Koji je predstavio termin gen u nauku. Gene je medicinska enciklopedija. Promjene hromosoma tokom divizije ćelije

Koncept "gena" nastao je mnogo prije pojave nauke, studirao je. Češki prirodoslov, osnivač moderne genetike, Grgen Mendel 1865. godine, analizirajući eksperimente na prelazu graška, došao je do zaključka da se nasljedstvo znakova provodi diskretnim česticama, koje je nazvao "udubljenja" ili nasljedne "faktore". 1868. godine Charles Darwin predložio je "privremenu hipotezu" Paranise, prema kojoj su sve ćelije tijela odvojene posebne čestice ili gemmos, a zauzvrat se formiraju seksualne ćelije.

Zatim Gogo de Fris 1889., 20 godina nakon Ch. Darwin, iznio je svoju hipotezu intracelularnog parakena i uveo termin "Pangen" kako bi naznačio da su materijalne čestice dostupne u ćelijama koje su odgovorne za sasvim specifične zasedničke svojstva karakteristične za ovu vrstu. Ghemulas C. Darwin predstavljao je tkanine i organe, de Freeza Pangens odgovarao nasljednim značajkama unutar vrsta.

1906. godine, engleski naučnik W. Betson predstavio je ime nauke - "Genetics", a tri godine kasnije, 1909. godine, danski naučnik V. Johansen je prikladan za upotrebu samo drugog dela GENE GENE "I zamijenite ih neograničite koncept" primitivnog "," odrednog "," nasljednog faktora ". Istovremeno, V. Johansen naglasio je da "ovaj izraz nije u potpunosti povezan ni sa svojim hipotezama i ima prednost zbog svoje kratkoće i lakoće s kojim se može kombinirati s drugim notacijama." Odmah je formirao ključni derivatski koncept "genotipa" za imenovanje nasljednog ustava igara i Zygota za razliku od fenotipa. Stoga je koncept gena kao osnovna jedinica nasljednosti bio uključen u genetiku. Ubuduće je stalno određeno zahvaljujući brojnim otkrićima: dokazana je lokalizacija gena u kromosomima; Pokazalo se da se geni mijenjaju kao rezultat mutacija; Razvijen je koncept alela i njihove lokalizacije u odgovarajućim hromosoma homolognim kromosomima. U svim genetskim studijama gen postaje općenito prihvaćena jedinica nasljednosti.

Među genetikom bila je univerzalna osuda u nedjeljivost gena. Zamišljali su gene kao cjeline kao posljednju osnovnu jedinicu nasljednosti. Ali na početku 1930-ih, sumnja je bila da je gen nedjeljiv. Prvi signal u tom pogledu položio je otvaranje više alela ili niz više alela. Pokazalo se da se jedinstveni gen može promijeniti, dajući brojne mutacije povezane sa promjenama u određenoj funkciji.

U nekim se organizmima, a prije svega, Drosophila otvori se niz više alela koji sadrže desetine različitih mutacija, a u roganoj stoci je otkrivena u rogovanju, tj. Kao rezultat mutacija, tj. Kao rezultat mutacija, tj. Nastalo je 80 različitih stanja jednog lokusa.

Od početka 1930-ih godina je započela nova faza u studiji gena. Razvoj njegove građevine zauzimao je laboratorija A. S. Sererovsky. Rad A. S. Sererovsky, tada je N. P. Dubinalina pokazao da gen ima mnogo složeniju strukturu nego što se ranije očekivalo.

Radovi su provedeni na proučavanju prosipačkog gena, lokaliziran u seksualnom kromosomu drozofile. Ovaj gen određuje razvoj čekinja na tijelu muva. Različite alel mutacije gena odnosile su se na nerazvijenost čekinja na određenim određenim područjima tijela drozofile i različitih stupnjeva smanjenja čekinja. Uz genetsku analizu ovih mutacija, prelazeći ih međusobno, pokazalo se da se u heterosigotu ponašaju djelomično kao allenovi geni, a dijelom i mutacije neovisnih kromosoma o lokaciji. Dakle, gen se pokazao složenim sistemom u kojim mutacije dovode do promjene samo pojedinačnih dijelova.

Naziv "Više alela" zamijenjen je uspješnijim "stepenim alelima" i formulirana je hipotezom o složenoj strukturi gena. Gene u cjelini naziva se "bazimen", a mutiranje alela "Transgenami".

Daljnji razvoj nastave na strukturi gena povezan je s tranzicijom metoda genetskih studija hromosom na molekularnu razinu. Važno je koristiti u radovima genetike dok se malo mikroorganizmi ne proučavaju: bakterije, pa čak i ne-ćelijske forme - virusi. Posebno su važni u ovim radovima bila studija bakteriofaga iz grupe "T" zarazila crijevni štapić.

