מי הציג טווח ג'ין למדע. הגן הוא אנציקלופדיה רפואית. שינויים בכרומוזומים במהלך חלוקת התא

המושג "גן" התעורר זמן רב לפני התרחשות המדע, למד. צ 'כיה, מייסד הגנטיקה המודרנית, גמן מנדל בשנת 1865, ניתוח ניסויים על חציית אפונה, הגיע למסקנה כי ירושה של סימנים מתבצעת על ידי חלקיקים נפרדים, אשר הוא כינה "recesses" או תורשתי "גורמים". בשנת 1868 הציע צ 'ארלס דרווין "השערה זמנית", לדברי כל תאי הגוף נפרדים חלקיקים מיוחדים, או gemmos, ועליהם, בתורו, תאי מין נוצרים.

ואז גוגו דה פריס בשנת 1889, 20 שנים אחרי ch. דרווין, הציגו את ההשערה שלו של פרקטונים תאיים והציג את המונח "Pangen" כדי לציין את חלקיקי החומר זמין בתאים שאחראים למדי תכונות תורשתיות ספציפיות המאפיינים של מין זה. Ghemulas C. Darwin ייצג בדים ואורגנים, דה Freeza Pangens תואם תכונות תורשתיות בתוך המין.

בשנת 1906 הציגה המדען האנגלי ו 'בטסון את שמו של המדע - "גנטיקה", ושלוש שנים מאוחר יותר, בשנת 1909, המדען הדני V. Johansen מצא את זה נוח להשתמש רק בחלק השני של המונח גוגו דה freeza "ג' ינג ' "ולהחליף אותם בלתי מוגדר את המושג" פרימיטיבי "," קובע "," גורם תורשתי ". במקביל, V. Johansen הדגיש כי "מונח זה אינו קשור לחלוטין עם כל השערות ויש לו את היתרון עקב קוצר שלה וקלות שבה זה יכול להיות משולב עם סימון אחר." הוא מיד יצר תפיסה נגזרת מפתח של "גנוטיפ" כדי לייעד את החוקה התורשתית של המשחקים ואת Zygota בניגוד לפנוטיפ. לכן, הרעיון של הגן כיחידה יסודית של תורשה נכלל בגנטיקה. בעתיד, זה היה כל הזמן ציין בזכות תגליות רבות: לוקליזציה של גנים בכרומוזומים הוכח; התברר כי הגנים משתנים כתוצאה של מוטציות; הרעיון של אללים והוקליזציה שלהם בכרומוזומים הומוסזומים המתאימים. בכל המחקרים הגנטיים, הגן הופך ליחידה מקובלת של תורשה.

בין הגנטיקה היתה הרשעה אוניברסלית באדיחות של הגן. הם דמיינו את הגן כולו כעל יחידת התורשה האחרונה של תורשה. אבל בתחילת שנות השלושים, הספק היה כי הגן הוא בלתי חלוי. האות הראשון במובן זה הניח את פתיחת אללים מרובים, או סדרה של אללים מרובים. התברר כי הגן היחיד עשוי להשתנות, נותן מספר מוטציות הקשורות לשינויים בתכונה מסוימת.

באורגניזמים מסוימים, ומעל לכל, תסיסנית נפתחה על ידי סדרה של אללים מרובים המכילים עשרות מוטציות שונות, וסדרה של אללים התגלה בבעלי חיים קרניים, כולל עד 80 מוטציות, כלומר, כתוצאה ממוטציות, 80 מדינות שונות של מוקד אחד התעוררה.

מאז תחילת שנות ה -30, החלה שלב חדש בחקר הגן. התפתחות המבנה שלה נכבשה על ידי המעבדה א 'ס' סארובסקי. עבודה א S. Sererovsky, אז נ 'פ' דובינינה הראו כי הגן יש מבנה הרבה יותר מורכב מהצפוי קודם לכן.

עבודות נערכו על לימוד הגן החקלאי, מקומי במין כרומוזום של תסיסנית. הגן הזה קובע את הפיתוח של זיפים על גוף הזבובים. מוטציות אלל שונות של הגן הענו על חוסר הפיתוח של זיפים על אזורים מסוימים מסוימים של גופי תסיסנית ודאגות שונות של ירידה של זיפים. עם ניתוח גנטי של מוטציות אלה, חוצים אותם זה עם זה התברר כי בהטרוסיגוט הם מתנהגים בחלקו כמו גנים אלל, ובחלקם כמוטציות של כרומוזומים עצמאיים של לוקוס עצמאית. לפיכך, הגן התברר להיות מערכת מורכבת שבה מוטציות מובילות לשינוי של חלקים בודדים בלבד.

השם "אללים מרובים" הוחלף על ידי מוצלח יותר "אללים צעד" וגובש על ידי היפותזה על המבנה המורכב של הגן. הגן כולה נקרא "Basigen", ואת מוטלת אללים "transgenami".

ההתפתחות הנוספת של ההוראה על מבנה הגן קשורה במעבר של שיטות לימודי גנטיים עם כרומוזומל לרמה המולקולרית. חשוב להשתמש בעבודות הגנטיקה עד מעט מהמיקרואורגניזמים למד: חיידקים ואפילו טפסים שאינם תאים - וירוסים. חשוב במיוחד בעבודות אלה היו מחקר של חיידקים מהקבוצה "T" מדבקת שרביט מעיים.

