।

अगला एक बहुत मोटी स्थिरता होने वाला एक स्पुतम दिखाई देता है। एक अतिरिक्त रोगजनक माइक्रोफ्लोरा की स्थिति में (उदाहरण के लिए, पिछले खंडों में कहा गया था, जो पिछले खंडों में कहा गया था), श्लेष्म purulent प्राप्त करता है।

ब्रोंची द्वारा जारी किए गए इंट्रा-अलर्ट स्राव, आवश्यक से अधिक चिपचिपा प्राप्त करते हुए, स्थिरता श्वसन पथ के अवरोध के कारण होती है। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, फेफड़ों के किसी भी हिस्से को ध्वस्त करना संभव है, यानी तथाकथित एलेक्ट्रिकस की घटना।

स्तन शिशुओं में फुफ्फुसी फाइब्रोसिस का प्रवाह अलौकिक वायु बैग के घाव से भिन्न हो सकता है, जो प्रकाश और हवा के बीच ऑक्सीजन और कार्बन डाइऑक्साइड अणुओं का आदान-प्रदान प्रदान करता है।

फाइबर ग्लास में निमोनिया

रोग अक्सर निमोनिया के सबसे कठिन रूप की उपस्थिति की ओर जाता है, जिसकी प्रक्रिया में आंतरिक फुफ्फुसीय कपड़े की शुद्ध सूजन अक्सर होती है और इस अंग में शुद्ध गुहाओं का गठन होता है। सिस्टिक साइकोडोसिस के कारण निमोनिया केवल द्विपक्षीय है।

रोगियों की एक निश्चित संख्या कभी-कभी विषाक्तता के संकेत दिखाई देती है। यह दर्दनाक स्थिति विभिन्न विषाक्त पदार्थों और अन्य बाहरी कारकों के व्यक्ति के आंतरिक अंगों पर असर के कारण होती है। कुछ मामलों में विचाराधीन नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर एक मरीज के सदमे की स्थिति की ओर ले जाती है।

फुफ्फुसी फाइब्रोसिस निम्नलिखित जीव प्रणाली के उल्लंघन के साथ है:

• बेचैन;
• श्वसन;
• रक्त परिसंचरण;
• विनिमय प्रक्रियाएं।

निमोनिया, वर्णित अनुवांशिक विकार के परिणामस्वरूप, पुरानी हो जाती है और तथाकथित न्यूमोस्क्लेरोसिस में परिवर्तित हो जाती है। इस शब्द के तहत, पैथोलॉजिकल प्रक्रिया का मतलब है, जिसके दौरान फेफड़ों में संयोजी ऊतक की असामान्य वृद्धि होती है, जो उपकला परत की लोच और गैस विनिमय प्रक्रिया के उल्लंघन के नुकसान का कारण बनती है।

न्यूमोस्क्लेरोसिस के अलावा, ब्रोंकाइसेक्टेस का निदान किया जा सकता है, यानी, ब्रोंची के आकार में वृद्धि, उनके सेलुलर संरचना में बदलाव और दीवारों की मोटाई के साथ।

कभी-कभी "फुफ्फुसीय दिल" सिंड्रोम के साथ उत्पन्न होता है, यानी, रक्त परिसंचरण के एक छोटे परिसंचरण में रक्तचाप में वृद्धि के कारण दिल के दाहिने दिल में वृद्धि, जो दीर्घकालिक निमोनिया और इस प्रक्रिया रोगविज्ञान के साथ हुई थी। ।

फाइबर ऑप्टिक निमोनिया के बाहरी लक्षण हैं। रोगी त्वचा कवर एक भूरे रंग का टिंट हासिल करती है। ऊपरी और निचले अंगों पर शरीर और उंगलियों के दृश्य श्लेष्म झिल्ली एक नीली छाया प्राप्त करते हैं।

रोगी को सांस की तकलीफ होती है, यहां तक \u200b\u200bकि आराम से भी, छाती एक बैरल की तरह हो जाती है। उंगलियों के अंतिम फालेंज एक विशिष्ट तरीके से विस्तार कर रहे हैं, जो स्पष्ट रूप से फाइब्रोसिस को इंगित करता है। तथाकथित "हिप्पोक्रेट्स की उंगलियों" की तस्वीर आप चिकित्सा निर्देशिका में पा सकते हैं। एक व्यक्ति बहुत बढ़ने लगता है, जबकि बड़ी मात्रा में भोजन के बावजूद, उसका शरीर का वजन जल्दी गिरता है।

