צורה קלה של סיסטיק פיברוזיס. טיפול ותסמינים של סיסטיק פיברוזיס במבוגרים וילדים. כיצד מתפתחת סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס אני סיסטיק פיברוזיס (mucoviscidosis; lat. mucus + iscidus sticky + -ōsis; מילה נרדפת: cystofibrosis, )

תמונה קליניתמגוון ותלוי בנזק השולט בבלוטות אקסוקריניות מסוימות, במידת הטרשת באיברים שונים, בנוכחות סיבוכים ובגיל החולים. ישנן צורות ריאתיות, מעיים, מעורבות (אנטרופולמונריות), לא טיפוסיות של חסימת M. ומקוניום. עבור צורות קליניות על תנאי, כי עם צורה ריאתית גרידא, יש ירידה בפעילות האנזימטית של בלוטות מערכת העיכול, ועם צורה של מעיים גרידא, פנאומוסקלרוזיס נוצרת בהדרגה ועם הגיל מצטרפת פיברוזיס ריאתי בולט. חסימת מקוניום היא הסימן הראשון לצורת מעיים חמורה של M. ביילוד בימי החיים הראשונים; לאחר מכן מתפתחת צורה מעורבת. לא טיפוסי כוללים צורות המתרחשות עם נזק מבודד לבלוטות אקסוקריניות בודדות (לדוגמה, הכבד), וצורות מחוקות קלות. התסמונת המובילה הקובעת את החומרה והמחלה היא ריאתית.

התסמינים הראשונים של המחלה מתרחשים לעתים קרובות יותר בשנה הראשונה לחיים, לעתים רחוקות יותר בגיל מבוגר. ככל שהמחלה מופיעה מוקדם יותר, כך היא חמורה יותר והפרוגנוזה חמורה יותר.

תסמונת ריאתית עם M. מתחילה בדרך כלל בדלקת ריאות (Pneumonia) . הפתוגנים השכיחים ביותר הגורמים לה בילדים עם M. הם סטפילוקוקוס ו-Pseudomonas aeruginosa. לפעמים, לפני שמופיעים תסמינים של דלקת ריאות, ילד חווה תסמינים התקפיים יבשים במשך זמן רב. ככל שמתפתחת דלקת ריאות, השיעול הופך לכואב, התקפי ועלת. נגרם על ידי גירוי של רירית הסימפונות עם כיח צמיג, קשה להפריד. , הריר באף של חולים הוא גם צמיג ודביק.

מוקדי ריאות, אטלקטזיס, אזורי אמפיזמה, דלקת ריאות יוצרים תמונה קלינית ורדיולוגית ססגונית אופיינית ל-M. התהליך בריאות הוא תמיד דו צדדי. מאופיין על ידי מהלך חוזר ממושך של דלקת ריאות, לעתים קרובות עם היווצרות מורסה והופעה מוקדמת של ברונכיאקטזיס. חלק מהחולים מפתחים דלקת ריאות הרסנית המערבת את הצדר.

במקרים חמורים של תסמונת ריאתית, התהליך מתקדם בהתמדה, ולעתים קרובות מתרחשות החמרות. הופך במהירות מוגלתי. נצפים עיוותים של החזה: בצורת חבית, בצורת משפך, לעתים רחוקות בצורת משפך. קשה, לפעמים אמפורי (מעל חללים). נשמעים גלים יבשים ולחים, עם תסמונת חסימתית - צפצופים יבשים. עם הצטברות של ליחה, לעתים קרובות בחלקים התחתונים של הריאות, הוא נחלש ויש מעט צפצופים.

תסמינים של אי ספיקת נשימה (אי ספיקת נשימה) מתגברים בהדרגה: במנוחה, ציאנוזה, טכיקרדיה. תסמינים של cor pulmonale מתפתחים (cor pulmonale) , אי ספיקת ריאות ולב. דפורמציה של האצבעות והבהונות מופיעה בצורה של מקלות תיפוף, מסמרים בצורת משקפי שעון. ילדים מפגרים בהתפתחות הגופנית, מופיעים שינויים דיסטרופיים בעור ( אורז. 3 ), הוא מתייבש, מתקלקל, מתדלדל, הופך שביר, מאבד את הברק שלו, הופך דק יותר, מקבל גוון אפרפר, מתעבה, נשבר בקלות, מופיעים עליהם נתזים ועיבוי ליניארי בצורת פסים וכתמים לבנים.

בדיקת רנטגן מגלה אמפיזמה ריאתית, דלקת ריאות מפושטת עם דחיסות סיביות באזורי השורשים ( אורז. 4 ). בברונכוגרמות נקבע דפורמציה של הסמפונות, "קצוץ" שלהם, התכנסות, גלילי, סקולרי וצורת דמעה ( אורז. 5 ). ברונכוסקופיה מגלה קטרל-מוגלתי מפוזר. הנזק לסמפונות הוא תמיד דו-צדדי, מפוזר. בחלק מהחולים מוצאים סימפונות (Bronchi). Vבצורה של ברונכוס נוסף, ברונכומגליה, יציאת הסימפונות של האונה האמצעית של הריאה הימנית מהברונכוס האונה העליונה. השכיחות הגבוהה של המומים ב-M. מעידה על הקשר שלהם עם המחלה הבסיסית.

בילדים עם תסמונת ריאתית, הנשימה החיצונית נפגעת באופן משמעותי בהתאם לסוג החסימתי-מגביל מתפתחת מוקדם . עם מהלך קל יותר של תסמונת ריאתית, התהליך ממשיך לפי סוג הברונכיטיס המתקדם באיטיות ועם החמרות נדירות, הילדים משביעי רצון.

תסמונת המעי נגרמת מירידה חדה בפעילות של אנזימי הלבלב והמעי. הוא מאופיין בהפרה של פירוק וספיגה של שומנים, חלבונים ופחמימות מהמזון. בחולים, הצואה הופכת תכופה יותר עד 2-5 פעמים ביום, הופכת לשפע ושומנית, ויש לה צואה אפורה, חדה ומסריחה. לעיתים היא צפופה, דלה (צואת "כבשים"), קיימת נטייה לעצירות (ייתכן), הנגרמת כתוצאה מהגברת הצמיגות של הפרשות הלבלב והמעיים וספיגה טובה של מים במעיים. עם זאת, צבע הצואה נשאר אפור בהיר, וטיפת שומן משתחררת בסוף היציאות. ילדים יורדים במשקל, למרות שהם נשמרים. במהלך בדיקה סקאטולוגית נמצאות כמות גדולה של חומצות שומן ניטרליות, חלקן וסבון, לא מעוכלות סיבי שרירו.

חסימת מקוניום מתפתחת ביום הראשון לחייו של ילד ונגרמת על ידי היווצרות של פקקי מקוניום צמיגים צפופים במעי הדק, לפעמים עד 3-8 ס"מ. אם התקע לא נשטף, אז מופיע קטע של המעי הדק, שממנו הילד, ככלל, מת.

צורות נמחקות באור של M. מתרחשות כמו ברונכיטיס כרונית, דלקת לבלב כרונית ו עםמחסור אנזימטי, אנטרוקוליטיס כרונית (ראה Enteritis) . במקרים מסוימים, סוכרת מתפתחת על רקע טרשת בלבלב .

בחולים רבים עם M., מתגלה עלייה בגודל הכבד, ניוון שומני, חלבון או חלבון שומני של הפטוציטים (לפי נתיחה, ביופסיה ואקווגרפיה של הכבד). שינויים אלו קיימים לאורך זמן ללא ביטויים קליניים, בעוד שרמות אנזימי הכבד נותרות גם תקינות. במקרים מסוימים, נזק לכבד יכול להוביל לשחמת, המאופיינת בהתפתחות מתקדמת איטית של תסמונת יתר לחץ דם פורטלי (ראה יתר לחץ דם פורטל) עם תפקוד תקין של הפטוציטים לטווח ארוך. שחמת הכבד מתפתחת בתדירות נמוכה בהרבה.

נפרופתיות מטבוליות נצפות לעתים קרובות עם M., המתבטאת בהיפרפוספאטוריה, אוקסלוריה, פרוטאינוריה, ציסטינוריה: על רקע השינויים הללו, זה יכול להתפתח. בחולים עם M., מציינים את קליפת האדרנל, ומאפיין התפתחות מינית מאוחרת.

סיסטיק פיברוזיס יכולה להיות מסובכת על ידי דלקת בריאה, pneumothorax, הרס ריאות, המופטיזיס, חסימת מעיים, צניחת פי הטבעת, סוכרת, מחלת לב ריאתית כרונית, מחסור משני בדיסכרידאז, תסמונת צליאק.

אִבחוּןמאובחנת על סמך היסטוריה רפואית (מסובכת, הופעה מוקדמת של המחלה), תסמינים קליניים ותוצאות מעבדה. אמין מ' נחשב כאשר מזוהה תכולה גבוהה של נתרן וכלור בזיעה, ריכוז גבוה של נתרן בצלוחיות הציפורניים של האצבעות. פתוגנומוני עבור M. הוא תכולת הנתרן והכלור בזיעה בילדים מתחת לגיל שנה מעל גיל 40 mmol/l, בילדים מעל שנה ובמבוגרים - מעל גיל 60 mmol/l; נתרן בצלחות הציפורניים של הידיים מעל גיל 80 ממול/ק"ג(לכל גיל).

כאשר בוחנים את תכולת הנתרן והכלור בזיעה, כדי להגביר את ההזעה, אזור עור מטופל בפילוקרפין, ולכן הבדיקה נקראת לרוב פילוקרפין. העור של המשטח הפנימי של האמה מנוקה עם אלכוהול ומים מזוקקים, ולאחר מכן מורחים שתי אלקטרודות על אזור זה: כרית גזה הרטובה בתמיסה המכילה נתרן כלורי מונחת מתחת לאלקטרודה השלילית, וכרית גזה מורטבת עם תמיסה של 0.5% פילוקרפין מונחת מתחת לאלקטרודה החיובית (אנודה). ממשיך 10 דקהבעוצמה הנוכחית 4 אִמָא(הכוח הנוכחי גדל בהדרגה מ-0 ל-4 אִמָא), לאחר מכן הזרם מופחת בהדרגה והאלקטרודות מוסרות. אזור העור שעליו הונחה האלקטרודה עם כרית הפילוקרפין מטופל במים מזוקקים, מיובשים, ולאחר מכן מניחים עליו פיסת נייר סינון נטול אפר שקולה מראש (3x4). ס"מ). כדי למנוע את אידוי הזיעה, נייר הסינון מכוסה בניילון פלסטיק המודבק לקצוות בעזרת טיח דבק. נאסף תוך 30 דקה, לאחר מכן מסירים את נייר הסינון בפינצטה ומשקולים מיד כדי לקבוע את כמות הזיעה הנספגת לתוכו. כדי לקבל תוצאה אמינה, כמות הזיעה חייבת להיות לפחות 100 מ"ג.