במחקר טבעו של הגן, בנצר ומספר חוקרים אחרים שנערכו על חיידקים וחפצים אחרים חשיבות במיוחד. כתוצאה מעבודותיו הציג בנצר שלושה מושגים חדשים:

1. זה היה בעבר האמינו כי crossingler יכול להתרחש רק בין הגנים, ולכן, הגן הוא יחידה יסודית של רקומבינציה גנטית. עם זאת, הוכיח כי רקומבינציה מתרחשת בתוך הגן. היחידה הקטנה ביותר של רקומבינציה נקראת סדרה.
2. נחשב בעבר יחידת הגן של מוטציה. עם זאת, נמצא כי שינויים בסעיפים בודדים בתוך הגן המורכב מובילים לשינוי בתפקידה. היחידה הקטנה ביותר שמסוגלת לשינוי נקראה מוטון.
3. הגן נחשב לפונקציה של הפונקציה. מחקרים רבים הראו כי הפונקציה של הגן עשוי להשתנות בהתאם אם שני אלל מוטציה של הגן המורכב בכרומוזום אחד ממוקם, ואת אללים נורמליים שלהם הומולוגית (CIS מיקום), או אללים מוטנטים ממוקמים בשתי כרומוזומים הומולוגיים (צָמוּד). פונקציית היחידה מוצעת להתקשר לקצטרון.

העבודה המקבילה של ביוכימאים וגנטיקה הראתה כי הערך הקטן ביותר של המבוקר והמוטון קרוב לגודל של נוקליאוטידים אחד או יותר. סיסטון הוא הומולוגי לקטע ה- DNA, הסינתזה "קידוד" של פוליפפטיד מסוים, ומכילה עוד אלף נוקליאוטידים.

סיווג גנטי פונקציונלי של גנים

יש כמה סיווגים של גנים (אללי ולא אלל, קטלני, וכו '). המאפיינים של הגן כיחידה של הפונקציה של החומר התורשתי ועקרון המערכת של ארגון הגנוטיפ מתבטאים בסיווג הגנטי הפונקציונלי של פיקדונות תורשתיים

מִבנִי הם נקראים גנים שליטה על התפתחות של שלטים ספציפיים. תוצר של פעילות ראשונית של הגן הוא גם Irnna ועוד פוליפפטיד או RRNA ו- TRNA. לפיכך, גנים מבניים מכילים מידע על חומצת האמינו או רצפי נוקליאוטידים של מקרומולקולות. הגנים המבניים של שלושת התת-הקבוצות שניתנו בסיווג נבדלים על ידי מידת הפעולה playiotropic, ו playotropia מבוטא מבחין את הגנים של קבוצות subgroups השני והשלישי כי הם פועלים באופן פעיל בכל התאים. עם המוטציות שלהם, הפרות שונות ונרחבות של התפתחות הגוף נצפים. אין זה צירוף מקרים שלפיכך, הגנים האלה מוצגים בגנוטיפ בסכום של כמה עשרות עותקים ונוצרים על ידי רצפי ה- DNA הממוצעים הממוצעים.

Menage Manulators. שינוי בכיוון אחד או בתהליך נוסף של התפתחות של תכונה או תופעות גנטיות אחרות, למשל תדר מוטציה גנים מבניים. כמה גנים מבניים בו זמנית מבצע את התפקיד של manuulators (ראה דוגמה של "אפקט מיקום"). נראה כי גנים אפנון אחרים יש משולל של כל פונקציות גנטיות אחרות. הופעתם של גנים כאלה באבולוציה היתה בעלת חשיבות רבה. בזכות הפעולה playiotropic, גנים מבניים רבים, יחד עם חיובי והכרחי עבור ההתפתחות הרגילה של האורגניזם, יש השפעות לא רצויות להפחית את הכדאיות של אנשים. השפעה שלילית נחלשת על ידי גנים אפנן.

אל הרגולציה הגנים מתאמים את פעילות הגנים המבניים, אשר שולטים בזמן של שילוב של לוקוסים שונים בתהליך של פיתוח אישי, בהתאם לסוג התאים של האורגניזם הרב-תאיים, כמו גם ממצב המדיום.

רעיונות ביולוגיים מולקולריים על המבנה והתפקוד של הגנים

הרעיונות של הביולוגיה המולקולרית כבר חדרו לכל ענפי המדע החיים וזיהו את המגמות העיקריות בפיתוח ביולוגיה תיאורטית, ניסיונית ויישומית. ביולוגיה מולקולרית שפותחה במהלך הלימודים של הנכסים הפיזיקניים ותפקיד ביולוגי של חומצות גרעין וחלבונים. היסודות שלו הונחו על ידי עבודות על הגנטיקה של וירוסים ושלבים, האופי הכימי של החומר התורשתי, מנגנון של חלבון ביוסינתזה, קוד ביולוגי, דפוסי הארגון ultrastructural של התא. בהקשר זה, ניתן לקבוע ביולוגיה המולקולרית כאזור של לימוד דפוסי המבנה ושינויים במקרומולקולות מידע ובהשתתפותם בתהליכי היסוד של פעילות חיונית.