U studiji prirode gena, Benzera i brojnih drugih istraživača sprovedenih na bakteriofama i drugim predmetima imali su posebno značaju. Kao rezultat njegovih radova, Benzer je predstavio tri nova koncepta:

1. Ranije je vjerovalo da bi se Crosserler mogao pojaviti samo između gena i, pa je gen osnovna jedinica genetskog rekombinacije. Međutim, dokazano je da se rekombinacija događa u genu. Najmanja jedinica rekombinacije naziva se recenna.
2. Prethodno se smatrao genom jedinicom mutacije. Međutim, utvrđeno je da promjene u pojedinim odjeljcima unutar složenog gena vode do promjene u svojoj funkciji. Najmanja jedinica koja se može mijenjati nazvana je mutona.
3. Gena je smatrana funkcija funkcije. Mnogobrojne studije su pokazale da se funkcija gena može varirati ovisno o tome da li se nalaze dva mutantna alela složenog gena u jednom kromosomu, a njihovi normalni aleli u homolognom (cis-poziciji) ili mutantni aleli nalaze se u dva homologna kromosoma (povezano). Funkcija jedinice predlaže se da pozove cistron.

Paralelni rad biohemičara i genetike pokazao je da je najmanja vrijednost ogreata i mutona blizu veličine jednog ili više nukleotida. Cystron je homolog za DNK dio, "kodiranje" sinteze određenog polipeptida i sadrži hiljadu i više nukleotida.

Funkcionalna genetska klasifikacija gena

Postoji nekoliko klasifikacija gena (allelic i ne-alel, smrtonosni i polu-litarski geni itd.). Karakteristike gena kao jedinice funkcije nasljednog materijala i načelo sistema organizacije genotipa ogleda se u funkcionalnoj genetskoj klasifikaciji nasljednih naslaga

Strukturni Nazivaju se geni koji kontroliraju razvoj specifičnih znakova. Proizvod primarne aktivnosti gena je Irnna i daljnji polpeptid ili RRNA i TRNA. Stoga, strukturni geni sadrže informacije o aminookinjskim nizovima makromolekula. Strukturni geni tri podskupine dane u klasifikaciji odlikuju se stepenom igraodropske akcije, a izražena igraotropija razlikuje gene druge i treće podskupine koji aktivno funkcioniraju u svim ćelijama. Svojim mutacijama se primećuju različite i opsežne povrede razvoja tijela. Nije slučajno, dakle, ovi geni predstavljeni su u genotipu u iznosu od nekoliko desetaka primjeraka i formiraju se prosječnim DNK sekvencima.

Menage Modulatori pomak u jednom smjeru ili drugom procesu razvoja značajke ili drugih genetskih pojava, na primjer mitarističke frekvencije strukturni geni. Neki strukturni geni istovremeno vrše ulogu modulatora (vidi primjer "efekta položaja"). Čini se da su ostali geni modulatora lišeni bilo koje druge genetske funkcije. Nastanak takvih gena u evoluciji bio je od velike važnosti. Zahvaljujući igralitropnim akcijama, mnogim strukturnim genima, zajedno sa povoljnim i neophodnim za normalan razvoj organizma, imaju nepoželjne efekte koji smanjuju održivost pojedinaca. Nepovoljni efekat oslabi se od gena modulatora.

Za regulaciju Geni koji koordiniraju aktivnost strukturalnih gena, koji kontroliraju vrijeme uključivanja različitih lokura u proces pojedinog razvoja, ovisno o vrsti ćelija višećelijskog organizma, kao i od stanja srednjeg.

Molekularne biološke ideje o strukturi i funkcioniranju gena

Ideje o molekularnoj biologiji sada su probijene u sve grane nauke o životu i identificirale su glavne trendove u razvoju teorijske, eksperimentalne i primijenjene biologije. Molekularna biologija razvijena je u toku studija fizikalnohemijskih svojstava i biološke uloge nukleinskih kiselina i proteina. Njegovi su temelji položili radovi na genetiku virusa i fagira, hemijskom prirodom nasljednog materijala, mehanizam biosinteze proteina, biološkog kodeksa, obrasca ultrastruktnoj organizaciji ćelije. S tim u vezi, molekularna biologija može se odrediti kao region proučavanja obrazaca strukture i promjena u informativnim makromolekulama i njihovom sudjelovanju u temeljnim procesima vitalne aktivnosti.