לאחר השקילה יוצקים נייר סינון לבקבוק שקילה עם 10 mlמים מזוקקים והשאירו לחלוט אלקטרוליטים למשך 4 לפחות ח. ניתן לפלוט עד 20 ח, על מנת לבצע מחקר נוסף למחרת, אך עליך לוודא שהמכסה בבקבוק נטחן היטב ואינו מתאדה. ריכוז הנתרן באלואט נקבע באמצעות פוטומטר להבה, וריכוז הכלור נקבע בטיטרציה בשיטת מוהר.

כדי לקבוע נתרן בצלחות ציפורניים, נעשה שימוש בשיטת Kopito ו-Svakhman, ששונתה על ידי Veltishchev ו- Glotova. לצורך מחקר, יש להשתמש בחתיכות ציפורניים חתוכות מהאצבעות (בילדים מתחת לגיל שנה, מהידיים והרגליים). מנקים אותם, שוטפים אותם במים מזוקקים ומייבשים אותם בתרמוסטט 1 חב-37 מעלות. לתליית ציפורניים (10 מ"ג) הוסף 0.2 mlחומצה חנקן מרוכזת, ואז לשים באמבט מים עד שהציפורניים נמסות לחלוטין (2-3 דקה). הוסף 4.8 mlמים מזוקקים, ערבבו היטב, ולאחר מכן קבעו את ריכוז הנתרן באמצעות פוטומטר להבה והמירו ל ממול/ק"גמסמרים מחקר כזה נוח בכך שניתן לבצע אותו במוסד רפואי אחר שבו יש לוהט, והוא הכרחי במקרים בהם קשה להשיגו למחקר (ילדים עם אקזמה ומחלות עור אחרות).

במקרים מפוקפקים, אם קיים סימנים קלינייםמ' וקרוב לריכוזים נורמליים של נתרן וכלור בזיעה, ניתן להשתמש בבדיקת מאמץ עם דאוקסיקורטיקוסטרון אצטט (DOXA). לשם כך, לאחר קביעת ריכוז הנתרן והכלור בזיעה (בדיקת פילוקרפין), נקבעת דיאטת היפוכלוריד למשך 4 ימים (אין צורך בתזונה בילדים מתחת לגיל שנתיים); ביום הרביעי בשעה 20 חוביום החמישי בשעה 8 חתמיסת שמן 0.5% של DOXA ניתנת תוך שרירית (ילדים מתחת לגיל 6 חודשים 0.2 ml, מגיל 6 חודשים. עד 3 שנים 0.4 ml, מגיל 3 עד 7 שנים 0.6 ml, מגיל 7 עד 10-12 שנים 0.8 ml, מעל גיל 12 ומבוגרים 1.0 ml). ב-4 - 6 חלאחר ההזרקה השנייה של DOX, זיעה נאספת לבדיקה חוזרת. בילדים שאינם סובלים מ-M., ריכוז הנתרן והכלור בזיעה לאחר עומס עם DOXA יורד ביותר מ-25% בהשוואה לרמה הראשונית בילדים הסובלים מ-M., הוא נשאר ללא שינוי, יורד מעט, או אפילו עולה.

אבחנה מבדלתצורה ריאתית של M. מתבצעת עם דלקת ריאות כרונית ונגעים תורשתיים בריאות (המוזידרוזיס ריאתי אידיופתי, תסמונת קרטגנר, דלקת ריאות כרונית במצבי כשל חיסוני, מחלת מרפן). צורת המעיים של סיסטיק פיברוזיס מובחנת מתסמונות אחרות של פגיעה בספיגה במעיים - מחלת צליאק (), חסר דיסכרידאז , אנטרופתיה אקסודיטיבית , דיסביוזיס במעיים. הדבר העיקרי באבחנה המבדלת הוא חקר האלקטרוליטים.

יַחַס.התזונה של חולה מ' צריכה להיות מותאמת לגיל, להכיל כמות חלבון מוגברת ב-10-15% וכמות תקינה של שומנים ופחמימות. יחד עם זאת, הדיאטה כוללת רק מזון קל לעיכול (קרמי ו שמן צמחי). לא צריך להכיל סיבים גסים. בילדים עם חוסר לקטאז משני, חלב אינו נכלל. עבור תסמונת מעיים חמורה ותסמינים הנגרמים על ידי אי ספיקה של ויטמינים שונים, זה נקבע באופן פרנטרלי.

במקרה של תסמונת מעי, משתמשים בתכשירי אנזימים למטרות החלפה: פנקריטין, פנזינורם, קוטזים-פורטה, פסטאל וכו'. האנזים תלוי בחומרת המחלה ונבחר בנפרד. הקריטריונים להסתפקות במינון הם היעלמות כאבי בטן, נורמליזציה של הצואה והיעדר שומן ניטרלי במהלך בדיקה סקאטולוגית. תכשירי אנזים נלקחים עם הארוחות.

טיפול בתסמונת ריאתית כולל אמצעים להפחתת צמיגות כיח ושיפור ניקוז הסימפונות, טיפול אנטיבקטריאלי, מאבק בשיכרון והיפוקסיה, היפווויטמינוזיס ואי ספיקת לב. כדי להפחית את הצמיגות של ליחה, נעשה שימוש בשאיפה של תכשירי אנזימים (chymopsin, chymotrypsin, fibrinolysin גבישי) או תרופות mucolytic, acetylcysteine, mucosolvin. כדי לדלל את הליחה, אצטילציסטאין ו-mucosolvin יכולים להינתן תוך שרירית, ו-mucosolvin ניתן גם דרך הפה. לברומהקסין ולמוקלטין יש אפקט דילול חלש יותר. כדי לשפר את ניקוז הסימפונות, רטט של החזה, תרגילים טיפוליים, תרגילי יציבה מבוצעים אצל ילדים צעירים, כיח מוסר עם שאיבה חשמלית.

במקרה של החמרה של התהליך הריאתי, טיפול אנטיבקטריאלי נקבע למשך 3-4 שבועות לפחות. נבחרים תוך התחשבות באנטיביוגרמה, אך אם לא ניתן לבצע מחקר זה, אז הם מבוססים על העובדה שהסוכנים הסיבתיים הנפוצים ביותר של התהליך הדלקתי בריאות בחולים עם M. הם staphylococcus ו- Pseudomonas aeruginosa. יחד עם אנטיביוטיקה משתמשים בתרופות אנטי פטרייתיות (ניסטטין, צ'בורין) ואנטי-היסטמינים. במהלך תקופת ההחמרה, מתבצע גם טיפול UHF ומיקרוגל. ולאחר מכן אלקטרופורזה של תכשירי נתרן ומגנזיום (תכשירי סידן הם התווית נגד, כי הם מגבירים פנאומוסקלרוזיס); רשום מולטי ויטמינים, להפחתת יתר לחץ דם ריאתי - אמינופילין 7-10 מ"ג/ק"גמשקל גוף ליום דרך הפה (מנה מחולקת ל-3 מנות) למשך 4-5 שבועות. מתחילת ההחמרה. תרופות המשפרות את שריר הלב מסומנות: אשלגן אורוטאט, קוקארבוקסילאז. לדיקומפנסציה של הלב הריאתי, דיגוקסין משמש (1-1.5 מ"ג/ק"גליום במונחים של פרדניזולון, תוך התחשבות בקצב היומי של בלוטות יותרת הכליה למשך 3-4 שבועות). מינון זהה נקבע להתקדמות מהירה של דלקת ריאות, ולאי ספיקת יותרת הכליה כרונית שהתפתחה כתוצאה משיכרון מוגלתי והיפוקסיה - במינון של 0.4 מ"ג/ק"גליום עם פרדניזולון, תוך התחשבות בקצב הצירקדי.

ילדים עם מ' נמצאים בפיקוח של רופא מקומי ורופא ריאות, מכיוון שלמרות הכללת התהליך והשינויים באיברים ומערכות רבות, נצפית פגיעה במערכת הנשימה ברוב החולים והיא זו שקובעת. החומרה והפרוגנוזה של המחלה. הורים חייבים להיות מאומנים בטיפול בחולים ובשיטות טיפול כגון עיסוי, טיפול ותרפיה בתרסיס. המטרות של תצפית מרפאה הן ניטור המצב התפקודי של הברונכו-ריאה, מערכות לב וכלי דם, מערכת העיכול, הכליות, הכבד והמינון הנכון של תכשירי אנזים, יישום בזמן של טיפול משקם במהלך החמרות המחלה, ובתקופת הפוגה - תברואה של מוקדי זיהום כרוני. הטיפול מתבצע באישפוז ובבית, שם ניתן להעניק לילד טיפול פרטני ולא כלול. רק במצבים חמורים או נוכחות של סיבוכים זה מצוין. טיפול אינטנסיבי מתבצע לחולים עם אי ספיקת נשימה בדרגה II-III, עם אי פיצוי של הלב הריאתי, עם סיבוכים פלאורליים, הרס של הריאות, hemoptysis מיועד לחסימת מקוניום, בהיעדר השפעה מטיפול שמרני לחסימת מעיים בילדים גדולים יותר, לפעמים עם הרס בריאות. עבור bronchiectasis, טיפול כירורגי אינו מומלץ, כי התהליך נפוץ תמיד.

ילדים עם סיסטיק פיברוזיס מקבלים את כל התרופות לטיפול חוץ ללא תשלום.

מומלץ לילדים עם צורות מעיים קלות ומתונות של M טיפול בסנטוריום. לילדים עם הצורה הריאתית של M., טיפול בסנטוריום שימושי אם אפשר ליצור קבוצות מיוחדות. חולים עם M. מומלץ לשלוח לבתי הבראה מקומיים. קריטריוני הבחירה הם הפרעות במעיים בעת רישום תכשירי אנזימים, היעדר דקומפנסציה של הלב הריאתי ותהליך דלקתי בריאות.

שהות חולים עם מ' בחדרי ילדים מוסדות לגיל הרךלא ראוי. קיימת אפשרות ללימודים במצב תקין ומשביע רצון, אך יש צורך בתוספת יום חופש בשבוע ונוכחות חופשית בבית הספר בימי טיפול ובדיקה במרפאה (במרכז הריאות) ופטור מבחינות. שאלת אפשרות החיסונים לילדים עם מ' מוכרעת באופן פרטני.

ילדים עם מ' אינם מורחקים מפנקס הרפואה, אלא בהגיעם לגיל 15 מועברים בהשגחת מטפל למרפאה למבוגרים.

תַחֲזִיתעם מ' היא חמורה ותלויה בחומרת המחלה, בגיל שבו הופיעו התסמינים הראשונים (אם המחלה הופיעה בשנה הראשונה לחיים, הפרוגנוזה גרועה יותר), אבחון מוקדם וטיפול ממוקד. נקבעת במידה רבה על ידי חומרת התסמונת הריאתית (עם קולוניזציה כרונית של הריאות על ידי Pseudomonas aeruginosa, הפרוגנוזה גרועה יותר).

מֵאָחוֹר השנים האחרונותעקב אבחון משופר ומרשם מוקדם יותר של טיפול הולם, תוחלת החיים של החולים עלתה. עם זאת, בשל המהלך הכרוני של המחלה, החולים זקוקים למעקב וטיפול מתמידים. אם בשנות ה-50 80% מהחולים מתו לפני גיל 10 שנים, הרי שבשנות ה-80 זה היה כ-36% (רוב מקרי המוות היו מתחת לגיל שנה). ככל שהאבחנה נעשית מוקדם יותר, מתחילים בטיפול ממוקד ומתבצעות הישנות של המחלה, כך הפרוגנוזה חיובית יותר.