आंतों के फाइब्रोसिस के लक्षण

यह रोग आंतरिक स्राव ग्रंथियों के अनुचित काम के कारण मानव शरीर के गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के उचित कामकाज के उल्लंघन का कारण बनता है।

अक्सर, एक नवजात शिशु को आंशिक या पूर्ण कृत्रिम भोजन में स्थानांतरित करते समय फाइब्रोसिस का इस रूप का निदान किया जाता है। पेट और आंतों की असफलता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि शरीर में प्रवेश करने वाला भोजन उनके घटकों (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट) में विभाजित नहीं होता है, और तदनुसार, परिसंचरण तंत्र में अवशोषित नहीं होते हैं।

बड़ी संख्या में अनियंत्रित भोजन की आंत में उपस्थिति रोटिंग प्रक्रियाओं की घटना में योगदान देती है। बदले में, विषाक्त पदार्थों के गठन का कारण बनता है:

• हाइड्रोजन सल्फाइड;
• अमोनिया;
• प्राथमिक और माध्यमिक अमाइन।

इसके अलावा, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में बड़ी संख्या में आंतरिक गैसों के संचय के कारण, फाइब्रोसिस के साथ कई रोगी सूजन की शिकायत करते हैं।

वर्णित नकारात्मक प्रक्रियाओं को शौचालय के लिए अधिक बार जाने की आवश्यकता होती है। कभी-कभी यह पॉलीफ़ेक्साली के बारे में भी आ सकता है - यानी, शौचालय के लिए शौचालय की निरंतर बार-बार यात्रा करता है। कभी-कभी यह आवश्यकता 4 में होती है, और एक पारंपरिक स्वस्थ व्यक्ति की तुलना में 8 गुना अधिक होती है।

विचारधारा के तहत पैथोलॉजी गुदा के नुकसान का कारण बन सकती है। यह उल्लंघन आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 20% रोगी होते हैं।

इलाज

फाइब्रोसिस के लक्षणों से छुटकारा पाने के लिए उपकरण वर्तमान में मौजूद नहीं है। आम तौर पर, डॉक्टरों का उपयोग तथाकथित लक्षण चिकित्सा द्वारा किया जाता है।

उदाहरण के लिए, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट या श्वसन प्रणाली के उचित कार्यप्रणाली को बहाल करने के लिए दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। विशेष रूप से कठिन मामलों में, अधिक गंभीर चिकित्सीय उपाय लागू किए जाते हैं।

पाचन अंगों के काम में उल्लंघनों को एक रोगी के साथ आहार अनुपालन की आवश्यकता होती है, जो इसे गुदा की जमा को रोकने के लिए संभव बनाता है। इसके अलावा, प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट भोजन में सही संतुलन की सावधानीपूर्वक निगरानी करना आवश्यक है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इसका समय पर निदान फाइब्रोसिस के लक्षणों के सफल उपचार की कुंजी है। अन्यथा, मृत्यु की घटना संभव है। विशेष रूप से उन रोगियों के लिए जिनकी आयु 1 वर्ष तक नहीं पहुंची गई है।

निष्कर्ष

Mukobovysidosis एक आनुवंशिक बीमारी है जो नवजात शिशु में केवल इस मामले में होती है जब बाद में दो माता-पिता से दो उत्परिवर्तन जीन प्राप्त होते हैं।

यह रोग विज्ञान कई निकायों में नकारात्मक प्रक्रियाओं का कारण बनता है और उभरते लक्षणों के इलाज के उद्देश्य से निरंतर ध्यान और विभिन्न गतिविधियों की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप को निमोनिया का मुकाबला करने के उद्देश्य से दवा चिकित्सा की आवश्यकता होती है। और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल आहार का उल्लंघन और स्थायी माइक्रोफ्लोरा पर नियंत्रण।

अन्यथा, बहुत मुश्किल जटिलताओं, और कभी-कभी मौत होनी संभव है।

अपने स्वास्थ्य से संबंधित होने की उपेक्षा मत करो।