U oblasti genetike, molekularna biologija otkrila je hemijsku prirodu tvari nasljednosti, pokazali su fizikalne pretpostavke za skladištenje u informacionoj ćeliji i precizno kopiranje za prijenos u više generacija. DNK većine bioloških objekata (sa sisara do bakterija) sadrži jednake količine nukleotida sa purom (adenine, gvate) i pirimidin (timinima, citozin) dušičnih baza. To znači da se kombinacija DNK molekula u dvostruku spiralu vrši prirodno, u skladu s principom komplementarnosti - adenil nukleotid povezan je s timidil nukleotidom, a gunila s citidylom (Sl. 53). Ovaj dizajn omogućava mogućnost smanjenja smanjenja DNK poluvremena. Istovremeno, DNK par A - T i gospodin DNK sakupljaju se nasumično - a + t ≠ r + c., prema tome, nezavisnom kombinacijom nukleotida, različitog u dušičnoj bazi, na dužini molekula DNK Moguće je snimiti različite informacije, čija je količina proporcionalna količini nukleinske kiseline u ćeliji.

Prema molekularnim biološkim zastupljenosti gena, kao jedinicu funkcioniranja nasljednog materijala karakterizira složena struktura. Mnogi detalji fine strukture gena ostaju nepoznati. U isto vrijeme, uspjesi moderne nauke u ovom području su dovoljno veliki da izvuku temeljni model funkcionalnog gena.

Funkcionalna aktivnost gena sastoji se u sintezi na molekuli DNK molekula RNA ili transkripcije (prepisivanja) bioloških podataka kako bi se koristila za formiranje proteina. Pretplatne jedinice (transkriptoni) premašene su u konstrukcijskim genima veličine (Sl. 54). Prema jednom od modela Trancoptona u eukarioti, sastoji se od neinkvalitetnih (achector) i informativne zone. Potonje formiraju strukturni geni (cistini), koji su odvojeni DNK umetcima - odstojnici koji ne nose informacije o nizovima aminokiselina proteina. Neintuacijska zona započinje genomoter gen (P) na koji se pridruže enzim RNA polimeraza, kataliziraju reakciju reakcije DNK ovisne formacije ribonukleinskih kiselina. Slijedeći geni za akumulaciju ili geni-operatori (α 1, α 2 itd.), Povezivanje regulatornih proteina (R 1, R 2, itd.), Promjene od kojih se "otvorene" DNK strukturnih gena (s 1, s 2) itd.) Za čitanje informacija. Jedna velika RNA molekula sintetizira se na Transcriptonu. Zahvaljujući obradi, ne informativni dio je uništen, a informativni je podijeljen u fragmente koji odgovaraju pojedinačnim strukturnim genima. Ti fragmenti u obliku IRNK-a za sintezu određenih polipeptida prevože se u citoplazmu. Prema modelu u transkriptu, nalazi se nekoliko strukturnih gena. Grupa ovih gena formira funkcionalni blok i naziva se opernu. Funkcionalno jedinstvo operacija ovisi o prisustvu gena generatora, koji doživljavaju signale iz metaboličkog aparata citoplazme i aktiviraju strukturne gene.

Priroda signala koji reguliraju funkciju gena proučavana je u prokariotima. Ovo su proteini čija sinteza kontroliraju posebni regulatorni geni koji djeluju na gene generatore. Aktivacija konstrukcijskih gena pomoću gejeva regulatora i operatera predstavljena je na dijagramu (Sl. 55). U normalnim uvjetima, gen regulatora je aktivan i sinteza proteina-represisanja u ćeliji, koja je povezana s genom operatera i blokira ga. Isključuje čitavu operu iz funkcije.

Opero uključivanje događa se ako se molekuli supstrata prodrže u citoplazmu, za probavu koji se obnavlja sinteza odgovarajućeg enzima. Supstrat se pridružuje represiji i uskraćuje njegovu sposobnost blokiranja generatora generatora. U ovom slučaju se čitaju informacije iz strukturnog gena i formira željeni enzim. U opisanom primeru, supstrat igra ulogu induktera (zaštitnika) sinteze "njegovog" enzima. Potonji pokreće biohemijsku reakciju u kojoj se koristi ova supstrat. Kako se njegova koncentracija smanjuje, molekuli represisaju se oslobađaju, koji blokiraju aktivnost generatora generatora, što dovodi do isključivanja operatora. Bakterije opisuje sistem regulacije prevođenjem aktivnih strukturnih gena u neaktivno stanje, ovisno o koncentraciji u citoplazmima konačnog proizvoda određene biohemijske reakcije (Sl. 56). Istovremeno, genetska kontrola regulatora geneta čini neaktivan oblik represisatora gena-operatera. Represor se aktivira kao rezultat interakcije sa krajnjim proizvodom ove biohemijske reakcije i, blokira generator generatora, isključuje odgovarajuću operu. Sinteza enzima kataliziranja formiranja tvari koja aktivira represiju prestaje. Opisani regulatorni sustavi strukturnih gena su prilagodljivi. U prvom primjeru započeta je sinteza enzima unošenjem kaveze podloge odgovarajuće reakcije, u drugom - formiranje enzima zaustavlja se čim potreba nestane u sintezi određene tvari.

