DNK položene biološke informacije koje čine program za razvoj ćelije tijela.

Glavna biološka funkcija DNK-a pohranjuje se, neprestano samopotrajno, samoprodukcija i prijenos genetskih informacija u ćeliji.

Genome je skup gena u ćelijama sa haploidnim setom kromosoma. Genome specifičan za vrste i sadrži 3 · 10 9 pari nukleotida. Sadrži 80-100 hiljada gena. Ukupna dužina DNK u diploidnom setu kromosoma 174 cm. U ljudskom genom 23 grupe kvačila u ženama i 24 grupe kvačila kod muškaraca, zbog prisustva kromosoma x ili y-hromozoma u 23 para, i kod žena Samo x i x hromosom.

Trenutno svi geni za funkcije su podijeljeni: I - strukturni; II - funkcionalan.

I.. Strukturni geni - Oni su numerirani 35 - 40 hiljada i nose informacije:

• o Enzimima proteina,
• o histons,
• o nizu nukleotida u različite vrste RNA.

Strukturom, strukturni geni su podijeljeni na:

• nezavisni geni ili jedinstveni,
• ponavljajući geni
• povremeni geni.

Nezavisni geni -ovo su geni, čiji transkript nije povezan sa transkripcijom drugih gena. Njihova se aktivnost može regulirati hormonima.

Ponavljajući geni -ovi genski geni, od kojih mogu biti u obliku ponavljanja, ponavljajući se puno stotinu puta, pomno prateći jedni druge. Nadate se stotine ponavljanja jednog gena tandem.

Porodica gena -ovo je grupa gena kodira jedan peptid . Na primjer: 4 Chaloglobin Alpha-globinski lančani gen nalazi se u 16 hromosoma i oblikuje jednu porodicu. Druga porodica gena lanca Hemoglobina Beta-globin u 11 hromosoma.

Umjereno ponavljajuće sekvence mogu biti od 1% do 90% ukupnog genoma, tj., Radni DNK iznosi samo 10%.

GENE klasteri -to su grupe različitih gena smještenih u određenim kromosomima i ujedinjeni prema zajedničkim karakteristikama. Na primjer, Histon proteini H2A, H2B, H3, H4.

Povremeni geni - Takvi geni u kojima postoje kodiranje i ne-kodiranje nizova trojke. Ovo je karakteristična karakteristika strukture mnogih eukariota, zvanih "mozaik", tj. Struktura isprekidanja semantičkog dijela gena. U ljudskom genomu, zajedno sa povremenim genima postoje geni cystronkonstrukcije (sve kodiranje na trileta), na primjer, TRNA geni, RRNA.

II.. Funkcionalni genipodijeljeno:

• geni - modulatori, ojačavajući ili slabljenje djelovanja konstrukcijskih gena (inhibitori, integratori, modifikatori);
• geni koji reguliraju strukturne gene (regulatori, operateri i interpunkcijske gene);
• oncogeen – to su ćelije ili virusne gene, čiji izraz može dovesti do razvoja neoplazme;
• potioncogens – normalni geni ćelija , pojačanje ili promjena funkcije čija ih pretvara u onkogene;
• suppresori tumora – geni ćelija koji kontroliraju ćelije ćelijskog ciklusa, a neaktivacija čija oštro povećava vjerojatnost neoplazme; Obnova njihove funkcije, naprotiv, može suzbiti rast tumorskih stanica.

Regulacija izražavanja prokarnotskih gena prema vrsti indukcije i represije (operski model).

Opći principi genetske kontrole genskih izražavanja

Aktivacija strukturnih gena javlja se uz pomoć geneta - regulator i gene - operatera. U normalnim uvjetima, gen je aktivan i sintetizirani proteini - regulatori. Ako je protein - regulator interakcije s operatorom, koji u isto vrijeme zauzima dio promotora, RNA polimeraza se ne može povezati s promotorom, transkripcija ne ide. Takav protein se naziva represijom, kontrola genskih izražavanja - negativan. Ako se operater nalazi prije promotora, obvezujući RNA polimerazu s promotorom olakšavaju protein - regulator i operator započinje transkript iz strukturnih gena. Takvi su proteini nazivaju aktivatori, nadgledanje genskih izraza - pozitivno.

Uloga ne-mentalnih faktora u regulaciji genske aktivnosti

Regulacija izražavanja gena u fazi prepisivanja može se izvesti negativnim faktorima, takozvanim efektima. Oni uključuju tvari ne-piletine prirode. Kada komuniciraju sa proteinima - regulatorima, oni mijenjaju svoju sposobnost povezivanja s operatorom. Operator ostaje besplatan, lansira transkripciju iz strukturnih gena, efektor je izvršio ulogu induktora (motivirana). Učinkovitosti mogu igrati i ulogu represikata, propovijedajući transkripciju. Oni prevode proteina - represitor u aktivno stanje koje blokira operatera, a transkripcija se zaustavlja.

Regulacija izražavanja gena u prokanjotu

Mehanizmi regulacije proučavani su u mikroorganizmima francuskih naučnika F. Jacob i J. Mono 1961. godine. Predložili su oper model za regulisanje transkripcije prokariota. Opero je blok usko povezanih konstrukcijskih i funkcionalnih gena (promotor, operator, terminator). Slijed strukturnih gena određuje sintezu grupe proteina koji su uključeni u jedan lanac biohemijskih reakcija. Opero model preuzima dostupnost jedinstveni sistem Uredba, odnosno strukturni geni u kombinaciji u jedan Opeker imaju jedan zajednički gen - promotor, generator i generator je terminator. Jedinstveni polIcistron MRNA transkriti iz strukturalnih gena, tada se hotel peptidi preseče i sintetizira. Uredba o transkripciji proučava se na crijevnom štapiću, može pratiti vrstu indukcije i CARPRESS-a.

Regulacija indukcijskih gena

Primjer regulacije izražavanja indukcijskih gena može poslužiti kao laktoza. U eksperimentu je primijećeno da se nakon primjene u hranjivim sastojcima, u citoplazmi pojavljuju tri enzima. Laktoza djeluje kao indukter sinteze enzima - cijepanje, koji pretvara podlogu u proizvod koji je potreban za vitalnu aktivnost bakterija. Laktoza veže proteina - represitor, mijenja svoju tercijalnu strukturu, gubi sposobnost povezivanja s genom - operatera. Besplatni gen - Operator uključuje operatera, RNA polimeraza interakcija s genom - promotor i iz strukturnih gena vrši se transkripcija polikarnog MRNA. (Sl. 11) Nakon uklanjanja laktoze iz srednjeg, oslobođeni protein - represitor ponovo blokira generator i operatera isključuju se, prepisivanje transkripta.

Regulacija aktivnosti gena prema vrsti CARPRESS-a

Bakterije opisuje sistem regulacije, koji aktivne strukturne gene prevode u neaktivno stanje, ovisno o koncentraciji u citoplazmi konačnog proizvoda određene biohemijske reakcije. Primjer je triptofan opere, to je sustav koji stalno kodira sintezu neophodne aminokiseline - triptofana. Višak količine ove aminokiseline, odnosno konačnog proizvoda, aktivira protein - represitor, blokira generator i prepisivanje, Tryptofan Synthesis (Sl. 12)

Dakle, oper model je samoregulacioni sistem, djeluje na principu povratne informacije I nosi adaptive. Sinteza enzima pokreće se u ćeliju reakcijskog supstrata (induktora) i zaustavlja se sa viškom, dok konačni proizvod djeluje kao Keepressor.