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה:מחלות ריאה מולדות ותורשתיות בילדים, עורך. יו.אי. Veltishcheva et al., p. 170, מ', 1986; ריידרמן מ.י. סיסטיק פיברוזיס, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. דיפרנציאל ועקרונות טיפול בסיסטיק פיברוזיס בילדים. שְׁאֵלָה אוֹכרָה מַחצֶלֶת. וילדים, כרך 29, מס' 11, עמ'. 3, 1984.

אורז. 1. דגימה מיקרוסקופית של הלבלב בצורה מעורבת של סיסטיק פיברוזיס: 1 - צינורות interlobular ו-interlobular ducts מורחבים ומלאים בהפרשת שכבות אסידופילית; 2 - התפשטות רקמת חיבור. צביעת המטוקסילין ואאוזין; ×80.

צילום רנטגן של החזה (הקרנה ישירה) של ילד בן 3 חודשים עם צורה מעורבת של סיסטיק פיברוזיס: אמפיזמה, דלקת ריאות, תהליך הסתננות באונה העליונה של הריאה הימנית">

אורז. 2. צילום רנטגן רגיל של בית החזה (הקרנה ישירה) של ילד בן 3 חודשים עם צורה מעורבת של סיסטיק פיברוזיס: אמפיזמה, פנאומוסקלרוזיס, תהליך הסתננות באונה העליונה של הריאה הימנית.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית מערכתית הפוגעת בבלוטות האקסוקריניות. כל מערכות הגוף סובלות, אבל בלוטות הנשימה, העיכול והזיעה נפגעות בצורה הקשה ביותר.

סיסטיק פיברוזיס היא המחלה הגנטית השכיחה ביותר הנפוצה ביותר, המשפיעה על אנשים מכל הגזעים, אך לא באותה מידה. לבנים הכי רגישים לזה, אנשים ממוצא אסייתי הכי פחות רגישים (יחס 1:3300 בלבנים, 1:15,300 אצל שחורים, 1:32,000 אצל אסייתים). לפני זמן לא רב נחשבה סיסטיק פיברוזיס למחלה של ילדים, מאחר שהחולים לא שרדו עד לבגרות כיום, הודות לגילוי ושיפור שיטות טיפול תחזוקה, כמחציתם שורדים לבגרות.

בספרי עיון רפואיים יש שם נוסף למחלה - סיסטיק פיברוזיס.

סיבות וגורמי סיכון

הגורם לסיסטיק פיברוזיס הוא נוכחות של מוטציות בשני האללים של גן הממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 7 (7q31). הגן אחראי לסינתזה של החלבון cystic fibrosis transmembrane regulatory (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). החלבון הוא תעלה המעבירה יוני כלור ונתרן על פני הממברנות של תאי אפיתל המצפים את דרכי הנשימה, מערכת העיכול וכו', המווסתת על ידי אדנוזין מונופוספט מחזורי (cAMP).

המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר ילדים ששני הוריהם נשאים של הגן הפגום נפגעים.

שכיחות הגן הגורם לסיסטיק פיברוזיס באוכלוסייה היא 3-4%.

הפרה של הובלת יונים דרך הממברנה של תאי אפיתל מובילה לעובדה שהפרשת הבלוטות האקסוקריניות מתייבשת והופכת לצמיג. בלבלב הפרשה עבה סותמת את צינורות ההפרשה, מפחיתה את פעילות הליפאז הלבלב ומפחיתה את כמות הביקרבונטים. תהליכים מטבוליים ברקמת החיבור המתפתחת מופרעים, ותהליך הטרשת מתחיל. כבר בגיל 2-3, ילד עם סיסטיק פיברוזיס עלול לחוות צלקות מוחלטות של הלבלב.

שינויים בעץ הסימפונות נוגעים קודם כל להרכב המוצין (ליחה), שבו מופר היחס בין מים וחלקים מוצקים, מה שגורם לעלייה בצמיגות ההפרשה. בנוסף, עולה כמות הלויקוטריאנים והציטוקינים המיוצרים על ידי מקרופאגים, נויטרופילים ותאי אפיתל, מה שמפעיל את האנזים אלסטאז. כתוצאה מכך, אנו רואים:

• ייצור מוגזם של הפרשות סימפונות צמיגות באופן פתולוגי;
• הפרה של מנגנון ההגנה הרירי והשיעול;
• קולוניזציה של עץ הסימפונות על ידי מיקרואורגניזמים פתוגניים;
• התפתחות של דלקת משנית;
• היווצרות של ברונכיאקטזיס (התרחבות פתולוגית של הסמפונות).

מספר גורמים סביבתיים תורמים להחמרת חומרת המחלה, אלה כוללים:

• חיים באזורים לא נוחים מבחינה סביבתית;
• אלרגנים בדרכי הנשימה;
• עשן טבק.

צורות המחלה

המרפאה משתמשת בסיווג של סיסטיק פיברוזיס על סמך התסמינים השולטים:

• צורה ברונכופולמונרית;
• פְּנִימִי;
• מעי-ריאתי מעורב;
• meconium ileus, או meconium ileus.

נעשה שימוש גם בסיווג המבוסס על מידת הנזק ללבלב, לפיו הם מבחינים:

• סיסטיק פיברוזיס עם אי ספיקת לבלב;
• סיסטיק פיברוזיס ללא אי ספיקת לבלב, כולל הצורה העיקרית של איברי המין עם אפלזיה דו-צדדית מולדת של צינור הזרע;
• צורות לא טיפוסיות.

שלבי המחלה

בהתבסס על שינויים פתולוגיים במערכת הנשימה, נבדלים 4 שלבים של סיסטיק פיברוזיס.

	מאפיין
	שינויים תפקודיים חולפים; מתבטא בהתקפים של שיעול יבש ולא פרודוקטיבי, קוצר נשימה קל או בינוני במהלך פעילות גופנית. משך - עד 10 שנים.
	ברונכיטיס כרונית. ביטויים: שיעול פרודוקטיבי, קוצר נשימה, החמרה בפעילות גופנית, נשימה קשה עם תנועות לחות בשמיעה. משך הזמן הממוצע הוא 2-5 שנים.
	התפתחות של סיבוכים. אי ספיקת נשימה מופיעה ומתגברת, אשר נגרמת על ידי pneumofibrosis, pneumosclerosis, bronchiectasis וציסטות. נוצר אי ספיקת לב של חדר ימין (cor pulmonale). משך הזמן הממוצע הוא 3-5 שנים.
	מָסוֹף. מתבטא באי ספיקת לב ריאה חמורה. נמשך מספר חודשים ומסתיים במוות.

תסמינים

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס יכולים להופיע בדרגות שונות של חומרה הן צורות מעורבות חמורות של המחלה.

צורה ברונכופולמונרית

זה מאופיין ברונכיטיס ממושכת חוזרת, דלקת ריאות מוקדית דו צדדית, אשר מובילה לאורך זמן להתפתחות ברונכיאקטזיס, פנאומופיברוזיס ופנאומוסקלרוזיס. חולים סובלים מקוצר נשימה. לחזה יש צורה דמוית חבית, הפלנגות הסופיות של האצבעות מעוותות, מעובות (תסמין של מקלות תיפוף), לציפורניים צורה קמורה אופיינית (תסמין של משקפי שעון), העור ציאנוטי. ישנם סימנים לאי ספיקת לב הנגרמת על ידי cor pulmonale, שהיווצרותו נגרמת מתהליך דלקתי כרוני במערכת הסמפונות הריאה והיפוקסיה כרונית.

תסמינים מובילים:

• שיעול התקף עם פריקה של כיח רירי או רירי צמיג;
• קוֹצֶר נְשִׁימָה;
• עור חיוור או ציאנוטי וקרום רירי;
• חולשה, עייפות מוגברת.

צורת מעיים

מתבטא בשיבוש תהליכי עיכול ותפקוד לקוי של המעיים. פגיעה בלבלב מובילה לפגיעה בספיגת השומנים בגוף, המתבטאת בנפיחות בצואה, שומנית ובצורה גרועה (התוצאה היא תת לחץ דם בשרירים ואוסטיאופורוזיס). צמיגות מוגברת של מרה מובילה להתפתחות של כוללית, דלקת כבד כולסטטית, ועם הזמן, שחמת מרה של הכבד (לעיתים קרובות עד גיל 12), והפרעות שונות בקיבה. לעתים קרובות, חולים עם סיסטיק פיברוזיס מפתחים כיבים פפטי של הקיבה והתריסריון. תסמינים מובילים:

• כאבי בטן התקפי, התכווצויות;
• נפיחות;
• בחילות, הקאות חוזרות ונשנות.

צורה מעורבת

יש לו סימנים הן ממערכת הסימפונות הריאה והן ממערכת העיכול. זוהי החמורה ביותר מכל צורות סיסטיק פיברוזיס.

Meconium ileus, או חסימת מעיים

מתפתח ב-13-18% מהילודים עקב מחסור באנזים טריפסין, כמות מוגברתאלבומין וספיגה מוגברת של מים ממקוניום. בגלל זה, מקוניום (צואה מקורית) רוכש צמיגות ועובי יתר ואינו מופרש, אלא מצטבר באזור האיליאוצקי ויוצר חסימת מעיים.

סימנים אחרים

מטופלים חווים הזעה מוגברת, מה שעלול להוביל להתייבשות ולזרימת דם לקויה בזמן חום או חום הקיץ. לעור יש טעם מלוח.

תכונות של מהלך סיסטיק פיברוזיס בילדים

זה מתבטא בהיעדר צואה, נפיחות, חזרות תכופות והקאות חוזרות המכילות תערובת של מרה בילודים בימי החיים הראשונים.

לעתים קרובות נצפית צהבת ממושכת ביילודים.

אם meconium ileus נעדר, הביטוי הראשון של המחלה עשוי להיות עלייה איטית במשקל.

תת ספיגה של חלבון עלולה להוביל לבצקת כללית, במיוחד בילדים המקבלים תזונה היפואלרגנית מלאכותית.

עקב תפקוד לקוי של הלבלב, ילדים עם סיסטיק פיברוזיס בגיל צעיר חווים נפיחות וצואה תכופה, שומנית עם ריח רע. על רקע תיאבון תקין או אפילו מוגבר, ההתפתחות הגופנית משתרכת מאחור - מאופיינת בחוסר ספיקה של רקמת שריר ושומן. ריפלוקס קיבה ושט נפוץ. ב-20% מהילדים גיל צעיר יותרנצפית צניחת פי הטבעת.

תפקוד לקוי של הלבלב מוביל גם לפגיעה בסבילות לגלוקוז וכתוצאה מכך, סוכרת אצל 2% מהילדים ו-20% מהמתבגרים.