Načela regulacije genetske aktivnosti u Eukarioti, očito su slični onima bakterija. Istovremeno, izgled nuklearne školjke, komplikacija interakcija gena u uvjetima diploičnosti, potreba za tankom korelacijom genetskih funkcija pojedinih ćelija multicellularnog organizma dovela je do prijelaza na eukariotsku vrstu Organizacija ćelije Komplikacija regulatornih genetskih mehanizama, genetski biohemijskih i cyber osnova u kojoj su u mnogim aspektima razjašnjene. Takođe se može pretpostaviti da je broj operatora gena generatora povećan u evoluciji. Transkripcijski induktori mnogih građevinskih gena Eukariot su hormoni. Pretpostavlja se da imaju gene integratora, uključujući odgovor na poticaj istovremeno "baterija gena". Genetski sistem većih organizama je različit, očigledno velika fleksibilnost reakcije na efekt ne-mentalnih faktora. U potvrđivanju ove pretpostavke razmotrite brojnih faktora. Dakle, neki od strukturalnih gena životinja nisu kontinuirani nizovi kodona, a sastoje se od fragmenata koji su prekinuli neinformativne DNK dionice. Na primjer, hemoglobin R-polipeptida hemoglobina prekida se umetkom od 550 nukleotida. Parcela koja odgovara ovom umetniku je odsutna u zrelom globalnom IRNK-u, što ukazuje na njegovo uništenje tokom prerade primarnog prepisanog RNA-e s ujedinjenjem IRNK informativnih fragmenata. Informacijske parcele takvih gena primile su ime egzona, "tiho" - uvod, te proces ponovnog ujedinjenja IRNK - fragmenti za prekrcaj (fuzija). Količina DNK u nitronima je 5-10 puta veći nego u egzonskom polju. Pretpostavlja se da spajanje služi kao mehanizam za formiranje nekih gena u vrijeme njihove funkcionalne aktivnosti, I.E., na nivou Irne.

Poznati i "lutajući" strukturni geni, od kojih se u kromozomu mijenjaju ovisno o fazi životnog ciklusa. Dakle, "teški" i "lagani" imunoglobulinski polipeptidi sastoje se od stalnih (c) i varijabilnih (y) web lokacija, čija se sinteza kontrolira ljepilom, ali različitim genima. U zrelim ćelijama plazmi, ovi geni su odvojeni ne-pređenim umetcima u dužini od 1000 pari nukleotida. U ćelijama embriona nazvane umetnuti više puta duže. Dakle, u procesu diferencijacije ćelija, obveze gena mijenjaju se. Studija mehanizama za regulaciju genetske aktivnosti i interakcije gena u Eukarioti predstavlja najvažnije područje moderne molekularne biologije i genetike.

Gena nekretnine

Gene kao jedinica funkcioniranja nasljednog materijala ima niz nekretnina.

1. Specifičnost je jedinstven niz nukleotida za svaki konstrukcijski gen, I.E. Svaki gen kodira svoj znak;
2. Integritet - kao funkcionalna jedinica (programiranje proteine \u200b\u200bsinteze) gena nedjeljiva;
3. Diskretnost - kao dio gena, postoje podjedinice: muton - podjedinica koja je odgovorna za mutaciju, izviđač - odgovoran je za rekombinaciju. Minimalna vrijednost je par nukleotida;
4. Stabilnost je gen, kao diskretna jedinica nasljednosti karakterizira stabilnost (konstantna) - u nedostatku mutacije, ona se prenosi u više generacija nepromijenjenim. Učestalost spontane mutacije jednog gena je otprilike 1 · 10 -5 po generaciji.
5. Stololomičnost - Stabilnost gena nije apsolutna, mogu se mijenjati, mutirati;
6. Pleotropia je višestruki učinak jednog gena (jedan gen je odgovoran za nekoliko znakova);

   Primjer igraodropnog učinka čovjeka u osobi služi Martan sindrom. Iako ova nasljedna bolest ovisi o prisutnosti jednog modificiranog gena u genotipu, karakterizira se u tipičnim slučajevima trijačnih znakova: klizanje sočiva oka, aneurizma aorte, promjene mišićnog sustava u obliku mišićno-koštanog sistema "Spider prsti", deformisan prsa, Visoko zaustavljanje luka. Sve navedene karakteristike su složene. Očigledno se zasnivaju na istoj mani za razvoj vezivnog tkiva.