Regulacija gena gena u eukaritotu

Krug regulacije transkripcije u Eukariotu razvio je G. P. Georgiev (1972). Princip regulacije u vrsti povratnih informacija je sačuvan, ali njegovi mehanizmi su složeniji. To je zbog pojave nuklearnog omotača i neslaganja transkripcijskog i emitovanja procesa i prostora.

Eukariotska jedinica za transkripciju naziva se prepisivanje. Sastoji se od neinfikoranih (akceptora) i informativnih (strukturalnih) zona. Neintuacijska zona započinje promotor i inicijator, a slijedi grupa gena operatera, a zatim se nalazi informativna zona. Informativna zona formira strukturalni gen podijeljen s egzonima i utrovom. Završava transkripton terminator.

Trenutno je utvrđeno da se regulacija transkripcije eukariot kombinira. To znači da odsustvo operskog modela organizacije gena i sintezu enzima jednog lanca biohemijskih reakcija nema nijedan podesiv sistem.

Rad Transcriptona reguliše nekoliko regulatora zupčanika i nekoliko proteinskih represikata sintetizira se.

Induktori u eukariot ćelijama su složeni molekuli (hormoni i druge tvari), postoji nekoliko enzima za njih. Induktori su oslobođeni gena - operateri iz proteina - represiji, RNA - Polymerase lansira transkripciju. U početku je velika molekula MRNA prethodnika, koja piše sve informacije sintetiziraju se. Nakon obrade, enzimski uništavanje neintuacivnog dijela RNA i cijepanje enzima - ograničenja informativnog dijela u fragmente koji odgovaraju egzonima. Monocystron MRNA sintetizira se (Sl. 13). Uključivanje i isključivanje Transcripton događa se kao oper.

U genomu Eukarota postoje jedinstveni nizovi DNK nukleotida (jedan u genom), osoba čini do 56%. Jedinstveni DNK dio je strukturnih gena i daje informacije o primarnoj strukturi polipeptida. Pored toga, eukariot genomes sadrže sekvence nukleodija, ponovljenih ponovljenih. Ovi geni obavljaju različite funkcije: su promoteri, regulišu replikaciju DNK, sudjeluju u prelaskom pogonu, odvojenim egzonima i slonovima itd. Proživo tijelo je zbog funkcionalne aktivnosti u glavnim jedinstvenim genima, a zauzvrat, zauzvrat, ovisi o stanju unutarnjeg okruženja tijela ( hormonalna pozadina i dr.), kao i uvjeti okoliša.

opero geni kodiraju sintezu polipeptidnih lanaca.

Jedan gen je jedan enzim

Generalno gledano, jedan gen je jedna mRNA. MRNA može kodirati jedan protein, možda više od jednog proteina možda neće kondirati sve proteine. Proteini može imati enzimsku aktivnost, može imati više od jedne, a možda i ne posakay uopšte.

Hipoteza Jedan gen je jedan enzim predložen Bidle I tatum, leći unutra osnova situacije to posebna struktura proteina regulirana jegen. Predloži to genetičke informacije Kodiran specifičan nukleotid sekvence u DNK. Ovo slijed prilagođava kontinuiranu strukturu Proteini.

Pitanje

Biosinteze proteini

Biosinteza proteina najvažniji je proces anabolizma. Svi znakovi, svojstva i funkcije ćelija i organizmi na kraju su određene proteinima. Proteini su kratkotrajni, vrijeme njihovog postojanja je ograničeno. U svakoj ćeliji hiljade različitih molekula proteina stalno se sintetizira. Na početku 50-ih. Xx in. F. Creek formulisao je središnju dogmu molekularne biologije: DNK → RNA → protein. Prema ovoj dogmi, sposobnost ćelije da sintetiziraju određene proteine \u200b\u200bnaslijeđene su, informacije o redoslijedu aminokiselina u molekuli proteina kodiraju se kao niz DNK nukleotida. DNK dio koji donosi informacije o primarnoj strukturi određenog proteina naziva se genom. Geni ne samo da čuvaju informacije o nizu aminokiselina u polipeptidnom lancu, već i kodiraju neke vrste RNA: RRNA, uključene u ribosoma i Trna odgovorna za transport aminokiselina. U procesu biosinteze proteina razlikuju se dvije glavne faze: Transkripcija - RNA sinteza na DNK matrici (gen) - i emisiju - sinteza lanca polipeptida.

Genetski kod i njena svojstva

Genetski kod je sustav za snimanje informacija o nizu aminokiselina u polipeptidu pomoću DNK ili RNA nukleotidne sekvence. Trenutno se ovaj rekordni sustav smatra dešifriranim.

Svojstva genetskog koda:

1. TRIPLET: Svaka aminokiselina je kodirana kombinacijom tri nukleotida (trojk, kodon);

2. nebimbivoj (specifičnost): trostruka odgovara samo jednoj aminokiselini;

3. Degeneracija (suvišnost): aminokiseline se mogu kodorati na nekoliko (do šest) kodona;

4. Univerzalnost: Sistem kodiranja aminokiselina isti je u svim organizmima zemlje;

5. Implementativnost: niz nukleotida ima okvir za čitanje 3 nukleotida, isti nukleotid ne može biti dio dva trojku;

6. Od 64 kodu 61 su kodiranje, kodiranje, kodirane aminokiseline i 3 - besmisleno (u RNA - UAA, UGA, UAG), ne kodiraju aminokiseline. Nazivaju se Codonami-Terminatori, jer je sinteza polipeptida blokirana tokom emisije. Pored toga, postoji inicijator kodona (u RNA - avgusta) iz koje počinje emisija.

Pitanje

Izraz gena.Programiran procesom genoma proteina biosinteze i (ili) RNA. U sintezi proteina, izraz gena uključuje transkripcija -sinteza RNA koja uključuje enzim RNA polimeraza; emitovanje -sinteza proteina na ribosomi.i (često) post-translacijski. Izmjena proteina.

Biosinteza RNA uključuje transkripciju RNA na DNK matrici, zreći itd. Spuštajući se. Ekspresija gena određuje regulatorne DNK sekvence; Uredba se vrši u svim fazama procesa. Nivo gena izražavanja (iznos proteina ili RNA sintetizirani ili RNA) strogo je podesiv. Za neke gene, ponekad su dozvoljene varijacije. Ograničenja, dok su za druge gene, čak i male promjene broja proizvoda u ćeliji zabranjene. Neke bolesti prate se povećanim nivoom genskih izražavanja u ćelijama pogođenih tkiva, poput određenih proteina, uključujući onkološku. Bolesti, antitijela u autoimunim bolestima.