בתחום הגנטיקה, הביולוגיה המולקולרית חשפה את אופי הכימי של חומר התורשה, הראתה תנאים מוקדמים של פיסיקוכימיים לאחסון בתא המידע ומדויק אותה להעתקה למספר דורות. דנ"א של רוב האובייקטים הביולוגיים (מתוך יונקים כדי bacteriophage) מכיל כמויות שוות של נוקליאוטידים עם Purine (Adenine, Guanine) ו Pyrimidine (Thymine, Cytosin) בסיסים ניטרוגני. משמעות הדבר היא כי השילוב של מולקולות דנ"א לתוך הליל כפול מתבצע באופן טבעי, בהתאם לעקרון השלמה - Adenyl Nucleotide קשורה Nucleotide Thymidyl, וגואנילה עם Citidyl (איור 53). עיצוב זה מאפשר את שיטת הפחתת DNA למחצה. במקביל, זוג ה- DNA של A - T ומר דנ"א נאספים באופן אקראי - A + T ≠ R + C. כתוצאה מכך, על ידי שילוב עצמאי של נוקליאוטידים, שונים בבסיס ניטרוגני, על אורך מולקולות DNA, זה ניתן להקליט מגוון מידע, נפח אשר הוא יחסי לכמות חומצה גרעין בתא.

על פי הייצוג הביולוגי המולקולרי של הגן, כיחידת תפקוד של חומר תורשתי מאופיין במבנה מורכב. פרטים רבים של המבנה הנאה של הגן לא נותרו לא ידועים. במקביל, ההצלחות של המדע המודרני בתחום זה הם גדולים מספיק כדי לצייר מודל בסיסי של גן מתפקד.

הפעילות הפונקציונלית של הגן מורכבת בסינתזה על מולקולת ה- DNA של מולקולות RNA או תמלול (שכתוב) של מידע ביולוגי על מנת להשתמש בו עבור היווצרות של חלבון. יחידות תמלול (transcriptones) חרגו בגנים מבניים בגודל (איור 54). לדברי אחד המודלים Trancopton Eukaryotes, הוא מורכב לא אינפורמטיבי (acceptor) ואינפורמטיבי אזור. האחרון נוצר על ידי גנים מבניים (צלבונים), אשר מופרדים על ידי DNA מוסיף - מרווחים שאינם נושאים מידע על רצפים חומצות אמינו של חלבונים. האזור הלא-אינפורמטיבי מתחיל את הגן GenoMoter (P), אשר אנזים פולימריז RNA מצטרף, זורם את התגובה של הקמת הדנ"א של חומצות ריבונאוקליות. הבא בעקבות גנים או גנים או גנים (α 1, α 2, וכו '), חיבור חלבונים רגולטוריים (R 1, R 2, וכו'), אשר "פתוח" דנ"א של גנים מבניים (S 1, S 2 וכו ') לקריאת מידע. מולקולה אחת גדולה RNA מסונתזת על המסורספרס. הודות לעיבוד, החלק הלא-אינפורמטיבי נהרס, והאינפורמטיבי מחולק לשברים המתאימים לגנים מבניים בודדים. שברי אלה בצורת IRNK לסינתזה של פוליפפטידים ספציפיים מועברים לציטופלסמה. על פי המודל בתמליל, נמצאים מספר גנים מבניים. קבוצה של גנים אלה מהווה בלוק פונקציונלי נקרא אופרון. האחדות הפונקציונלית של המפעילים תלויה בנוכחות גנרי גנרטורים, אשר תופסים אותות מהמנגנון המטבולי של הציטופלסמה ולהפעיל גנים מבניים.

אופי האותות המסדירים את פונקציית הגנים נלמד ב- Prokaryotes. אלה חלבונים אשר סינתזה נשלטת על ידי גנים רגולטוריים מיוחדים הפועלים על גנרטורים גנים. הפעלת הגנים המבניים באמצעות הרגולטורים והמפעילים המוצגים בתרשים (איור 55). בתנאים רגילים, הגן הרגולטור פעיל ואת הסינתזה של חלבון- repressor התמורה בתא, אשר קשורה לגן המפעיל ולחסום אותו. הוא מכבה את האופרה כולה מהתפקוד.

הכללת האופרו מתרחשת אם מולקולות המצע חסרים לתוך הציטופלסמה, לעיכול שהסינתזה של האנזים המתאים מתחדשת. המצע מצטרף לקרכא ומניח את יכולתו לחסום את גנרטור הגנרטור. במקרה זה, מידע מן הגן המבני נקרא ואת האנזים הרצוי נוצר. בדוגמה המתוארת, המצע משחק את התפקיד של האנדרט (פטרון) של סינתזה של האנזים "שלו". האחרון משגר את התגובה הביוכימית שבה נעשה שימוש במצע זה. כמו ריכוז ירידה, מולקולות המדכאות משתחררות, אשר לחסום את הפעילות של גנרטור גנרטור, אשר מוביל לכיבוי של האופרון. החיידקים מתארים את מערכת הרגולציה על ידי תרגום הגנים המבניים הפעילים למצב לא פעיל, בהתאם לריכוז בציטופלסמה של התוצר הסופי של תגובה ביוכימית מסוימת (איור 56). במקביל, השליטה הגנטית של הרגולטור גנט יוצר צורה לא פעילה של המדכאות של ג 'ן. המדכאות מופעלת כתוצאה של אינטראקציה עם התוצר הסופי של תגובה ביוכימית זו, וחוסמת את גנרטור גנרטור, מכבה את האופרה המתאימה. סינתזה של האנזים זורתים את היווצרות של חומר הפעלת מדכא מפסיק. המערכות הרגולטוריות המתוארות של גנים מבניים הם הסתגלותיות. בדוגמה הראשונה, סינתזה של האנזים מתחילה על ידי כניסה לכלוב המצע של התגובה המתאימה, השני - היווצרות של האנזים נעצרת ברגע שהצורך נעלם בסינתזה של חומר מסוים.