   Budući da je proizvod genske funkcije najčešće protein-enzim, težina igraodropskog efekta ovisi o prevalenciji biohemijskog reakcijskog tijela, koji katalizira enzim sintetizirane pod genetskom kontrolom ovog gena. Prevalencija lezija u tijelu u slučaju nasljedne bolesti veća je od izraženog igraodropskog učinka izmijenjenog gena.

Gene, koji je dostupan u genotipu u iznosu potrebnom za manifestaciju (1 alel za dominantne znakove i 2 alela za recesiju mogu se manifestirati u obliku znaka različitog obima u različitim organizmima (ekspresivnosti) ili ne manifestuju se (penetrant). Ekspresivnost i penetrantitet određuju se faktorima Mediju (izloženost okolišnim uvjetima - varijabilnost modifikacije) i utjecaj drugih gena genotipa (kombinativna varijabilnost).

1. Ekspresivnost je ozbiljnost gena u znaku ili stupnju fenotipske manifestacije gena.

   Na primjer, aleli krvnih grupa AV0 kod ljudi imaju trajni izraz (uvijek se očituju 100%), a aleli koji određuju boju oka promjenjiva ekspresivnost. Recesivna mutacija koja smanjuje broj aspekata oka u drozofili, u različitim pojedincima na različite načine smanjuje broj aspekata do potpunog izostanka.

2. Penetrant - frekvencija fenotipske manifestacije značajke u prisustvu odgovarajućeg gena (omjer (u postotku) broja pojedinaca s ovom značajkom, na broj pojedinaca koji imaju ovaj gen);

   Na primjer, penetrant urođene dislokacije bedara u nekoj osobi je 25%, tj. Bolest pati samo 1/4 recesivne homozigote. Medicinsko i genetsko značenje penetrantnosti: Zdrava osoba koja ima jednog od roditelja pati od nepotpune probojnosti, može imati neričenog mutantnog gena i prenijeti ga kod djece.

- RNA), definiranje (kodiranje) mogućnost razvoja bilo koje značajke. Gene je funkcionalno nedjeljiva jedinica, i.e. Jedan gen, u pravilu je odgovoran za jedan elementarni znak. Takav znak molekularne razine može biti proteinski ili RNA molekula, a na nivou tijela, na primjer, boje ili boje ljudskog oka. Istovremeno, mogućnost provođenja gena, njegove manifestacije u obliku znaka ovise o nizu faktora, prije svega na interakciji s drugim genima koji formiraju medij (vidi genotip).

Proučavanje strukture, organizacije, principa generacije gena (ili nešto širi - genetski materijal) - Centralni problem genetike u svim fazama njegovog razvoja. Istovremeno, zastupanje gena kao nasljedni faktor, koji imaju funkciju, fizičku prirodu, sposobnost promjene varijabilnosti i drugih svojstava, značajno se promijenila i upotpunjavala. 1865. godine, Mendel, na osnovu svojih biljaka, pokazao je postojanje diskretnih nasljednih "depozita", koji Danski genetičar V. Johansen 1909. zvao gene. Mendelov rad otkrio je mogućnost tačne genetske () analize nasljednosti i nakon njihovog ponavljanja 1900. godine dao je poticaj neobično brzom formiranju genetike. Već u prvoj trećini 20. veka. Utvrđeno je da su geni linearno smješteni u kromosomima ćelijskog jezgra (vidjeti kromosomsku teoriju nasljednosti) da mogu biti podložni prirodnim ili uzrokovanim umjetno nasljednim promjenama - mutacije i da kada ih prenose od roditelja na potomke, njihovu preraspodjelu događa se - rekombinacija. U ovom slučaju, pokazalo se da je gen kao jedinica funkcije i gena kao jedinica mutacije i rekombinacije nije isti. To je bila ideja složene strukture gena, ali pitanje njegove hemijske prirode ostalo je neriješeno. Konačno, u 40-ima. O mikroorganizmima je pokazano da su geni gena deoksiribonukleinska kiselina (DNK), a 1953. kreiran je njegov prostorni model (itd. Dvostruka spirala) koja je objasnila biološke funkcije ovog gigantskog molekula. Olujni razvoj molekularne biologije gena započela je. Ubrzo su otkrivene metode evidentiranja genetskih podataka (genetski kodeks) i njen mehanizam prenosa u replikaciji, transkripciji i procesima emitovanja. Nazad u 40-ima. Koncept je iznesen: "Jedan gen je jedan enzim", prema kojem svaki gen definira strukturu bilo kojeg enzima (proteina). Sada je navedena ova odredba: Ako se protein sastoji od nekoliko polipeptidnih lanaca, svaki od njih kodira zasebnim genom, I.E., tačnije, formula: "Jedan gen je jedan polipeptidni lanac." U ćelijama se nalazi skup gena specifičnih za organizme jedne biološke vrste i mehanizme za regulisanje njihove aktivnosti. Zbog toga se nalazi podesiva sinteza enzima i drugih proteina, pružajući specijalizaciju ćelija i tkiva u procesu razvoja tijela od oplođenog jajeta i pružanje vrste metabolizma karakteristika.