Izraz gena se razlikuje: 1) konstitutivni - javljajući se u ćeliji, bez obzira na vanjske okolnosti. To uključuje izraz gena koji određuju sintezu makromolekula potrebnih za vitalnu aktivnost svih ćelija i posebna. geni (ekspresion gena specifičan za tkivo) karakterističan za određenu vrstu ćelija. 2) Ukucani genski izraz utvrđen je djelovanjem bilo kojeg induktora. Oni su m. B. Hormoni, supstanci rasta i supstanci koji određuju diferencijaciju ćelija (npr. Retinic kiseline). Indukcija se može pojaviti u određenoj fazi razvoja tijela, u određenom tkivu; Vrijeme i mjesto indukcije regulirano je genom. U pravilu su promjene u izražavanju gena nepovratne, barem u normalnim ćelijama. U raku i transformisanim ćelijama ovaj uzorak može narušiti. U ulozi induktora m. B. Također faktori vanjskog okruženja, poput promjene temperature, hranjivih sastojaka. Nakon prestanka induktora obnovljen je početna slika estrazije gena (privremeni genski izraz).

Od velikog značaja, ekspresija gena ima u optimizaciji sinteze proteina genetskim metodama. Inženjering. Kao proizvođač koriste se bakterije, kvas, biljne i životinjske i čak žive organizme, takvi se organizmi nazivaju transgenikom. Umjetni geni su izgrađeni na takav način da dobije max. Broj željenog proizvoda sa Minima. Troškovi, drugim riječima, kako bi se postigao najveći nivo izražavanja aktivnog proteina. Za snažan izraz u umjetnosti, gen koristi "snažne" regulatorne nizove gena koji osiguravaju najveće proteinske proizvode. Često su ovi DNK sekvenci virusni porijeklo. Slučajevi izražavanja ciljanog proizvoda u bakterijama do 50% cjelokupnog staničnog proteina opisani su u pravilu super izraženi ne topivi proteini i tajne u periplazmatiku. Prostora bakterija. Posebno poteškoće je priprema proteina otrovnih za ćeliju. U takvim se slučajevima koriste strogo inducibli sustavi (na primjer, RNA-D-Lymerise fag T7 i gen s promotorom za IT) ili sustavi koji vam omogućavaju da brzo iznosite proizvod prema van (tajnim sustavima). Ipak, za postizanje visokih proizvoda nekih proteina još uvijek ne uspiju. Naib Skupo je proizvodnja proteina u životinjskim ćelijama.

Regulacija izražavanja gena u prokanjotu

Studija regulacije genetske aktivnosti u Prokarioti vodili su francuske mikrobiologe F. Jacob i J. Mono na stvaranje (1961) modela regulacije operskogbrana oper. Opero - Ovo je usko povezani niz strukturnih gena koji određuju sintezu grupe proteina koji sudjeluju u jednom lancu biohemijskih transformacija. Na primjer, možda su geni koji određuju sintezu enzima koji su uključeni u metabolizam bilo koje tvari ili u sintezi neke komponente ćelije. Opera model regulacije gena izražava podrazumijeva prisustvo jedinstvenog regulacijskog sustava u takvim međusobno povezanim strukturnim genima koji imaju zajednički promotor i operator.

Posebnost prokariota je prepisivanje MRNA iz svih strukturnih gena Opena u obliku jedinstvenog transkripta policistrona, iz kojeg se pojedini peptidi dodaju sintetizirani.

Primjer sudjelovanja genetskih i ne-mentalnih faktora u regulaciji izražavanja gena u Prokaryoti može biti funkcioniranje laktoze od crevnih štapića E. Colt. (Sl. 3.86). U nedostatku bakterija, laktoza, aktivni protein-represitor, sintetizirao je gene regulatora (i), interakcija s operatorom (o), sprečavajući spoj RNA polimeraze s promotorom (p) i transkripcijom Strukturni geni Z, Y, A. Pojava laktoze inaktivira represiju, ne povezuje se s operatorom, RNA polimeraza interakcija s promotorom i vrši transkripciju polikarnog MRNA. Potonji pruža sintezu odjednom svi enzimi koji su uključeni u metabolizam laktoze. Smanjenje sadržaja laktoze kao rezultat njenog enzimskog dijeljenja dovodi do obnove sposobnosti represisa za povezivanje s operatorom i prestankom transkripcije gena Z, y, A.

Stoga je regulacija gene izražavanja organizirana u prokariotima u operacijama koordinirano. Sinteza policistrona MRNA pruža isti nivo sinteze svih enzima koji su uključeni u biohemijski proces.

Regulacija gena u eukariotima prihodi mnogo teže. Različite vrste ćelija multicellularnog eukariotskog organizma sintetiziraju brojne identične proteine \u200b\u200bi istovremeno se međusobno razlikuju s setom proteina specifičnih za ćelije ovog tipa. Razina proizvoda ovisi o vrsti ćelija, kao i iz razvojne faze tijela. Regulacija izražavanja gena vrši se na nivou ćelije i na nivou tela.
Eukariotski geni ćelija podijeljeni su u dvije glavne vrste: Prvi određuje univerzalnost ćelijskih funkcija, drugi - određuje (određuje) specijalizirane ćelijske funkcije. Funkcije gena prve grupe očituju se u svim ćelijama. Za implementaciju diferenciranih funkcija, specijalizirane ćelije trebaju izraziti određeni skup gena.
Hromosom, geni i operi Eukariotične ćelije imaju niz strukturnih i funkcionalnih karakteristika, što objašnjava složenost izražavanja gena.
1. Operoni eukariotske ćelije imaju nekoliko gena - regulatori koji se mogu smjestiti u različitim kromosomima.
2. Strukturni geni koji kontroliraju sintezu enzima jednog biohemijskog procesa mogu se koncentrirati u nekoliko operacija koje se nalaze ne samo u istom molekulu DNK, već i u nekoliko.
3. Složeni niz molekula DNK. Informativne i neintualne stranice, jedinstvene i više puta ponovljene informativne nizove nukleotida.
4. Eukariotični geni sastoje se od egzona i uvoda, a zrenje i RNA prati se rezanjem introna iz odgovarajućih primarnih transkripata RNA (Pro-i-RNA), tj.
5. Proces transkripcije gena ovisi o stanju kromatina. Lokalna kompaktura DNK u potpunosti blokira sintezu RNA.
6. Transkripcija u eukariotskim ćelijama nije uvijek povezana s emitovanjem. Sintetizirano i RNA može se dugo sačuvati u obliku informacija. Transkripcija i emisija se pojavljuju u različitim odjeljcima.
7. Neki geni Eukariot imaju netralnu lokalizaciju (labilni geni ili transpozoni).
8. Molekularne metode biologije otkrile su efekt kočenja proteina-histone na sintezu i-RNA.
9. U procesu razvoja i diferencijacije organa, genska aktivnost ovisi o hormonima koji cirkuliraju u tijelu i uzrokuju posebne reakcije u određenim ćelijama. Sisari su važni u akciji seksualnih hormona.
10. U eukariotima u svakoj fazi ontogeneze izraženo je 5-10% gena, ostalo bi trebalo biti blokirano.

Pitanje

Gen - Funkcionalna jedinica nasljednosti. On igra važnu ulogu u nasljeđivanju znakova različitim organizmima. Na generičkom nivou organizacije nasljednog materijala pružaju se individualno nasljeđivanje i individualne promjene u pojedinim značajkama i svojstvima ćelija, organizmima ove vrste.