תסמינים מובילים בילדים צעירים:

• שיעול התקפי עם כיח צמיג;
• חיוורון, ציאנוזה;
• קוצר נשימה, ירידה בסובלנות לפעילות גופנית.

מתבגרים עם סיסטיק פיברוזיס חווים לעיתים קרובות התבגרות מאוחרת.

ילדים ובני נוער הם רגישים מחלות מדבקות, במיוחד דרכי הנשימה.

אבחון

בדיקת ילודים היא השיטה העיקרית לאבחון סיסטיק פיברוזיס בילודים והיא הסטנדרט במדינות מסוימות. זה מתבצע בשני שלבים:

1. קביעת רמת הטריפסינוגן החיסוני בדם - בסיסטיק פיברוזיס היא מוגברת. במקרה זה, השלב השני מתבצע.
2. אפשרות אחת כוללת בדיקת זיעה (מדידת ריכוזי כלוריד), השנייה בודקת מוטציה בגן CFTR, ובמידה ונמצאת מוטציה מבצעים בדיקת זיעה.

סקר ילודים מאפשר אבחון ב-90% מהילודים עם סיסטיק פיברוזיס.

במקרים בהם לא בוצעה בדיקת ילודים, או מסיבה כלשהי התבררה כחסרת רגישות, אם יש חשד לסיסטיק פיברוזיס, נעשה שימוש בבדיקת זיעה. השיטה מורכבת מגירוי תרופתי של הזעה באמה, ולאחר מכן נאספים 50 מ"ל זיעה ונשלחים לבדיקת רמות הכלוריד. האבחנה נחשבת מבוססת אם תכולת הכלוריד היא 100 mmol/l או יותר. ריכוז של 60-100 ממול/ליטר מצביע על הסבירות לסיסטיק פיברוזיס ודורש בדיקה חוזרת ובדיקה נוספת.

אינפורמטיבי מבחינה אבחונית הוא ניתוח צואה עבור טריפסין, כמו גם ניתוח של דגימות של לוחות ציפורניים עבור התוכן של יוני נתרן.

מתבצעת ניתוח גנטי - זיהוי של שתי מוטציות אופייניות (אחת בכל כרומוזום) מאשרת את האבחנה, וזיהוי של מוטציה אחת בלבד הוא סימן להובלה. ההיסטוריה המשפחתית של החולה נבדקת.

על מנת לקבל תמונה מלאה של מצב מערכת הנשימה, מתבצעות גם הפעולות הבאות:

• רדיוגרפיה;
• ניתוח כיח (כמו גם בדיקות קליניות של דם, שתן וצואה);
• ספירוגרפיה;
• ברונכוסקופיה.

במידת הצורך, פנה לשיטות בדיקה נוספות.

יַחַס

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה חשוכת מרפא. עם זאת, טיפול תומך מקיף שמטרתו טיפול בזמן בהפרעות ומניעת סיבוכים מאפשר למטופלים לחיות זמן רב יותר ולשמור על אורח חיים מקובל.

הטיפול בסיסטיק פיברוזיס צריך להתבצע על ידי צוות רב תחומי של מומחים (רופא ריאות, גסטרואנטרולוג, תזונאי, מומחה לטיפול בפעילות גופנית ואחרים) בהנחיית רופא בעל ניסיון בניהול חולים במחלה זו. חשוב שהמטופל ומשפחתו יקבלו תמיכה פסיכולוגית.

טיפול בסיסי:

1. התזונה עתירת קלוריות, מועשרת בחלבונים, ויטמינים ומיקרו-אלמנטים, עדינה לאיברי מערכת הכבד והרב.
2. טיפול בתחליפי אנזים (נטילת אנזימי לבלב).
3. נטילת תרופות כולרטיות בקורסים ארוכים שחוזרים על עצמם באופן קבוע.
4. מוקוליטיים ומרחיבי סימפונות באופן רציף או עם הפסקות קצרות.
5. פיזיותרפיה להקלה על הפרשת ריר (ניקוז יציבה, עיסוי רטט, תרגילי נשימה, כלי הקשה, טיפול בפעילות גופנית).
6. טיפול אנטיביוטי. נקבע להחמרה של התהליך הזיהומי-דלקתי לאחר קביעת הרגישות של הפתוגן.
7. טיפול בוויטמין. נטילת קומפלקסים של ויטמין-מינרלים.
8. שליטה במשקל הגוף. עם חוסר משמעותי במשקל הגוף, הם פונים לסטרואידים אנבוליים.

החולים נמצאים במעקב בבית החולים; הם עוברים בדיקות קבועות, לפחות אחת ל-3 חודשים, על סמך תוצאותיהן הרופא יכול להתאים טיפול תחזוקה.

סיבוכים והשלכות אפשריים

ללא טיפול, סיסטיק פיברוזיס עלולה להוביל להתפתחות של סיבוכים רבים, כולל מסכני חיים. אלו כוללים:

• אי ספיקת נשימה ולב;
• שחמת מרה בלתי הפיכה המלווה ביתר לחץ דם פורטלי;
• ספיגת עיכול;
• חסימת מעיים;
• parkcreatite;
• סרטן הלבלב ואיברים אחרים של מערכת העיכול, במיוחד מערכת הכבד;
• מחלת קרוהן;
• אי פוריות גבר הנגרמת על ידי אזוספרמיה חסימתית; וכו.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה תלויה בצורה, חומרת המחלה וגיל הופעתה. נכון להיום, הודות לטיפול תחזוקה, המצב משתפר מדי שנה, ובמדינות עם רפואה מפותחת, כמחצית מהחולים מתגברים על רף 40 השנים. תוחלת החיים הממוצעת היא כ-35 שנים, ונתון זה עולה מדי שנה.

מְנִיעָה

כאשר מתכננים ילד במשפחה בה יש חולה עם סיסטיק פיברוזיס, יש צורך באבחון גנים.

בדיקת ילודים מאפשרת אבחון בזמן והתחלת טיפול.

ילדים עם הפרעות התפתחותיות, רגישים למחלות סימפונות ריאה או הפרעות במערכת העיכול צריכים להיבדק לאיתור סיסטיק פיברוזיס.

יש לרשום את כל החולים עם סיסטיק פיברוזיס במרפאה.

וִידֵאוֹ

אנו מציעים לך לצפות בסרטון על נושא המאמר.

IN עולם מודרנייש יותר ויותר פתולוגיות כרוניות. חלקם משפיעים רק על איבר אחד, בעוד שאחרים מעוררים תהליך פתולוגי המכסה מספר מערכות גוף. ממאמר זה תלמדו הכל על מהי סיסטיק פיברוזיס, מהם התסמינים והטיפול של מחלה זו, מהם סימני המחלה ומהם הסיבות.

מהי סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית כרונית. הפתולוגיה נקראת אחרת "סיסטיק פיברוזיס".

המחלה אינה מופיעה באופן פתאומי אצל גברים או נשים במהלך הבגרות. האבחנה נעשית זמן קצר לאחר הלידה. מכיוון שאנשים כבר נולדו עם המחלה, היא לא יכולה להיות מועברת לאנשים אחרים.

חָשׁוּב! בכ-4% מכלל החולים בסיסטיק פיברוזיס, ניתן לאבחן את המחלה במבוגרים, וכל התקופה שלפניה הפתולוגיה היא א-סימפטומטית.

בדרך כלל הפתולוגיה מתגלה אצל תינוקות. כאשר ניתן לזהות את המחלה בילדים מתחת לגיל שנה, גדלים הסיכויים לשמר ולהאריך את חיי הילד. בעבר, חולים במחלה זו מתו במהרה. עם זאת, כעת, למרות שעדיין בלתי אפשרי לרפא את המחלה, עם טיפול מתאים, תוחלת החיים של אנשים עם אבחנה זו היא עד 35-45 שנים.

סיסטיק פיברוזיס ביילודים משאיר חותם על כל חייו של אדם. התסמינים משפיעים על תחומי בריאות שונים. זאת בשל העובדה שהפתולוגיה משפיעה על יותר ממערכת אחת של הגוף. מערכות העיכול, דרכי הנשימה, הרבייה, המעיים ואחרות מעורבות בהדרגה בתהליך הפתולוגי.

המונח סיסטיק פיברוזיס מגיע משתי מילים לטיניות שמשמעותן ריר ודביק. זה בדיוק מה שקורה עם כל נוזלי ההפרשה החיצוניים: הם מתעבים, עומדים ומובילים להפרעות באיברים.

מנגנון התפתחות המחלה

הסימנים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס עשויים להופיע בילד רק בגיל שישה חודשים. עם זאת, הופעת המחלה מתרחשת בשל העובדה ששני ההורים מעבירים גן שעבר מוטציה, האחראי על ייצור תקין של נוזלים המיוצרים על ידי בלוטות שונות בגוף.

סוג ההורשה של סיסטיק פיברוזיס הוא אוטוזומלי רצסיבי. כדי שילד יחלה, גם האב וגם האם חייבים להעביר את הגן השבור. כאשר הגן מועבר רק לאחד מההורים, מתרחש מצב נשא, אך המחלה לא מתחילה.

גורמים למחלה

הגורם העיקרי להתפתחות מחלה זו הוא מוטציה גנטית. זה בגלל זה כי המחלה נחשבת חשוכת מרפא.

הסיבות לכך שחולים חווים מגוון רחב של תסמינים הן כדלקמן:

• הפרעה בהפרשת ליחה תקינה;
• עודף סידן ונתרן כלורי בנוזלים המופרשים;
• הצטברות של mucopolysaccharides.

בהשפעת קבוצת גורמים זו, מתפתחים סיבוכים הקשורים למוטציות גנים.

אטיולוגיה של סיסטיק פיברוזיס

למרות שישנם זנים רבים של המחלה בהתאם לאיבר שנפגע, שקול את העיקריים שבהם. הסיווג כולל מספר צורות.

נגעים בלבלב

סיסטיק פיברוזיס של הלבלב היא סיסטיק פיברוזיס, בה מתרחשת הפרעה בייצור ההפרשות באיבר חשוב זה. החומר המיוצר על ידי בלוטה זו מכיל קומפלקס של אנזימים המעורבים בתהליכי עיכול. כאשר ייצור הפרשה זו מופרע, הפרשה ממוצרים חומרים שימושייםהופך לבלתי אפשרי. כתוצאה מכך, אפילו המזון המזין והבריא ביותר עובר במעבר ואינו מספק לגוף תרכובות יקרות ערך.

כאשר הכבד סובל

סוג אחד של פתולוגיה הוא כאשר הכבד מושפע. באיבר זה מייצרים מרה. הגדלת הצפיפות שלו מובילה לקיפאון ולהשלכות חמורות. בעיות כאלה מסוכנות, אבל, למרבה המזל, הכבד מושפע רק ב-4% מהמקרים עם סיסטיק פיברוזיס.

פגיעה בדרכי הנשימה

דפנות הסמפונות, הריאות וחלקים אחרים של דרכי הנשימה מכוסים בקרום רירי. ההפרשה מתרחשת כל הזמן וזה הכרחי כדי שחלקיקים זרים בצורה של אבק ומיקרואורגניזמים פתוגניים יוסרו מהגוף מיידית.