Ubuduće su bili istraženi osobitosti organizacije genetskog materijala u prokariotskom, eukariote i virusima, kao i u ćelijskim organoidima - mitohondria i hloroplasti, otvorila T. N. Mobilni geni koji se kreću softverom dekomiraju su strukturu (nukleotidni niz) genoma brojnih organizama, uključujući osobu. Razvoj metoda za izolaciju, kloniranje i hibridizacija pojedinih gena (DNK dionica) dovela je do pojave važnog genetskog inženjerstva, brojne smjerove u biotehnologiji. Vidi i alel, genom, hromatin.

Diskretna jedinica nasljednost Najviši organizmi su gen. Kombinacija svih gena određene biološke vrste određuje se termin genom (ponekad se ovaj izraz odnosi na ukupni genetski sustav zasebne ćelije ili određenog tijela). Gena u svom najpraktičnijem razumijevanju je strogo definiran dio molekule DNK, koji sadrži sve informacije potrebne za sintezu proteina ili molekula RNA. Genetska informacija šifrira se univerzalnim za sve žive organizme genetskog koda, koji je skup nukleotidnih trojki - kodoni. Svaka takva triplet (koja je, svaki slijed 3 nukleotida) kodira sintezu jedne, strogo definirane aminokiseline kao dio proteina.

Čitanje kodona B. proces Prijenosi genetske informacije događaju se uzastopno (princip linearnosti genetskog kodeksa), a bilo koji nukleotid može biti dio samo jednog kodona (princip ne-redikora genetskog koda). Genetski kod je degeneriran, i.e. Omogućuje kodiranje svake od 20 aminokiselina u nekoliko kamiona trojke (sve takve kombinacije mogu biti 64). Dešifriranje tačnog niza nukleotida određenog odjeljka gena omogućava nedvosmisleno identificirati slijed aminokiselina u odgovarajućem polipeptidnom segmentu proteina i njegove veličine. Kompletan Haploid ljudski genom (I.E., DNK kodiran jednim semantičkim navojem) uključuje otprilike oko 30.000-40.000 gena.

Ljudski geni i drugi viši organizmi Imaju izuzetno složenu strukturnu i funkcionalnu organizaciju i sadrže različite nukleotidne sekcije u svojoj biološkoj ulozi. Neki od njih (egzoni) su relativno kratki, predstavljaju nizove kodiranja i određuju kompoziciju aminokiseline proteina; Ostali dijelovi gena (uvod) obično su znatno duže i ne nose se direktnim opterećenjem informacija. Konačna uloga uvodnika još nije uspostavljena; Pretpostavlja se da mogu biti povezani sa regulacijom izraza gena i kontrolu suptilnih mehanizama "čitanja" genetskih informacija. Geni uključuju i posebna područja regularnosti (promoteri, poboljšanje, razne signalne sekvence), osiguravajući inicijaciju, intenzitet i određeni vremenski niz procesa nukleotidne sinteze na DNK matrici, kao i modifikaciju srednjih polinukleotidnih proizvoda.
Indikativnim procijenjenStvarni nizovi kodiranja DNK nisu veći od 3-10% čitavog ljudskog genoma.

U bilo kojoj ćeliji organizam Sadrži kompletan set gena, ali samo je mali dio funkcionalno aktivan u svakom specifičnom tkivu, I.E. Izraženo. Izraz gena razumije provedbu genetskih informacija zabilježenih u njemu, što dovodi do sinteze primarnih molekularnih proizvoda gena - RNA i proteina. To je privremeno i tkivo selektivnost ekspresije gena koji određuje specifičnosti diferencijacije i funkcioniranja različitih organa, tkiva i ćelija ćelija u ontogenezi.

Gen I. (Grčki. GENOD, porijeklo)

strukturalna i funkcionalna jedinica genetskog materijala, nasljedni faktor, koji se može konvencionalno predstavljati kao molekulni segment (u nekim virusima - molekulama), uključujući nukleotidni niz u kojem je kodiran primarna struktura polipeptida (proteina) ili transport ili ribosomal RNA molekula, koji to kontrolira. Utvrđivanje primarne strukture određenog proteina, gen na taj način određuje formiranje zasebne karakteristike tijela ili ćelije.