"Chromosome" - Riječi koje su poznate svakom učeniku. Ali ideja ovog pitanja je sasvim generalizirana, jer za produbljivanjem biohemijskim debusijama zahtijeva posebno znanje i želju za razumijevanjem svega toga. I ako je prisutan na nivou znatiželje, brzo nestaje pod težinom materijala. Pokušajmo shvatiti ubirku u naučnom i polarnom obliku.

Gene je najmanja strukturna i funkcionalna čestica informacija o nasljednosti u živim organizmima. U suštini je to mali DNK dio, koji sadrži znanje o određenom nizu aminokiselina za izgradnju proteina ili funkcionalne RNA (koji će se također sintetizirati proteinom). Gene određuje one znakove koji će biti nasljeđeni i prenose potomcima na genealoški lanac. Neki neočekivalni organizmi imaju genski transfer, koji se ne odnosi na reprodukciju sebe, to se zove horizontalno.

"Na ramenima" gena je velika odgovornost za to kako će svaka ćelija i tijelo u cjelini izgledati i raditi. Oni upravljaju našim životima od trenutka začeća do posljednjeg uzdaha.

Prvi naučni korak naprijed u studiranju nasljednosti, napravio je Austrijski Monk Gregor Mendel, koji je 1866. godine objavio svoja zapažanja rezultata prilikom prelaska graška. Nasljedni materijal koji je koristio jasno pokazao je obrasce prijenosa znakova, poput boje i oblika graška, kao i cvijeće. Ovaj monah je formulirao zakone koji su formirali početak genetike kao nauke. Nasljeđivanje gena dolazi jer roditelji daju svojoj djeci na pola svojih kromosoma. Dakle, znakovi mame i tate, miješanje, formiraju novu kombinaciju postojećih znakova. Srećom, opcije su više od živih bića na planeti, a nemoguće je pronaći dva apsolutno identična stvorenja.

Mendel je pokazao da naslovni naslagači na nasljednicima nisu mešani, već se prenose od roditelja na potomke u obliku diskretnih (izoliranih) jedinica. Ove jedinice predstavljene u pojedincima u paru (aleli) ostaju diskretne i prenose se na sljedeće generacije u muškim i ženskim Ha-metas, od kojih svaka sadrži jednu jedinicu iz svakog para. 1909. godine danski botanist Johansen nazvao je ove jedinice gena. 1912. godine genetski iz Sjedinjenih Američkih Država Morgan pokazao je da su u kromosomima.

Od tada je prošlo više od jedne i pol godine, a istraživanje je napredovalo dalje od Mendela bi moglo zamisliti. Trenutno su naučnici su pomnožili mišljenje da informacije u genima određuju rast, razvoj i funkciju živih organizama. I možda čak i njihova smrt.

Klasifikacija

Struktura gena ne sadrži ne samo informacije proteina, već i upute, kada i kako ga čitati, kao i prazna područja potrebna za odvajanje informacija o različitim proteinima i zaustavljanje sinteze molekula za informacije.

Postoje dva oblika gena:

1. Strukturni - sadrže informacije o strukturi proteina ili lanca RNA. Nukleotidni niz odgovara lokaciji arino kiseline.
2. Funkcionalni geni odgovorni su za ispravnu strukturu svih ostalih DNK sektora, za sinhronizaciju i redoslijed njegovog čitanja.

Do danas, naučnici mogu odgovoriti na pitanje: koliko gena u kromosomu? Odgovor će vas iznenaditi: oko tri milijarde parova. A ovo je samo jedan od dvadeset tri. Genome se naziva najmanom strukturne jedinicom, ali u stanju je da promijeni ljudski život.

Mutacije

Nasumična ili ciljana promjena u nizu nukleotida uključena u DNK lanac naziva se mutacijom. To može praktično može utjecati na strukturu proteina, a može u potpunosti izostaviti svoja svojstva. Dakle, bit će lokalne ili globalne posljedice takve promjene.

Samim, mutacije mogu biti patogene, odnosno manifestuju u obliku bolesti ili smrtonosnih, ne dopuštajući tijelu da se razvija održiva država. Ali većina promjena prolazi nezapaženo za osobu. Brisanje i dupliciranje stalno se provode unutar DNK-a, ali ne utiču na tok života svakog pojedinca.

Brisanje je gubitak sektora kromosoma koji sadrži određene informacije. Ponekad su takve promjene korisne za tijelo. Oni mu pomažu u zaštiti od vanjske agresije, na primjer, virus ljudske imunodeficijencije i kuga bakterija.

Umnožavanje je udvostručenje kromosoma, a samim tim i ukupnost gena koji sadrže i koje sadrži. Zbog ponavljanja informacija, to je još gore podložno uzgoj, što znači da će brže nakupljati mutacije i promijeniti tijelo.

Gena nekretnine

Svaka osoba ima ogroman geni - to su funkcionalne jedinice u svojoj strukturi. Ali čak i takve male stranice imaju vlastite jedinstvene nekretnine, što omogućava održavanje stabilnosti organskog života:

1. Diskretnost - sposobnost gena se ne miješa.
2. Stabilnost - spremanje strukture i svojstava.
3. Fanarnost - Sposobnost promjene u akciji okolnosti, prilagođava se neprijateljskim uvjetima.
4. Višestruki alelizam je postojanje u DNK gena, koji kodiraju isti protein, imaju drugu strukturu.
5. Aleličnost - prisustvo dva oblika jednog gena.
6. Specifičnost - jedna funkcija \u003d jedan gen, koji se prenosi nasljednim.
7. Pleotropia - mnoštvo efekata jednog gena.
8. Ekspresivnost je ozbiljnost osobine koja kodira ovaj genom.
9. Prodornost - frekvencija teretane u genotipu.
10. Pojačanje - pojava značajnog broja kopija gena u DNK.

Genom

Ljudski genom je cijeli nasljedni materijal koji se nalazi u jednoj ljudskoj ćeliji. U njemu se nalazi uputstva o izgradnji tijela, rad organa, fizioloških promjena. Druga definicija ovog pojasa odražava strukturu koncepta, a ne funkcija. Ljudski genom je kombinacija genetskog materijala, upakovana u kromosoma haploid (23 parova) i povezan sa određenim obrascem.

Osnova genoma je molekul Dobro poznat kao DNK. Svi genometi sadrže najmanje dvije vrste informacija: kodirane informacije o strukturi posredničkih molekula (takozvanih RNA) i proteina (ove informacije sadržane su u genima), kao i upute koje određuju vrijeme i mjesto manifestacije ovog informacije u razvoju tijela. Sami geni zauzimaju mali dio genoma, ali istovremeno su i njena osnova. Informacije zabilježene u genima je vrsta nastave za proizvodnju proteina, glavne zgrade cigle našeg tijela.

Međutim, za kompletne karakteristike genoma, informacije o strukturi proteina nisu dovoljno u njemu. I dalje su potrebni podaci o elementima koji sudjeluju u radu gena, regulišu njihovu manifestaciju u različitim fazama razvoja i u različitim životnim situacijama.

Ali čak ni ovo nije dovoljno za potpunu definiciju genoma. Uostalom, ima i elemente koji doprinose njegovoj samoopropusnoj reprodukciji (replikaciji), kompaktnim DNK ambalažom u jezgru i još nekoliko neshvatljivih parcela, a ponekad se naziva "sebično" (to je kao da služi samo za sebe). Iz svih ovih razloga, kada govorimo o genomu, obično znači čitav niz DNK sekvenci predstavljenih u kromosomima jezgara ćelija određene vrste organizama, uključujući, naravno i gene.