עקרונות הסדרת הפעילות הגנטית באולוגיווטה, ככל הנראה, דומים לאלה של חיידקים. במקביל, הופעתה של פגז גרעיני, סיבוך של אינטראקציות גן בתנאי הדיפלואדיות, הצורך בקורלציה דקה של התפקידים הגנטיים של תאים בודדים של האורגניזם הרב-תכליתי הובילה למעבר לסוג האקריוטי של ארגון התא הסיבוך של מנגנונים גנטיים רגולטוריים, בסיסים ביוכימיים וסייבר מבחינה גנטית, אשר במובנים רבים הבהירו. ניתן גם להניח כי מספר מפעילי הגנרטור גנרטור גדל באבולוציה. שעתוק משרנים של גנים מבניים רבים eubraryot הם הורמונים. יש להניח שיש גנים אינטגרטורים, כולל בתגובה לתמריץ באותו זמן "סוללה של גן". המערכת הגנטית של אורגניזמים גבוהים יותר, ככל הנראה גמישות גדולה תגובות להשפעת גורמים לא נפשיים. באישור הנחה זו, שקול מספר גורמים. לפיכך, חלק מהגנים המבניים של בעלי החיים אינם רצפים מתמשכים של קודונים, והם מורכבים משברים המופרעים על ידי קטעי DNA לא אינפורמטיבי. המוגלובין של ה- R-Polypeptide של המוגלובין, למשל, מופרעת על ידי הכנס מ 550 זוגות נוקליאוטידים. העלילה המתאימה להכנס זה נעדרת בגלובין הבוגרת Irnk, המצביעה על חורבנה במהלך העיבוד של RNA העיקרי תעתיק עם איחוד של שברי מידע Irnk. מגרשי המידע של גנים כאלה קיבל את שמו של אקסונים, "שקט" - Intron, ואת תהליך האיחוד של Irnk - Swaxing שברי מידע (היתוך). כמות הדנ"א ב nitrons היא 5-10 פעמים גבוה יותר מאשר בשדה אקסון. ההנחה היא שחיפשה משמשת כמנגנון להיווצרותם של כמה גנים בזמן פעילותם הפונקציונלית, כלומר, ברמה של אירנא.

הידוע גם "נודדים" גנים מבניים, את המיקום של אשר בכרומוזום משתנה בהתאם לשלב של מחזור החיים. לכן, "כבד" ו "אור" פוליפפטידים מורכב קבוע (C) ומשתנה (Y) אתרים, הסינתזה של אשר נשלט על ידי דבק, אבל גנים שונים. בתאי פלזמה בוגרת, גנים אלה מופרדים על ידי הוספת לא טרנס-חוצה באורך של 1000 זוגות של נוקליאוטידים. בתאי העוברים הנקראים להוסיף פעמים רבות יותר. כך, בתהליך של הבחנה התא, ההתחייבויות של גנים משתנים. מחקר המנגנונים על הסדרת הפעילות הגנטית ואינטראקציות הגן באוקארווטה מייצגת את השטח החשוב ביותר של ביולוגיה ומטופחת המולקולרית המודרנית.

נכסים Gena.

הגן כיחידה של תפקוד של חומר תורשתי יש מספר נכסים.

1. ספציפיות היא רצף ייחודי של נוקליאוטידים עבור כל גן מבני, כלומר כל גן מקודד את השלט שלה;
2. שלמות - כיחידה פונקציונלית (תכנות של סינתזת חלבון) ג 'ין על ידי בלתי ניתנת לחלוקה;
3. דיסותיות - כחלק מהגנים, יש יחידות משנה: מוטציה - סובוניט שאחראית על מוטציה, סיור - אחראית על רקומבינציה. הערך המינימלי הוא זוג נוקליאוטידים;
4. היציבות היא גן, כיחידה בדידה של תורשה מאופיינת ביציבות (קבועה) - בהעדר מוטציה, היא מועברת במספר דורות ללא שינוי. התדירות של מוטציה ספונטנית של גן אחד היא כ 1 · 10 -5 לכל דור.
5. LIBITY - יציבות הגנים אינה מוחלטת, הן עשויות להשתנות, מוטציה;
6. Pleotropia היא השפעה מרובה של גן יחיד (גן אחד אחראי למספר שלטים);

   דוגמה לאפקט playiotropic של אדם באדם משרת תסמונת מרטן. למרות שזה מחלה תורשתית תלויה בנוכחות גן אחד שונה בגנוטיפ, הוא מאופיין במקרים אופייניים של שלטי טריאד: הזזה של העדשה של העין, המפרצת של אבי העורקים, שינויים במערכת השרירים שלד בצורה של "אצבעות עכביש", מעוותת חזה, קשת עצירה גבוהה. כל התכונות המפורטות הן מורכבות. ככל הנראה, הם מבוססים על אותו פגם לפיתוח של רקמת חיבור.

   מאז תוצר של פונקציית הגן הוא לעתים קרובות אנזים חלבון, חומרת ההשפעה playiotropic תלוי בשכיחות של הגוף התגובה הביוכימית, אשר זורתים את האנזים מסונתז תחת השליטה הגנטית של הגן הזה. השכיחות של נגעים בגוף במקרה של מחלה תורשתית היא הגבוהה יותר מאשר ההשפעה playiotropic בולט של הגן השתנה.