Pretpostavka postojanja nasljednih faktora prvi je izrazila Mendel (GJ Mendel) 1865. godine, što je došlo do zaključka da je prenos znaka roditelja na potomstvo zbog prenosa kroz ove nasljedne faktore, od kojih je svaki od njih prenosi kao nešto kao cijeli broj i neovisan. Godine 1909. Johannsen (W. Johannsen) predložio je da označava mendelijske nasljedne faktore po izrazu "geni". 1911. godine Morgana (Th.n. Morgan) i njeni zaposlenici pokazali su da je gen zaplet i da se odvojeno sastoji od gena koji su dosljedno smješteni u svojoj dužini (vidi hromosoma) . Svaki gen zauzima određeno mjesto () na kromosomu. Kasnije Morgan i njegovi zaposlenici stvoreni su prve kromosomske karte na kojima su pokazale lokaciju pojedinih gena na hromosomima. Kombinacija hromosomskih (ili nuklearnih) gena koji čine takozvani genom i gene lokalizirani u citoplazmatskim strukturama - mitohondria, plastida, plazmida, određuje ćelije ili organizam.

Gene može direktno odrediti prisustvo bilo kojeg znaka (sušila za kosu) tijela ili za sudjelovanje u formiranju nekoliko znakova (fenomen playotropy). Međutim, najveći dio osobe kod ljudi formiran je kao rezultat interakcije mnogih gena (pojava od poligenecije). Gubitak gena ili njegove promjene (vidi mutagenez) dovodi do promjene karakteristika koji kontrolira ovaj genom. Stupanj manifestacije značajke koje kontrolira određeni genom (gen) također ovisi o okolišnim uvjetima. Istovremeno, čak i unutar relativne grupe pojedinaca, koji u sličnim uvjetima postojanja, manifestacija istog gena može varirati u skladu s stepenom ozbiljnosti. Sve ovo sugerira da genotip u formiranju znakova djeluje kao holistički, funkcionira u strogoj ovisnosti o interorganizmu i okolišu. Dakle, zasebna značajka ili skup svih znakova tijela, I.E. To je rezultat interakcije genotipa sa okolišni; Sposobnost gena fenotipno da se manifestuju na ovaj ili onaj način naziva se gen penetrant.

U diploidnim organizmima, I.E. U organizmima čije somatske ćelije imaju, geni su predstavljeni par alela. All je jedna od mogućih stanja ili jedan od moguće opcije gen; Teoretski, broj alela svakog gena je bezbroj, ali nisu svi prošli evolutivni. U homolognim kromosomima, alel geni nalaze se u homolognim locima. Alel geni mogu se sastaviti od identičnog (fenomena homozigosity ili raznih (fenomena heterozigencije) alela. U heterozigotima (organizmi čiji su alelni geni različiti) manifestacija jedne alele na nivou karakteristike tijela (fenotipska manifestacija) može u potpunosti suzbiti manifestaciju drugog alela. Navlačna alela naziva se dominantnim, a potisnuta je recesivna. U skladu s tim, znakovi koji su ih kontrolirali nazivaju se dominantnim ili recesivnim. Fenotipska manifestacija recesivnih gena može se primijetiti samo u tim organizmima koji su homozigotni u odnosu na tako recesivni gen, tj. Oba gena Allela su recesivne u njima, ili u slučaju kada gen nema alelni par, na primjer, neki geni koji se nalaze na jednom od genitalnih kromosoma u njihovoj xy kombinaciji. Heterozigotni organizmi imaju zajedničku (kodominantnu) manifestaciju alela. Dakle, koncepti "" i "recesivni" odražavaju doprinos ovog gena u formiranje određene karakteristike. Nekretnina gena za suzbijanje ili biti depresivno u velikoj mjeri ovisi o genom - genotipski medij u kojem se ovaj gen nalazi. Prebacivanje gena na drugo mjesto kromosoma, unoseći promjenu u njen genski okruženje, dovodi do gubitka ovog genimena njegovih svojstava, uklj. Čak se i takva imovina razvila u procesu dugoročne evolucije kao sposobnost dominiranja. Ovaj fenomen se naziva efektom položaja geneta. Kada se gen vrati na prethodni položaj na kromosomu, njegova sposobnost dominacije je obnovljena.

Proučavanje mehanizama za regulaciju funkcije gena, francuske genetike Jacob (F. Jacob) i (J.L. Monod) zaključio je da postoje strukturni i regulacijski geni. Strukturni geni uključuju gene koji kontroliraju (kodiraju) primarnu strukturu matrice ili informativne, RNA i kroz slijed aminokiselina u sintetiziranim polipeptidima (vidi proteine) . Druga grupa strukturnih gena je geni koji određuju redoslijed nukleotida u polinukleotidnim rivoscipskim RNA krugovima i transportnom RNA (vidi nukleinske kiseline) .

Regulatorni geni kontroliraju sintezu specifičnih supstanci, takozvani proteini koji obvezuju DNK koji regulišu strukturne gene.