Veličina i struktura genoma

Logično je pretpostaviti da se gen, genom, hromosom razlikuje od različitih predstavnika života na Zemlji. Oni mogu biti beskrajno mali i ogromni i smjestiti milijarde parova gena. Struktura gena također će ovisiti o tome da li genom istražite.

Koeficijent veličine genoma i broja gena uključenih u njega mogu se razlikovati dvije klase:

1. Kompaktni genomi koji nemaju više od deset miliona osnova. Imaju kombinaciju gena strogo korelira s veličinom. Najkarakterističnija virusa i prokariotova.
2. Opsežni genomi sastoje se od više od 100 miliona baznih parova koji nemaju odnos između njihove dužine i broja gena. Eukarotov je češći. Većina nukleotidnih sekvenci u ovoj klasi ne kodiraju proteine \u200b\u200bili RNA.

Studije su pokazale da je oko 28 hiljada gena u ljudskom genomu. Neravnomjerno su distribuirani hromosomima, ali vrijednost ove značajke ostaje kao misterija za naučnike.

Hromozomi

Hromosome je metoda za pakiranje genetičkog materijala. Nalaze se u jezgri svake eukariotske ćelije i sastoje se od jednog vrlo duge molekule DNK. Oni se lako mogu vidjeti u svjetlosnom mikroskopu tokom divizije. Kariotip se naziva kompletan skup hromosoma, koji je specifičan za svaki pojedini tip. Obavezni elementi za njih su centromer, telomeri i replikacijski bodovi.

Promjene hromosoma tokom divizije ćelije

Chromosome je uzastopni lančani lanci, gdje svaki sljedeći uključuje prethodnu. Ali oni su takođe podvrgnuti određenim promjenama u procesu životne celinije. Na primjer, u međusobnom interfejsu (razdoblje između podjela), kromosom u kernelu nalazi se labav, zauzima puno prostora.

Kada se ćelija priprema za mitozu (I.E., procesu odvajanja na dva), kromatin je zbijen i uvijen u kromosomu, a sada postaje vidljiv u svjetlosnom mikroskopu. U metafazi kromosom podseća na štapiće blizu jedni drugima i povezani primarnim prekrasnim prekrasnim ili centromerom. Ona je ona koja je odgovorna za formiranje razdvajanja podjele kada su hromozomi grupe ugrađeni u liniju. Ovisno o plasmanu Centromera, postoji takva klasifikacija hromosoma:

1. Akrocentrično - u ovom slučaju centar je smješten Polar u odnosu na centar hromosoma.
2. Sublesstrit, kada ramena (to jest, područja koja su prije i nakon centra) nejednake dužine.
3. Metric centri Ako centrometar dijeli kromosom tačno u sredini.

Ova klasifikacija hromosoma predložena je 1912. godine i koristi ga biolozi do danas.

Anomalies Chromosomi

Kao i kod drugih morfoloških elemenata živi organizma, strukturne promjene koje utječu na njihove funkcije mogu se pojaviti i hromozomima.

1. Aneuploidni. Ovo je promjena u ukupnom broju kromosoma u kariotipu dodavanjem ili uklanjanjem jednog od njih. Posljedice takve mutacije mogu biti smrtonosne za nerođeni fetus, kao i dovesti do urođenih oštećenja.
2. Polyploidy. Manifestuje se u obliku povećanja broja hromosoma, više od polovine njihovog broja. Najčešće se javlja u biljkama, poput algi i gljivama.
3. Hromosomske aberacije ili perestroika, promjene su u strukturi kromosoma pod utjecajem ekoloških faktora.

Genetika

Genetika je nauka koja proučava obrasce nasljednosti i varijabilnosti, kao i osiguranje njihovih bioloških mehanizama. Za razliku od mnogih drugih bioloških nauka, nastojalo je biti tačna nauka od svog izgleda. Čitava povijest genetike je historija stvaranja i korištenja sve tačnijih metoda i pristupa. Ideje i metode genetike igraju važnu ulogu u medicini, poljoprivredi, genetičkom inženjerstvu, mikrobiološkoj industriji.

Nasljednost - sposobnost tijela da osigura u nizu morfoloških, biohemijskih i fizioloških znakova i karakteristika. U procesu nasljeđivanja, glavne vrste specifične za grupu (etničko, stanovništvo) i obiteljske osobine strukture i funkcioniranje organizama, njihova ontogeneza (pojedinačni razvoj) se reproduciraju. Ne samo određene strukturne i funkcionalne karakteristike tijela (osobine lica, neke karakteristike metaboličkih procesa, temperamenta itd.), Ali i fizičko-hemijske karakteristike strukture i funkcioniranje glavnih biopolimera za glavne ćelije naslijeđuju se. Varijabilnost - razni znakovi među predstavnicima određene vrste, kao i imovinsko potomci za sticanje razlika od roditeljskih oblika. Varijabilnost zajedno sa nasljedstvom su dva nerazdvojna svojstva živih organizama.

Downov sindrom

Downov sindrom je genetska bolest u kojoj se kariotip sastoji od 47 hromozoma u nekoj osobi umjesto uobičajenog 46. To je jedan od oblika aneuploidne. U dvadeset prvom paru, kromosoma se pojavljuje dodatno, što donosi suvišne genetske podatke u ljudskom genom.

Naziv njegovog sindroma bio je u čast doktora, Don Daun, koji ga je otkrio i opisao ga u literaturi kao oblik mentalnog poremećaja 1866. godine. Ali genetska pozadina otkrila je gotovo sto godina kasnije.

Epidemiologija

Trenutno kariotip u 47 hromozoma kod ljudi sastaje se jednom od hiljadu novorođenčadi (ranije su bile različite statistike). To je moguće zbog rane dijagnoze ove patologije. Bolest ne ovisi o utrci, etničkoj pripadnosti majke ili njegovom socijalnom statusu. Utječe na starost. Šanse za rođenje djeteta s doljevim sindromom povećanju nakon trideset pet godina, a nakon četrdeset, omjer zdrave djece na pacijenta već je 20 do 1. godine oca starim od četrdeset godina povećava i velike godine rođenje djeteta sa Aneuplojajom.

Dowun sindrom oblici

Najčešća opcija je izgled dodatnog kromosoma u dvadeset prvog para ne-tretirajućeg puta. To je zbog činjenice da se za vrijeme MEOS-a, ovaj se par ne razilazi na vretenu divizije. U pet posto bolesnika se opaža mozaicizam (dodatni kromosom nije sadržan u svim ćelijama tijela). Zajedno čine devedeset i pet posto ukupnog broja ljudi s ovom urođenom patologijom. U preostalih pet posto slučajeva sindrom je uzrokovan nasljednom trisomije dvadeset prvog kromosoma. Međutim, rođenje dvoje djece sa ovom bolešću u jednoj porodici je beznačajna.