כאשר מתרחשת סיסטיק פיברוזיס בצורה ריאתית, המשלבת את דרכי הנשימה בתהליך, קיפאון ליחה בסימפונות ובריאות, מה שמוביל לשקיעה של חיידקים, וירוסים ואבק על דפנות האיברים. הסמפונות הקטנות ביותר חסומות לחלוטין, מה שמוביל למצבים חסימתיים ומפריע לאוורור תקין של הריאות.

נזק לאיברי המין

אין תלונות על תפקודם של איברי המין בנשים עם סיסטיק פיברוזיס. הפתולוגיה אינה משפיעה על תפקוד מערכת הרבייה.

אצל גברים המחלה פוגעת באשכים. איברים אלו מייצרים זרע. כאשר תהליכים אלו מופרעים, גברים הופכים לא פוריים. זה מתרחש כתוצאה מחסימה של דרכי הרבייה.

שינויים בתפקוד בלוטות הזיעה

עם סיסטיק פיברוזיס, הזיעה של החולים הופכת למלוחה ודביקה יתר על המידה. הניתוח יראה רמות מוגברות של כלור ונתרן.

פגיעה במערכת העיכול

צורת המעיים של סיסטיק פיברוזיס שכיחה. ילדים עם פתולוגיה זו סובלים מפירוק לא מספק של מזון. שומנים וחלבונים הם הכי פחות ניתנים לעיכול הגוף מקבל פחמימות באופן נורמלי יחסית.

כאשר אברי העיכול נפגעים, מתחילים תהליכי ריקבון בתוך מערכת העיכול. פירוק לא תקין של מזונות מוביל ליצירת תרכובות רעילות המרעילות את הגוף. יציאות הופכות תכופות, וידועים מקרים של צניחת פי הטבעת.

כאשר מתרחשת סיסטיק פיברוזיס בסוג המעי, גם הרכב הרוק משתנה. לעיסת מזון יבש הופכת לקשה מאוד והמטופלים צריכים לשתות הרבה מים. כל ההפרעות הללו מובילות בהדרגה להפרעות אכילה וירידה במשקל.

Meconium ileus

מקוניום הוא צואה מקורית. עם סיסטיק פיברוזיס, לפעמים הביטוי של המחלה מתחיל בימים הראשונים של החיים.

כאשר מקוניום הופך לצמיג מדי, הוא חוסם את מעברי המעיים. הורים עשויים לשים לב שהתינוק אינו מעביר צואה. לאחר יום, הילד הופך להיות חסר מנוחה, לעתים קרובות גיהוקים, והבטן מתנפחת. הקאות עם מרה אפשריות. דפוס כלי הדם על עור הבטן הופך ברור, העור הופך יבש ורופס.

מבוצעת בדיקת טריפסין אימונוגרפית. מסתבר שהאנזים הזה אינו קיים, ולכן נוצרת חסימה בלולאות של המעי הדק. הריר מתעבה, וכל הסימנים שתוארו לעיל מופיעים. בעיה זו ניתנת לביטול רק בניתוח.

תכונות של זרימה מעורבת

הצורה המעורבת של סיסטיק פיברוזיס משלבת תסמינים של מספר סוגים כמובן. המחלה מתחילה להתבטא בברונכיטיס חמור ודלקת ריאות, ואז מתרחשת תסמונת המעי.

ככל שהרופא הצליח לאבחן מוקדם יותר סיסטיק פיברוזיס ולספק עזרה ראשונה, כך גדל הסיכוי לתוצאה חיובית.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס

מאחר שסיסטיק פיברוזיס משפיע על מספר מערכות בו זמנית, התסמינים יכולים להיות מגוונים מאוד. ההחמרה הראשונה מתרחשת לעתים קרובות בדיוק בשנה הראשונה לחייו, ולכן ההורים צריכים לעקוב מקרוב אחר רווחתו של הילד, ואם מתרחשים תסמינים שליליים, מיד להראות את התינוק למומחה.

חָשׁוּב! רק ב-10% ממקרי המחלה מופיעים התסמינים בימים הראשונים לחייהם, עם הפרוגנוזה הבלתי חיובית ביותר.

תסמינים אצל יילודים

כאשר סיסטיק פיברוזיס מתבטאת בינקות, התינוק מפתח תסמינים של חסימת מעיים, הקשורה לקיפאון של מקוניום:

• היעדר יציאות;
• בכי היסטרי;
• נפיחות.

עם מישוש, אתה יכול להרגיש את המעי הנפוח. הנגיעה גורמת לכאב לילד, והבכי מתחזק.

תסמינים אצל ילדים מתחת לגיל שנה

בגיל זה, פתולוגיה מאובחנת לעתים קרובות למדי. הסימנים העיקריים לסיסטיק פיברוזיס בתקופה זו הם עלייה איטית במשקל ובעיות בדרכי הנשימה.

חָשׁוּב! אנחנו יכולים לדבר על נוכחות של מחלה גנטית זו רק אם יש הפרעות בשתי מערכות בו זמנית, ולא רק באחת.

תצטרך לטפל בפתולוגיה אם יש לך את סדרת התסמינים הבאה:

• חוסר יציבות של עקביות צואה;
• שינוי צבע לצהוב;
• רכישת עקביות שמנונית;
• שיעול יבש מתמשך שמחמיר במהלך שנת הלילה;
• התקפי חנק עקב חסימה של סימפונות קטנים;
• מחלות נשימתיות תכופות.

ללא סיוע, תקופות של החמרה יתרחשו לעתים קרובות יותר.

תסמינים תלויים במערכת המושפעת

בדיקה מוקדמת של הילד מאפשרת לך לבחור טיפול שיכול לעזור לשלוט על מהלך המחלה ולשמור על רווחה תקינה. סימני המחלה עשויים להיות שונים בהתאם למערכת שעברה את התהליך הפתולוגי.

אם מערכת העיכול פגומה, עלולים להופיע התסמינים הבאים:

• התפתחות גופנית איטית עקב חוסר חומרים מזיניםעם אוכל;
• הפרעות בצואה;
• טחול מוגדל;
• חוּלשָׁה;
• בחילה;
• כְּאֵב רֹאשׁ;
• נפיחות של לוקליזציות שונות.

סוכרת מתרחשת בתדירות נמוכה יותר.

במקרה של תבוסה מערכת נשימהעוצמת התסמינים עולה ככל שהשלב מתקדם:

• קריסה של אזורים מסוימים של הריאה עקב חסימה חלקית של הסמפונות;
• שיעול יבש;
• hemoptysis;
• קוֹצֶר נְשִׁימָה;
• עור חיוור;
• הפרשה של ריר סמיך מועט.

אם מתרחש זיהום חיידקי, הריר עלול להצהיב או ירוק.

ניתן להפסיק את רוב הסימפטומים, אך כאשר נעדר טיפול הולם, מתחילים שינויים בלתי הפיכים באיברים.

אבחון

אבחון מוקדם יעזור למבוגרים להבחין בשינויים פתולוגיים בילד ולספק סיוע בזמן. זה יחסוך מהילד שימוש בתרופות מיותרות בטיפול בברונכיטיס שווא, דלקת ריאות ומחלות אחרות.

ראשית, הרופא יקבע בקפידה את התסמינים שהופיעו. בדיקות דם ושתן קלאסיות לא יתנו תוצאות. כדי לקבל מידע אמין, מבוצעות בדיקות זיעה. אם יש פתולוגיה, הזיעה תכיל מינונים מוגברים של כלור ונתרן. לפעמים האינדיקטורים חורגים מהנורמה פי 3-5.

אם יש ספק, ניתן לבצע בדיקה גנטית לזיהוי פגם בגן. לאחר מכן, אין ספק לגבי ביצוע אבחנה.

המחקרים הבאים מבוצעים בתדירות נמוכה יותר:

• ביוכימיה של הדם;
• coprogram;
• ניתוח כיח;
• צילום רנטגן;
• ברונכוסקופיה.

הרופא המטפל מחליט אילו מחקרים לערוך.

יַחַס

אי אפשר להיפטר לחלוטין מסיסטיק פיברוזיס, מכיוון שהרפואה עדיין לא למדה כיצד לתקן גנים פגומים. הטיפול מורכב משימוש בחומרים בעלי השפעה תומכת על איברים ומערכות. לכן, הטיפול הוא סימפטומטי.

תזונה חשובה ביותר. כאשר מאכילים תינוקות שזה עתה נולדו, עדיף לתת עדיפות חלב אם, שכן הוא מכיל את כל החומרים הדרושים ונספג היטב בגוף. אם ייצור אנזימי הלבלב נפגע, הם ניתנים לילד בצורה של גרגירים. תרופות כאלה כמו Ermital, Creon ו- Panzinorm מתאימות.

חָשׁוּב! יש להאכיל ילדים עם סיסטיק פיברוזיס רק לפי דרישה: בכי, ואחריו הפוגה ואז שוב בכי.

ככל שאתה מתבגר, חשוב להקפיד על צריכת הקלוריות שלך. התזונה צריכה להכיל יותר קלוריות, שכן הרבה לא נספג בגוף המטופל. ניתן לרשום אנזימים ומתחמי ויטמינים.

אם מערכת הנשימה מושפעת, הטיפול בבית כולל שימוש בתרופות הבאות:

• "אצטילציסטאין";
• "אמברוקסול";
• "לזולבן";
• "קרסיסטאין".

שימוש מתמיד בתרופות אלו מאפשר לחולים להשתעל ריר מצטבר באופן רגיל. מרחיבי סימפונות כגון:

• "סלבוטמול";
• "פנוטרול";
• "ברודואל."

כדי לבחור תרופה, עדיף להתייעץ עם רופא. הוא ימליץ על מוצר שיהיה נוח ככל האפשר לשימוש ויתאים ביותר לקטגוריית גיל ספציפית.

יַחַס תרופות עממיותעשוי גם לתת תוצאה חיובית. אחת השיטות היעילות היא קינסיתרפיה. במילים אחרות, זה "טיפול בתנועה". שיטה עממית זו מורכבת מביצוע קבוצה של תרגילי נשימה שיכולים לשפר את מצבו של המטופל ללא תרופות. המתחם כולל:

• עיסוי חזה הקשה;
• נשימה עמוקה פעילה;
• ניקוז יציבה (שיעול כשהראש מתחת לגובה הגוף).

חשוב להקפיד על מרשם הרופא, גם אם כמה המלצות נראות חסרות משמעות.

האם ניתן למנוע פתולוגיה

אין מניעה ספציפית למחלה זו. אם היו מקרים של סיסטיק פיברוזיס במשפחות הבעל והאישה, במהלך ההיריון או אפילו לפני הופעתו, יש צורך לפנות למרכזים המבצעים בדיקות גנטיות ומזהים את נוכחותו של גן זה. כפי שמוצג בתמונה, ניתן לבצע דקירה של מי שפיר או פיסת רקמה כוריונית. זה יאפשר לבחון את ה-DNA של הילד שטרם נולד.

פעולות מוסמכות של רופאים והורים מהימים הראשונים לחייו יאפשרו לילד לחיות חיים נורמליים ככל האפשר עם אבחנה כזו.