הגן, הזמין בגנוטיפ בסכום הנדרש לביטוי (1 אלל לסימנים דומיננטיים ו -2 אללים לרסן), יכולים להתבטא בצורת שלט במידה שונה באורגניזמים שונים (ביטוי) או לא להתבטא (חדירה). הבעה והניטרנטיות נקבעים על ידי גורמי המדיום (חשיפה לתנאים סביבתיים - השתנות שינוי) והשפעת גנים אחרים של הגנוטיפ (השתנות צלבית).

1. הבעה היא חומרת הגן בסימן או במידת הביטוי הפנוטיפי של הגן.

   לדוגמה, אללים של קבוצות דם AV0 בבני אדם יש הבעה קבועה (תמיד להתבטא 100%), ואללים הקובעים את צבע העין הם משתנים ביטוי. מוטציה רצסיבית שמקטינה את מספר ההיבטים של העין בתסיסנית, בנשים שונים בדרכים שונות מקטין את מספר ההיבטים עד היעדרותם המוחלטת.

2. חדירה - תדירות הביטוי הפנוטיפי של התכונה בנוכחות גן מתאים (יחס) (כאחוז) של מספר הפרטים עם תכונה זו, למספר האנשים שיש גן זה);

   לדוגמה, החדירה של נקבה מולדת של הירך באדם הוא 25%, כלומר. מחלה סובלת רק 1/4 homozygotes רצסיבי. המשמעות הרפואית והגנטית של עיתוננות: אדם בריא שיש לו את אחד ההורים סובל מחוסר עיתונאי לא שלם, יכול להיות גן מוטציה לא מסומן ולהעביר אותו לילדים.

- RNA), הגדרת (קידוד) את האפשרות לפתח כל תכונה. הגן הוא יחידה בלתי ניתנת לחלוקה, כללי. גן אחד, ככלל, אחראי על סימן יסודי אחד. סימן כזה של רמה מולקולרית יכול להיות מולקולת חלבון או RNA, וברמת הגוף, למשל, את הצבע או הצבע של העין האנושית. במקביל, האפשרות ליישם את הגן, ביטוייו בצורה של סימן תלויה במספר גורמים, בעיקר באינטראקציה עם גנים אחרים שהוצגו את המדיום (ראה גנוטיפ).

לימוד המבנה, הארגון, עקרונות דור הגנים (או מעט רחב יותר - חומר גנטי) - הבעיה המרכזית של הגנטיקה בכל השלבים של התפתחותה. במקביל, ייצוגים של הגן כגורם תורתי, שיש לו פונקציה, אופי פיזי, היכולת השתנה באופן משמעותי ומשלימו. בשנת 1865 הוכיח מנדל, על בסיס הצמחים, את קיומו של פיקדונות תורשתיים בדידים ", אשר הגנטיקאי הדני V. Johansen בשנת 1909 בשם גנים. עבודתו של מנדל גילה את האפשרות של ניתוח גנטי מדויק () של תורשה ואחרי החזרה שלהם בשנת 1900 נתן תנופה להיווצרות המהירה של הגנטיקה. כבר בשליש הראשון של המאה ה -20. נמצא כי הגנים ממוקמים באופן ליניארי בכרומוזומים של גרעין התא (ראה תיאוריית הכרומוזומלית של תורשה), כי הם עשויים להיות כפופים לשינויים טבעיים או נגרמים באופן מלאכותי - מוטציות וכאשר עוברים אותם מהורים לצאצאים, חלוקה מחדש שליהם מתרחשת - רקומבינציה. במקרה זה התברר כי הגן כיחידה של פונקציה וגנים כיחידה של מוטציה ורקומבינציה אינה זהה. זה היה הרעיון של המבנה המורכב של הגן, אבל שאלת טבעו הכימית נותרה בלתי פתורה. לבסוף, בשנות ה -40. על מיקרואורגניזמים הוכיחו כי הגנים של הגנים הם חומצה deoxyribonucleic (DNA), וב- 1953 נוצר המודל המרחבי שלה (וכו 'ספירלה כפולה), אשר הסביר את הפונקציות הביולוגיות של מולקולה ענקית זו. התפתחות סוערת של הביולוגיה המולקולרית של הגן החלה. בקרוב, שיטות הקלטה של \u200b\u200bמידע גנטי (קוד גנטי) ומנגנון השידור שלה שכפול, תמלול ותהליכי שידור נחשפו. בחזרה בשנות ה -40. הרעיון הוצג: "גן אחד הוא אנזים אחד", לפיה כל גן מגדיר את המבנה של כל אנזים (חלבון). עכשיו צוין הוראה זו: אם החלבון מורכב מכמה רשתות פוליפפטיד, כל אחד מהם מקודד על ידי גנום נפרד, כלומר, נכון יותר, הנוסחה: "גן אחד הוא שרשרת פוליפפטיד אחת". בתאים יש קבוצה של גנים ספציפיים לאורגניזמים של מינים ביולוגיים אחת, ומנגנונים להסדרת פעילותם. בשל זאת, יש סינתזה מתכווננת של אנזימים וחלבונים אחרים, מתן התמחות של תאים ורקמות בתהליך של פיתוח הגוף מפני ביצה מופרית ותמיכה בסוג המטבוליזם המאפיין.