Klinika

Čovjek s Downovim sindromom može se naći u karakterističnim vanjskim znakovima, evo nekih od njih:

Spljošteno lice;
- skraćena lobanja (poprečna veličina više uzdužniji);
- preklopite kože na vratu;
- preklop na koži, koji pokriva unutrašnji ugao oka;
- pretjerana mobilnost zglobova;
- smanjeni mišićni ton;
- poplave nalov;
- kratki udovi i prsti;
- razvoj katarakte kod djece preko osam godina;
- anomalije za razvoj zuba i čvrstog neba;
- urođene srčane nedostatke;
- možda prisustvo epileptičkog sindroma;
- Leukemija.

Ali nedvosmisleno stavljati dijagnozu na temelju vanjskih manifestacija, naravno, nemoguće je. Potrebno je izvesti kariotiping.

Zaključak

Gene, genom, hromosom - čini se da su to samo riječi čija vrijednost razumijemo općenito i sasvim daljinski. Ali u stvari, snažno utječu na naše živote i, mijenjajući se, nasmijeni nas i mi. Osoba zna kako se prilagoditi okolnostima, što god se nađu, pa čak i za ljude sa genetskim anomalijama, uvijek će biti vremena i mjesta na kojem će biti neophodni.

Kloniranje - puno tehnologije ove i budućnosti povezana je s ovom naukom. Klasifikacija gena omogućila je naučiti svoje funkcije i mogućnost promjene. Dakle, ono što se danas zna o njima?

Gen.

Svaka ćelija svakog živog organizma sadrži sve informacije o tome. U teoriji toga bi to trebalo biti dovoljno tako da se može reproducirati tačnom kopijom. I sve zbog DNK, u stvari, genetski pasoš. Imajući ga sa uzorcima, možete se odavno povući nestali su tipovi životinja i biljaka i zaustavljaju izumiranje onih koji su pod prijetnjom.

Gene je osnovna jedinica nasljednog materijala. Oni se savijaju u određene veće dijelove, a oni su zauzvrat u suštini, svaki komad je element koda u obliku niza nukleotida, u kojima su šifrirane sve informacije o tijelu šifrirane. I nauka, istražujući ono što je za informacije, koje su funkcije pojedinih jedinica, što je strukturalno-funkcionalna klasifikacija gena i druga povezana pitanja, relativno mlada, ali već je uspjela dokazati njegovu potrebu i pokazati ogroman potencijal.

Studija

Činjenica da djeca naslijeđuju neke osobine svojih roditelja i udaljenijih rođaka, poznato već duže vrijeme. Međutim, dugo je bilo apsolutno nerazumljivo, koji je mehanizam za prijenos informacija o izgledu, lik, bolesti roditelja za djecu, unuke i daljnjeg potomaka. U ovoj fazi vrijedi spomenuti čuveni Mendel, koji je formulirao zakone nasljeđivanja određenih znakova, iako nisu znali kako se to događa.

Proboj u području proučavanja gena bilo je pitanje vremena od pojave mikroskopa. Stanice su pronašle jezgre u kojima je čovječanstvo uspjelo gledati kroz desetine godina. Najzanimljivija stvar je da je otkriće dugo bilo u naučnicima bukvalno pod nosom, ali nisu ga se sjećali teško.

Činjenica je da je DNK prvi istaknut 1868. godine. Ali do početka 20. stoljeća, mnogi su biolozi bili sigurni da je ova supstanca imala funkciju akumuliranja fosfornih rezervi u tijelu i ne igra ulogu spremišta punih kodiranih informacija o tome. Na sredini veka provedeni su neki eksperimenti, što se pokazalo da je to bila glavna svrha DNK. Ali metoda prijenosa i strukture tvari ostala je nepoznata.

Dekodiranje genoma

Na osnovu istraživanja Maurice Wilkinsa i 1953. godine i predložio je da je DNK dvostruka spirala. Kasnije je ta hipoteza bila dokazana, za koje su naučnici dobili Nobelovu nagradu.

Sada se prije znanosti suočio sa zadatkom dešifriranja genetske godine prije znanosti, što bi omogućilo odgovoriti na brojna pitanja. I ovdje ne samo biolozi, već i fizičari sa matematičarima ušli su u slučaj. Metoda kodiranja za deceniju ostala je misterija, bilo je jasno da je to triplelet, odnosno uključuje tri nukleotidne komponente. 1965. godine značenje svih jedinica zvanih Codons konačno je shvaćeno. Šifra je hakirana.

Međutim, to ne znači da za naučnike nema zagonetka. Studije se nastavljaju, ali klasifikacija gena i njihova studija dala je više razumijevanja prirode nekih bolesti i metoda njihovog liječenja. Sada ljudi koji prolaze krv, mogu saznati koje su bolesti ugrožene, rizik je da naslijede one ili druge zdravstvene probleme svojih roditelja i prebacivaju ih na djecu. To je doprinijelo ozbiljnoj promociji u mnogim područjima medicine.

Gena funkcije

Kada je imenovanje DNK postao očigledan, naučnici su bili zainteresirani za pitanje šta isti smisao ima svaku jedinicu Kodeksa, za koju je odgovoran koji procesi u tijelu pokreće. I nekoliko desetljeća, mnogi istraživači se bave traženjem odgovora. Za sve ovo vrijeme postalo je jasno, prvo, da gen nije nedjeljiva jedinica i drugo, da naučnici zaista trebaju dodatak.

Uvedeno je još nekoliko pojmova, što je omogućilo u potpunosti verbalno onim procesima koji se primijećuju u praksi. Ali funkcije gena, sve je ostalo u prilično maglovitom obliku - sintezu proteina i polipeptida. Svaki DNK odjeljak odgovoran je za njegovu specifičnu supstancu i kako se ogleda u tijelu, u većini slučajeva teško je reći. Istraživači i dalje moraju raditi na poslu kako biste mogli reći da su određeni geni, na primjer, odgovorni za boju očiju, dobru kožu i neke funkcije u djelu srca. Sve je komplicirano nekim DNK nekretninama.

Klasifikacije

Očito, svaka jedinica DNK vrši neke određene zadatke, neka još uvijek budu nepoznate čovječanstvu. Na osnovu ove pozadine razvijena je moderna strukturna i funkcionalna klasifikacija gena. Najčešće se koristi, ali postoje i drugi, usko specijalizirani i uzimajući u obzir neke određene svojstva određenih DNK dionica. Općenito, podrazumijeva se i takvom klasifikacijom gena: strukturni i regulatorni (funkcionalan). Svaka od tih sorti, zauzvrat može podijeliti u grupe. Na primjer, među regulatorima razlikova modifikatore, suppresore, inhibitore itd.

Također je koristio podjelu gena prema kriteriju utjecaja na održivost, podrazumijeva smrtonosne, polu-litre i neutralne jedinice.

Glavne razlike

Općenito prihvaćena klasifikacija gena smatrala se malo iznad. Strukturni i funkcionalni dijelovi DNK, prema njemu, suprotstavljeni su jedni drugima, ali u stvari sve uopće nije. Ne mogu raditi odvojeno, a svaka od tih grupa je važna na svoj način.

Strukturni geni odgovorni su za neposrednu sintezu osnovnih proteina i aminokiselina. Regulatori takođe utiču na svoj rad, kontroliraju njihovo uključivanje i isključivanje tokom razvoja tela, a takođe se bave stvaranjem drugih pomoćnih supstanci. Priroda njegovog utjecaja na strukturalni dio podijeljeni su u inhibitore, suppresore, pojačivače i modifikatore. Njihova aktivnost omogućava vam ubrzavanje ili kočenje razvoja određenih znakova.