Koristeći sposobnost nekih bakteriofaga za prijenos fragmenata bakterijskog kromosoma u druge bakterijske ćelije (transdukcijski fenomen), Becvit (JR Beckwith) i njeno osoblje u 1969. prvo su izdvojene, tačno odredili veličinu pojedinačnog geneta crijevnog štapa i primljene njegov uzorak difrakcije elektrona. 1967-1970 Korana (N.G. Khorana) izvršila je hemijsku sintezu pojedinog gena.

Kao mogućnosti povećanja genetskih analiza (vidi genetiku), svi novi dokazi dobiveni su da je gen, kao funkcionalna jedinica, istovremeno ima vrlo složenu strukturu. Prvi dokazi o složenosti organizacije gena primljeni su 1929. godine. Sovjetski naučnici :. Srebro, N.P. Dubinin i I.I. Agola

Uz strukturalne i regulatorne gene u molekulama DNK, pronađeno je područja ponavljanja nukleotidnih nizova, čije funkcije nisu poznate, kao i migriranje nukleotidnih nizova - takozvani mobilni geni. Takođe su pronađeni Pseudogeni koji su neaktivni kopiji poznatih gena, ali koji se nalaze u ostalim dijelovima genoma.

1953. godine engleski biohemistički potok (FNS Crick) i američki biohemičar Watson (JD Watson) ponudili su zgrade molekule DNK i predložili, ubrzo su u potpunosti potvrdili da je niz nukleotida u lancu DNK polinukleotida, u skladu s kojom ostatak aminokiselina je povezan. U polipeptidnom lancu molekula proteina pod kontrolom odgovarajućih gena. Ubuduće je ova genetska proučena detaljnije. Utvrđeno je da je uključivanje jedne ostatke aminokiselina u gradilištu određeno kombinacijom tri uzastopno uređenih nukleotida, takozvanih tripleta, a uključivanje jedne i iste mogu kodirati nekoliko različitih trojki se dokazuje da je genetski kod univerzalan, tj To je jedna za sve žive organizme. Provedba informacija, "zabilježena" u genu vrši se uz pomoć posrednika, što je jedna od vrsta RNA - matrica ili informacija, RNA (). MRNA se javlja na DNK molekulu kao na matrici. Takva sinteza matrice osigurava tačnost "prepisivanja" (transkripcijskog) značajki nukleotidne geneskog slijeda na molekuli MRNA. Sintetizirano MRNA iz ćelijskog jezgra ulazi u citoplazmu, gdje se primenjuju ribosomima (cm. Ćelija), genetski podaci (proces prenosa), koji je utjelovljen u nizu aminokiselina povezanih sa lancem proteinskih polipeptida.

Prosječne veličine molekula proteina sadrže oko 300 ostataka aminokiselina. Shodno tome, prosječni gen mora sadržavati najmanje 1000-1500 nukleotida. Međutim, broj nukleotida u konvencionalnom molekulu DNK najmanje 10 puta veći od broja gena. Takva "suvišnost" DNK objašnjava činjenica da, na primjer, u osobi, samo 6-10% cijelog DNK-a čini kodiranje određenih nukleotidnih sekvenci, preostali nukleotidi u genetskom kodiranju nisu direktno uključeni.

Većina gena Eukaritota ima povremenu strukturu: dio DNK kodira aminokiselinski niz lanca proteinskih polipeptida, odvojenog redoslijedom umetcima u nekoliko dijelova. Pored toga, neki neuobičajeni nukleotidni sekvenci kada se s krajeva uokviruju napisanu jedinicu. Kada se transkripcija i ti i drugi DNK diodi "čitaju" u obliku jednog molekula prethodnika MRNA. Tada se nelagodna područja sruše, a mjesta davača međusobno su povezana, tvoreći molekulu "zrele" MRNA, koja se može prevesti u molekulu proteina. Ostali nepoznati nukleotidni sekvenci mogu reproducirati ulogu signalnih nizova odgovornih za početak određenih procesa u ćeliji. Oni uključuju takozvane promotere transkripcije, tačke za obnavljanje replikacija, kromosoma uvijanja područja i druge. Pjevane sekvence sastoje se od raznih porodica koje karakterišu različite stupnjeve recepata za nukleotide i različite organizacije. Međutim, samo se nekoliko ovih sekvenci toliko proučavaju tako da se određeni niz može pripisati određenoj.

Dakle, gen je složen mikrosistem koji osigurava vitalnu aktivnost ćelije i tijela unutra. Teorija gena, neprestano produbljivanje i razvoj, osnova je genetskog inženjerstva (genetsko inženjerstvo) , krajnji cilj čiji je stvaranje organizama sa novim nasljednim imanjima, kao i razvojem metoda za liječenje genetski utvrđenih bolesti (vidi nasljedne bolesti) .