בעתיד, נחקרו המוזרויות של ארגון החומר הגנטי בפרוקריוטי, האקריוטים והווירוסים, וכן באנרגנים הסלולריים - מיטוכונדריה ו chloroplasts, נפתח על ידי ט 'נ' גנים ניידים נעים על ידי התוכנה מפענח את המבנה (רצף נוקליאוטיד) של גנום של מספר אורגניזמים, כולל אדם. התפתחות השיטות לבידוד, שיבוט והכלאה של גנים בודדים (DNA) הובילה את הופעתה של הנדסה גנטית חשובה, מספר כיוונים בביוטכנולוגיה. ראה גם אלל, הגנום, כרומטין.

יחידה נפרדת תוֹרָשָׁה האורגניזמים הגבוהים ביותר הם גנים. השילוב של כל הגנים של מינים ביולוגיים מסוימים נקבע על ידי המונח הגנום (לפעמים מונח זה מתייחס למערכת הגנטית הכוללת של תא נפרד או גוף מסוים). הגן בהבנה המעשית ביותר שלו הוא חלק מוגדר בהחלט של מולקולת ה- DNA, רצף אשר מכיל את כל המידע הדרוש לסינתזה של חלבון או מולקולת RNA. מידע גנטי מוצפן על ידי אוניברסלי לכל אורגניזמים החיים של הקוד הגנטי, שהוא קבוצה של נוקליאוטיד שלישיות - קודונים. כל שליש כזה (כלומר, כל רצף של 3 נוקליאוטידים) מקודד את הסינתזה של אחד, מוגדר חומצת אמינו בהחלט כחלק החלבון.

קריאה קודון ב. תהליך שידורי מידע גנטיים מתרחשים ברצף (עקרון הליניאריות של הקוד הגנטי), וכל נוקליאוטיד עשוי להיות חלק מקודון אחד בלבד (עקרון של אי-רדס של הקוד הגנטי). הקוד הגנטי מנוון, כלומר זה מאפשר קידוד של כל 20 חומצות אמינו במספר משאיות של שלישיות (כל שילובים כאלה יכול להיות 64). פענוח רצף מדויק של נוקליאוטידים של קטע מידע מסוים של הגן מאפשר לזהות חד משמעית את רצף חומצות האמינו בתחום פוליפפטיד המתאים של החלבון וגודלו. הגנום האנושי של הפלואיד השלם (כלומר, ה- DNA מקודד על ידי חוט סמנטי אחד) כולל, כ -30,000-40,000 גנים.

גנים אנושיים ואחרים אורגניזמים יש להם ארגון מבניים ומורכבים מאוד ומכילים קטעי נוקליאוטידים שונים בתפקיד הביולוגי שלהם. חלקם (אקסונים) הם קצרים יחסית, מייצגים רצפים קידוד ולקבוע את הרכב חומצת האמינו של חלבונים; חלקים אחרים של גן (Intron) הם בדרך כלל זמן רב יותר ולא נשאו על ידי עומס מידע ישיר. התפקיד הסופי של Intronons טרם הוקם; ההנחה היא כי הם עשויים להיות קשורים להסדרת ביטוי גנים ובקרה של מנגנונים עדינים של "קריאה" של מידע גנטי. הגנים כוללים גם אזורי סדירות מיוחדים (יזמים, משפרים, רצפי אות שונים), הבטחת ייזום, אינטנסיביות ורצף זמני מסוים של תהליכי סינתזה נוקליאוטידים על מטריקס דנ"א, כמו גם שינוי של מוצרים פולינוקלוטידים ביניים.
על ידי אינדיקטור מְשׁוֹעָראת רצפי קידוד בפועל של DNA הם לא יותר מ 3-10% מכלל הגנום האנושי.

בכל תא אורגניזם הוא מכיל קבוצה שלמה של גנים, אבל רק חלק קטן הוא פעיל פונקציונלי בכל רקמה ספציפית, I.E. הביע. הביטוי של הגן מבין את יישום המידע הגנטי שנרשם בו, המוביל לסינתזה של מוצרים מולקולריים ראשוניים של הגן - RNA וחלבון. זהו סלקטיביות זמנית ורקמות של ביטוי ג 'ין הקובע את הפרטים של הבדל ותפקוד של איברים שונים, רקמות ותאי תאים אונטוגנזה.

גֵן אני. (יוונית, גני, מוצא)

היחידה המבנית והתפקודית של חומר גנטי, גורם תורתי, אשר יכול להיות מיוצג באופן קונבנציונלי כמגזר מולקולה (בכמה וירוסים - מולקולות), כולל רצף נוקליאוטיד שבו המבנה העיקרי של פוליפפטיד (חלבון) מקודד או את התחבורה או מולקולת RNA RIDOSOL, אשר נשלטת על ידי זה. קביעת המבנה העיקרי של חלבון מסוים, הגן קובע את הקמתה של תכונה נפרדת של הגוף או התא.