Nekretnine

Svaka DNK jedinica ima niz karakterističnih funkcija koje omogućavaju relativno malu molekulu proteina da kodira sve informacije o tijelu:

1. Diskretnost. Svaki gen djeluje kao nezavisna jedinica.
2. Stabilnost. Ako mutacije nisu prisutne, određeni dijelovi DNK prenose se budućim generacijama nepromijenjenim.
3. Specifičnost. Svaki gen djeluje na razvoj određene karakteristike.
4. Doziranje. Promjena količine gena u tijelu dovodi do poremećaja (na primjer, Down sindrom je povećanje količine hromozoma).
5. Pleotropy. Mogućnost jednog gena doprinosi razvoju nekoliko znakova.

Još uvijek ima puno toga za učenje. Da, naučnici su mnogo postigli, čitajući DNK, razumevanje poboljšano, a zatim kada je formirana klasifikacija gena. Strukturni i regulatorni dio, zajedno, saradnja, svijest o mehanizmu kodiranja - prošlog veka postao je pravi procvat razvoja biologije. Ali još uvijek ima puno toga znati.

Izgledi za razvoj nauke

Uprkos činjenici da je genetika relativno mlada nauka, već je očito da čeka veliku budućnost. Liječenje bolesti smatra se beznadnim, poboljšavajući svojstva biljaka i životinja, omogućavajući razvijanje poljoprivrede, obnavljanje biološke raznolikosti - sve je to moguće. Glavni faktor zadržavajući daljnje studiju, eksperimente i inkarnacije - etika. Moralni problemi s kojima će se čovječanstvo suočiti, naučiti da upravljaju informacijama kodiranim u DNK, nisu u potpunosti shvaćeni.

Genetika osobe sa osnovama opće genetike [Tutorial] Kurcanov Nikolay Anatolievich

6.1. Strukturna i funkcionalna organizacija gena

Problem gena je središnji problem molekularne genetike. Potječe iz rada T. Morgana "Teorija gena" (1926), u kojoj je gen predstavljen kao nedjeljiva jedinica mutacije ( gene se mijenja u cjelini), rekombinacija ( prekrištenik se javlja unutar gena) i funkcije ( sve mutacije jednog gena povezane su s jednom funkcijom).

Od tada se prezentacija gena radikalno promijenila. Važna faza u razvoju teorije gena bila je S. Benzer krajem 1950-ih. (Benzer S., 1961). Pokazali su da gen koji predstavlja nukleotidni niz nije nedjeljiva jedinica rekombinacije i mutacije. Genetska istraživanja bakterija i fagira, zbog gigantskog broja njihovog potomstva, omogućile su uhvatiti beznačajne dionice (? 0.0001%) intragenskih rekretiranja, što je potvrdilo princip rastućeg gena. Jedinica rekombinacije S. Benzer pozvan remon.i jedinica mutacije - mutanac. U budućnosti je pokazano da se mutin i rekonstruiraju na jedan par nukleotida. Jedinica genetske funkcije koja je S. benzer pozvala cystronskladi se sa konceptom gena, tako da je ovaj termin praktično nestao od upotrebe (ponekad se pojam Cystron još uvijek koristi u genetici kao sinonim za koncept gena kada žele naglasiti njegovu funkcionalnu vrijednost). S. Benbeer posjeduje krilni izraz: "Geni su nasljedni atomi."

Moderna teorija gena formirana u skladu s novim smjerom, koji je J. Watson pozvao molekularna biologija gena (Watson J., 1978). Studije fine strukture gena izvedene su u virusima, bakterijama, gljivama, višim eukariotima. Šta su prikazale ove studije?

Temeljni princip klasične genetike "Jedan gen jedan je protein" bio je podvrgnut ozbiljnoj reviziji. U pojednostavljenom obliku, pod genom, niz nukleotida kodira jedan polipeptidni lanac koji se nalazi između početnog signala i signal zaustavljanja se podrazumijeva. Tada su identificirani geni kodiraju različite vrste RNA, koji su tražili pojašnjenje u definiciji. Ali nova otkrića postavljaju nove probleme. Što je daljnje molekularna genetika razvila, teže je bilo da daju jasnu definiciju koncepta "gena".

Neočekivani rezultat donio je proučavanje virusnih genoma. 1977. F. Sanger u bakteriofažu? X174 pronađeno "preklapanje" gena koji imaju zajedničke nukleotidne sekcije. Bakteriofage? X174 ima prsten sa jednim lancem DNK i utiče na ćelije E. Coli(Sanger F., 1977). Tada se "preklapajući" geni otkrili u genomima drugih organizama, uključujući osobu. Povremeno postoje opcije kada u cijelom genu jednog gena sadrži drugi, manji - "gen u genu".

Treba napomenuti da u "preklapanjem" gena, svaki nukleotid pripada jednom kodonu, tj. Postoje različiti okviri za čitanje iz istog nukleotidnog sekvence. Dakle, ima fage? X174 Postoji dio molekule DNK, koji je dio tri gena odjednom. Ali oni koji odgovaraju tim genima nukleotidnih sekvenci čitaju svaka u svom referentnom sustavu. Stoga je nemoguće govoriti o "preklapanjem" koda.

Ako virusi imaju takvu organizaciju genetskog materijala za provođenje ekonomske upotrebe malih informativnih mogućnosti svog genoma, vrijednost "preklapanja" u ogromnim genima eukariota nije u potpunosti shvaćena. Moguće je da je ta uloga povezana s regulacijom djelatnosti gena formiranjem dva gotovo komplementarna RNA. Takve molekule RNA sposobne su formirati blenforme, koji blokiraju proces prenosa. "Spasing mjesta" ima svoje nuspojave, jer se jedna mutacija može "isključiti" odjednom dva ili više gena.

Senzacionalno otkriće pokazalo je istim 1977. godine budućim Nobelovim laureatima R. Roberts i F. oštar povremeno, "mozaik", strukturu većine eukariotskih gena (Brown D., 1981). U strukturi gena počeo je isticati izložnosti- Odjeljenja gena kodiraju strukturu polipeptida i intons- Odjeljci gena koji ne kose ne kodiraju strukturu polipeptida. Uvjeti "Exon" i "Intron" predložili su W. Gilbert (Gilbert W., 1981). Broj intron-ekshizonalnih prijelaza unutar gena se široko varira. U ljudskom genomu neki geni imaju 3-10 takvih prijelaza, drugih - više od stotinu. Dakle, general kolagenima 118 egzona. Oscilacija veličine je karakteristična za uvodnike (na primjer, osoba - od 14 do 150 000 n.). Za neke eukariotske egzonske gene, samo je manji dio njihove dužine. Samo pojedinačni ljudski geni lišeni su uvodnika, uključujući sve gene histona i mt-DNA. Uloga uvoda do kraja nije jasna. Vjerovatno sudjeluju u procesima genetskog rekombinacije, kao i u procesima regulacije izraza.