צפו בסרטון:

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה בגן הרגולטור הטרנסממברנלי של סיסטיק פיברוזיס.

הוא מאופיין בהפרה של הפרשת בלוטות ההפרשה של איברים חיוניים, המשפיעים בעיקר על דרכי הנשימה ודרכי העיכול, עם מהלך חמור ופרוגנוזה לא חיובית.

הוא בודד לראשונה בשנת 1936 על ידי רופא הילדים הווינאי גווידו פנקוני.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס

סימנים נפוצים של סיסטיק פיברוזיס:

• פיגור בהתפתחות הגופנית,
• חוזר ונשנה מחלות כרוניותאיברי נשימה,
• סינוסיטיס כרוני מתמשך,
• דלקת לבלב חוזרת,
• כשל נשימתי.

ביטויים של סיסטיק פיברוזיס קשורים לפגם בסינתזת חלבון, הפועלת כתעלת כלוריד המעורבת במטבוליזם המים-אלקטרוליטים של תאי דרכי הנשימה, מערכת העיכול, הלבלב, הכבד ומערכת הרבייה. כתוצאה מכך, ההפרשה של רוב הבלוטות האקסוקריניות מתעבה, הפרשתה מתקשה, מתרחשים שינויים באיברים, החמורים ביותר במערכת הסמפונות הריאה.

דלקת כרונית בחומרה משתנה מתפתחת בדפנות עץ הסימפונות, מסגרת רקמת החיבור נהרסת ונוצרים ברונכיולו וברונכיאקטזיס. במצבים של חסימה מתמדת עם כיח צמיג, ברונכיאקטזיס הופכת שכיחה, היפוקסיה עולה, יתר לחץ דם ריאתי ומתפתחים מה שנקרא "לב ריאתי".

שינויים ברונכופולמונריים שולטים בתמונת המחלה וקובעים את הפרוגנוזה ב-95% מהחולים.

ב-1/3 מהחולים נצפתה צניחת פי הטבעת, אך כאשר נקבעת מינון הולם של אנזימי עיכול מודרניים, סיבוך זה חולף מעצמו תוך 1.5-2 חודשים.

בחולים גיל בית ספרהביטויים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס עשויים להיות "קוליק מעיים", הגורם לנפיחות, הקאות חוזרות ונשנות ועצירות.

לאחר מתן אנזימים, ביטויי המעיים נדחקים לרקע, ומפנים את מקומם לאלו הריאתיים. ברונכיטיס כרונית מתפתחת בדרך כלל בהדרגה. כבר בתקופת הילודים והינקות מתרחשים שיעול, התקפי חנק, קוצר נשימה ולעיתים גם הקאות. מעת לעת, מתרחש שיעול כואב וחמור, במיוחד בלילה. הליחה צמיגה, לפעמים מוגלתית.

מכיוון שכל האיברים המכילים בלוטות המייצרות ריר מושפעים, תסמונת קוליטיס, דלקת כיס המרה כרונית וסינוסיטיס אופייניות.

אבחון

• בדיקת זיעה: יונטופורזה עם פילוקרפין. עלייה בכלורידים של יותר מ-60 mmol/l היא אבחנה סבירה; ריכוז כלוריד > 100 mmol/l הוא אבחנה אמינה. במקרה זה, ההבדל בריכוז הכלור והנתרן לא יעלה על 8-10 mmol/l. בדיקת הזיעה חייבת להיות חיובית לפחות שלוש פעמים כדי לקבוע אבחנה סופית. יש לבצע בדיקת זיעה לכל ילד עם שיעול כרוני.
• כימוטריפסין בצואה: הדגימה אינה סטנדרטית - ערכי תקן מפותחים במעבדה ספציפית.
• קביעת חומצות שומן בצואה: תקין פחות מ-20 ממול ליום. ערכים גבוליים הם 20-25 ממול ליום. הבדיקה חיובית כאשר תפקוד הלבלב יורד ב-75% לפחות.
• אבחון DNA הוא הרגיש והספציפי ביותר. תוצאות כוזבות מתקבלות ב-0.5-3% מהמקרים. ברוסיה זה יחסית יקר.
• אבחון DNA טרום לידתי: חקר איזואנזימים של פוספטאז אלקליין במעי הדק ממי השפיר אפשרי משבוע 18-20 להריון. ערכים חיוביים כוזבים ושליליים כוזבים מתקבלים ב-4% מהמקרים.

טיפול בסיסטיק פיברוזיס

טיפול בסיסטיק פיברוזיס דורש גישה משולבת. שוב יש להדגיש כי יש לבצעה במרכזים מיוחדים ובשליטתם. ביקורים אצל הרופא צריכים להתרחש לפחות אחת לשלושה חודשים.

הערכת נתונים אנתרופומטריים, תפקוד נשימה חיצונית, מבחנים כללייםדם ושתן, ניתוח צואה, ניתוח כיח לפלורה ורגישותה לאנטיביוטיקה. על פי האינדיקציות מבצעים צילום חזה, אקווגרפיה של הכבד והלב ובודקים את המצב החיסוני.

קודם כל, מתבצעים תיקונים במשטר הטיפול והשיקום. יש צורך לנקות ביעילות את עץ הסימפונות מליחה צמיגה, להילחם בזיהום ולהבטיח התפתחות גופנית טובה של המטופל.

קינסיתרפיה כוללת ניקוז פוזיציוני, עיסוי קלופף, רטט, תרגילי נשימה מיוחדים, מחזורי נשימה אקטיביים, טכניקת נשימה מאולצת, ניקוז אוטוגני.

יש צורך להשתמש במרחיבי סימפונות, מוקוליטיים, ואם אפשר, אמילוריד (חוסם נתרן) ו/או "פולמוזימה" (DNAase).

אם הריאות נפגעות, נדרש שימוש תכוף באנטיביוטיקה. יש לרשום אותם עבור סימנים מוקדמים של דלקת עם קורסים שנמשכים עד 2-3 שבועות.

Mucolytics (תרופות שמדללות ליחה) הן תכונה הכרחית של טיפול בסיסטיק פיברוזיס. נרשם גם דרך הפה וגם בשאיפה: N-אצטילציסטאין 300-1200 מ"ג ליום. מתן ברונכוסקופי של מוקוליטיים ואחריו שאיבה של הפרשות ואנטיביוטיקה בסוף הליך שטיפת הסימפונות היא דרך יעילה למתן אנדוסקופי של תרופות.

במקרים של תסמונת ברונכוספסטית - שאיפה של חומרי בטא מימטים, וכן קורטיקוסטרואידים (באינהלציה) על מנת להפחית דלקת בריאות, תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות.

תרופות אלו מפחיתות את התגובות הדלקתיות של עץ הסימפונות, שלעתים גורמות לנזק רב יותר מאשר הגורם הזיהומי עצמו. מנקודת מבט זו, השימוש באנטיטריפסין אלפא אחד, מעכב פרוטאז של לויקוציטים בסרום, מוצדק.

בצפון אמריקה ואירופה מבוצעות השתלות ריאות או לב-ריאה מורכבות ומפותחות גישות הנדסה גנטית לתיקון תפקוד הגן המוטנטי באמצעות וירוסים פנאומוטרופיים עם מבנים גנטיים מובנים בתוכם. בשנת 1998 הושקה ברוסיה תוכנית ריפוי גנטי לסיסטיק פיברוזיס.

אם הלבלב ניזוק, יש צורך בטיפול מתמשך באנזימים.

יעיל (יותר ויותר) pancreatin, mezim-forte, panzitrat, creon. המינון הוא אינדיבידואלי. בדרך כלל הם מתחילים עם 2-6 אלף יחידות. ליפאז לק"ג משקל/יום. הם מתגברים בהדרגה, בהתבסס על מאפייני הצואה ומשקל הילד. חריגה מהמינון מובילה לגירוי של רירית המעי ולדלקת.

Ursosan בשילוב עם טאורין, המעודד הפרשה, יש השפעה טובה במקרה של נזק לכבד (כולסטזיס, טרום שחמת, שחמת). חומצות מרה, המקלים על עיכול השומנים.

התזונה צריכה לחרוג מהנורמות הקלוריות הספציפיות לגיל ב-10-15%, הכנסת מולטי ויטמינים ומיקרו-אלמנטים היא חובה. דיאטת חלבוןללא הגבלת שומנים, אך עם טיפול חלופי הולם עם אנזימים מודרניים. ירידה במשקל או עקומת משקל שטוחה מעידה על אספקת אנזימים לקויה או על החמרה של תהליך ברונכו-ריאה כרוני.

בדיקה בקטריולוגית של כיח עם אנטיביוגרמה או מריחת גרון אחת לחצי שנה ולאחר החמרה של תהליך הסימפונות הריאה או כאשר צבע הליחה משתנה ( צבע ירוק, תערובת של דם).

מחקר של המוגלובין מסוכר - בילדים מעל גיל 8 1-2 פעמים בשנה. עם סבילות מופחתת לגלוקוז - לעתים קרובות יותר.

יש לבצע צילום חזה במקרה של החמרה בתהליך הסימפונות, במיוחד אם יש חשד לדלקת ריאות. בתור בקרה - פעם בשנה.

אקו לב (במיוחד צד ימין, עורק ריאתי) לפחות פעם בשנה.

א.ק.ג: 1-2 פעמים בשנה, לעתים קרובות יותר אם יש לציין זאת.

בדיקות תפקודיות של הריאות: תפקוד הנשימה החיצונית (בדרך כלל מגיל 6) וגזי דם - אחת לחודש ולאחר החמרה בתהליך הסימפונכו-ריאה.

plethysmography של הגוף: מגיל 8 - 1-2 פעמים בשנה, אם מצוין - לעתים קרובות יותר.

אם יש חשד לשחמת הכבד - בדיקות אולטרסאונד, תפקודי כבד, פרוטרומבין, לעתים רחוקות יותר - ביופסיה.

סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס והטיפול בהם

• פוליפים באף. סטרואידים בשאיפה או בצורה של מריחת משחה. טיפול כירורגי אינו מומלץ (הסבירות להישנות גבוהה).
• פנאומוטורקס. מתפתח אצל ילדים גדולים יותר ומבוגרים. הסבירות להישנות גבוהה. נדרשת מנוחה אם הנפח נמוך מ-10% מנפח הריאתי, נדרשת מינימום של מניפולציה. לפנאומוטורקס מתח - ניקוז, ניקור פלאורלי.
• אטלקטזיס. נדרשות ברונכוסקופיה עם שטיפה ברונכואלוואולרית ומתן מוקוליטיים, אנטיביוטיקה ותרגילי נשימה.
• דלקת ריאות. עקרונות כללייםתֶרַפּיָה. אמצעי ניקוז חשובים ביותר.
• המופטיזיס. זה נראה כמו תערובת של דם לכיח, לרוב כתוצאה מנזק לרירית הסימפונות. לדימום ריאתי (300 מ"ל ומעלה בבת אחת או יותר מ-100 מ"ל ב-3 ימים) - אמבוליזציה אנגיוגרפית או חסימה של כלי הדימום. במקרה של כישלון, קשירה של הכלי או כריתה של הקטע (האונה).
• לב ריאתי. עם טיפול מתאים, זה מתפתח רק אצל מבוגרים. הם מאופיינים גם בהפרעות בקצב הלב. רצוי להשתמש בקורינפאר ובניפדיפין.
• אספרגילוזיס. קשור לטיפול הורמונלי. אם אספרגילוס נמצא בכיח במקרה ואינו מתבטא קלינית, אזי אין צורך בטיפול. הטיפול נקבע עבור ברונכיאקטזיס נרחבת, התרחבות הסמפונות, עלייה בתסמינים ריאתיים, במיוחד עם סימנים של חסימה עגומה, עלייה בסך האימונוגלובולין E (IgE total) ואימונוגלובולין E ספציפי.
• אלרגיה ואסטמה. ב-25-48% מהחולים נצפה שילוב של סיסטיק פיברוזיס ואסטמה.
• חוסר מלח התייבשות. יכול להתרחש לא רק ביילודים, אלא גם בילדים בגילאים שוניםובמבוגרים, במיוחד בעונה החמה. מניעה - שתייה מרובה וצריכת מלח מספקת (3-8 גרם ליום).
• סוכרת . זה מתפתח לאט מאוד, בהדרגה. זה נצפה ב-2% מהילדים ו-15% מהמבוגרים עם סיסטיק פיברוזיס.
• דימום מהקיבה ומדליות של הוושט (עם שחמת הכבד). מבוצעות טרשת אנדוסקופית של דליות, כריתה חלקית של הטחול ופעולות shunt.
• חסימה חלקית של המעיים עם צואה עבה ודביקה. לחסימה שאינה מצריכה התערבות כירורגית יש לשטוף בגסטרופין, היפאק, N-אצטילציסטאין. אם אין השפעה, נדרשת התערבות כירורגית.
• ניתן לזהות פנאומטוזיס של דופן המעי בטעות ואינו מצריך התערבות.
• צניחת פי הטבעת נדירה מאוד עם טיפול חלופי אנזימים מתאים.
• אוסטאוארטרופתיה ריאתית. יחד עם עיוותים של הפלנגות הסופיות, עלול להופיע כאב בעצמות הצינוריות הארוכות. כדי להקל על המצב, תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (איבופרופן, דיקלופנק וכו') נקבעות.

עיוותים בחזה מתפתחים כתוצאה מנזק לריאות.

תַחֲזִית

לחולים עם התפתחות גופנית טובה יש פרוגנוזה טובה יותר לסיסטיק פיברוזיס. הם פעילים יותר וסובלים טוב יותר אימון גופני, יש אינדיקטורים טובים יותר לתפקוד הנשימה החיצונית וחסינות.

כל אדם שמח ומרוצה כאשר גופו מתפקד כראוי, אין תחושות כואבות באיברים הפנימיים, והבריאות אינה משאירה הרבה מקום לרצון.

עם זאת, ההשפעה גורמים שונים, החל מנטייה גנטית להשפעה השלילית של הסביבה סביבה טבעית, מוביל להופעתם של פתולוגיות המתבטאות בצורה של סימנים חיצוניים רבים.

סיסטיק פיברוזיס, שתסמיניה מגוונים מאוד, נחשבת בצדק לאחת המחלות הקשות ביותר המועברות בתורשה. זה קשור להפרעות גנטיות בתאים אנושיים ולא ניתן לריפוי. איברי הנשימה, מערכת העיכול וכמה מערכות אחרות מושפעות בעיקר. סיסטיק פיברוזיס בילדים היא חריפה בצורה חריגה.

בואו נסתכל על הנושא שהועלה ביתר פירוט.

מושגים בסיסיים

לסיסטיק פיברוזיס, שעל סימניו נסתכל מעט בהמשך, יש גם שם נוסף - סיסטיק פיברוזיס של הלבלב. מונח זה נמצא בשימוש נרחב ב מדע רפואימדינות העולם החדש (ארה"ב, קנדה) ואוסטרליה. באירופה, כמו בארצנו, הפתולוגיה המתוארת נקראת בדרך כלל סיסטיק פיברוזיס. הטיפול, כמובן, אינו תלוי בטרמינולוגיה, אלא מבוסס על נתונים שהתקבלו במהלך הבדיקה.

אל תחשוב שמחלה זו נדירה. סיסטיק פיברוזיס בילדים מאובחנת לפחות בארבעה מקרים מתוך כל 10,000 תינוקות. זה משפיע על תינוקות זכרים ונקבות כאחד.

הפתולוגיה, כפי שכבר הוזכר, היא תורשתית, כלומר, אי אפשר להידבק בה. לא תמיד ניתן לקבוע מיד לאחר הלידה שלילוד יש סיסטיק פיברוזיס. תסמינים של המחלה עשויים שלא להופיע במשך זמן רב למדי.

לרפואה ידוע על מקרים בהם אובחנה ההפרעה בחולים שהגיעו לבגרות. עם זאת, ברוב המכריע של המקרים אנו מדברים על החודשים או שנות החיים הראשונים, כלומר, סיסטיק פיברוזיס מתגלה לרוב ביילודים.

תכונות של מנגנון העברת המחלה

אתה יכול לקבל הפרעה גנטית רק אם הילד יורש גן שונה גם מהאם וגם מהאב. אחרת, החולה נחשב רק נשא של המחלה. בדיקת סיסטיק פיברוזיס לא תיתן תוצאות חיוביות.

העובדה היא מבנה גנטיכל אדם מזווג, כלומר, התינוק מקבל גן אחד מכל הורה. חלק מהגנים שנוצרו אינם מסוגלים לתפקד כרגיל עקב נזק כלשהו.

אבל כדי שסיסטיק פיברוזיס יתפתח במלואו אצל ילדים שקיבלו את הגנים שהשתנו, יש צורך בשניהם. מנגנון זה, אגב, טבוע ברוב המוחלט של הפתולוגיות הגנטיות.

לפיכך, אם שני ההורים נשאים, לילד יש סיכוי של 25% לחלות במחלה.

כל הצורות של סיסטיק פיברוזיס מופיעות בילדים לפני שהם מגיעים לגיל שנתיים. רק ב-30% מהמקרים סימנים חיצונייםלהישאר מוסתר לעוד טווח ארוך. עם זאת, לאחרונה, שיטות אבחון חדשות, הכוללות, למשל, סקר ילודים, נפוצו יותר ויותר. זה מאפשר לך לזהות סימנים של המחלה בגיל מוקדם מאוד.

מהלך הפתולוגיה

הפתוגנזה של המחלה לא נקבעה במלואה על ידי אף מומחה רפואי. סיסטיק פיברוזיס אצל מבוגרים וילדים מתחיל בהפרשת חומר מסוים על ידי כמה בלוטות פנימיות בגוף, שהוא מאוד עבה וצמיג.

הסוד הפנימי הזה, בזכותו תכונות גשמיות, סותם את רוב הצינורות בקרומים הריריים של האיברים הפנימיים. כתוצאה מהתהליך הנדון, מתעוררים הדברים הבאים:

• סיסטיק פיברוזיס של בלוטות הריריות ואיברים דומים אחרים.

התפתחות המחלה מובילה להופעת תהליכים משניים בריאות, בכבד, בלבלב ובמערכת העיכול. הדבר נובע בעיקר מהפרעות בתהליך הפרשת האנזים וכן מהתרחשותם של מוקדי דלקת המשפיעים לרעה על תפקודם התקין של האיברים המדוברים.

סיסטיק פיברוזיס, שתסמיניה יכולים להופיע, כאמור, בבלוטות רבות בגוף, מביאה למחסור בזרחן, אשלגן ונתרן בגוף. אגב, מומחים רבים מאמינים שבגלל זה ההפרשות המופרשות הגדילו את הצמיגות.

סיבוכים באיברים פנימיים

גופו של אדם המאובחן עם סיסטיק פיברוזיס מייצר נוזל הפרשה סמיך. כתוצאה מחסימת הצינורות באיברים ומערכות מסוימים בגוף, מתחיל תהליך היווצרות של גידולים קטנים (מה שנקרא ציסטות).

הליחה הנשארת בתוך אדם בשלבים מתקדמים של המחלה גורמת לניוון של רקמת הבלוטות האנדוקריניות, כמו גם לפיתוח פיברוזיס. זה האחרון, בפרט, מוביל להחלפה הדרגתית של רקמות נורמליות של איברים אנדוקריניים בתאי חיבור.

שינויים טרשתיים מוקדמים באיברים מלווים לעיתים קרובות גם לסיסטיק פיברוזיס. אבחון של שינויים כאלה מסובך על ידי העובדה שהתהליך מלווה בהופעה ובצמיחה של דלקת מוגלתית.

הפרעות בתפקוד הריאות

המחלה מובילה לעובדה שמערכת הסימפונות בריאות מפסיקה לתפקד כראוי, לא בגלל קשיים בתהליך הפרשת כיח רירי (עקב צמיגות מוגברת של ההפרשה), אלא בגלל תהליכים דלקתיים כרוניים המתרחשים בזה. אֵיבָר.

תפקוד לקוי של איברי הנשימה, בפרט של הריאות, מתחיל בהופעת חסימה של הסימפונות בסימפונות. הנוכחות של מסה רירית באיברים פנימיים אלה מובילה לגידול בגודלם וכתוצאה מכך לחסימה של החללים בין הסמפונות. בסופו של דבר, אדם עם סיסטיק פיברוזיס מתחיל להיתקל בקשיי נשימה עקב חסימה מוחלטת של אזורים גדולים של הריאות, הנקראת חסימה.

ליחה המצטברת בריאות גורמת בנוסף לבעיות נשימה להפרעה באספקת הדם לאיבר. כלפי חוץ הדבר מתבטא בצורה של שיעול חזק וכואב, המלווה תמיד בסיסטיק פיברוזיס, שסימפטומים שלו נבחנים כעת.

הרעה בביצועים מערכת החיסוןמוביל לעובדה שמערכת הנשימה האנושית חשופה לזיהום על ידי מספר מיקרואורגניזמים אחרים, למשל, staphylococcus או Pseudomonas aeruginosa. זה נובע מ:

• ירידה ברמות האינטרפרון;
• ירידה במספר הנוגדנים;
• ירידה בפעילות הפגוציטים.

פתוגנים זיהומיים ממשיכים בפעולות ההרסניות שלהם בגוף המטופל, אשר הורס את שכבת האפיתל הפנימית של הסמפונות.

מחלות נלוות של מערכת הנשימה

סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים ומבוגרים מוביל לפתולוגיות רבות שבמבט ראשון אינן קשורות למחלה הגנטית המדוברת.

בפרט מתרחשות דלקת ריאות וברונכיטיס. יתרה מכך, הם חוזרים בטבעם ומופיעים בחולים החל מהשבועות הראשונים לחייהם.

התפתחות זיהום בריאות מובילה לעלייה גדולה עוד יותר בתכולת הרירית בסימפונות, וכן לעלייה בצמיגות של ליחה, הנושאת סיכון משמעותי עבור החולה, במיוחד בשנים הראשונות לחייו. באופן מיוחד מקרים קשיםכשל נשימתי עשוי להיות מאובחן, אשר לעתים קרובות הוא קטלני.