ההנחה של קיומם של גורמים תורשתיים התבטאה לראשונה על ידי מנדל (GJ מנדל) בשנת 1865, שהגיעה למסקנה כי העברת סימן להורים לצאצא נובעת מהעברתם באמצעות גורמים תורשתיים אלה, שכל אחד מהם הוא מועבר כמו משהו מספר שלם ועצמאי. בשנת 1909 הציע יוהנסן (ו 'יוהנץ) לציין את הגורמים המנדליים של המונח "גנים". בשנת 1911 הוכיחו מורגנה (Th.n. Morgan) ועובדיה כי הגן הוא מגרש וכי נפרד מורכב מהגנים הנמצאים בעקביות באורך שלו (ראה כרומוזום) . כל גנים תופסת מקום מסוים () על הכרומוזום. מאוחר יותר מורגן ועובדיו נוצרו את מפות הכרומוזומליות הראשונות שעליה הם הראו את מיקומם של גנים בודדים על כרומוזומים. השילוב של גנים כרומוזומים (או גרעיניים) המהווים את מה שמכונה הגנום והגנים המקומיים במבנים ציטופלסמיות - מיטוכונדריה, פלאסטידים, פלסמידים, קובע תאים או אורגניזם.

הגן יכול לקבוע ישירות את נוכחותם של כל סימן (מייבש שיער) של הגוף או להשתתף בהיווצרות של כמה שלטים (תופעה של playiotropy). עם זאת, גורפת האדם בבני אדם נוצרת כתוצאה של אינטראקציה של גנים רבים (תופעה של פוליאגנציה). אובדן הגן או השינוי (ראה mutagenez) מוביל לשינוי באופייה בשליטת הגנום הזה. מידת הביטוי של תכונה הנשלטת על ידי גנום מסוים (גן) תלוי גם בתנאים סביבתיים. במקביל, גם בתוך קבוצה יחסית של אנשים, אשר בתנאים דומים של קיום, הביטוי של אותו גן עשוי להשתנות בהתאם מידת החומרה. כל זה מציע כי היווצרות של סימנים, הגנוטיפ משמש כמו הוליסטי, מתפקד בתלות קפדנית באינטראגנויות ובסביבה. אז, תכונה נפרדת או קבוצה של כל סימני הגוף, כלומר זה תוצאה של אינטראקציה של גנוטיפ עם סְבִיבָתִי; היכולת של הגן פנוטיפית להתבטא בדרך זו או אחרת נקראת חדטר גן.

באורגניזמים דיפלואידים, כלומר באורגניזמים שהתאים הסומטיים שלהם, גנים מוצגים על ידי זוג אללים. אלל הוא אחד המדינות האפשריות או אחד אפשרויות אפשריות גֵן; תיאורטית, מספר אללים של כל גן הוא אינספור, אבל לא כולם עברו אבולוציוני. ב הומוסולוגיה כרומוזומים, גנים אלל ממוקמים ב Homologous Loci. אלל גנים יכולים להיות מורכבים זהה (תופעה של הומוזוגיות) או שונים (תופעה של הטרוזיגנסי) אללים. ב Heterozygotes (אורגניזמים אשר הגנים אללי שונים) ביטוי של אלל אחד ברמה של המאפיין של הגוף (ביטוי פנוטיפי) יכול לגמרי לדכא את הביטוי של אלל אחר. אלל מוחלט נקרא דומיננטי, והדגן הוא רצסיבי. לפיכך, השלטים הנשלטים על ידם נקראים דומיננטיים או רצסיביים. ביטוי הפנוטיפי של גנים רצסיביים ניתן לצפות רק באורגניזמים האלה כי הם הומוזיגיים ביחס לגן כה רצסיבי, כלומר שניהם גנים אלל הם רצסיביים בהם, או במקרה של הגן אין זוג אללי, למשל, כמה גנים הממוקמים על אחד הכרומוזומים באברי המין בשילוב XY שלהם. אורגניזמים הטרוזיגיים יש ביטוי משותף (codominant) של אללים. לפיכך, המושגים "" ו "רצסיביים" משקפים את התרומה של הגן הזה להיווצרות של תכונה מסוימת. רכוש הגן לדכא או להיות מדוכא תלוי במידה רבה בסביבת הגן - המדיום הגנוטיפי שבו נמצא הגן הזה. העברת גן למקום אחר של כרומוזום, כניסה לשינוי בסביבת הגן שלה, מובילה לאובדן הגנום הזה של נכסיה, כולל. אפילו נכס כזה שפותח בתהליך של אבולוציה לטווח ארוך כיכולת לשלוט. תופעה זו נקראת אפקט מיקום הגנה. כאשר הגן מוחזר למיקום הקודם על הכרומוזום, יכולתו לשלוט משוחזרת.

לומד את המנגנונים להסדרת פונקציה של הגן, הגנטיקה הצרפתית יעקב (פ 'יעקב) ו (י.ל. מונוד) סיכם כי ישנם גנים מבניים ורגולציה. הגנים המבניים כוללים גנים השולטים (מקודדים) את המבנה העיקרי של מטריקס, או מידע, RNA, ובאמצעותם רצף של חומצות אמינו ב Polypeptides מסונתז (ראה חלבונים) . קבוצה נוספת של גנים מבניים היא גנים הקובעים את רצף נוקליאוטידים במעגלים RNA רנוקופיים ורנ"ס (ראה חומצות גרעין) .

גנים רגולטוריים שולטים בסינתזה של חומרים ספציפיים, מה שנקרא DNA מחייב חלבונים המסדירים גנים מבניים.