Daljnja istraživanja u oblasti molekularne biologije dodatno je složena jasnoća određivanja koncepta "gena". U genomi Eukarota otkrivene su opsežna regulatorna regulatorna područja. Ako regulatorna regulatorna područja okružuju genu ili napuštaju koncept transkripcije u konceptu "gena" - ovdje su podijeljene mišljenja genetike. Problem je kompliciran činjenicom da regulatorne površine mogu ležati izvan prepisunih jedinica na udaljenosti desetina hiljada n. Štaviše, isti regulatori mogu "održavati" različite gene.

U regulatornom dijelu genoma dodijelite razne odjeljke.

Promotor- Mala parcela (kod ljudi - 75 str. N.) obvezujući se na DNK faktora transkripcije i formiranje kompleksa DNK - RNA polimerazaza pokretanje RNA sinteze.

Enhancers- pojačala za transkripciju.

Prigušivači- Transkripcija slabiji.

Ne postoji jasna "podjela rada" između pojačala i tišine, jer obično komuniciraju s mnogim genima. Isti DNK niz može se djelovati i kao poboljšanje, a kao Sileser, ovisno o vrsti ćelija. Podaci sekvenci su kratki DNK odjeljci (100-300 ppn.), Koji su mjesto vezanosti regulatornih proteina. Svaki pojačivač ili tišina može komunicirati s nizom regulatornih proteina. To mijenja aktivnost gena promjenom sukladnosti određenog dijela DNK. U ulozi pojačivača i tišina, postoje neki transposoni, što omogućava razumijevanje njihove genetske uloge.

Izolatori- Kratki nizovi (300-1000 str. N.), osiguravajući relativnu neovisnost funkcija gena, blokira interakciju između pojačala i promotora.

U najnovijim modelima strukturne i funkcionalne organizacije genoma, pretpostavlja se da DNK nukleosomalni navojni formira funkcionalne određene odjeljke - domenekoji su šarke (obično veličine 30.000-200.000 n.), pričvršćenih na strukture nuklearne matrice. U ovim modelima izolatori su dobili važnu ulogu, u mnogim aspektima koji definiraju funkcioniranje domene, što će vjerovatno biti jedna funkcionalna jedinica (Korochkin L. I., 2002).

Postoje posebne međugenske sekvence između gena - distanci.

Pojednostavljena struktura Eukariotskog gena, koja uključuje prepisuje i regulatorne površine, može se zastupati na sljedeći način (Sl. 6.1).

Neobrađena područja obavljaju regulatornu ulogu u procesu emitovanja.

Većina gena bakterija predstavljena je kontinuiranim DNK odjeljcima, sve se informacije koriste u sintezi polipeptida. DNK dionice između prokariotskih gena su vrlo beznačajni, a nema ih unutar operatora.

U organizaciji mitohondričnog gena, eukaritis je mnogo zajednički sa genomom prokartitisa, koji služi kao težinski argument u korist simbiotske teorije porijekla mitohondrije. Generirajte DNK je kompaktan, praktično nema unutrašnja i odstojnika. U nekim se slučajevima geni čak preklapaju. Osoba ima 93% MT-DNA kodiranja. Značajna homologija MT-DNA ljudski i miš.

Sl. 6.1. Eukariotska struktura gena:

1 - pojačivači; 2 - prigušivači; 3 - Promotor; 4 - egzoni; 5 - Intron; 6 - Odjeljci egzona koji kodiraju neprovjerene površine

Druga neverovatna karakteristika eukariotskog gena bila je ponavljajuća sekvence, odnosno DNK sekvence prisutni u broju nekoliko primjeraka. U frekvenciji u genomi Eukariot mogu se razlikovati tri vrste DNK sekvenci (Ayala F., Kaiga J., 1988). to jedinstvene sekvencezastupljen za jednu ili više primjeraka; umjerena ponavljanjapredstavljeno iz desetak na nekoliko hiljada primjeraka na genom; visoki obrok DNK, predstavljen je od nekoliko hiljada na milion primjeraka na genom. Većina funkcionalnih gena su jedinstvene sekvence, neke su predstavljene umjerenim ponavljanjima. Jedinstvene sekvence prevladavaju u međugenskim oblastima, ali mnogo je puta ponavljajući nizovi ovih područja i posebno su zanimanje, što ostaje misterija.

Strukturno razlikuju tandem ponavljanja, koji se nalaze blizu jedni drugima, oblikovanje blokova (klasteri), a raštrkani ponavljači koji su raštrkani genom.

Tandem ponavlja formira posebnu satelit DNK.Broj različitih primjeraka u satelitskom DNK varira od stotina do miliona. Veličina ponavljajuće jedinice rijetko prelazi 200 nukleotida, ali može se sastojati od jednog "slova". Nedavno pronađeni "megasatelliti" do 5000 pp., Koji se ponavljaju 50-400 puta (Tarantul V. Z., 2003). Lokalizirani satelitski DNK uglavnom u heterohromatskim područjima, posebno u području centrskih i telusa. Samo "mikroseteli" koji predstavljaju reagiraju na jedinice od 1-4 nukleotida, razbacane u cijelom genom.

Raspršene ponavljanja su raznovrsnije i brojnije. Njihova se veličina obično kreće od 100 do 10.000 p. N. Prisutni su u svim ljudskim kromosomima i drugim sisarima. Složena klasifikacija raspršenih ponavljanja uključuje različite grupe i podskupine, ali granice između njih su zamagljene. Rekordna frekvencija u ljudskom genom (više od milion primjeraka na genom) ima alu ponavljaju, veličine oko 300 p. N. Većina rasipanih ponavljanja odnosi se na transposon grupu, jedinstvene karakteristike od kojih, kao što je gore spomenuto, je sposobnost preseljenja u genu.

Karakteristika određenih ponavljanja na određenim mjestima genoma igra važnu ulogu u genetskoj identifikaciji osobe.

Razmotrit ćemo evolucijsku vrijednost ponavljanja u nastavku, a sada primjećujemo da se među opetovanim područjima genoma pojavio takozvano neočekivano otkriće pseudogeni- Nefunkcionalne DNK sekvence slične funkcionalnim genima (ponosfoot N., 1980). U ljudskom genomu, na primjer, oko 20.000 pseudogena. Konkretno, u porodici gena-receptora gena njihovih gotovo 60%. Pseudogeni dodatno komplicira definiciju koncepta "gena". Možemo li pseudogeni razmisliti o genima? I šta je gen na kraju krajeva?

Dakle, koristeći termin "gen" za označavanje određenog DNK sekvence, sada ulažemo u njega mogućnost povremene strukturne organizacije, mogućnost sudjelovanja dijela ovog slijeda u sastavu drugog gena, nejasnoća drugog gena, dvosmislenost Izraz ove stranice, prisustvo gena za oba proteina i RNA.

Sažimanjem proučavanja molekularne biologije gena i realiziraće složenost ovog problema, fokusirat ćemo se na sažetu definiciju gena, što vodi u svojoj knjizi V. Z. Tarantul: "Gene je fizički (specifičan dio DNK) i funkcionalan (kodira protein ili RNA) jedinicu nasljednosti"(Tarantul V. Z., 2003). Veličina gena varira u izuzetno širokim granicama. Dakle, najmanji ljudski gen (MCC-7) ima samo 21 str. N. i najveći (gen) distrofina) - 2,2 miliona n. (Grinev V. V., 2006).