כדי להבין טוב יותר את המצב שחווים אנשים עם סיסטיק פיברוזיס, דמיינו שאתם לובשים מסיכת גז בכל עת. במקביל, מסנן הכניסה של מכשיר זה נסתם יותר ויותר ומאפשר בהדרגה פחות חמצן לעבור, הכרחי לגוףלנשימה.

אותו דבר קורה עם המחלה הגנטית המדוברת. ברוב החולים, הריאות מבצעות לא יותר מרבע מתפקודן.

צורות של סיסטיק פיברוזיס

מבחינה חיצונית, המחלה יכולה להתבטא בצורה של תסמינים וסימנים רבים. זה תלוי באופי ובחומרת השינויים השליליים שהתרחשו בגוף, בנוכחות או היעדר סיבוכים כלשהם, כמו גם בגיל המטופל.

ישנן מספר צורות של פתולוגיה:

• ריאתי (דרכי הנשימה או הסימפונות);
• פְּנִימִי;
• מעורב (הן הריאות והן מערכת העיכול מושפעים);
• חסימת מקוניום של פי הטבעת;
• לֹא טִיפּוּסִי;
• מָחוּק.

יצוין כי הסיווג הנ"ל הינו משוער ואינדיקטיבי בלבד. זאת בשל העובדה כי סיסטיק פיברוזיס, בעוד שמשפיע על איברים מסוימים, משפיע לרעה על תפקודם התקין של אחרים. לדוגמה, חסימה של תעלות הסימפונות בריאות על ידי ריר יכולה להיות מלווה בפגיעה במעיים, ופתולוגיות באיברי העיכול משפיעות בו זמנית על מערכת הנשימה.

לכל מקרה בודד של אבחנה של סיסטיק פיברוזיס עשויה להיות תמונה קלינית שונה מאחרים. אבל האיברים הבאים מושפעים לרוב:

• קְרָבַיִם;
• ריאות;
• לַבלָב;
• כָּבֵד.

עם זאת, באף מקרה זה לא נרשם השפעה שליליתסיסטיק פיברוזיס על היכולות המנטליות של המטופל.

צורה לא טיפוסית או אינדולנטית של הפרעה גנטית מאובחנת בדרך כלל במקרה במהלך בדיקות רפואיות שגרתיות. למשל, בגיל מבוגר, ניתן לזהות סימנים של מיקוביזציוזיס במהלך בדיקה של מערכת הרבייה כדי לקבוע את הגורמים לאי-פוריות הגבר. במקרה זה, חוסר היכולת להביא ילדים הוא בדיוק הפרה נלווית. א סיבה מרכזיתיש לשקול סיסטיק פיברוזיס.

מחלה גנטית זו גורמת למה שנקרא אזוספרמיה בגבר, כלומר, היעדר מוחלט של תאי נבט זכריים בנוזל הזרע המופרש. סיסטיק פיברוזיס, כפי שהתברר במהלך המחקר הרפואי, משפיעה על חבל הזרע, מקטינה את גודלו ופוגעת ברקמה הסובבת.

אגב, בעיות בתפקוד המיני יכולות להיות לפעמים אצל חולים שהם רק נשאים של גן שעבר מוטציה.

אצל נשים בגיל הפוריות, הפתולוגיה גורמת לירידה ביכולת להביא ילדים, הנגרמת על ידי עלייה בצמיגות הריר בתעלת צוואר הרחם של צוואר הרחם. זה מונע מהזרע להיכנס לחלל איבר הרבייה העיקרי של האישה ולהפרות שם את הביצית.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס ריאתי

הבה נבחן ביתר פירוט את צורת הנשימה של הפתולוגיה.

בתחילה, חולה שיש לו גן סיסטיק פיברוזיס מזווג חווה חולשה כללית ואדישות, והעור הופך חיוור. החולה מתחיל לרדת במשקל בחדות, למרות כמות המזון הגדולה שנצרכת.

בצורות קשות של המחלה, כבר מהימים הראשונים לאחר הלידה, אדם מתחיל לסבול משיעול קל, שטבעו מתעצם עם הזמן. תסמינים אלו דומים לשיעול בביטויים החיצוניים שלהם.

לאחר מכן, ליחה מופיעה, בעלת עקביות עבה מאוד. אם מופיעה מיקרופלורה פתוגנית נוספת (לדוגמה, סטפילוקוקוס, שנדון בסעיפים קודמים), הריר הופך מוגלתי.

ההפרשה התוך-ריאה המופרשת על ידי הסמפונות, מקבלת עקביות צמיגית מהנדרש, הופכת לגורם לחסימה של דרכי הנשימה. במקרים חמורים במיוחד, ייתכן קריסה של כל חלק של הריאה, כלומר, התרחשות של מה שנקרא אטלקטזיס.

מהלך של סיסטיק פיברוזיס ריאתי אצל תינוקות עשוי להתאפיין בנזק לשקי האוויר המכתשי, המבטיחים חילופי מולקולות חמצן פחמן דו חמצניבין הריאות לאוויר.

דלקת ריאות בסיסטיק פיברוזיס

המחלה מובילה לעתים קרובות להופעה של צורה חמורה של דלקת ריאות, שבמהלכה מתרחשת לעתים קרובות דלקת מוגלתית של רקמות הריאה הפנימיות והיווצרות חללים מוגלתיים באיבר זה. דלקת ריאות הנגרמת על ידי סיסטיק פיברוזיס היא דו צדדית בלבד.

מספר מסוים של חולים מראים לפעמים סימנים של רעילות. מצב כואב זה נגרם מחשיפה ל איברים פנימייםלאדם רעלים שונים וגורמים חיצוניים אחרים. נחשב תמונה קליניתבמקרים מסוימים מוביל להלם אצל המטופל.

סיסטיק פיברוזיס ריאתי מלווה בהפרעות במערכות הגוף הבאות:

• עַצבָּנִי;
• מערכת הנשימה;
• מחזור הדם;
• תהליכים מטבוליים.

דלקת ריאות, הנובעת מההפרעה הגנטית המתוארת, הופכת לכרונית והופכת למה שנקרא פנאומוסקלרוזיס. מונח זה מתייחס לתהליך פתולוגי שבמהלכו מתרחשת צמיחה לא תקינה של רקמת חיבור בריאות, הגורמת לאובדן גמישות בשכבת האפיתל ולשיבוש תהליך חילופי הגזים.

בנוסף ל-pneumosclerosis, ניתן לאבחן ברונכיאקטזיס, כלומר עלייה בגודל הסמפונות, המלווה בשינוי במבנה התאי שלהם ובעיבוי הדפנות.

לעיתים מתרחשת תסמונת "לב ריאתי", כלומר הגדלה של הצד הימני של הלב עקב עלייה בלחץ הדם במחזור הריאתי, אשר נגרמה כתוצאה מדלקת ריאות ממושכת ופתולוגיות הנלוות לתהליך זה.

התסמינים החיצוניים של דלקת ריאות סיסטיק פיברוזיס הם כדלקמן. עור המטופל הופך לחום. הריריות הנראות לעין של הגוף וקצות האצבעות בגפיים העליונות והתחתונות הופכות לכחלחלות.

המטופל סובל מקוצר נשימה, גם בזמן מנוחה, בית החזההופך להיות כמו חבית. הפלנגות האחרונות של האצבעות מתרחבות בצורה אופיינית, המעידה בבירור על סיסטיק פיברוזיס. תמונות של מה שנקרא "אצבעות היפוקרטס" ניתן למצוא בספרי עיון רפואיים. אדם מתחיל לזוז מעט, בעוד משקל גופו יורד במהירות, למרות כמות המזון הגדולה הנצרכת.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס במעיים

המחלה גורמת להפרעה בתפקוד התקין של מערכת העיכול של גוף האדם עקב תקלהבלוטות אנדוקריניות.

לעתים קרובות מאוד, צורה זו של סיסטיק פיברוזיס מאובחנת כאשר תינוק שזה עתה נולד מועבר להאכלה מלאכותית חלקית או מלאה. תפקוד לקוי של הקיבה והמעיים מוביל לכך שמוצרי מזון הנכנסים לגוף אינם מתפרקים לחלקים המרכיבים אותם (חלבונים, שומנים, פחמימות) ובהתאם לכך אינם נספגים במערכת הדם.

נוכחות של כמות גדולה של מזון לא מעוכל במעיים תורמת להתרחשות תהליכי ריקבון. זה, בתורו, גורם להיווצרות רעלים:

• מימן גופרתי;
• אַמוֹנִיָה;
• אמינים ראשוניים ומשניים.

בנוסף, עקב הצטברות כמויות גדולות של גזים פנימיים במערכת העיכול, חולים רבים עם סיסטיק פיברוזיס מתלוננים על נפיחות.

התהליכים השליליים המתוארים דורשים ביקורים תכופים יותר בשירותים. לפעמים אנחנו אפילו יכולים לדבר על חומר פוליפאלי – כלומר, ביקורים תכופים בצורה חריגה בשירותים כדי לעשות צרכים. לפעמים צורך זה עולה פי 4 או אפילו פי 8 מאשר אצל אדם בריא רגיל.

הפתולוגיה המדוברת יכולה להוביל גם לצניחת פי הטבעת. הפרעה זו מתרחשת בכ-20% מהחולים עם סיסטיק פיברוזיס במעי.

יַחַס

אין כיום תרופה לתסמינים של סיסטיק פיברוזיס. רופאים משתמשים בדרך כלל בטיפול סימפטומטי כביכול.

לדוגמה, ניתן להשתמש בהם תרופותלשחזר את התפקוד התקין של מערכת העיכול או מערכת הנשימה. במקרים קשים במיוחד משתמשים באמצעים טיפוליים רציניים יותר.

הפרעות בתפקוד אברי העיכול מחייבות את המטופל להקפיד על דיאטה, המסייעת במניעת צניחת פי הטבעת. בנוסף, כדאי לעקוב בקפידה אחר האיזון הנכון של חלבונים, שומנים ופחמימות במזון.

יש לציין כי המפתח לטיפול מוצלח בתסמיני סיסטיק פיברוזיס הוא האבחון שלו בזמן. אחרת, מוות עלול להתרחש. במיוחד עבור חולים שגילם לא הגיע לשנה.

סיכום

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית המופיעה ביילוד רק כאשר האחרון קיבל שני גנים שעברו מוטציה מהוריו.

פתולוגיה זו גורמת לתהליכים שליליים באיברים רבים ודורשת תשומת לב מתמדת ואמצעים שונים שמטרתם לטפל בסימפטומים המתעוררים. לדוגמה, הצורה הריאתית של סיסטיק פיברוזיס דורשת טיפול תרופתי שמטרתו להילחם בדלקת הריאות שנוצרה. וזיהוי מערכת העיכול - תזונה ושליטה במיקרופלורה קבועה.

אחרת, עלולים להתרחש סיבוכים קשים מאוד ולפעמים מוות.

אתה לא צריך להזניח את הבריאות שלך.