באמצעות היכולת של כמה bacteriophages להעביר שברי של כרומוזום חיידקי לתאים חיידקים אחרים (תופעת התמרה), BECVIT (JR Beckwith) ואת הצוות שלה בשנת 1969 הוקצו לראשונה, נקבע במדויק את גודל הגנת הפרט של שרביט המעי וקיבל דפוס עקיפה אלקטרונים שלה. בשנת 1967-1970. קוראנה (N.G. Khorana) ביצע את הסינתזה הכימית של גן אישי.

ככל האפשרויות של עלייה גנטית ניתוח (ראה גנטיקה), כל הראיות החדשות הושגו כי הגן, להיות יחידה פונקציונלית, באותו זמן יש לו מבנה מורכב מאוד. הראיות הראשונות למורכבות ארגון הגן התקבלה בשנת 1929. מדענים סובייטים א ' כסף, N.p. Dubinin ו i.i. אגולה

יחד עם הגנים המבניים והרגולטוריים במולקולות דנ"א, נמצאו אזורים של רצפי נוקליאוטידים חוזרים, אשר תפקידיהם אינם ידועים, כמו גם נודדים נוקליאוטידים - מה שנקרא גנים ניידים. Pseudogens נמצאים גם, אשר הם עותקים לא פעילים של גנים ידועים, אבל ממוקם בחלקים אחרים של הגנום.

בשנת 1953. אנגלית ביוכימיסט קריק (FNS קריק) ואמריקאי ביוכימיסט ווטסון (JD ווטסון) הציעו את הבניינים של מולקולת ה- DNA והציע, בקרוב אישר לחלוטין כי רצף נוקליאוטידים בשרשרת Polynucleotide DNA הוא הקוד, בהתאם לאשר שאריות חומצות אמינו מחובר. בשרשרת פוליפפטיד של מולקולות חלבון בשליטת הגנים המתאימים. בעתיד, גנטית זו נלמדת בפירוט רב יותר. נמצא כי ההכללה של שאריות חומצת אמינו אחת לתוך רשת פוליפפטיד בבנייה נקבעה על ידי השילוב של שלושה נוקליאוטידים מסודרים ברציפות, שלישיות שנקרא, והכללה של אחד ואותו הדבר יכול לקודד כמה שלישיות שונות הוכח כי הקוד הגנטי הוא אוניברסלי, כלומר זה אחד לכל אורגניזמים החיים. יישום מידע, "נרשם" בגן, מתבצע בעזרת מתווך, שהוא אחד מסוגי RNA - מטריקס או מידע, RNA (). MRNA מתרחשת על מולקולת הדנ"א כמו על המטריצה. סינתזה כזו של מטריצה \u200b\u200bמבטיחה את הדיוק של "שכתוב" (תמלול) של רצף הגן נוקליאוטיד על מולקולת MRNA. MRNA מסונתז מגרעין התא נכנס לציטופלסמה, שם על ריבוזומים (ס"מ תא), מידע גנטי מיושם (תהליך ההולכה), המתגלה ברצף של חומצות אמינו המחוברות לרשת פוליפפטיד חלבון.

מידות המולקולה הממוצעת של חלבון מכילה כ -300 שאריות חומצות אמינו. כתוצאה מכך, הגן הממוצע חייב להכיל לפחות 1000-1500 nucleotides. עם זאת, מספר נוקליאוטיד במולקולת DNA קונבנציונאלי לפחות 10 פעמים גבוה יותר ממספר הגנים. כזה "יתירות" של דנ"א מוסברת על ידי העובדה כי, למשל, באדם, רק 6-10% מכלל הדנ"א הופך את רצפי נוקליאוטידים ספציפיים קידוד, נוקליאוטידים שנותרו בקידוד גנטי אינם מעורבים ישירות.

רוב הגנים של Eukaryot יש מבנה לסירוגין: קטע DNA קידוד רצף חומצות אמינו של שרשרת פוליפפטיד חלבון, מופרדים על ידי מוסיף רציף לתוך כמה חלקים. בנוסף, כמה רצפים נוקליאוטידים נדיר מסגרת את היחידה המתועבת מהסיים. כאשר תמלול ואלה וסעיפים דנ"א אחרים הם "לקרוא" בצורה של מולקולה אחת קודמת של MRNA. אז האזורים לא נוח הם דפק, ואת אתרי מקודד מחוברים זה לזה, להרכיב את המולקולה "בוגרת" MRNA, אשר ניתן לתרגם לתוך מולקולת החלבון. רצפים נוקליאוטידים לא ידועים אחרים יכולים לשחק את התפקיד של רצפי האות האחראים לתחילת תהליכים מסוימים בתא. אלה כוללים את מה שנקרא שמול תעתיק, נקודות שכפול לחות, אזורים מתפתלים כרומוזום, ועוד. רצפים שרים מורכבים ממגוון של משפחות המאופיינות בדרגות שונות של מתכונים עבור נוקליאוטידים וארגונים שונים. עם זאת, רק כמה רצפים אלה נחקרו כל כך הרבה כי רצף מסוים ניתן לייחס אחד מסוים.

לכן, הגן הוא מיקרוססטם מורכב המבטיח את הפעילות החיונית של התא ואת הגוף ב. התיאוריה של הגן, מעמיקה ופיתוח כל הזמן, היא הבסיס להנדסה גנטית (הנדסה גנטית) , המטרה הסופית של שהיא יצירת אורגניזמים עם תכונות תורשתיות חדשות, וכן את התפתחות השיטות לטיפול במחלות שנקבעו גנטית (ראה מחלות תורשתיות) .